11- neurobiologie des malformations cérébrales Flashcards
Définition de ces termes :
- microcéphalie :
- mégalencéphalie :
- hémimégalencéphalie :
- dysplasie :
- lissencéphalie
- pachygyrie
- polymicrogyrie
- agénésie
- microcéphalie : petite tête
- mégalencéphalie : gros cerveau
- hémimégalencéphalie : 1 moitié du cerveau plu grosse
- dysplasie : croissance anormale d’une structure
- lissencéphalie : cerveau lisse (absence de gyri)
- pachygyrie : gros gyri et moins nombreux
- polymicrogyrie : plusieurs petits gyri
- agénésie : absence de développement d’une certaine structure
qu’estce qu’une hétérotopie?
position anormale d’une structure
quels sont des exemples de caractérisques qui se présentent qui pourraient indiquer potentiellement une malformation cérébrale? (7)
- Retard global de développement ou déficience intellectuelle
- Hémiplégie
- Micro/macrocéphalie
- Dysmorphies
- Épilepsie focale
- Malformations d’autres organes
- Histoire familiale
quelles sont les étapes du développement psychomoteur de l’enfant?
- Naissance : aucun tonus du tronc, tête, etc, réflexes primitifs
- 3 mois : capacité de tenir la tête acquise, peut bouger son tronc
- 6 mois : début des capacités verbales par production de sons en syllabes, capacité à se tenir assis, fin des réflexes primitifs
- 9 mois : début des capacités à marcher à 4 pattes
- 1 an : peut se tenir debout, début des premiers mots, pincette pouce-index
- 3 ans : capacités motrices acquises, peut courrir, grimper, sauter, capable de faire des phrases courtes d’environ 3 mots
nommer 3 réflexes primitifs les plus communément évalués?
- Escrimeur (tourner le cou fait étendre le bras du côté ou on regarde et plier le bras du coté controlatéral)
- Marche automatique (quand on tient le bébé au-dessus d’une surface)
- Préhension (agrippe les doigt)
quels sont des exemples de signes cliniques moteurs qui peuvent être indicateur de malformations cérébrales (3)
- Hypotonie axiale : pas de tonus du trouc ou de la tête après 3-6 mois
- Spasticité : raideur et croisement des jambes lorsque tenu par le tronc, tremblements quand on essaie de bouger le membre
- Hémiplégie/hémiparésie : Utilisation inégale unilatérale de la force lors des déplacements
quelles sont les 4 grandes étapes du développement de l’embryon à partir de la fécondation?
1- Blastula : sphère de cellules
2- Gastrulation : réorganisation pour former 3 couches : ectoderme (peau + cerveau), mésoderme (muscles et glandes) et endoderme (organes internes) = plaque neurale
3- Induction neurale : neurulation : allongement de la plaque neurale et notochorde induit le repliement de la plaque neurale pour former un tube neural
4- Formation des structures du cortex à partir de l’ectoderme
L’ectoderme produit quelles structures du corps? (2) Ça se traduit comment dans certaines pathologies?
- l’ectoderme produit la peau et de SNC
- Certaines maladies induisent une atteinte du SNC et de la peau
Étapes du développement embryonnaire (7)
- Neurulation et fermeture du tube neural
- Segmentation et identité régionale
- Prolifération neuronale
- Migration
- Organisation corticale
- Guidance axonale
- Synaptogenèse
Malformation associées aux 7 étapes du développement embryonnaire (1 malformation par étape)
- Neurulation et fermeture du tube neural `
- spina bifida - Segmentation et identité régionale
- holoprosencéphalie - Prolifération neuronale
- micro/macro encéphalie - Migration
- lissencéphalie - Organisation corticale
- polymicrogyrie - Guidance axonale
- agénésie du corps calleux - Synaptogenèse
- épilepsie
quelles sont les 5 étiologies générales des malformations du SNC?
- Toxicité : médicaments, drogues
- Infections : virales in utero
- Vasculaire : ischémie, hemorragies
- Traumatique
- Génétique : chomosomique ou monogénique
nommer un exemple de trouble d’induction /fermeture du tube neural
spina bifida
quel est le mécanisme entrainant le développement de la spina bifida? Nommer les différents types de spina bifida? (3)
problème de fermeture du tube neural au point le plus caudal
-> type :
- occulta
- méningocèle
- myéloméningocèle
Quelles sont les causes possibles d’une anomalie de fermeture du tube neural?
- carence en acide folique
- altération génétique dans le processus de polarité planaire par la mutation de protéines de la voie non canonique des WNTs (BMPs, WNTs…)
Donnez les caractéristiques d’une aN de polarité planaire
- indépendant d’une carence en acide folique
- implique BMP, WNT
quels sont 2 exemples de troubles de la segmentation du SNC?
- anomalie du développement de l’identité dorso-ventrale (holoprosencéphalie)
- anomalie du développement de l’identité rostro-caudale (hypoplasies ponto-cérébelleuse
quel est le mécanisme associé avec le développement de l’holoprosencéphalie? Quels gènes sont impliqués?
- perte de l’identité dorso-ventrale
-> gènes : - SHH
- Gli2 (facteur de transcrpt à doigt de zinc)
- SIX3 (homeobox3)
- FGF8 (Fibroblast growth factor)
quelles sont les 2 formes d’holoprosencéphalies et la différence?
o Alobaire : un seul ventricule
o Semilobaire : les ventricules deviennent + séparés à mesure qu’on se situe dorsalement.
quels sont des signes qui peuvent accompagner l’holoprosencéphalie?
dysmorphies faciales comme probocis, cysclopie, fente labio-palatine, hypotélorisme
Quelle est la cause principale de l’holoprosencéphalie alobaire? (2)
- mutation dans SHH ou son récepteur
- mutation dans Gli2
Les mutations dans PTF1 causent quoi? Ça implique une malformation dans quel rhombomère?
engendre :
- agénésie du cervelet
- hypoplasie de la protubérance
rhombomère : 1
Qu’est-ce que le syndrome de joubert? (clinique, 5)
- cilliopathie
- malformation tronc/cervelet
- apraxie oculomotrice (enfants qui ne bougent pas les yeux mais toute la tête)
- retard dvpt +- DI
- hypotonie, ataxie, dyspraxie
