Cours 3 et 4 MNM

Question 1

Quelle partie du SNP est touché dans les maladie suivante:
-Amyotrophie spinale
-SLA
-Myasthénie
-Neuropathie
-Dystrophie
-Charcot-Marie-tooth
-Myotonie
-Myopathie

Answer 1

-Amyotrophie spinale: Corps cellulaire
-SLA: corps cellulaire
-Myasthénie: Jct neuromusculaire
-Neuropathie: Axone
-Charcot-Marie-Tooth: axone
-Dystrophie: Fibre musculaire
-Myotonie: fibre musculaire
-Myopathie: fibre musculaire.

Question 2

Vrai ou faux,
les maladie autosomique dominante sont liée au chromosome “X”?

Answer 2

Vrai

Question 3

Que signifie une maladie rare?

Answer 3

C’est une maladie avec prévalence faible.

Question 4

Qu’est ce qu’une maladie héréditaire?

Answer 4

C’est une maladie hérité de nos parent.

Question 5

Qu’est ce qu’une maladie congénitale?

Answer 5

Une maladie présente dès la naissance

Question 6

Qu’est ce qu’une maladie génétique?

Answer 6

C’est une maladie causé par une anomalie/mutation génétique

Question 7

Qu’est ce qu’une maladie dégénérative?

Answer 7

C’est une maladie à caractère évolutif lent ou rapide.

Question 8

Que signifie le terme myopathie?

Answer 8

C’est un terme général qui signifie trouble de la contractilité

Question 9

Qu’est ce qu’une myotonie?

Answer 9

C’est une maladie dans lequel le muscle à de la difficulté à décontracté.

Question 10

Que signifie le terme général dystrophie?

Answer 10

Ce sont des maladie caractérisé par la dégénérescence de la fibre musculaire.

Question 11

Combien de sorte d’amyotrophie spinale existe-t-il?

Answer 11

4 (dont la 4ieme apparaît à l’âge adulte)

Question 12

Vrai ou faux,
l’amyotrophie spinale est une maladie autosomique dominante?

Answer 12

Faux,
autosomique récessive.

Question 13

Quelle est la physiopathologie de l’Amyotrophie spinale?

Answer 13

Causé par une dégénérescence des cellules motrice de la moelle épinière dans la corne antérieur.
-Amène une atrophie musculaire bilat surtout prox et au tronc et une hypotonie aréflexique.

Question 14

Quels sont les 3 phase ou type d’amyotrophie spinale?

Answer 14

-Préclinique/type 1: dès la naissance
-Subaigue/type 2: après qq mois
-Chronique/type 3: après 18 mois.

Question 15

Vrai ou faux,
les gens souffrant d’amyotrophie spinale ont des atteintes sensitives?

Answer 15

Faux.

Question 16

Qu’est ce que la protéine SMN?

Answer 16

-Survivor motor neuron
-C’est une protéine qui est essentiel pour garder les nerf vivant, mais qui sera altérer chez les gens atteint d’AS.
-Causer par le fait qu’il y a une délétion a/n de l’exon 7 du gène SMN1 chez 94% des gens atteint d’AS.

Question 17

Qu’est ce que le SMN2?

Answer 17

-C’est le 2ième gène de la protéine SMN.
-Il peut pallier pour le SMN1 en partie, mais pas complètement, car nous avons moins de SMN2 que de SMN 1.
-Le nb de copie de SMN2 détermine la sévérité de la maladie.

Question 18

En fct du type d’amyotrophie spinale combien de copies du gène SMN 2 auront les patients?

Answer 18

Type 1: 2 copies
Type 2: 3 copies
Type 3: 4 copies.

Question 19

Quelles sont les caractéristiques (sans tx génique) de l’amyotrophie spinale type 1?

Answer 19

-Forme la plus sévère
-Débute dès la naissance jusqu’à 6 mois
-L’insuffisance respiratoire est souvent la cause de décès.
-Espérance de vie: 70% décèdent avant 1 an et 90% avant 2 ans

Question 20

Vrai ou faux,
les enfants souffrant d’amyotrophie spinale sont souvent plus éveillé intellectuellement que les autres enfants du même âge?

Answer 20

Vrai

Question 21

Quelles sont les caractéristiques de l’AS type 2 (sans thérapie génique)?

Answer 21

-Forme intermédiaire
-Débute de 7 mois à 18 mois
-Critères cliniques: capacité à tenir assis, mais incapable de marcher.
-Risque élevé de développer des infections respiratoire.
-Altération posturales assise et équilibre assis précaire.

Question 22

Quelles sont les caractéristiques de l’AS type 3 ?

Answer 22

-Forme pédiatrique la moins sévère
-Débute à partir de 18 mois ou plus.
-Critère clinique: capacité de marcher malgré les faiblesse musculaires importante, mais perte de la marche éventuel.

Question 23

Quelle est la différence entre l’AS type 3 et type 4?

Answer 23

Type 4 c’est la forme adulte qui débute dans la 2e décade, mais le tableau est comparable ou type 3.

Question 24

Vrai ou faux,
porter un corset sera absolument nécessaire pour les enfants souffrant d’AS?

Answer 24

Faux,
dépendra du portrait clinique de l’enfant. Un corset permet d’éviter les déformation, mais dim aussi bcp la fct.

Question 25

Quels seront les principaux tx pour l’AS de type 1?

Answer 25

-Clapping
-Assistance à la toux
-Positionnement
-Mobilité générale
-Enseignement aux parents: stimulation de l’éveil, manipulation/transport, jouer avec l’enfant.

Question 26

Quels seront les tx pour l’AS type 2?

Answer 26

-Clapping et assistance à la toux
-positionnement et aide technique
-Mobilité générale (étirements spécifique, mobilité de la cage thoracique)
-Renforcement musculaire
-Prévention des déformations (Scoliose)
-Permettre exploration optimale de l’environnement.

Question 27

Vrai ou faux,
les contractures avec l’AS peuvent être dlreuse?

Answer 27

Vrai,
et difficile à regagner.

Question 28

Vrai ou faux,
il est très important de bcp travailler le recrutement moteur avec les enfants souffrant d’AS?

Answer 28

Vrai

Question 29

Vrai ou faux,
la motricité fine sera plus facile chez les enfant avec AS, car les faiblesse sont davantage proximale?

Answer 29

Faux,
puisqu’il y a de la faiblesse proximale et au tronc la motricité fine sera difficile, car l’enfant ne pourra pas se stabiliser.

Question 30

Vrai ou faux,
la pst dbt est très importante pour maintenir la densité osseuse?

Answer 30

Vrai, car stimuler par MEC.

Question 31

Vrai ou faux,
avec les enfants souffrant d’AS, nous devrons parfois permettre et enseigner des compensations pour permettre la fct?

Answer 31

Vrai.

Question 32

Vrai ou faux,
plus la perte de marche survient rapidement avec l’AS, plus la scoliose sera grave?

Answer 32

Vrai

Question 33

Quels seront les tx pour les enfants souffrant d’AS type 3 et type 4?

Answer 33

-Étirement spécifique
-Prévention des déformations (scoliose)
-Renforcement musculaire
-Positionnement et aides techniques

Question 34

Vrai ou faux,
l’utilisations d’AT est très recommandé pour les gens souffrant d’AS?

Answer 34

Faux,
dépendra des gens,c ar peut être très énergivore.

Question 35

Quels sont les 3 mx les plus prometteur et utile pour les gens souffrant d’AS?

Answer 35

-Spinraza (Nursinersen)
-Risdiplam (EVRYSDI)
-Zolgensma (Onasemnogene abeparvovrec-xioi)

Question 36

Comment fct le mx spinraza?

Answer 36

-Permet au gène SMN2 d’exprimer des protéines SMN complète et fct en plus grande qté. Fct presque aussi bien que sécrété naturellement.
-Permet une stabilité pour les gens qui ont commencer le tx tard et des gains pour les enfants débuter en jeunes âges.
-Fait par injections intrathécales (parfois difficile à vivre pour les pt)
-Effets à long term pas encore connu
-$$

Question 37

Comment fct le risdiplam?

Answer 37

-Similairement au Spinraza donc:
Permet au gène SMN2 d’exprimer des protéines SMN complète et fct en plus grande qté. Fct presque aussi bien que sécrété naturellement.
-Administré par voie orale quotidiennement (goûte pas bons)
-Moins utilisé que spinraza
-Effets à long terme pas encore connu

Question 38

Comment fct le mx Zolgensma?

Answer 38

-Principe de thérapie génique
-Tx unique par IV le plus rapidement possible.
-Remplacera le gène SMN1 manquant en provoquant une mutation via un vecteur viral. Le virus agit comme vecteur pour “infecter” les cellules et modifie donc l’ADN des cellules motrices de la corne antérieure.
-$$$$$
-Si pris avant le début des S&S = possible guérison complète
-Effets à long terme non connu et nécessité de dose de rappel non plus.

Question 39

Qu’est ce que la SLA?

Answer 39

-Sclérose latérale amyotrophie
-C’est une maladie évolutive, dégénérative qui touche l’adulte

Question 40

Quel groupe d’âge est davantage touché par la SLA?

Answer 40

50 à 70 ans.

Question 41

Vrai ou faux,
les femmes sont plus touchés que les hommes par la SLA?

Answer 41

Faux,
les hommes sont plus souvent touchés.

Question 42

Expliquez la physiopathologie de la SLA?

Answer 42

Causer par la perte des motoneurones de la corne ant de la moelle et du cerveau caractérisé par:
-Dégénérescence de la myéline dans les faisceau cortico-spinal
-Dégénérescence de la myéline dans le faisceau cortico-bulbaire
-Atrophie musculaire
-Atteinte bilat.

Question 43

Vrai ou faux,
avec la SLA nous auront des S&S d’atteinte du SNP et du SNC?

Answer 43

Vrai,
car touche également le faisceau cortico-bulbaire et le cerveau.

Question 44

Vrai ou faux,
la SLA est une maladie à transmission autosomique récessive ?

Answer 44

Faux,
C’est autosomique dominant lié à l’X.

Question 45

Vrai ou faux,
la prédisposition génétique familiale est forte avec la SLA?

Answer 45

Vrai.

Question 46

Quelle est la cause de la SLA?

Answer 46

Cause encore inconnu, mais 3 hypothèses:
-Dérèglement de la gestion du stress oxydait des cellule (qui amène apoptose des cellules de la myéline)
-Excito-toxicité (en lien avec le glutamate)
-Dérèglement des mécanismes d’apoptose

En bref surtout des facteurs environnementaux qui amènerait mutation génétique

Question 47

Quels sont les S&S de la SLA?

Answer 47

-Premiers symptômes vagues: difficulté mineures à la marche, difficulté à manipuler certains objets, difficulté d’élocution, sentiment de faiblesse diffus, crampes, fasiculations (fibrillation) musculaires, etc.
-Faiblesse et atrophie qui progresse de distale à prox
-Atteinte de la musculature de la parole et de la déglutition (signes bulbaire)
-Spasticité aux MI’s, hyperréflexie, clonus à la cheville
-Troubles respiratoires progressifs
-Cas de démence fronto-temporale mais habituellement sans atteinte intellectuelles.
-Pas d’atteinte sensitives
-Progression très rapide.

Question 48

Quel est le pronostic de la SLA?

Answer 48

-Décès 3 à 5 ans après le début de la maladie
-!0 à 15% décèdent de 10 à 20 ans après le début de la maladie.
-Cause fréquente de décès est l’insuffisance respiratoire.

Question 49

Quel sera le but des tx en physio chez les pt souffrant de SLA?

Answer 49

-Maintenir, stabiliser et limiter la progression de la maladie.

Question 50

Quel mx est souvent utilisé pour les gens souffrant de SLA?

Answer 50

-Riluzole: inhibe la libération de glutamate, ce qui ralentie la progression.
-Efficacité dure seulement quelques mois.

Question 51

Vrai ou faux,
avec les neuropathies pédiatriques, il n’y aura pas de perte complète de la sensibilité comme avec les paralysie des LM?

Answer 51

Vrai,
certains aspect de la sensibilité peuvent être complètement perdu et d’autres complètement intact ex:
-Aucune proprioception, mais bonne sensation du tact et de la T*.

Question 52

Quels sont les 3 types neuropathie pédiatrique les plus souvent rencontré?

Answer 52

-Atteinte sensitive-motrice à prédominance sensitive ou motrice
-Atteinte sensitive seule.

Question 53

Vrai ou faux,
les enfants atteint de neuropathie avec atteinte sensitives seule seront plus atteint que ceux avec atteinte sensitivo-motrice?

Answer 53

Vrai,
car il y aura souvent une plus grande atteinte de la proprio, ce qui rendra la fonction plus difficile.

Question 54

Qu’est ce qui cause les déformations des orteils en marteau?

Answer 54

-Faiblesses des muscles intrinsèques fléchisseurs, donc les muscles extrinsèques extenseurs tire sur les orteils en extension ou par compensation du tibiale ant.
-orteils en marteau amène une dim des informations sensitives a/n des orteils et donc augm les risques de plaies de frottement.

Question 55

Vrai ou faux,
appareiller les MS’s d’orthèse est plus facile que les MI’s?

Answer 55

Faux,
c’est l’inverse et c’est plus subtile au MI’s.

Question 56

Vrai ou faux,
les neuropathies entraîne beaucoup d’impact psycho-sociaux chez les jeunes ?

Answer 56

Vrai.

Question 57

Qu’est ce que conseil génétique?

Answer 57

C’est une série de test génétique utilisé pour savoir si un parent est à risque de transmettre une maladie génétique à son enfant.

Question 58

Expliquez la physiopathologie de la myasthénie?

Answer 58

Caractérisé par une anomalies de la synthèse et/ou libération de l’Ach a/n de la jct neuro musculaire et/ou par une anomalies de l’Activation des récepteurs musculaires a/n de la jct neuro musculaire (capte moins, car attaqué par anti-corps)

-Cela interfèrera avec la génération des contractions musculaires et entraînera bcp de fatigue.

Question 59

Vrai ou faux,
la myasthénie grave est une maladie auto-immune?

Answer 59

Vrai,
atrophie des récepteurs d’Ach causé par anticorps qui attaque.

Question 60

Quels sont les critères Dx de la myasthénie grave?

Answer 60

-Fatiguabilité qui augm pendant la journée avec des épisodes de “crises”.
-Confirmé par: injection edrophonium, EMG, dosage d’anticorps.

Question 61

À quoi sert le mx edrophonium?

Answer 61

-À dim l’action du système immunitaire et dim les crise lié à la myasthénie grave.

Question 62

Quels sont les 3 formes de myasthénie grave?

Answer 62

• Néonatale transitoire: survient lorsque la mère est atteinte et transfert temporairement la maladie à son bébé par absorption d’une partie des anticorps. Sera réversible, lorsque bébé aura terminé de combattre les anticorps de la maman. Dure quelques sem à quelques mois.

-Occulaire: Ptose uni ou bilat des yeux, avec dim des mvt et diplopie. Seulement impact a/n des yeux.

-Généralisée: musculature touché: oculaire, déglutition, langage, muscle squelettiques.

Question 63

Pourquoi la mère ne pourrait pas transmettre ses anticorps de la myasthénie grave au bébé durant la grossesse?

Answer 63

-Car le placenta joue le rôle d’une barrière de protection contre cela.

Question 64

Quel est le pronostic de la myasthénie grave?

Answer 64

Variable selon la forme et la gravité.

Question 65

Vrai ou faux,
la myasthénie grave est très incapacitante?

Answer 65

Faux,
les pt restent très fct.

Question 66

Quels seront les tx médicaux de la myasthénie grave?

Answer 66

-Mx anticholestinestérase (ex: pyridostigmine): dim bcp fatigue et faiblesse
-Mx immunosuppresseurs (ex: corticostéroïde)
-Plasmaphérèse et gammaglobuline (filtre les anticorps à l’aide de la dialyse: seulement quand mx fct pas)
-Thymectomie (chx au début de la maladie pour éviter répartition des anticorps ailleurs dans le corps)

Question 67

Qu’est ce qui sera très important d’enseigner à nos pt atteint de myasthénie grave en physio?

Answer 67

La gestion de la fatigue.

Question 68

Vrai ou faux,
la dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie évolutive, dégénérative?

Answer 68

Vrai.

Question 69

Vrai ou faux,
la DMD est aune maladie autosomique dominante liée au chromosome “x”?

Answer 69

Vrai

Question 70

Vrai ou faux,
la DMD peut parfois être d’origine génétique et non héréditaire?

Answer 70

Vrai,
dans 33% des cas, il aura une mutation spontanée (de Novo)

Question 71

Vrai ou faux,
DMD touche autant les hommes que les femmes?

Answer 71

Faux!!!
Touchent seulement les hommes, mais la mère peut être porteuse sans développer la maladie.

Question 72

Que retrouverons-nous à la biopsie chez les pt atteint de DMD?

Answer 72

-Absence de dystrophine (importante dans le maintient en vie des cellules musculaires)

Question 73

Vrai ou faux,
les pt souffrant de DMD auront davantage de faiblesse distale que proximale?

Answer 73

Faux,
faiblesse proximales en premier et distale en dernier.

Question 74

À quels moment les parents d’enfant souffrant de DMD peuvent-ils commencer à voir des S&S?

Answer 74

Entre 3 et 5 ans.
-Le patron d’apparition des S&S est similaire à l’amyotrophie spinale type 3.

Question 75

Qu’est ce que la manœuvre de Gower?

Answer 75

C’est une manoeuvre utilisé par les enfants souffrant de MNM pour se relevé debout.
-Il bloque les genoux en extension puis grimpe leurs MI’s en poussant sur ceux-xi avec leur main.
-Peut servir au Dx ou comme mesure objective de progression détérioration en chronométrant le temps.

Question 76

Qu’est-ce qu’une pseudo-hypertrophie?

Answer 76

C’est une hypertrophie musculaire causé par la dégénérescence qui entraînera de l’inflammation ainsi que du tissus fibrosé au sein des muscles.
-Entraîne souvent des pst raccourcies et des contracture.

Question 77

Vrai ou faux,
la posture n’est pas affecté dans la DMD?

Answer 77

Faux,
il y aura des altérations posturales importante

Question 78

Quand doit-ton introduire le FR avec la DMD?

Answer 78

Cela dépendra de chaque pt. Pour certains intégrer le FR plus tôt pour les longues distances, permettra de gérer la fatigue et l’énergie et donc permettra la marche plus longtemps, tandis que pour certains enfant moins motiver cela peut les pousser à abandonner la marche.

Question 79

Quel est le pronostic de la DMD?

Answer 79

Décès dans la 2e- 3e décade secondaire à problème respiratoire.

Question 80

Existe-il de la mx pour la DMD?

Answer 80

oui,
les corticostéroïde, cependant amène souvent prise de poids.

Question 81

Quel est la principale différence entre la DMD et la dystrophie musculaire de Becker (DMB)?

Answer 81

-Il y aura de la dystrophine présente à la biopsie, mais en moins grandes qté et de qualité altérée -VS- aucune dystrophie avec DMD.

Question 82

Vrai ou faux,
le tableau clinique de la DMB est semblable à celui de la DMD?

Answer 82

Vrai

Question 83

Qu’est ce que la dystrophie musculaire des ceinture ?

Answer 83

C’est une dystrophie musculaire qui amène des faiblesse davantage en proximale des MS’s et des MI’S (donc épaules et hanches)

Question 84

À quel âge pouvons-nous observer les premier signe de dystrophie musculaire des ceintures?

Answer 84

entre 10 et 20 ans ou 20 et 30 ans

Question 85

Vrai ou faux,
les coudes sont à risque de subluxation avec des contractures?

Answer 85

Vrai,
donc important de les travailler en physio pour les prévenir.

Question 86

Quels sont les contractures qui prédomine avec la dystrophie musculaires des ceintures?

Answer 86

Coudes et cheville

Question 87

Vrai ou faux,
la dystrophie musculaire des ceintures est d’origine récessive?

Answer 87

Vrai,
dans la majorité du temps mais peut aussi être dominante.

Question 88

Qu’est ce que la dystrophie facio-scapulo-humérale (DFSH)?

Answer 88

C’est une forme de dystrophie musculaire qui atteint seulement les muscle du visage, des épaules et la partie sup des bras (exception: delotoïde souvent préservé)

Question 89

Quel est le pronostics de la DFSH?

Answer 89

Évolution variable

Question 90

Quel est l’âge d’apparition de la DFSH?

Answer 90

Âge variable.

Question 91

Vrai ou faux,
la DFSH peut également atteindre les MI’s?

Answer 91

Vrai,
avec un Gower + et peut même aller jusqu’à atteindre la marche

Question 92

Vrai ou faux,
la dystrophie musculaire congénitale touche seulement les hommes?

Answer 92

Faux,
peut également touché les femmes.

Question 93

Vrai ou Faux,
il existe plusieurs type de DMC?

Answer 93

Vrai,
leur évolution et atteinte varieront aussi.

Question 94

Vrai ou faux,
la DMC est autosomique récessive?

Answer 94

Vrai.

Question 95

Quelle groupes musculaires seront atteint avec la DMC?

Answer 95

Tout les groupes musculaires pourront être atteint.

Question 96

Quelle type de dystrophie amènera le plus d’arthrogrypose et de pieds bots?

Answer 96

DMC.

Question 97

Vrai ou faux,
les gens atteints de DMC ne marcheront pas?

Answer 97

Faux,
certains vont pouvoir et d’autre non.

Question 98

Vrai ou faux,
la classification des DMC est très complexe?

Answer 98

Vrai.

Question 99

Nommez 2 classe de DMC ainsi que leur principale différence entre les 2?

Answer 99

-Sans mérosine: plus de difficulté fct et patron de S&S plus varié
-Avec mérosine

*Mérosine = protéine.

Question 100

Vrai ou faux,
la dystrophie musculaire oculo-pharyngée est transmise de façon autosomique dominante?

Answer 100

Vrai,
en majorité peut parfois être transmise de façon récessive.

Question 101

Vrai ou faux,
la dystrophie musculaire oculo-pharyngé est très fréquente au Québec?

Answer 101

Vrai.

Question 102

Vers quel âge débute les S&S de la dystrophie musculaire oculo-pharyngé?

Answer 102

entre 40 et 60 ans.

Question 103

Quel muscles sont principalement touché avec la dystrophie musculaire oculo-pharyngée?

Answer 103

-Muscle paupière (ptose palpébrale)
-Muscle de la déglutition (amène difficulté alimentation et souvent pneumonie d’aspiration).
-Possibilité d’atteinte de la musculature proximale surtout au MI’s (avec possibilité de perdre la marche)

Question 104

Quel est le pronostic de la dystrophie musculaire oculo-pharyngé?

Answer 104

Évolution lente et variable entre les individus.

Question 105

Vrai ou faux,
la dystrophie myotonique de Steinert est une maladie multi systémique?

Answer 105

Vrai,
ce qui signifie quelle touche plusieurs système soit:
-occulaire,
-Endocrinien
-GI
-cardiaque
-musculaire
-intellectuel
-Psychologique

Question 106

Vrai ou faux,
la dystrophie myotonique de Steinert se transmet via un mode autosomique dominant?

Answer 106

Vrai,
et se transmet avec un phénomène d’anticipation.

Phénomène d’anticipation: augm de la gravité de la maladie d’une génération à l’autre.

Question 107

Comment établissons-nous la sévérité de la dystrophie myotonique de Steinert?

Answer 107

En fct du nb de réps du triplet CTG du gène DMPK sur le chromosome 19.
-Plus il y a de réps plus la maladie est sévère.

Question 108

Vrai ou faux,
la dystrophie myotonique de Steinert est peu prévalence au Québec?

Answer 108

Faux,
Elle est très prévalence et la région du Saguenay-Lac-St-Jean à la plus forte prévalence canadienne et mondiale!!

Question 109

Vrai ou faux,
le dépistage prénatale est fait d’emblée chez toutes les femmes enceinte au Québec pour la dystrophie myotonique de Steinert?

Answer 109

Faux,
seulement si un des parent en est atteint.

Question 110

Quelles sont les 3 formes de dystrophie myotonique de Steinert (DMS)?

Answer 110

-adulte (la plus fréquente)
-juvénile
-Congénitale.

Question 111

Vrai ou faux,
plus la dystrophie début jeune (peu importe laquelle) pire le pronostic sera?

Answer 111

Vrai.

Question 112

Décrivez le portrait clinique d’un Pt atteint de DMS adulte?

Answer 112

-Débute avant 20 ans
-Premier problème: cataracte ou faiblesse.
-Parfois apprissions des S&S suite à la naissance/accouchement de la mère.

Question 113

Quels sont les principaux muscles touchés par la DMS adulte?

Answer 113

-Faiblesse distale > proximale a/n des membres
-Ptose palpébrale, visage allongé et peu expressif
-Muscle de la mastication, muscle antérieur du cou

Question 114

Quel est le pronostic de la DMS adulte?

Answer 114

Évolution stable ou progression lente

Question 115

Quels seront les manifestations cliniques d’une DMS?

Answer 115

-Manifestations oculaires (ptose, strabisme)
-Manifestation cardio-respiratoire (hypersomnie)
-Aspect intellectuel et psychologique (DI, lenteur intellectuel, inertie, apathie, dim de l’initative)
-Infertilité
-Db (métabolisme anormale du sucre)
-Calvitie (autant homme que femme)
-constipation

Question 116

Quel seront les principale différence entre la DMS adulte et juvénile?

Answer 116

-Évolution = semblable, mais davantage de lenteur a/n du développement moteur et intellectuel.

Question 117

Quelle sera les manifestations cliniques du DMS congénitale?

Answer 117

-Hypotonie à la naissance
-Faciès typique (bouche ouverte + torticolis congénitale)
-Contractures (pieds bots)
-Difficulté à la succion et difficulté respiratoire (causer par contracture)
-Retard psychomoteur important
-Marche possible pour la plupart (mais risque de déformations)
-DI légère à modérée
-À partir de l’adolescence le tableau s’apparente le tableau s’apparente à la forme adulte.

Question 118

Vrai ou faux,
un enfant souffrant de DI aura beaucoup de désintérêt face à son environnement?

Answer 118

Vrai,
d’où l’importance de le stimuler.

Question 119

Vrai ou faux,
l’ataxie de Friedreich touche seulement le SNP?

Answer 119

Faux,
touche aussi le SNC, car atteinte a/n du cervelet

Question 120

Vrai ou faux,
l’ataxie de Friedreich est une maladie très prévalence au Québec?

Answer 120

Faux,
seulement 245 personnes atteintes, cependant 80 000 personnes seraient porteurs du gènes mutés.

Question 121

Expliquez la physiopathologie de l’ataxie de Friedreich?

Answer 121

Causé par une mutation du gène FRDA sur le chromosome 9 qui est normalement responsable de la synthèse de la frataxine (mitochondries), ce qui amène:
-Un dérèglement a/n du métabolisme du Fer
-Une accumulation de fer a/n des mitochondries (radicaux libre). causant ainsi des dommages aux cellules
-Déficit énergétique
-Et donc une dégénérescence cellulaire et de l’apoptose.

Question 122

Qu’est ce que la fratraxine?

Answer 122

C’est une protéine très présente dans le coeur et et le SNC.

Question 123

Quel est la première cause de décès avec l’ataxie de Friedreich?

Answer 123

Problème cardiaque (en lien avec la fratraxine.)

Question 124

Quels sont les critères majeurs pour le Dx de l’ataxie de Friedreich?

Answer 124

-Début dès S&S avant 25 ans
-Ataxie progressive à la marche
-ROT absent aux genoux et aux chevilles
-Transmission récessive (donc rarement historique familiale)
-Confirmation par analyse génétique.

Question 125

Quels seront les manifestations cliniques de l’ataxie de Friedreich avec la progression de la maladie?

Answer 125

-Ataxie progressive MI’S > MS’s
-Arrêt de la marche 5 à 15 ans après le début des symptômes
-Dysarthrie progressive
-S’accompagne d’une neuropathie sensitive et motrice MI’s > MS’s
-Dim FM
-Dim sensibilité (surtout vibratoire et proprio)
-Déformations des pieds (pieds creux)
-Atrophie des muscles des pieds, des jambes et des mains
-Signe de Babinski
-Sapsme durant le sommeil
-Troubles spinctériens (mictions impérieuse ou fréquente)
-Atteinte vison et audition possible
-Scoliose fréquente (Surtout si débute jeune)
-Db
-Trouble d’apprentissage possible (malgré maintient des fct cognitive)
-Cardiomyopathie ( fréquente dans 82% des cas et 1ère cause de décès)
-Spasticité MI’s

Question 126

Vrai ou faux,
avec l’ataxie de Friedreich plus la maladie commence tôt, pire sera le le pronostic?

Answer 126

Vrai,
Décès survienne moyenne à l’âge de 37,5 ans (variabilité entre 21 et 69 ans), d’une défaillance cardiaque ou pulmonaire.

Question 127

Quels sont les tx médicaux possible pour les gens souffrant d’ataxie de Friedreich?

Answer 127

-Mx contre la spasticité
-Mx antioxydants pour prévenir, stabiliser et/ou augm la fct cardiaque. (limite accumulation de radicaux libre de fer a/n du coeur)

Question 128

Vrai ou faux,
les chevillères sont très utiles pour les gens souffrant d’ataxie de Fredreich?

Answer 128

Vrai,
car stabilise et dim l’ataxie.

Question 129

Vrai ou faux,
il est important d’étirer tout les pt atteint de MNM même s’il n’y a pas de contracture?

Answer 129

Vrai,
Mieux vaut prévenir que guérir.

Question 130

Donnez la définition d’une contracture?

Answer 130

C’est une limitation l’AA et/ou l’augm de la résistance à la mobilisations passive causer par un changement dans l’articulation ou par un raccourcissement dans les structures périarticulaires.
-En clinique une contracture est présente à partir du limitation de plus de 5*
-

Question 131

Vrai ou faux,
les contracture s’évalue durant le mvt actif?

Answer 131

Faux,
évaluer durant le mvt passifs.

Question 132

Quelle sont les causes des contractures?

Answer 132

Les fibres musculaires s’adapte à la demande fct donc si une personne est en pst raccourci prolongée:
-Perte de sarcomère
-Dim de la longueur des fibres musculaires
-Augm des fibres de type 2 9rapides et fatiguable)
-Dim des fibre de types 1 (lente et résistante à la fatigue)

Peut aussi être causer par altération du tissus conjonctif: (3 stades d’altérations)
1. Dim de l’élasticité et dim de la longueur des fibre du tissu conjonctif
2. Collagène type 3 (élastique) devient type 2 (fibreux)
3. Fibrose et adhérences

Question 133

Quel est l’avantage et le désavantage des muscles rétracter/contracturé?

Answer 133

Désavantage:
-dim de la génération de force en actif, car dim du nb de pont d’actine-myosine

Avantage:
-Capable de généré des force en passif, car le muscle est plus difficile à étiré. On peut donc s’en servir pour compenser certains tâche fct.
Ex: Une contracture en FP peut aider à généré une force tensive passive de propulsion à la marche. Si le muscle était trop souple, cela dim la fct du pt, car il ne serait pas capable de se propulser pour marcher.

Question 134

Vrai ou faux,
il faut éviter les contractures à tous prix?

Answer 134

Faux,
Certaines contractures peuvent être bénéfique pour la fct (cheville et ischio) tandis que d’autres sont à éviter (coudes et tronc).

Question 135

Qu’est ce qu’un moment de force?

Answer 135

C’est un indicateur de la tendance à tourner d’un corps sous l’effet d’une force.

Question 136

Qu’est ce qui influence le moment de force?

Answer 136

1. Forces de réactions du sol.
2. Forces de pesanteur des segments
3. Force d’inertie des segments
4. Force musculaire.

Question 137

Pourquoi l’hyperextension du genou aide à la marche chez les pt souffrant de MNM?

Answer 137

-Parce que cela amène un déplacement du moment de force du quad, ce qui dim l’énergie nécessaire au quad pour propulser la marche.
= compensation bénéfique

Question 138

Quels sont les effets négatifs de la MEC sur la pointe des pieds sur la marche?

Answer 138

Dim du mvt à la cheville:
-dim de la vélocité angulaire
-Dim de la puissance musculaire produite
-Donc une dim de la vitesse, de la cadence et de la longueur de pas.

Entraîne/entretiens certaines contractures (cercle vicieux)
=compensations négatives

Question 139

Que sera-t-il important de conserver comme biomécanique pour permettre la fct?

Answer 139

-Les moments passifs (élasticité)
-Une certaines qté de mvt aux articulations

Question 140

Vrai ou faux,
une personne souple et faible fonctionnera mieux qu’une personne forte et raide?

Answer 140

Vrai

Question 141

Vrai ou faux,
avec les MNM, il sera important de laisser place et permettre la compensation?

Answer 141

Vrai,
sans toute fois quelle prenne toute la place.

Question 142

Quel type de tissu devrait viser nos étirement avec les MNM?

Answer 142

Visent le tissus conjonctifs, soit la portion plastique et dur à étirer. Cependant cela permettra un maintient permanent à long terme.
Donc quand on étire on veut se rendre dans la zone plastique.

Question 143

Vrai ou faux,
La portion élastique de la viscoélasticité est temporaire contrairement à la portion plastique?

Answer 143

Vrai

Question 144

Quelle est la meilleure méthode pour prolongé l’allongement permanent (viser tissus conjonctif) durant les ex’s d’étirement?

Answer 144

Faire des étirements de faible intensité, mais de longue durée
-Aller trop vite ne fera que demander plus de force au pht et sera plus dlreux pour le pt

Question 145

Vrai ou faux,
Les étirements sont à prioriser dans les PED remis au parents?

Answer 145

Vrai

Question 146

Quel serait les désavantage de mettre des plâtre ou effectuer une chx à un enfant pour éviter les contracture ou augm la souplesse?

Answer 146

-amène atrophie de non usage
-amène difficulté fct (c’est lourd!!!)

Question 147

Nommez les principes généraux de la RPG?

Answer 147

Rééducation posturale global
-Approche progressive et lente
-Travail l’excentrique des muscles statiques
-Travail le concentriques des muscles dynamique
-travail avec la respiration
-De plus en plus global
-Cherche la cause des lésions
-Cherche à normaliser la morphologie
-Retrouver la fct

Question 148

Quel est le but de l’approche en RPG?

Answer 148

Conserver ou retrouver l’amplitude normale et ramener vers un alignement physiologique de base.

Question 149

Vrai ou faux
le lien entre les faiblesses et les capacités fonctionnelles diffère d’une pathologie à l’autre?

Answer 149

Vrai

Question 150

Vrai ou faux,
la performance fonctionnelle peut rester relativement stable malgré la progression des faiblesses?

Answer 150

Vrai,
C’est grâce au développement de stratégies compensatrices.

Question 151

Quels sont les 5 organes qui contrôle le tonus musculaire?

Answer 151

-Cortex moteur
-Cervelet
-Moelle épinière
-Nerfs
-Muscles

Question 152

Quels seront les S&S d’une atteinte du tonus d’origine centrale chez un bébé -vs- les S&S lié à une atteinte du SNP?

Answer 152

SNC:
-Bébé mou
-Bon mvt antigravitaires
-ROT normaux ou vifs
-Hypotonie > faiblesse

SNP:
-Bébé mou
-Dim des mvts antigravitaires
-Dim des ROT /aréflexie
-Hypotonie = faiblesse

Question 153

Vrai ou faux,
la plupart des MNM n’ont pas d’atteinte centrale?

Answer 153

Vrai

Question 154

En quoi consiste l’approche en MNM pédiatrique?

Answer 154

Vise une approche biomécanique axé sur le maintient de la souplesse et le renforcement musculaire.

Question 155

Qu’est ce que l’approche neurodévelopmentale en pédiatrie?

Answer 155

C’est une approche qui vise la normalisation du tonus via une programmation neurologique.
-Surtout utilisé avec les enfant souffrant de CP. (paralysie cérébrale)

Question 156

Donnez des exemple de faiblesse subaigue, chronique et progressive?

Answer 156

-Subaigue: radiculopathie
-Chronique: LM
-Progressive: MNM.

Question 157

Vrai ou faux,
le BMM à une fiabilité supérieure pour les muscles faibles?

Answer 157

Vrai,
car il sera plus facile de déterminé une cote de 2 d’une cote de 3 qu’une cote de 3 d’un 5 ou d’un 5+

Question 158

Vrai ou faux,
la dynamométrie manuelle à une fiabilité test-retest et une précision accru pour les muscles fort?

Answer 158

Vrai,
car permet de percevoir de petits changements de force musculaire comparé au BMM.

Question 159

Vrai ou faux,
il peut être intéressant de chronométrer le temps d’une tâche fonctionnelle pour évaluer la FM?

Answer 159

Vrai,
permet également de voir l’évolution dans le temps, nous donnes des indices sur la musculatures faibles, ainsi que la vitesse.

Question 160

Vrai ou faux,
les enfants contracturé sont plus fonctionnelle que les enfants souples?

Answer 160

Faux!!!!
Les enfants souples sont plus fct que les enfants contracturé!!!!

Question 161

Vrai ou faux
une hyperlordose peut entrainer une hyperexentsion du genou?

Answer 161

Vrai

Question 162

Vrai ou faux,
Les fibres musculaires de type 1 sont rapides et peu résistantes à la fatigue?

Answer 162

Faux,
les fibres de type 2 sont rapides et peu résistante à la fatigue tandis que les fibres de type 1 sont lentes et résistantes à la fatigue.

Question 163

De quoi dépend le développement de la FM?

Answer 163

-La composition du muscle
-L’utilisation des unités motrices
-L’étirement (améliore le rendement de la contraction)

Question 164

Vrai ou faux,
les efforts maximale sont recommandé pour les enfants souffrant de MNM?

Answer 164

Faux,
N’est pas la meilleure façon de développer leur musculature on préfèrera une pratique d’activité sur une base régulière.

Question 165

Vrai ou faux,
le renforcement en excentrique est à prioriser avec les enfants atteint de MNM?

Answer 165

Faux,
car ils amène davantage de dommage tissulaire a/n du muscle. De plus, les enfants en croissance auront plus de risque de blessé des articulations avec se type d’effort si la charge est trop élevé pour eux. On en les évitera pas s’ils sont nécessaires, mais il ne seront pas ciblé en thérapie.

Question 166

Quelles sont les principes de renforcement chez les enfant (pré-ado) sain?

Answer 166

-Augm la force par activation neuromusculaire (et non par l’hypertrophie des muscles)
-Travail en sous-maximal
-Augm la résistance progressivement
-Contraction excentrique DÉCONSEILLÉ
-Rechercher des contraction concentrique avec des techniques adéquate.

Post-puberté:
Augm progressivement l’intensité, la fréquence et la durée du renforcement en gardant une technique adéquate.

Question 167

Quels seront les principes de renforcement musculaires chez les enfants atteints de MNM?

Answer 167

-Éviter l’atrophie de non-usage
-On veut limités les effets de la maladie neurodégénrative donc maintenir ou améliorer
-Respecter le seuil de fatigabilité de l’enfant
-Si dlr, crampe, tremblement = trop exigeant
-Effort sous-maximal (surtout si atteinte des muscles: dystrophie…)
-Contraction concentrique à vitesse lente
-Ex’s lent et aérobique (on veut viser les fibres de type 1 résistante à la fatigue)
-Intégrer une activité significative pour l’enfant.
-PRUDENCE!!!

Question 168

Vrai ou faux,
avec les MNM, nous devons éviter de surestimer nos pt, car trop en faire pourrait être nocifs?

Answer 168

Faux!!
On risque probablement plus à rien faire qu’a en faire trop!!!.
devons tout de même y aller progressivement

Question 169

Définissez le terme scoliose?

Answer 169

C’est une déformation de la colonne vertébrale dans les 3 plans de l’espace.

Question 170

Vrai ou faux,
le port d’un corset pour limiter une scoliose chez un pt neuropathique sensitif distale pourrait nuire à sa fct?

Answer 170

Vrai,
car on va dim la mobilité au tronc et les rx’s d’équilibre seront plus difficile. Cela pourrait entraîner un risque de chute.
Donc port du corset dépendra de chaque pt et chaque patho.

Question 171

Qu’est ce qu’une attitude scoliotique?

Answer 171

-C’est lorsqu’une personne a une déviation de la colonne dans seulement 2 des 3 plan de l’espace.
-La “scoliose” reste corrigible.
-Manque souvent la rotation

Question 172

Vrai ou faux,
le scoliomètre permet seulement de mesurer le degrés de rotation d’une scoliose?

Answer 172

Vrai,
tout comme le test de flexion antérieure permet seulement de voir la rotation des vertèbres qui vont formé la gibbosité.

Question 173

Quels sont les facteurs de risque d’aggravation d’une scoliose?

Answer 173

-Angle de Cobb élevée
-Incapacité à marcher (Perte de la marche récente, pst assise prolongée, faiblesse importante)
-Âge (jeune et puberté)
-Asymétrie (déjettent, débalancement musculaire, contracture)

Question 174

Vrai ou faux,
un adulte présentant une scoliose avec un angle de Cobb élevé pourrait voir celle-ci s’empirer?

Answer 174

Vrai,
même s’il ne grandit plus.

Question 175

À partir de quel moment un corset est prescrit avec les scolioses?

Answer 175

-Angle de Cobb >30-35*

peut être avant chez enfant souffrant de MNM

Question 176

À partir de quel moment une référence en orthopédie sera nécessaire pour une scoliose?

Answer 176

Avec un angle de Cobb d’au moins 40-45*

Question 178

Quels sont les 3 principes de bases de la RPG?

Answer 178

-Individualité
-Causalité
-Globalité (plus difficile avec MNM)