Cours 4 : réparation de l'ADN Flashcards
Dans le cytoplasme, comment (en gros) sont formées les protéines
Les ARNt transportent les AA vers les ribosomes qui traduisent le message de l’ARNm en une série de AA (liaison peptidique)
Qu’est ce que :
1. Génon
2. Codon
3. Anticodon
- dNTPs constitutifs su brin matrice de l’ADN qui est traduit en codon
- 3 rNTPs consécutifs d’une molécule d’ARNm complémentaire à un génon
- 3 rNTPs consécutifs d’ARNt complémentaires à un codon spécifique de l’ARNm
Les séquences de codons sont nommés dans quel sens
5’ vers 3’
Combien de nucléotides codent pour 1 AA
3 (possibilité de 64 AA, mais seulement 20 existants)
Que veut-on dire lorsqu’on dit que le code génétique est dégénérescent
Que plusieurs triplets de nucléotides codent pour le même AA (sécurité en cas de mutation)
Qu’est ce que le cadre de lecture
Le cadre dans lequel les codons sont lu (indique comment il faut lire la séquence), il est lu SANS chevauchement
Comment trouver le cadre de lecture
On doit trouver le codon de départ (AUG) en cherchant du 5’ au 3’
Quel AA est associé au codon d’initiation (AUG)
Eucaryotes : Méthionine
Procaryotes : N-formyl-méthionine, valine ou leucine
Qu’est ce qu’une mutation
Englobe tous les changements de la séquence d’ADN
Quelles sont les 3 manières de classer les mutations
- Selon l’effet sur la structure de l’ADN : simple ou profond
- Selon l’effet sur la fonction de la protéine : perte ou gain
- Selon l’effet sur la valeur adaptative : néfaste, bénéfique ou neutre
Quelles sont les conséquences des mutations dans les cellules somatiques vs germinales
Somatiques : Affecte l’individu
Germinales : affecte les générations suivantes
Dans quel contexte peut-il y avoir une mutation de type substitution de nucléotide
Pendant la réplication, si la structure chimique d’un nucléotide déjà présent est modifiée
3 types de mutations causées par une substitution de nucléotide
- Silencieuse : aucun effet sur la séquence des AA
- Faux-sens (bénéfique ou néfaste) : changement d’un AA
- Non-sens : Changement d’un AA par un STOP
3 types de mutations causées par les Indels (insertion/délétion d’une paire de nucléotide)
- un nucléotide manquant : Décalage du cadre de lecture = faux-sens
- Nucléotide surnuméraire : décalage du cadre de lecture = non-sens
- Triplet de nucléotides manquant : perte d’un AA
4 types de mutations profondes
- Insertion ou délétion larges (séquence complète)
- Réarrangement chromosomique (translocation, inversion, insertion)
- Amplification génétique (duplication)
- Anomalies chromosomiques (trisomies)
Quelles sont les conséquences d’une mutation qui cause un changement dans une séquence codante d’une protéine
Produire une protéine différente dont la forme, l’activité ou l’association à d’autres protéine a été changée (ex : anémie falciforme)
Quelles sont les conséquences d’une mutation qui cause un changement dans la région régulatrice de l’expression génique ou dans la structure globale de l’ADN
La protéine n’est pas modifiée, mais elle n’est plus produite au moment adéquat ou n’est plus produite du tout (ex : syndactylie : protéines nécessaires à l’apoptose ne sont pas présente = doigts palmés)
Vrai ou faux : les mutations sont à la base du polymorphisme, des allèles, de l’évolution et de certaines maladies
Vrai (ex : mutation de HERC2 = yeux bleu)
Exemple d’une mutation évolutive qui est bénéfique et permet une meilleure adaptation à l’environnement chez les bactéries
Résistance aux antibiotique (gène qui code pour une protéine cible de l’antibiotique est muté)
Quelles sont les 3 origines possibles des mutations et leurs effets
- Erreurs de la réplication (mésappariement ou glissement ADN pol) : Changement dans la séquence codant une protéine ou dans la région régulatrice de l’expression génique
- Endommagement chimique (spontanés ou environnementaux) : Changement dans la séquence codant une protéine ou dans la région régulatrice de l’expression génique ou changement dans la structure de l’ADN
- Transposition des séquences d’ADN
Comment se produit le mésappariement de nucléotide
- Une erreur s’est introduite pendant la réplication et n’est pas réparée
- Une modification de la structure chimique d’un nucléotide déjà présent induit une erreur de lecture de l’ADN pol qui associe le mauvais dNTP
Vrai ou faux : lors de substitutions (mésappariement), la réplication suivante de l’ADN assure d’intégrer les modifications de manière permanente sur les 2 brins
Vrai
Quels sont les 2 classes de substitution (mésappariement de nucléotide)
- Transition : purine pour purine ou pyrimidine pour pyrimidine
- Transversion : pyrimidine à purine ou vice-versa
Quelles sont les 3 grandes étapes de la réparation des mésappariements (MMR)
- Identification de l’erreur
- Identification du brin qui contient l’erreur
- Correction de l’erreur
Quelles sont les étapes de la réparation des mésappariements chez E. Coli
- MutS parcourt l’ADN et reconnait les distorsions de la charpentes
- MutS s’attache à la distorsion : changement de conformation (ADP–> ATP) et recrute MutL
- MutS-MutL glisse sur l’ADN pour chercher MutH
- MutH clive le brin d’ADN non-méthylé
- Une hélicase (UvrD) s’attache au point de césure et ouvre l’ADN
- Une exonucléase élimine les nucléotides à partir de la césure jusqu’au delà du mésappariement
- Tout est réparé par l’ADN pol I et la ligase
Comment l’ADN est-il méthylé avant sa réplication chez E. Coli et quelle est l’utilité de méthyler l’ADN
La méthyltransférase Dam reconnait la séquence GATC sur l’ADN et y ajoute un groupe méthyl sur l’Adénine
Utile s’il y a mutations ponctuelles lors de la réplication puisque le brin nouvellement synthétisé n’est pas méthylé