Cours 7 : Pathologies endocriniennes Flashcards
1
Q
Les syndrome de Cushing sont constitués par quoi?
A
les anomalies cliniques secondaires à l’élévation chronique du cortisol ou autre corticostéroïdes
2
Q
La maladie de cushing est un syndrome de cushing secondaire à quoi?
A
à une hyperproduction hypophysaire de l’hormone adrénocorticotrope (ACTH) par un adénome hypophysaire
3
Q
Qu’est-ce que la sympatomatologie typique d’un syndrome de cushing?
A
- faciès lunaire
- obésité tronculaire avec coussinets adipeux proéminents supraclaviculaires et a/n cervical postérieur (bosse de bison)
- tendance aux ecchymoses
- amyotrophie des jambes et des bras
- stries (vergetures)
- habituellement, extrémités distales et doigts très minces
4
Q
La dx du syndrome de cushing repose sur quoi?
A
sur observations suite à une administration de corcticostéroïdes ou sur la découverte d’une cortisolémie élevée et/ou relativement autonome
5
Q
Quel est le tx du syndrome de cushing?
A
le tx est celui de la cause (on cherchera à diminuer la source de corticostéroides exogènes ou endogènes)
6
Q
Qu’est-ce qu’on observe svt a/n musculaire ds syndrome de cushing?
A
une amyotrophie et une faiblesse musculaire
7
Q
Qu’est-ce qu’on observe p/r à la peau lors du syndrome de cushing?
A
- peau est fine et atrophique et cicatrice mal avec ecchymoses faciles
- vergetures peuvent apparaitre sur l’abdomen
8
Q
Qu’est-ce qu’on observe fréquemment a/n systémique lors du syndrome de cushing?
A
- HTA
- lithiases rénales
- ostéoporose
- intolérance au glucose
- sensibilité accrue aux infections
- troubles psychiques
9
Q
Qu’est-ce qui est caractéristique du syndrome de cushing chez l’enfant?
A
interruption de la croissance staturale (squelettique)
10
Q
Qu’est-ce qu’on observe habituellement chez les femmes qui ont un syndrome de cushing?
A
irrégularités du cycle menstruel
11
Q
Chez la femme, une tumeur surrénalienne peut entraine quoi?
A
une sécrétion accrue d’androgènes avec hirsutisme, calvitie temporale et d’autres signes de virilisation
12
Q
QSJ? Maladie dont la conséquence est un déficit de la corticosurrénale généralement d’évolution progressive
A
maladie d’addison
13
Q
La maladie d’addison se traduit par quoi et peut se compliquer en quoi?
A
- se traduit par une hypotension et une hyperpigmentation
- peut se compliquer en IRA avec collapsus cardiovasculaire
14
Q
Comment est le dx de la maladie d’addison?
A
dx est clinique et biologique (élévation de l’hormone adrénocorticotrope plasmatique en regard d’un cortisol plasmatique abaissé)
15
Q
Le tx de la maladie d’addison dépend de quoi?
A
dépend de la cause, mais repose généralement sur de l’hydrocortisone associée habituellement à d’autres hormones (ou non selon déficits hormonaux observés)
16
Q
V/F? La maladie d’addison est fréquente
A
Faux, incidence annuelle d’environ 4/100 000 cas
17
Q
Comment la maladie d’addison se révèle-t’elle?
A
se révèle volontier cliniquement à l’occasion d’un stress métabolique, infection ou d’un traumatisme
18
Q
V/F? La maladie d’addison survient à tous les âges de manière presque égale ds les deux sexes
A
Vrai
19
Q
La décompensation surrénalienne aigue (apparition de sx sévères) ds la maladie d’addison peut être déclenchée par quoi?
A
- infection aigue
- traumatismes
- chx
- pertes de sodium dues à une sudation excessive
20
Q
Quelle est la cause la plus fréquente de décompensation surrénalienne aigue lors de maladie d’addison?
A
l’infection aigue, en particulier une septicémie
21
Q
Comment est l’hyperpigmentation ds le cas de maladie d’addison?
A
hyperpigmentation diffuse ainsi qu’une hyperpigmentation sur les surfaces des extenseurs
22
Q
Quelle maladie auto-immune peut être présente chez certains pt ds la maladie d’addison?
A
certains pt atteints de la maladie d’addison ont une vitiligo et une hyperpigmentation
23
Q
Quels sont les 3 types de tests qu’on peut réalisé pour détecter des valeurs biologiques en faveur d’une maladie d’addison?
A
- biochimie sanguine
- hématologie
- imagerie (radiographie ou tomodensitométrie des surrénales)
24
Q
La mesure des niveaux de cortisol ds l’organisme se fait comment?
A
- tests sanguins (principalement)
- tests urinaires
- tests salivaires
25
Comment se font les tests sanguins pour mesurer les niveaux de cortisol?
- prise de sang veineux au bras du pt
- on fait 2 tests : test en am et en après-midi
26
Pourquoi fait-on 2 tests sanguins lorsqu'on mesure les niveaux de cortisol sanguins?
tes le matin et l'après-midi pour tenir compte des variations journalières des niveaux de cortisol, typiquement plus élevé le matin et plus abaissé l'après-midi
27
Comment mesure-t'on les niveaux de cortisol par test urinaire?
test de cortisol libre urinaire produit pendant une période de 24h où toute l'urine est recueillie pendant 24h
28
Quel est l'avantage du test de cortisol libre urinaire produit pendant une période de 24h?
permet d'éviter les variations journalières de cortisol
29
Comment mesure-t'on les niveaux de cortisol par test salivaire?
test de cortisol salivaire tard la nuit (minuit), les niveaux de cortisol devrait être faibles à cette période alors si ils sont élevés cela suggère un problème
30
Une valeur élevée ou basse du test d'ACTH plasmatique confirme la maladie d'addison?
ACTH plasmatique élevée
31
Une valeur élevée ou basse du test de cortisol sérique confirme la maladie d'addison?
cortisol sérique bas
32
Une valeur élevée ou basse suite au test de stimulation à l'ACTH confirme la maladie d'addison?
cortisol inférieur à la normale suite à une stimulation d'une durée de 30 min
33
Une valeur élevée ou basse suite au test de stimulation prolongée par l'ACTH (24h) confirme la maladie d'addison?
cortisol doit être inférieur à la normale à 1h et ne doit pas augmenter à 24h
34
Qu'est-ce que le gigantisme et l'acromégalie sont et quelle est la cause principale?
syndromes de sécrétion excessive de GH presque toujours dus à un adénome hypophysaire
35
QSJ? Excès de GH avant la soudure des épiphyses durant l'enfance
gigantisme
36
QSJ? Excès de GH chez l'adulte (20-40 ans)
acromégalie
37
L'acromégalie s'accompagne de quoi?
d'un syndrome dysmoprhique typique en particulier au niveau de la face
38
Le dx de l'acromégalie se fait comment?
Dx clinique par :
- radiographie du crâne et de la main
- mesure des taux GH et d'insulin-like growth factor 1 (IGF-1)
39
La progression des sx se fait comment ds l'acromégalie vs gigantisme?
acromégalie : progression lente des sx
gigantisme : progression rapide des sx
40
Les pt vrm très très grands souffrent d'acromégalie ou de gigantisme?
gigantisme car trop gh avant soudure épiphyse
41
Comment est l'appartion de la puberté ds l'acromégalie vs le gigantisme?
acromégalie : puberté normale
gigantisme : puberté retardée p/r normale
42
Le nanisme hypophysaire proportionné résulte de quoi?
une condition médicale présente à la naissance ou qui apparait préocement durant l'enfance qui va limiter la croissance et le développement du corps
43
Comment est le physique ds le cas de nanisme hypophysaire proportionné?
la tête, le tronc et les membres sont courts mais ds les mêmes proportions relatives que chez pt normale
44
Comment les achondroplasies sont différentes du nanisme hypophysaire proportionné?
dans les achondroplasies les membres sont courts mais le torse est d'une taille normale (vs tronc court ds nanisme hypophysaire proportionné)
45
Le nanisme hypo proportionné est le résultat d'un déficit/hyposécrétion de quoi?
de l'hormone de croissance (GH) qui est normalement nécessaire à la croissance
46
Quels sont les signes de nanisme hypophysaire proportionné?
- taille sous le 3e percentile ds les courbes de croissance pédiatrique
- croissance inférieure pour l'âge
- retard/absence de développement sexuel à l'adolescence
47
Quelle est la fréquence des désordres de la glande thyroide?
la fréquence des syndromes thyroïdiens (hyper ou hypo) ds la pop est d'environ 2%
48
Quelles sont les caractéristiques des syndromes thyroïdiens?
- anomalies qualitatives et/ou quantitatives des sécrétions hormonales
- augmentation volume de la glande (goitre)
- plusieurs anomalies simultanément
49
Quels sont les différents types de désordres thyroïdiens?
- diminution sécrétion hormonale
- augmentation sécrétion hormonale
- hypertrophie de la glande diffuse ou localisée
50
Quel syndrome thyroïdien est associé à une diminution de la sécrétion hormonale thyroïdienne?
hypothyroïdie avec une diminution du métabolisme
51
Quel syndrome thyroïdien est associé à une augmentation de la sécrétion hormonale thyroïdienne?
hyperthyroïdie avec augmentation du métabolisme
52
Quelles sont les caractéristiques d'une hypertrophie de la glande thyroide diffuse ou localisée?
- symétrique ou non
- fonction thyroïdienne normale ou non
- compression possible des structures adjacentes pouvant causer des problèmes
53
V/F? Des maladies non reliées à la glande thyroïde peuvent causer des modifications au niveau des taux d'hormones thyroïdiennes avec une TSH normale
Vrai
54
Quelles maladies non reliées à la glande thyroïde peuvent causer une diminution de la T3 sérique?
plusieurs formes de stress métabolique telles que le jeûne, la pneumonie et la septicémie
55
Quelles maladies non reliées à la glande thyroïde peuvent causer une diminution de la T4 sérique?
maladies plus sévères que celles causant diminution de T3 sérique
56
La plupart des syndromes thyroïdiens originent de quoi?
d'une dérégulation de l'axe hypothalamo-hypophyso-thyroïdien
57
V/F? Les désordres thyroïdiens peuvent être causés par des anomalies du transport périphérique et du métabolisme des hormones thyroïdinnes, de la régulation et de la sécrétion de la TSH
Vrai
58
Quelle est la conséquence d'une thyroïdectomie?
apparition d'un myxoedème (oedème blanchatre de la peau, prise de poids, épaississement des traits, coloration jaune paille de la peau, peau sèche et froide, pas de transpiration)
59
Quels sont les types d'hypothyroïdie et leur prévalence?
- causes primaires (95% des cas)
- causes secondaires (5% des cas)
60
Quels sont les 2 types d'hypothyroïdie primaire?
- thyroprive (sans goitre)
- avec goitre
61
Quels sont les 2 types d'hypothyroïdie secondaire?
- atteinte hypophysaire
- atteinte hypothalamique
62
Quels sont les causes d'hypothyroidie primaire de type thyroprive (sans goitre)?
- hypothyroïdie primaire idiopathique
- suites de tx de l'hyperthyroïdie (iode radioactive, rx, chx)
- post-irradiation (ex: en cas de lymphome)
- maladies congénitales (aplasie, agénésie, dyshormonogenèse)
63
Quels sont les causes d'hypothyroidie primaire avec goitre?
- thyroïdite d'hashimoto
- goitre multinodulaire
- déficience en iode (pas ds nos régions)
- pharmacothérapie (amiodarone, lithium, etc.)
- thyroïdite subaigue (silencieuse, post-partum, etc.)
64
Quels sont les sx d'hypothyroïdie?
- fatigue
- peau sèche
- débit verbal lent
- oedème
- frilosité
- faciès oedématié
- troubles de mémoire
- dépression
- myalgie
- perte de cheveux
- constipation
- gain de poids
- dyspnée (diff respiratoires)
- ménorragies
65
Quels sont les signes d'hypothyroïdie?
- peau rude et sèche, perte de cheveux
- bradykinésie
- oedème périorbitaire
- retard de relaxation des réflexes
- goitre
- bradycardie
- epanchement
66
L'hyperthyroïdie peut être causée par quoi?
excès de thyroxine libre circulante (T4) ou de triiodothyronine libre (T3) ou les deux
67
QSJ? État clinique secondaire à une quantité circulante excessive d'hormones thyroïdiennes
thyrotoxicose
68
Quelles sont les causes possibles de thyrotoxicose?
- hyperthyroïdie
- destruction du tissu thyroïdien avec libération excessive d'hormones
- causes iatrogéniques (en lien avec prise d'hormone)
69
Quels sont les symptômes d'hyperthyroïdie?
- nervosité, irritabilité
- trouble de concentration
- insomnie
- intolérance à la chaleur (moins chez les PA)
- palpitations, dyspnées
- polyphagie (appétit excessif)
- faiblesse musculaire
- diarrhée
- stéatorrhée (qté anormale de graisse ds les selles)
- polyurie
- oligoménorrhé, aménorrhé, diminution libido
70
Quels sont les signes d'hyperthyroïdie?
- tachycardie
- fatigue chez PA
- goitre
- sudation plus prononcé, peau chaude
- tremblements, hyperréflexie
- rétraction palpébrale ophtalmique
- faiblesse musculaire (proximale), fonte musuclaire
- gynécomastie
- érythème palmaire, onycholyse, prurit, urticaire, pigmentation diffuse, alopécie
- rare : chorée, crise thyrotoxique
71
Quelles sont les causes d'hyperthyroïdie primaire?
- maladie de graves
- goitre multinodulaire
- adénome toxique
72
Quelles sont les causes d'hyperthyroïdie secondaire?
Hyperthyroïdie secondaire est rare :
- tumeur hypophysaire sécrétant de la TSH
- résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes
73
En pratique, quelle est la cause d'hyperthyroïdie primaire chez les jeunes vs chez les PA?
- les jeunes sont atteints de la maladie de Graves
- les PA sont atteintes de goitre multinodulaire toxique
74
QSJ? Maladie auto-immune de la thyroïde dont les pt atteints produisent des anticorps anormaux dirigés contre les cellules folliculaires de la thyroïde
Maladie de Graves
75
Ds la maladie de Graves, les anticorps anormaux font quoi?
plutôt que de détruire les cellules folliculaires de la thyroïde comme le ferait les anticorps normaux, ces anticorps reproduisent les effets de la TSH
76
La reproduction des effets de la TSH par les anticorps anormaux produits chez les pt atteints de la maladie de Graves entraine quoi?
augmentation de la libération d'hormones thyroïdiennes entrainant une hypertrophie de la glande thyroïde
77
Quels sont les signes/sx d'une maladie de Graves?
- hyperthyroïdie
- goitre diffus
- ophtalmopathie (50% des cas et plus)
- dermopathie
78
Qu'est-ce que l'ophtalmopathie ds la maladie de Graves?
fermeture retardée ou rétraction des paupières causant plusieurs sx
79
Quels sont les sx causée par l'ophtalmopathie ds la maladie de Graves?
- larmoiement, inconforts, dlrs
- oedème périorbitaire
- proptose ou exophtalmie
- dysfonctions muscles extra-oculaires
- kératite
- compression du nerf optique
80
Qu'est-ce que la dermopathie ds la maladie de Graves?
- myxoedème prétibial (site principal)
- lésions indurées (durcissement, épaississement de la peau)
- incidence de 1%
81
Un goitre multinodulaire toxique est à l'origine de quoi?
d'une sécrétion d'une quantité très impt d'hormones thyroïdiennes (T3, T4) causant hyperthyroïdie
82
V/F? Le goitre multinodulaire toxique est causé par une diète trop pauvre en iode chez l'adulte
Faux le groitre multionodulaire toxique est en lien avec une diète normale en iode chez l'adulte (mais pourrait être causé par un déficit en iode qui remonte à l'enfance)
83
Quelle est l'étiologie du goitre multinodulaire toxique?
étiologie inconnue mais causes probables :
- exposition antérieure au substances goitrogènes (antithyroïdiens)
- génétique
- diète pauvre en iode à l'enfance
84
L'adénome thyroïdien toxique apparait sous quelle forme?
Sous la forme de nodule solitaire fonctionnant de manière autonome (ne répond pas au rétrocontrôle de l'axe H-H)
85
L'adénome thyroïdien toxique est à l'origine de quoi?
d'une sécrétion d'une quantité très importante d'hormones thyroïdiennes (T3, T4)
86
Quelle est l'étiologie de l'adénome hypophysaire toxique?
mutations activatrices du récepteur du TSH (le rc du TSH est donc tjrs actif ce qui entraine hyperactivité des c)
87
Dans les cas d'adénome thyroïdien toxique que peut-on observer?
un nodule hypercaptant (qui capte tout l'iode radioactif de la glande) avec suppresion du captage d'iode radioactif de reste de la glande
88
Quelle est la prévalence de l'adénome thyroïdien hypophysaire et quelle diète y est associé?
5% de la population (diète normale en iode)
89
Quelles sont les différentes façon de faire le dx de l'hyperthyroïdie?
- T3 et T4 libres élevées (élévation T3 plus précoce)
- TSH diminuée/supprimée
- Anticorps anti-récepteur TSH
- Scintigraphie/captation (I131, I123,...)
90
Comment est la scintigraphie/captation ds maladie de Graves vs ds groitre multinodullaire toxique?
Maladie de Graves : captation augmenté et homogènes
Goitre multinodullaire toxique : captation normale, zones hétérogènes
91
Quel est le mécanisme d'action du syndrome de sécrétion inapproprié de l'ADH?
augmentation niveaux vasopressine menant à une augmentation de l'expression des aquaporines a/n tubules rénaux ce qui augmente la réabsorption d'eau
92
Que se passe-t'il p/r à l'urine et p/r au sang ds syndrome de sécrétion inapproprié de l'ADH?
urine : diminution volume urinaire, augmentation osmolalité urinaire, augmentation sodium urinaire
sang : augmentation volume sanguin, augmentation hypoosmolalité sérum et hyponatrémie (dilution Na+ car trop eau)
93
Que se passe-t'il avec l'aldostérone dans SIADH?
diminution aldostérone
94
Quels sont les signes de SIADH?
- HypoNa+
- Expansion du volume d'eau du corps sans présence d'oedème
- Réduction de l'osmolalité plasmatique
- Au niveau urinaire : Na+ élevée et urée basse
95
Quels sont les sx du SIADH?
- fatigue
- céphalées
- nausées
- anorexie
- santé mentale altérée
- sx + graves : convulsions et coma ad décès selon la gravité et la chronicité de l'hypoNa+
96
V/F? Tous les pt atteints du SIADH ont des sx
Faux, plusieurs patients peuvent être asymptomatiques
97
Quelles sont les causes possibles de SIADH?
- rx
- dommages au cerveau
- infections
- hypothyroïdisme
- néoplase (ex: carcinome du poumon)
98
Quels médicaments peuvent causer le SIADH?
- carbamazepine
- ISRS
99
Le diabète insipide est caractérisé par quoi?
production anormalement élevée d'urine diluée causée par une diminution de la sécrétion ou une réduction de l'efficacité de l'hormone ADH ou vasopressine
100
Quels sont les sx du diabète insipide?
- envie fréquente d'uriner
- énurésie (miction involontaire)
- nocturie
- soif impt & augmentation considérable des apports liquidiens
101
V/F? Certains signes de déshydratation peuvent être présents lors diabète insipide
vrai
102
Qu'est-ce que les osmorécepteurs de l'hypothalamus font-ils lorsqu'ils détectent osmolarité trop élevée dans le sang chez pt sain?
Ils envoient influx dans noyau supra-optique de l'hypothalamus pour qu'il produise vasopressine qui sera ensuite libérée par neurohypophyse
103
Le diabète insipide peut être de quelles origines?
- centrale
- néphrogénique
104
Quelles sont les caractéristiques du diabète insipide centrale?
- hormone antidiurétique ne peut être produite en quantité suffisante
- causée par destruction acquise ou innée de la neurohypophyse
105
Quelles sont les caractéristiques du diabète néphrogénique?
- vasopressine est présente ds sang en qté normale
- reins sont incapables de répondre aux effets de la vasopressine
