Cours 5 - Cervelet et ataxie Flashcards
Pourquoi comparer le cervelet à une tour de contrôle?
car permet de corriger les mvts selon les inputs sensoriels
Ataxie
maladresse ou incoordination des mouvements non attribuable à faiblesse musculaire
Causes de l’ataxie (3)
- Atteinte cérébelleuse
- Atteinte vestibulaire
- Atteinte proprioceptive
Ataxie cérébelleuse
ataxie secondaire à une atteinte du cervelet ou de ses afférence et efférences (pédoncules cérébelleux, noyaux rouges, protubérance, bulbe, moëlle épinière)
Caractéristiques cliniques de l’ataxie cérébelleuse (5)
- Appendiculaire: mouvements irréguliers (dyssynergie), tremblement d’intention et dysmétrie
- Dysarthrie: ébrieuse et scandée
- Atteinte oculaire: poursuite saccadée, nystagmus évoqué par le regard, saccades
hypermétriques, oscillopsie possible - Tonus diminué (hypotonie) avec phénomène rebond excessif
- Démarche ébrieuse avec polygone de sustentation élargi
V ou F. Influence cérébelleuse est ipsilatérale.
v
Corrélation anatomique d’une ataxie du cervelet médian
démarche, stabilité axiale, mouvements oculaires
Corrélation anatomique d’une ataxie des hémisphères cérébelleux
tonus et coordination appendiculaire, mouvements oculaires, parole
Caractéristiques cliniques de l’ataxie vestibulaire (2). Ça n’affecte pas quoi? (1)
1- Vertige important
2 - Peut être associé à « past-pointing »
-> Épargne la parole
Caractéristiques cliniques de l’ataxie sensitive (1). Ça n’affecte pas quoi? (2)
- Exacerbé les yeux fermés
- Associé à diminution de pallesthésie (Sensibilité aux vibrations) et proprioception
- Absence de vertige ou étourdissement
- Épargne la parole
Lobe du cervelet et leur rôle (1 ou 2) respectifs
-> Antérieur
- Input proprioceptif des membres et du tronc
-> Postérieur
- Input du cortex et olive inférieure
-> Flocculonodulaire
- Input vestibulaire de la tête
- Contrôle axial des yeux, du tronc et de la tête
La taille du cervelet est directement reliée à quoi?
niveau de jeu social des animaux
La couche de cellules de Purkinje se trouve entre quelles (2) couches?
la couche moléculaire de la couche granulaire interne
Rôle et neurotransmetteur des cellules de Purkinje
- GABA
- Inhibent noyaux profonds et noyaux vestibulaires
Les dendrites des cellules de Purkinje reçoivent de quelles cellules? Ce sont des synapses excitatrices ou inhibitrices?
multiples synapses arrivant des fibres parallèles
- excitatrices
Quelles cellules ont une relation un pour un avec les cellules de Purkinje?
fibres grimpantes originaires de l’olive inférieure
Quel est le type cellulaire le plus nombreux du cervelet?
cellules granulaires
Les cellules granulaires reçoivent leurs afférences de quelles cellules? Ce sont des synapses excitatrices ou inhibitrices?
- fibres moussues
- synapses excitatrices
Comment s’appellent les axones des cellules granulaires?
fibres parallèles
Quel est le neurotransmetteur des cellules granulaires?
glutamate
3 types d’interneurones inhibiteurs du cervelet et font synapse sur quoi
-> Cellules en corbeille (basket cell)
- Descendent pour former une corbeille autour du corps
cellulaire d’une cellule de Purkinje
-> Cellules stellaires
- Synapse avec dendrites des cellules de Purkinje
-> Cellules de Golgi
- Inhibent transmission entre fibres moussues et cellules granulaires
Afférences principales du cervelet (4). Dites les afférences viennent d’où et s’il y a décussation
-> Olive inférieure
- Reçoit des projections diverses
- Source des fibres grimpantes
-> Voie Spinocérébelleuse dorsale
- Niveau thoracique et lombaire
- Aucune décussation
-> Voie Spinocérébelleuse ventrale
- Niveau lombaire
- Double décussation
-> Cunéocérébelleuse
- Niveau cervical
Autres afférences secondaires du cervelet (7)
u Noyaux vestibulaires
u Afférences acoustique, visuelle ou trigéminée
u Noyaux réticulaires
u Noyaux de la protubérance
u Input aminergique et cholinergique
u Centres nerveux autonomes
u Système limbique
Quelle est la région d’origine des fibres grimpantes et quelle est la cellule cible
- origine : olive inférieure
- cible : cellules de purkinje
Quelle est la région d’origine des fibres moussues et quelle est la cellule cible
- origine : tronc cérébral, moelle épinière
- cible : cellules granulaires
Quelle est la région d’origine des fibres parallèles et quelle sont les cellules cibles (4)
- origine : cellules granulaires et cortex cérébelleux
- cible :
Cellules de Purkinje
Cellules de Golgi
Cellules stellaires ou étoilées
Cellules en corbeille
Quelle est la cible principale des cellules de purkinje? C’est une synapse excitatrice ou inhibitrice?
- cible : noyaux cérébelleux
- inhibiteur
V ou F. Fibres moussues et grimpantes ont une action excitatrice sur les noyaux cérébelleux.
V
Les projections des noyaux cérébelleux sont excitatrices ou inhibitrices?
excitatrice
- exception : projections nucléo-olivaires (GABA)
Quelles sont les cibles du noyau fastigial? (2)
noyaux vestibulaires et réticulaires
Quelles sont les cibles des noyaux interposés? (4)
- thalamus controlatéral
- noyaux rouges
- noyaux de la protubérance
- colliculi supérieurs
Quelles sont les cibles des noyaux dentelés? (2)
- thalamus
- noyaux rouges
Fonctions du cervelet (3)
- Maintien de l’équilibre et de la posture
- Coordination des mouvements volontaires
- Apprentissage moteur (essai-erreur)
Quels sont la 4 principes généraux des atteintes cérébelleuses.
- Lésion cérébelleuses focales = signes ipsilatéraux (Lésions expansives peuvent donner de faux signes
localisateurs) - Maladies cérébelleuses diffuses = atteinte symétrique
- Déficits cérébelleux pas associés à une maladie
progressive tendent à s’amenuiser avec le temps - Symptômes cérébelleux peuvent être observés avec
atteinte des voies afférentes ou efférentes hors du
cervelet
4 symptômes associés à une atteinte cérébelleuse
- démarche difficile
- maux de tête
- nausée, vomissements
- étourdissements
Signes cliniques d’une atteinte cérébelleuse dans la zone du vermis (3)
- problèmes oculomoteurs
- dysarthrie (incapacité à articuler les mots de façon normale)
- déséquilibre de la tête (head tilt)
Signes cliniques d’une atteinte cérébelleuse dans la zone para-vermis (2)
- pas de symptômes définis
- dysarthrie
Signes cliniques d’une atteinte cérébelleuse dans la zone latérale (4)
- problèmes oculomoteurs
- dysarthrie (incapacité à articuler les mots de façon normale)
- déséquilibre de la tête (head tilt)
- dysmétrie
Grandes classes de signes cliniques lors d’une atteinte cérébelleuse
u Anomalies oculomotrices
u Dysarthrie
u Atteinte appendiculaire
u Anomalies de la marche et de la posture
Quels signes cliniques d’anomalies oculomotrices retrouve-t-on dans une atteinte cérébelleuse du flocculus et du paraflocculus (4)
u Stabilisation du regard: nystagmus de type gaze-evoked et de rebond (regard tremble dans un seul sens)
u Anomalie de poursuite
u Déficit de suppression du ROV
u Nystagmus battant vers le bas
Quels signes cliniques d’anomalies oculomotrices retrouve-t-on dans une atteinte cérébelleuse du nodulus (1)
Nystagmus alternant périodique (dans les 2 directions, car alternant)
Quels signes cliniques d’anomalies oculomotrices retrouve-t-on dans une atteinte cérébelleuse du vermis dorsal (2)
u Anomalie de poursuite
u Dysmétrie des saccades (regard ne va pas assez loin ou trop loin, donc redressement par la suite)
Quels signes cliniques d’anomalies oculomotrices retrouve-t-on dans une atteinte cérébelleuse du néocervelet (1)
Poursuite ralentie
Ce qui est observé lors d’examens de la dynamique oculaire (5)
u Fixation
u Poursuite
- Réflexe/nystagmus optikinétique
- Suppression du réflexe oculo-vestibulaire
u Saccades
u Nystagmus
u Syncinésies
Caractéristiques cliniques de la dysarthrie cérébelleuse (3)
u Ébrieux
u Rythme irrégulier
u Parfois associé à “scanning speech” (qui traîne)
Causes de la dysarthrie cérébelleuse (4)
u Intoxication alcool
u SEP
u Intoxication phénytoïne
u Ataxies héréditaires
***Tests cliniques pour les membres supérieurs pour une atteinte appendiculaire cérébelleuse (7)
- Doigt-nez (incluant tremblement)
- Poursuite du doigt
- Mouvements alternés rapides (ne peut pas le faire de façon smooth et rythmique, ça va être saccadé et un peu n’importe comment)
- Spirale d’Archimède (dessin, doit faire une spirale en suivant des trais, la spirale va être déconstruite et + carrée que traits smooth)
- Rebond
- Overshoot
- “Check reflex”
Distinguer le test de rebond et d’overshoot pour les membres supérieurs. On voit cela lors de quel type d’atteinte cérébelleuse?
-> type d’atteinte : appendiculaire
- rebond : le patient a ses 2 bras devant lui, si on pousse les bras vers le bas, quand le patient ramène ses bras vers le haut, il y va les monter + haut qu’à l’horizontale
- overshoot : comme le rebond, mais on demande au patient d’apporter ses bras à l’horizontale à partir de position repos sur le côté du corps
***Tests cliniques pour les membres inférieurs pour une atteinte appendiculaire cérébelleuse (5)
- Talon-genou
- Orteil-doigt
- Tape du pied (n’est pas capable de taper du pied en rythme)
- Cercle (si on demande de marcher en cercle, il va avoir l’air carré (pas lisse)
- Asynergie (Trouble de la coordination des mouvement)
Caractéristiques de la démarche d’une personne atteinte d’une ataxie cérébelleuse (4)
u Signes ipsilatéraux si lésion unitalérale
u Polygone très élargi
u Tandem très difficile ou impossible (un pied devant l’autre sur une ligne)
u Souvent déséquilibre du tronc
V ou F. Les ataxies cérébelleuses récessives sont des variantes plus tardives que celles dominantes.
F.
AR : autosomique récessive, plus précoce
AD : autosomique dominante, plus tardif
Que veut dire une maladie semi-dominante?
si l’état homozygote cause un phénotype plus sévère
Haploinsuffisance?
Une copie du gène normal ne peut compenser pour la copie mutéé
Gain de fonction
Apparition d’une nouvelle fonction ou d’une augmentation de la fonction de la protéine mutée (peut être toxique)
Dominant négatif
Allèle mutant inhibe directement la protéine normale ou une autre protéine nécessaire pour la fonction normale de la protéine
V ou F. Les mutations génétiques causant des ataxies cérébelleuses varient beaucoup d’une partie du monde à l’autre, mais peuvent exister partout
V
Quelles sont 2 formes génétiques dominantes régionales au Québec d’ataxie cérébelleuse héréditaire?
SCA2
EA5
Caractéristiques cliniques de la variante SCA2 de l’ataxie cérébelleuse (4) et durée de la maladie
- Tableau cérébelleux non-spécifique
- Ralentissement des saccades fréquent
- Atteinte cortico-spinale
- Parkinsonisme possible
- Démence possible
-> Durée de la maladie: 10-15 ans- Plus rapide si début avant 20 ans
La variante SCA2 de l’ataxie cérébelleuse est causée par quel changement génétique? Quel phénomène on peut observer?
-> Expansion (>33) CAG dans ATXN2
- Corrélation entre taille de l’expansion et sévérité de la
maladie
- Anticipation observée
***Dans une maladie génétique, que veut dire le fait qu’on peut observer de l’anticipation entre les générations? Quelle forme d’ataxie cérébelleuse présente de l’anticipation?
Maladie peut être plus sévère d’une génération à l’autre (ex. un parent a la maladie, mais pas de symptômes. Dû à l’instabilité de la maladie, l’enfant peut développer la maladie avant le parent = anticipation)
- ataxie SCA2
En général, plus une expansion de nucléotides est grande, plus la maladie est sévère et commence tôt.
V
Quelles sont les similarités (4) et les différences (3) entre des maladies causée par une mutation dynamique?
similarités :
- il y a une relation entre la sévérité et l’âge d’apparition de la maladie et le nombre de copies de la mutation
- le nombre de copie est généralement polymorphique
- la maladie est en lien avec l’expansion de la mutation
- il y a une instabilité dans la l’expansion de la mutation de l’allèle dans le pedigree (anticipation) et dans l’individu (mutation somatique)
différences :
- différences dans la composition et dans la longueur du motif répété
- différence dans la localisation de la répétition dans respect de la transcription
- selon la localisation, différences dans l’hérédité (dominant, récessif, X-linked)
diapo
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