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NSC3009 - Neurobiologie des maladies neurologiques > Cours 5 - Cervelet et ataxie > Flashcards

Cours 5 - Cervelet et ataxie Flashcards

1
Q

Pourquoi comparer le cervelet à une tour de contrôle?

A

car permet de corriger les mvts selon les inputs sensoriels

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Q

Ataxie

A

maladresse ou incoordination des mouvements non attribuable à faiblesse musculaire

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3
Q

Causes de l’ataxie (3)

A
  • Atteinte cérébelleuse
  • Atteinte vestibulaire
  • Atteinte proprioceptive
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Q

Ataxie cérébelleuse

A

ataxie secondaire à une atteinte du cervelet ou de ses afférence et efférences (pédoncules cérébelleux, noyaux rouges, protubérance, bulbe, moëlle épinière)

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5
Q

Caractéristiques cliniques de l’ataxie cérébelleuse (5)

A
  • Appendiculaire: mouvements irréguliers (dyssynergie), tremblement d’intention et dysmétrie
  • Dysarthrie: ébrieuse et scandée
  • Atteinte oculaire: poursuite saccadée, nystagmus évoqué par le regard, saccades
    hypermétriques, oscillopsie possible
  • Tonus diminué (hypotonie) avec phénomène rebond excessif
  • Démarche ébrieuse avec polygone de sustentation élargi
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6
Q

V ou F. Influence cérébelleuse est ipsilatérale.

A

v

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7
Q

Corrélation anatomique d’une ataxie du cervelet médian

A

démarche, stabilité axiale, mouvements oculaires

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8
Q

Corrélation anatomique d’une ataxie des hémisphères cérébelleux

A

tonus et coordination appendiculaire, mouvements oculaires, parole

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9
Q

Caractéristiques cliniques de l’ataxie vestibulaire (2). Ça n’affecte pas quoi? (1)

A

1- Vertige important
2 - Peut être associé à « past-pointing »
-> Épargne la parole

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10
Q

Caractéristiques cliniques de l’ataxie sensitive (1). Ça n’affecte pas quoi? (2)

A
  • Exacerbé les yeux fermés
  • Associé à diminution de pallesthésie (Sensibilité aux vibrations) et proprioception
  • Absence de vertige ou étourdissement
  • Épargne la parole
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11
Q

Lobe du cervelet et leur rôle (1 ou 2) respectifs

A

-> Antérieur
- Input proprioceptif des membres et du tronc
-> Postérieur
- Input du cortex et olive inférieure
-> Flocculonodulaire
- Input vestibulaire de la tête
- Contrôle axial des yeux, du tronc et de la tête

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12
Q

La taille du cervelet est directement reliée à quoi?

A

niveau de jeu social des animaux

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13
Q

La couche de cellules de Purkinje se trouve entre quelles (2) couches?

A

la couche moléculaire de la couche granulaire interne

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14
Q

Rôle et neurotransmetteur des cellules de Purkinje

A
  • GABA
  • Inhibent noyaux profonds et noyaux vestibulaires
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15
Q

Les dendrites des cellules de Purkinje reçoivent de quelles cellules? Ce sont des synapses excitatrices ou inhibitrices?

A

multiples synapses arrivant des fibres parallèles
- excitatrices

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16
Q

Quelles cellules ont une relation un pour un avec les cellules de Purkinje?

A

fibres grimpantes originaires de l’olive inférieure

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17
Q

Quel est le type cellulaire le plus nombreux du cervelet?

A

cellules granulaires

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18
Q

Les cellules granulaires reçoivent leurs afférences de quelles cellules? Ce sont des synapses excitatrices ou inhibitrices?

A
  • fibres moussues
  • synapses excitatrices
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19
Q

Comment s’appellent les axones des cellules granulaires?

A

fibres parallèles

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20
Q

Quel est le neurotransmetteur des cellules granulaires?

A

glutamate

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21
Q

3 types d’interneurones inhibiteurs du cervelet et font synapse sur quoi

A

-> Cellules en corbeille (basket cell)
- Descendent pour former une corbeille autour du corps
cellulaire d’une cellule de Purkinje
-> Cellules stellaires
- Synapse avec dendrites des cellules de Purkinje
-> Cellules de Golgi
- Inhibent transmission entre fibres moussues et cellules granulaires

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22
Q

Afférences principales du cervelet (4). Dites les afférences viennent d’où et s’il y a décussation

A

-> Olive inférieure
- Reçoit des projections diverses
- Source des fibres grimpantes
-> Voie Spinocérébelleuse dorsale
- Niveau thoracique et lombaire
- Aucune décussation
-> Voie Spinocérébelleuse ventrale
- Niveau lombaire
- Double décussation
-> Cunéocérébelleuse
- Niveau cervical

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23
Q

Autres afférences secondaires du cervelet (7)

A

u Noyaux vestibulaires
u Afférences acoustique, visuelle ou trigéminée
u Noyaux réticulaires
u Noyaux de la protubérance
u Input aminergique et cholinergique
u Centres nerveux autonomes
u Système limbique

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24
Q

Quelle est la région d’origine des fibres grimpantes et quelle est la cellule cible

A
  • origine : olive inférieure
  • cible : cellules de purkinje
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25
Q

Quelle est la région d’origine des fibres moussues et quelle est la cellule cible

A
  • origine : tronc cérébral, moelle épinière
  • cible : cellules granulaires
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26
Q

Quelle est la région d’origine des fibres parallèles et quelle sont les cellules cibles (4)

A
  • origine : cellules granulaires et cortex cérébelleux
  • cible :
    Cellules de Purkinje
    Cellules de Golgi
    Cellules stellaires ou étoilées
    Cellules en corbeille
27
Q

Quelle est la cible principale des cellules de purkinje? C’est une synapse excitatrice ou inhibitrice?

A
  • cible : noyaux cérébelleux
  • inhibiteur
28
Q

V ou F. Fibres moussues et grimpantes ont une action excitatrice sur les noyaux cérébelleux.

A

V

29
Q

Les projections des noyaux cérébelleux sont excitatrices ou inhibitrices?

A

excitatrice
- exception : projections nucléo-olivaires (GABA)

30
Q

Quelles sont les cibles du noyau fastigial? (2)

A

noyaux vestibulaires et réticulaires

31
Q

Quelles sont les cibles des noyaux interposés? (4)

A
  • thalamus controlatéral
  • noyaux rouges
  • noyaux de la protubérance
  • colliculi supérieurs
32
Q

Quelles sont les cibles des noyaux dentelés? (2)

A
  • thalamus
  • noyaux rouges
33
Q

Fonctions du cervelet (3)

A
  • Maintien de l’équilibre et de la posture
  • Coordination des mouvements volontaires
  • Apprentissage moteur (essai-erreur)
34
Q

Quels sont la 4 principes généraux des atteintes cérébelleuses.

A
  • Lésion cérébelleuses focales = signes ipsilatéraux (Lésions expansives peuvent donner de faux signes
    localisateurs)
  • Maladies cérébelleuses diffuses = atteinte symétrique
  • Déficits cérébelleux pas associés à une maladie
    progressive tendent à s’amenuiser avec le temps
  • Symptômes cérébelleux peuvent être observés avec
    atteinte des voies afférentes ou efférentes hors du
    cervelet
35
Q

4 symptômes associés à une atteinte cérébelleuse

A
  • démarche difficile
  • maux de tête
  • nausée, vomissements
  • étourdissements
36
Q

Signes cliniques d’une atteinte cérébelleuse dans la zone du vermis (3)

A
  • problèmes oculomoteurs
  • dysarthrie (incapacité à articuler les mots de façon normale)
  • déséquilibre de la tête (head tilt)
37
Q

Signes cliniques d’une atteinte cérébelleuse dans la zone para-vermis (2)

A
  • pas de symptômes définis
  • dysarthrie
38
Q

Signes cliniques d’une atteinte cérébelleuse dans la zone latérale (4)

A
  • problèmes oculomoteurs
  • dysarthrie (incapacité à articuler les mots de façon normale)
  • déséquilibre de la tête (head tilt)
  • dysmétrie
39
Q

Grandes classes de signes cliniques lors d’une atteinte cérébelleuse

A

u Anomalies oculomotrices
u Dysarthrie
u Atteinte appendiculaire
u Anomalies de la marche et de la posture

40
Q

Quels signes cliniques d’anomalies oculomotrices retrouve-t-on dans une atteinte cérébelleuse du flocculus et du paraflocculus (4)

A

u Stabilisation du regard: nystagmus de type gaze-evoked et de rebond (regard tremble dans un seul sens)
u Anomalie de poursuite
u Déficit de suppression du ROV
u Nystagmus battant vers le bas

41
Q

Quels signes cliniques d’anomalies oculomotrices retrouve-t-on dans une atteinte cérébelleuse du nodulus (1)

A

Nystagmus alternant périodique (dans les 2 directions, car alternant)

42
Q

Quels signes cliniques d’anomalies oculomotrices retrouve-t-on dans une atteinte cérébelleuse du vermis dorsal (2)

A

u Anomalie de poursuite
u Dysmétrie des saccades (regard ne va pas assez loin ou trop loin, donc redressement par la suite)

43
Q

Quels signes cliniques d’anomalies oculomotrices retrouve-t-on dans une atteinte cérébelleuse du néocervelet (1)

A

Poursuite ralentie

44
Q

Ce qui est observé lors d’examens de la dynamique oculaire (5)

A

u Fixation
u Poursuite
- Réflexe/nystagmus optikinétique
- Suppression du réflexe oculo-vestibulaire
u Saccades
u Nystagmus
u Syncinésies

45
Q

Caractéristiques cliniques de la dysarthrie cérébelleuse (3)

A

u Ébrieux
u Rythme irrégulier
u Parfois associé à “scanning speech” (qui traîne)

46
Q

Causes de la dysarthrie cérébelleuse (4)

A

u Intoxication alcool
u SEP
u Intoxication phénytoïne
u Ataxies héréditaires

47
Q

***Tests cliniques pour les membres supérieurs pour une atteinte appendiculaire cérébelleuse (7)

A
  • Doigt-nez (incluant tremblement)
  • Poursuite du doigt
  • Mouvements alternés rapides (ne peut pas le faire de façon smooth et rythmique, ça va être saccadé et un peu n’importe comment)
  • Spirale d’Archimède (dessin, doit faire une spirale en suivant des trais, la spirale va être déconstruite et + carrée que traits smooth)
  • Rebond
  • Overshoot
  • “Check reflex”
48
Q

Distinguer le test de rebond et d’overshoot pour les membres supérieurs. On voit cela lors de quel type d’atteinte cérébelleuse?

A

-> type d’atteinte : appendiculaire
- rebond : le patient a ses 2 bras devant lui, si on pousse les bras vers le bas, quand le patient ramène ses bras vers le haut, il y va les monter + haut qu’à l’horizontale
- overshoot : comme le rebond, mais on demande au patient d’apporter ses bras à l’horizontale à partir de position repos sur le côté du corps

49
Q

***Tests cliniques pour les membres inférieurs pour une atteinte appendiculaire cérébelleuse (5)

A
  • Talon-genou
  • Orteil-doigt
  • Tape du pied (n’est pas capable de taper du pied en rythme)
  • Cercle (si on demande de marcher en cercle, il va avoir l’air carré (pas lisse)
  • Asynergie (Trouble de la coordination des mouvement)
50
Q

Caractéristiques de la démarche d’une personne atteinte d’une ataxie cérébelleuse (4)

A

u Signes ipsilatéraux si lésion unitalérale
u Polygone très élargi
u Tandem très difficile ou impossible (un pied devant l’autre sur une ligne)
u Souvent déséquilibre du tronc

51
Q

V ou F. Les ataxies cérébelleuses récessives sont des variantes plus tardives que celles dominantes.

A

F.
AR : autosomique récessive, plus précoce
AD : autosomique dominante, plus tardif

52
Q

Que veut dire une maladie semi-dominante?

A

si l’état homozygote cause un phénotype plus sévère

53
Q

Haploinsuffisance?

A

Une copie du gène normal ne peut compenser pour la copie mutéé

54
Q

Gain de fonction

A

Apparition d’une nouvelle fonction ou d’une augmentation de la fonction de la protéine mutée (peut être toxique)

55
Q

Dominant négatif

A

Allèle mutant inhibe directement la protéine normale ou une autre protéine nécessaire pour la fonction normale de la protéine

56
Q

V ou F. Les mutations génétiques causant des ataxies cérébelleuses varient beaucoup d’une partie du monde à l’autre, mais peuvent exister partout

A

V

57
Q

Quelles sont 2 formes génétiques dominantes régionales au Québec d’ataxie cérébelleuse héréditaire?

A

SCA2
EA5

58
Q

Caractéristiques cliniques de la variante SCA2 de l’ataxie cérébelleuse (4) et durée de la maladie

A
  • Tableau cérébelleux non-spécifique
    • Ralentissement des saccades fréquent
  • Atteinte cortico-spinale
  • Parkinsonisme possible
  • Démence possible
    -> Durée de la maladie: 10-15 ans
    • Plus rapide si début avant 20 ans
59
Q

La variante SCA2 de l’ataxie cérébelleuse est causée par quel changement génétique? Quel phénomène on peut observer?

A

-> Expansion (>33) CAG dans ATXN2
- Corrélation entre taille de l’expansion et sévérité de la
maladie
- Anticipation observée

60
Q

***Dans une maladie génétique, que veut dire le fait qu’on peut observer de l’anticipation entre les générations? Quelle forme d’ataxie cérébelleuse présente de l’anticipation?

A

Maladie peut être plus sévère d’une génération à l’autre (ex. un parent a la maladie, mais pas de symptômes. Dû à l’instabilité de la maladie, l’enfant peut développer la maladie avant le parent = anticipation)
- ataxie SCA2

61
Q

En général, plus une expansion de nucléotides est grande, plus la maladie est sévère et commence tôt.

A

V

62
Q

Quelles sont les similarités (4) et les différences (3) entre des maladies causée par une mutation dynamique?

A

similarités :
- il y a une relation entre la sévérité et l’âge d’apparition de la maladie et le nombre de copies de la mutation
- le nombre de copie est généralement polymorphique
- la maladie est en lien avec l’expansion de la mutation
- il y a une instabilité dans la l’expansion de la mutation de l’allèle dans le pedigree (anticipation) et dans l’individu (mutation somatique)
différences :
- différences dans la composition et dans la longueur du motif répété
- différence dans la localisation de la répétition dans respect de la transcription
- selon la localisation, différences dans l’hérédité (dominant, récessif, X-linked)

63
Q

diapo

A

71

NSC3009 - Neurobiologie des maladies neurologiques (12 decks)

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