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NSC3009 - Neurobiologie des maladies neurologiques > 12- épilepsie > Flashcards

12- épilepsie Flashcards

1
Q

définition de l’épilepsie

A

maladie très hétérogène qui comprend plusieurs syndromes divers et qui est caractérisé par une grande variété de crises épileptiques aux effets divers

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2
Q

qu’est-ce qu’une crise d’épilepsie?

A
  • Symptomes neurologiques soudains
  • Épisodes récurrents et stéréotypés (toujours pareil)
  • Activité épileptique enregistrée à l’EEG = hyperactivité neuronale synchronisée
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3
Q

quels sont les types de crises épileptiques? (2)

A

généralisée / focale

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4
Q

quelles sont les caractéristiques des crises d’épilepsie généralisées? (général, en EEG et présentation des crises fréquentes)

A

bris de contact dans tout le cerveau dès le départ de la crise, représente une absence dans tout le cerveau
o En EEG, on observe des ondes similaires dans les électrodes qui désservent les deux côtés
o Type de crises fréquentes: généralisée tonico-clonique (crise grand-mal avec convulsions), absence (inconscience), tonique (raideur)ou monoclonique (spasmes)

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5
Q

quelles sont les caractéristiques des crises d’épilepsie focales? (général, en EEG et présentation des crises fréquentes)

A

Début de la crise dans une région localisée du cerveau, site focal d’initiation, si l’activité se répand dans le thalamus, cela peut déclencher une crise généralisée secondaire
o En EEG, on observe uniquement de l’activité dans des électrodes précises et pas dans tout un hémisphère, et c’est uniquement dans un hémisphère et pas 2
o Type de crises fréquentes : motrice (controlatéral, suit la distribution de l’homonculus), sensori-motrice, visuelle, auditive, digestive

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6
Q

nommer 6 types de crises épileptiques qu’on peut observer

A

Absence
myoclonie
spasmes / myoclonies axiales
atonique
tonique devenant tonico-clonique
focale

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7
Q

qu’estce qu’une crise d’absence?

A

perte de conscience de 5-10 sec, myoclonies automatiques, souvent fréquent au cours de la journée.

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8
Q

qu’estce qu’une crise à myoclonies?

A

contraction spontanée rapide, « twitch », se produit de façon arythmique et récurrente dans les membres

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9
Q

qu’Estce qu’une crise à spasmes?

A

contraction plus ou moins prolongée se produisant spontanément dans le tronc, les bras et jambes, tout en même temps. Souvent répété plusieurs fois de suite

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10
Q

qu’estce qu’une crise atonique?

A

perte complete ou partielle du tonus du tronc, de la tête et des membres, pouvant résulter en une chute. Habituellement pas une présentation en salve mais peut se répéter assez fréquemment.

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11
Q

qu’estce qu’une crise tonique suivie de tonico-clonique?

A

initialement tonie focale, se généralise de façon secondaire en causant une tonie entremêlée de clonies (sursauts arythmiques)

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12
Q

Qu’est-ce qui caractérise une crise focale?

A

selon l’aire impliquée, il y aura des symptômes :
- moteur
- Sensori-motrice
- Visuelle (hallucination)
- Auditive
- Digestive/autonomique

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13
Q

quels sont les caractéristiques de la crise d’absence qui s’observent en EEG?

A

ondes généralisées de type « pointe-onde » toute la durée de l’absence

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14
Q

quels sont les caractéristiques de la crise myoclonique qui s’observent en EEG?

A

activité plus ou moins typique au travers de laquelle se déclenche spontanément une activité « poly-pointe » dans toutes les électrodes.

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15
Q

quels sont les caractéristiques de la crise de spasmes qui s’observent en EEG?

A

activité prémonitoire à rythme anormal, aplatissement de la courbe au cours du spasme représentant une diminution de l’activité

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16
Q

quels sont les caractéristiques de la crise de crises atoniques qui s’observent en EEG?

A

activité normale, puis arrivée rapide d’activité « poly-pointe », suivie d’un ralentissement important d’activité au cours de l’hypotonie

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17
Q

quels sont les caractéristiques de la crise de crises toniques suivies de tonico-cloniques qui s’observent en EEG?

A

durant la phase tonique, l’activité est constituée de poly-pointes, puis celles-ci se ralentissent pour former des pointes d’activité représentant les clonies., ensuite, l’activité ralentit et s’aplatit, et elle récupère pour retrouver un rythme plus normal.

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18
Q

quels sont 5 exemples de patrons d’EEG atypiques qui peuvent être vus en épilepsie?

A
  • Pointes (spike) : 20-70ms
  • Sharp / sharp wave (grapho-élément) : 70-200ms
  • Pointe-onde : pointe suivie d’une onde lente ample
  • Poly-pointes : plusieurs pointes
  • Poly-pointe-onde : plusieurs pointes, mais lentes
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19
Q

Décharge ictale? interictale?

A

ictale : décharges de plus de 3 secondes indiquant que le patient fait une crise
inter-ictale : entre les décharges ictales

20
Q

Qu’est-ce qui caractérise le syndrome épileptique d’Ohtahara? (2) Quelles sont les causes? (3)

A

caractéristique :
- crises toniques, focales, myocloniques
- EEG : burst-suppression
causes :
- lésions
- métabolique
- mutation génique

21
Q

qu’est-ce que le HFO?

A

HFO : high frequency oscillation
- activité haute fréquence qui peut être extraite du signal EEG, même en l’absence de pointes
- précèdent les décharges ictales
- si résection chirurgicale du tissu avec HFO, alors meilleur pronostic

22
Q

quel est l’avantage d’utiliser plusieurs techniques d’imagerie en même temps?(4)

A
  • évaluer différentes composantes de l’épilepsie
  • offrir des informations provenant de zones complémentaires (ex : ECoG peut analyser l’information de zones plus profondes plus précisément)
  • déterminer le plus précisément possible la localisation de la lésion pour s’assurer de faire la résection chirurgicale de la zone la plus précise possible
  • évaluer la présence de plusieurs centres de genèse des crises pour éliminer l’option de chirurgie (ex dans les cas de lissencéphalie ou sclérose tubéreuse de bourneville)
23
Q

quel est l’avantage d’utiliser la PET en épilepsie?

A

utilisation d’enregistrements ictal et interictal afin de comparer le niveau d’activité normale et au cours d’une crise. Souvent, les régions impliquées auront moins d’activité au repos mais montreront une hyperactivation dans l’enregistrement ictal

24
Q

quel est l’avantage d’utiliser la MEG en épilepsie?

A

analyse de dipoles tangentiels plutôt que radiaux comme en EEG, ce qui peut permettre d’enregistrer certains signaux qui n’étaient pas détectés en EEG, ainsi que des foyers plus profond

25
quelles sont les catégories des syndromes épileptiques? (3)
- Généralisés (ex : épilepsie d’absence de l’enfance, épilepsie myoclonique juvénile, Épilepsie généralisée avec crises fébriles) - Focaux (ex : épilepsie temporale, rolandique, syndrome Landau-Kleffner…) - Encéphalopathie épileptique (spasmes infantiles, Dravet…)
26
nommer 2 exemples de délétion pathogène qui est présente dans les syndromes épileptiques génétiques?
2q24.3 = épilepsie de novo 15q13.11-13 dans le gène UBE3A = syndrome d'Angelman
27
quels sont les symptomes du syndrome d'Angelman?
- Retard global, DI/TSA, retard langage, joyeux - Ataxie, tremblements, manque de stabilité à la marche - Microcéphalie progressive - Épilepsie: 85%, souvent précoce (< 3 ans) - Absences myocoloniques, myoclonies, atoniques, toniques, CTG
28
comment se transmet le syndrome d'Angelman?
- 70% des cas : transmission de la délétion 15q13.11-13 dans le gène UBE3A maternel - mutations dans le gène UBE3A
29
quel est le mécanisme du syndrome d'Angelman? (2)
-> gène UBE3A code pour la protéine ubiquitine ligase qui est impliquée dans la dégradation de protéines - si altération = accumulation de protéines non-fonctionnelles ce qui altère les mécanismes de plasticité et LTP -> La mutation dans le gène UBE3A peut aussi altérer l’intégrité de certaines sous-unités du récepteur GABA altérant la sensibilité à l’inhibition
30
Quelles sont les étiologies et mécanismes du syndrome de spasmes infantiles? Quel test permet de trouver ce trouble?
50% lésionnelle, malformation, autres, et 50% potentiellement génétiques o + de 35 gènes ont été décrits, agissent dans divers processus -> test par séquençage d'exome
31
mécanismes fréquents associés à l'épilepsie familiale
- Altération des canaux ioniques : NA+ (SCN1A) K+ (KCNQ1), Ca2+… - Altération des récepteurs : GABAA (GABRA1), ACh (CHRNA4) Altération des transporteurs : GLUT1
32
mécanismes fréquents associés à l'encéphalopathie épileptogène (5)
- Canaux ioniques : NA+ (SCN1A) K+ (KCNQ1) - Récepteurs : GABAA (GABRA1), ACh (CHRNA4) - Transcription - Migration neuronale - Apoptose
33
quels sont les mécanismes généraux qui déclenchent des crises épileptiques de façon aigue? (3)
- Hyperexcitabilité intrinsèque neuronale : Canaux ionique, relâche synaptique, récepteurs - altération de l'inhibition - réorganisation de circuits : Remaniement synaptique, Mort neuronale, Inflammation, Changements épigénétiques
34
quelle est l'étiologie / mécanisme du syndrome de spasmes infantiles? Quel gène est impliqué?
mutation dans le gène STXBP1 codant pour la protéine syntaxin binding protein, ce qui altère le processus de relâche des neurotransmetteurs, préférablement le GABA, donc entrainant une diminution de l’inhibition et ainsi une hyperactivation des circuits.
35
Quelle est la cause du syndrome de Dravet / GEFS et quels mécanismes sont associés? (2)
- mutation SCN1A causant une dysfonction/absence de canaux Nav1.1 -> mécanismes : - défaut de l’excitabilité neuronale - impacts majeurs sur les interneurones GABAergiques, ce qui résulte en un absence d’activité inhibitrice et une hyperactivité dans les circuits.
36
quels sont les symptomes associés au syndrome de Landau-Kleffner/ Rolandique? (2)
régression du langage crises focales motrices ou dyscognitives
37
quelle est l'étiologie et les mécanismes du syndrome de Landau-Kleffner/ Rolandique? Quel gène est impliqué?
mutation dans le gène GRIN2A, causant un gain ou une perte de fonction du récepteur NMDA
38
quel est le mécanisme qui décrit pourquoi on observe des pointes dans les EEG avant les crises?
Mécanisme de pointes interictales : mécanisme qui permet un contrôle de l’hyperactivité des neurones. - La présence d’inhibition feedforward permet un contrôle de la propagation de l’activité anormale avant qu’elle ne puisse se répandre
39
quelle est la séquence d'évènements qui mène au déclenchement des crises tonico-cloniques généralisées? Quels neurotransmetteurs sont impliqués?
1 - Au début de crises tonico-cloniques généralisées, on observe souvent une perte de l’inhibition de l’activité, causant globalement + d’activité partout, ce qui est représentatif de la phase tonique. 2 - Cette hyperactivité généralisée se transforme en activité excitatrice et inhibitrice en alternance, ce qui cause le déclenchement de clonies 3 - l'alternance de l'activité excitatrice/inhibitrice est causée par l'alternance du GABA, puis du AMPA
40
Suite à une longue crise, quels sont les changements qui s'opèrent qui rendent le cerveau épileptique? (6)
* Nécrose et perte neuronale dans CA1 et CA3 * Altération des sous-unités des récepteurs AMPA avec perte GluR2 : augmente GluR1 qui favorise entrée de Ca2+, excitotoxicité et mort neuronale * Arborescence des fibres moussues (mossy fiber sprouting) : arborescence excessive dans la couche moléculaire du gyrus dentelé, excès d'excitabilité * Gains de courants excitateurs: HCN * Remaniement des sous-unités des récepteurs GABAa qui contribuent à l'hyper-excitabilité des circuits * Gain pathologique NKCC1 (car perte de KCC2): GABA devient excitateur
41
quelle est la conséquence des changements de l’activation astrocytaire et la gliose en lien avec l'épilepsie?
o La dérégulation de la fonction astrocytaire entraine de nombreux problèmes : 1. Bris barrière hématoencéphalique 2. Perturbation homéostase 3. Perte recapture glutamate 4. Excès K+ extra cellulaire et diminution adénosine 5. Hyperexcitabilité neuronale 6. Inflammation et neuronophagie
42
quel est le mécanisme associé à l'ictogenèse d'absence?
hypersynchronisation thalamocorticale, déclenchement de boucles d’activité trop synchrone ne représentant pas une activité biologique normale, ce qui se propage dans les structures environnantes. L’origine peut être thalamique, ou corticale médiale, et se propage dans le reste du cortex par le thalamus
43
nommer 5 mécanismes au niveau moléculaire causant les absences
- Mutation dans les canaux Cav3.2 - Mutation de GABAA - Gène CACNA1A codant pour le canal Cav2.1 avec une mutation déletaire - Altération de la transmission des cellules en panier - Dysfonction des interneurones GABAergiques par l’altération de gènes impliqués dans la spécification, migration, maturation ou fonction
44
comment une mutation de Cav3.2 peut déclencher des crises d'absence?
Neurones thalamiques déchargent de façon phasique (burst) en réponse à une hyperpolarization.
45
comment une mutation de GABAA peut déclencher des crises d'absence?
altération du fonctionnement du récepteur, sans lequel les boucles ont encore plus tendance à être induites / répétées parce que perte d'inhibition
46
Quel est l'impact d'une mutation dans CACNA1A?
- absences réfractaires - déficience intellectuelle - nystagmus vers le bas - délétion ciblée de CACNA1A dans les interneurones corticaux est suffisante pour générer une épilepsie généralisée

NSC3009 - Neurobiologie des maladies neurologiques (12 decks)

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