Cours 3 : Maladie NM Flashcards
Voir codex p.79 pour quelles maladies sont évaluées
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Myopathie vs Myotonie vs dystrophie?
Myopathie: Trouble de contractilité
Myotonie: Difficulté à décontracter (comparable à une crampe, n’arrive pas à relâcher le muscle)
Dystrophie: Dégénérescence de la fibre musculaire (souvent plus rapide que les deux autres)
La prévalence des maladies NM est ___?
Très faible
La dystrophie de Duchesne est l’une des MNM les plus prévalente
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Combien de types d’amyotrophie spinale, lequel est le plus sévère?
4 types (I,II,III,IV), 1 est plus sévère et va en décroissant vers 4
Incidence de l’amyotrophie spinale? Mode de transmission
Faible, autosomique récessif
Physiopathologie de l’amyotrophie spinale (qu’est-ce qui est atteint?)
Dégénérescence des cellules motrices de la moelle (corne antérieure) qui cause une atrophie musculaire des muscles proximaux principalement (tronc, hanche, épaule) de façon bilatérale
Comment sont le tonus et les réflexes chez un patient avec amyotrophie spinale?
Hypotonie
Aréflexie
Contraire que pour SLA, bien que les 2 touchent la corne antérieure de la moelle
3 phases d’amyotrophie spinale?
Préclinique
Subaigue
Chronique
À quel phase de la vie l’AS de type 1 apparait?
Type 1: De la naissance à 6 mois
Quel est le critère clinique pour AS type 1?
Espérance de vie, raison du décès?
Incapacité à tenir assis
1 (70%)-2 ans (90%), mort par insuffisance respiratoire
Protéine qui est en manque lors d’AS et les gènes qui sont normalement responsable de sa production
Protéine: SMN
Gènes: SMN1 et SMN2
Au niveau génétique, qu’est-ce qui différencie les différents types d’AS?
Le nombre de copie de SMN2 qui parvient à pallier en partie à l’absence de SMN1 (type 1: 1 copie, type 2 : 2 copies, type 3: 3 copies)
Type 2 AS apparait à quel âge?
Critères cliniques?
Problème de santé associé?
7-18 mois
Capable de tenir assis (posture en flexion, affaissé, bras pendant), mais pas debout
Risque élevé de développerdes problèmes respiratoires à répétitions
Quel type d’AS est la forme pédiatrique la moins sévère?
Type 3 (type 4 est la forme adulte)
Type 3 AS apparait à quel âge?
Critères clinique?
Évolution?
18 mois et +
Capacité de marcher, mais avec faiblesse importante
Évolution: Perte de la marche
Type IV :
- Forme adulte
- Début : 2e décade
- Tableau comparable au type III
On évalue l’autonomie et la fonction et l’intégrité du système musculo-suelettique
Espérance de vie peut être quasi normale pour type 2 et normale pour type 3, par contre les faiblesse peuvent être majeur. Exemple type 2 peut mourir à 70 ans, mais paralysé à 30 ans..
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Le traitement en physio d’un enfant avec AS type 1 est orienté vers?
Problème respiratoire donc Clapping Assistance à la toux Positionnement Mobilité générale Enseignement aux parents (stimulation de l'éveil, transport, jouer avec l'enfant)
Traitement en physio AS type 2 orienté vers?
Encore respiration (clapping, assistance à la toux), mais ces enfants vivent plus vieux et vont parfois aller à l’école, on évite donc les déformations, stimule le renforcement musculaire (le problème est dans la moelle, mais le muscle est sain), travaille la mobilité générale (cage thoracique ++), stimulé l’enfant et favoriser le développement (maximiser l’exploration, le développement moteur, utilisant d’aide technique
Les gens atteint d’AS vont souvent s’accoter avec leur bras au sol pour élargir la base de support, ce qui augmente leur endurance dans une position et leur stabilité, par contre ça les rend croche et peut développer des scolioses. Pour éviter ça, on enseigne d’alterner l’appui d’un côté et l’autre (éviter dominance), permet aussi de travailler les deux bras (sinon toujours un au sol et bras dominant est utilisé pour jouer)
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Les enfants atteints d’AS sont toujours assis, c’est donc important que les parents fasse des étirements quotidiennement, particulièrement a/n des jambes pour éviter un flexum aux hanches.
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Principe important: Si je veux renforcir un muscle, j’évite les compensations lors des exercices. Par contre, quand mon but est de travailler la fonction, je laisse aller des compensations, voir les montrer pour maximiser la fonction
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Utilité de la planche station debout
Permettre la mise en charge debout tout en maintenant le patient. Important pour l’intégrité osseuse, articulaire.
Par exemple, lorsque pas de MEC, la distance entre la tête fémorale et le cotyle augmente, ce qui augmente le risque de subluxation et l’inconfort
Orthèse réciproque: Soutient les jambes et va jusqu’au bassin, permet le mouvement des hanches et la marche assistée en plus de favoriser la MEC. Le mécanisme fait que le tronc fait le mouvement à la place des hanches.
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Optique de traitement pour AS type 3 et 4 (plutot semblable)
Étirements spécifiques, éviter les déformations (scoliose en particulier)
Renforcement musculaire ++
Positionnement, utilisation d’aide technique
Quel est l’effet de l’ibuprofène dans le traitement de l’AS?
Augmente la quantité de la protéine SMN complète produite par le gène SMN2
Effet du neurontin/riluzole dans le tx de l’AS?
Effet neuroprotecteur, entraine une réinnervation, mais applique un stress aux cellules survivantes
Nursinersen/Spinraza est?
Un médicament très prometteur (et couteux) pour traiter l’AS et qui pourrait empêcher l’apparition de symptômes ou pourrait stabiliser voir renverser certaines pertes en permettant au gène SMN2 d’exprimer ++ de SMN complète
Épidémiologie de la SLA?
5/100 000, très rare
Homme + que femmes
50-70 ans surtout
Maladie évolutive qui touche l’adulte et qui est très rare
Physiopathologie de la SLA
Perte de motoneurone dans la corne antérieure et dans le cerveau Dégénérescence de la myéline dans faisceau cortico-spinal Dégénérescence de la myéline dans faisceau cortico-bulbaire Atrophie musculaire Atteinte bilatérale
Génétique SLA. Épidémiologie est peu comprise, mais lien génétique dans certains cas
- Transmission autosomique dominante,
récessive ou liée à l’X.
- Prédisposition génétique familiale.
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Présentation clinique SLA
Premiers symptômes: Difficulté à la marche, manipuler des objets, dysarthrie, faiblesse, crampes, fasciculations
Évolution: Faiblesse distal vers proximal, mène à atrophie
Atteinte muscles paroles et déglutition
Spasticité aux MIs, clonus cheville, hyperréflexie (symptomes SNC)
Trouble respiratoire
Parfois cas de démence fronto-temporale
L’évolution de la SLA est ___?
Très rapide (mort 3-5 ans en général par problème respiratoire)
Atteinte sensitive lors de SLA?
NON
Traitement SLA?
Médication?
Varie selon l’atteinte et le stade de la maladie exercices de mobilité exercices de renforcement aides techniques Positionnement
Riluzole (inhibe la libération de
glutamate). Ralentit la progression, mais c’est tout. Seul médicament présentant une certaine efficacité à ce jour
Lors de neuropathie, est-ce la perte sensitive est totale?
Non, partielle pas mal tout le temps
Le diagnostic d’une neuropathie se fait par:
Tableau clinique
Évaluation électrophysiologique (EMG, vitesse de conduction, analyse PA)
Biopsie des nerfs
Étude génique
Lors de neuropathies, possibilité que ce soit
Sensitivo-motrice avec prédominance sensitive OU motrice
Sensitive seulement
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Pourquoi observe-t’on souvent des déformations mains et pieds lors de PNP ou de neuropathies. (ex. orteil marteau, doigt en griffe?
Parce que la portion distale du nerf est plus affectée lorsque le nerf est problématique. Pour les nerfs longs qui vont en distal, plus de chances d’avoir eu beaucoup de lésions avant d’innerver les muscles intrinsèques de la main ou du pied, créant des déformations. Les muscles intrinsèques recoivent donc moins d’IN et les extrinsèques l’emporte.