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Pht-2316 > Cours 3 et 4 MNM > Flashcards

Cours 3 et 4 MNM Flashcards

1
Q

Quelle partie du SNP est touché dans les maladie suivante:
-Amyotrophie spinale
-SLA
-Myasthénie
-Neuropathie
-Dystrophie
-Charcot-Marie-tooth
-Myotonie
-Myopathie

A

-Amyotrophie spinale: Corps cellulaire
-SLA: corps cellulaire
-Myasthénie: Jct neuromusculaire
-Neuropathie: Axone
-Charcot-Marie-Tooth: axone
-Dystrophie: Fibre musculaire
-Myotonie: fibre musculaire
-Myopathie: fibre musculaire.

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2
Q

Vrai ou faux,
les maladie autosomique dominante sont liĂ©e au chromosome “X”?

A

Vrai

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3
Q

Que signifie une maladie rare?

A

C’est une maladie avec prĂ©valence faible.

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4
Q

Qu’est ce qu’une maladie hĂ©rĂ©ditaire?

A

C’est une maladie hĂ©ritĂ© de nos parent.

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5
Q

Qu’est ce qu’une maladie congĂ©nitale?

A

Une maladie présente dÚs la naissance

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6
Q

Qu’est ce qu’une maladie gĂ©nĂ©tique?

A

C’est une maladie causĂ© par une anomalie/mutation gĂ©nĂ©tique

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7
Q

Qu’est ce qu’une maladie dĂ©gĂ©nĂ©rative?

A

C’est une maladie Ă  caractĂšre Ă©volutif lent ou rapide.

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8
Q

Que signifie le terme myopathie?

A

C’est un terme gĂ©nĂ©ral qui signifie trouble de la contractilitĂ©

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9
Q

Qu’est ce qu’une myotonie?

A

C’est une maladie dans lequel le muscle Ă  de la difficultĂ© Ă  dĂ©contractĂ©.

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10
Q

Que signifie le terme général dystrophie?

A

Ce sont des maladie caractérisé par la dégénérescence de la fibre musculaire.

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11
Q

Combien de sorte d’amyotrophie spinale existe-t-il?

A

4 (dont la 4ieme apparaüt à l’ñge adulte)

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12
Q

Vrai ou faux,
l’amyotrophie spinale est une maladie autosomique dominante?

A

Faux,
autosomique récessive.

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13
Q

Quelle est la physiopathologie de l’Amyotrophie spinale?

A

Causé par une dégénérescence des cellules motrice de la moelle épiniÚre dans la corne antérieur.
-AmÚne une atrophie musculaire bilat surtout prox et au tronc et une hypotonie aréflexique.

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14
Q

Quels sont les 3 phase ou type d’amyotrophie spinale?

A

-Préclinique/type 1: dÚs la naissance
-Subaigue/type 2: aprĂšs qq mois
-Chronique/type 3: aprĂšs 18 mois.

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15
Q

Vrai ou faux,
les gens souffrant d’amyotrophie spinale ont des atteintes sensitives?

A

Faux.

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16
Q

Qu’est ce que la protĂ©ine SMN?

A

-Survivor motor neuron
-C’est une protĂ©ine qui est essentiel pour garder les nerf vivant, mais qui sera altĂ©rer chez les gens atteint d’AS.
-Causer par le fait qu’il y a une dĂ©lĂ©tion a/n de l’exon 7 du gĂšne SMN1 chez 94% des gens atteint d’AS.

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17
Q

Qu’est ce que le SMN2?

A

-C’est le 2iĂšme gĂšne de la protĂ©ine SMN.
-Il peut pallier pour le SMN1 en partie, mais pas complĂštement, car nous avons moins de SMN2 que de SMN 1.
-Le nb de copie de SMN2 détermine la sévérité de la maladie.

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18
Q

En fct du type d’amyotrophie spinale combien de copies du gùne SMN 2 auront les patients?

A

Type 1: 2 copies
Type 2: 3 copies
Type 3: 4 copies.

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19
Q

Quelles sont les caractĂ©ristiques (sans tx gĂ©nique) de l’amyotrophie spinale type 1?

A

-Forme la plus sévÚre
-DĂ©bute dĂšs la naissance jusqu’à 6 mois
-L’insuffisance respiratoire est souvent la cause de dĂ©cĂšs.
-Espérance de vie: 70% décÚdent avant 1 an et 90% avant 2 ans

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20
Q

Vrai ou faux,
les enfants souffrant d’amyotrophie spinale sont souvent plus Ă©veillĂ© intellectuellement que les autres enfants du mĂȘme Ăąge?

A

Vrai

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21
Q

Quelles sont les caractĂ©ristiques de l’AS type 2 (sans thĂ©rapie gĂ©nique)?

A

-Forme intermédiaire
-DĂ©bute de 7 mois Ă  18 mois
-CritÚres cliniques: capacité à tenir assis, mais incapable de marcher.
-Risque élevé de développer des infections respiratoire.
-Altération posturales assise et équilibre assis précaire.

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22
Q

Quelles sont les caractĂ©ristiques de l’AS type 3 ?

A

-Forme pédiatrique la moins sévÚre
-DĂ©bute Ă  partir de 18 mois ou plus.
-CritÚre clinique: capacité de marcher malgré les faiblesse musculaires importante, mais perte de la marche éventuel.

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23
Q

Quelle est la diffĂ©rence entre l’AS type 3 et type 4?

A

Type 4 c’est la forme adulte qui dĂ©bute dans la 2e dĂ©cade, mais le tableau est comparable ou type 3.

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24
Q

Vrai ou faux,
porter un corset sera absolument nĂ©cessaire pour les enfants souffrant d’AS?

A

Faux,
dĂ©pendra du portrait clinique de l’enfant. Un corset permet d’éviter les dĂ©formation, mais dim aussi bcp la fct.

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25
Q

Quels seront les principaux tx pour l’AS de type 1?

A

-Clapping
-Assistance Ă  la toux
-Positionnement
-Mobilité générale
-Enseignement aux parents: stimulation de l’éveil, manipulation/transport, jouer avec l’enfant.

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26
Q

Quels seront les tx pour l’AS type 2?

A

-Clapping et assistance Ă  la toux
-positionnement et aide technique
-Mobilité générale (étirements spécifique, mobilité de la cage thoracique)
-Renforcement musculaire
-Prévention des déformations (Scoliose)
-Permettre exploration optimale de l’environnement.

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27
Q

Vrai ou faux,
les contractures avec l’AS peuvent ĂȘtre dlreuse?

A

Vrai,
et difficile Ă  regagner.

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28
Q

Vrai ou faux,
il est trùs important de bcp travailler le recrutement moteur avec les enfants souffrant d’AS?

A

Vrai

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29
Q

Vrai ou faux,
la motricité fine sera plus facile chez les enfant avec AS, car les faiblesse sont davantage proximale?

A

Faux,
puisqu’il y a de la faiblesse proximale et au tronc la motricitĂ© fine sera difficile, car l’enfant ne pourra pas se stabiliser.

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30
Q

Vrai ou faux,
la pst dbt est trÚs importante pour maintenir la densité osseuse?

A

Vrai, car stimuler par MEC.

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31
Q

Vrai ou faux,
avec les enfants souffrant d’AS, nous devrons parfois permettre et enseigner des compensations pour permettre la fct?

A

Vrai.

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32
Q

Vrai ou faux,
plus la perte de marche survient rapidement avec l’AS, plus la scoliose sera grave?

A

Vrai

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33
Q

Quels seront les tx pour les enfants souffrant d’AS type 3 et type 4?

A

-Étirement spĂ©cifique
-Prévention des déformations (scoliose)
-Renforcement musculaire
-Positionnement et aides techniques

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34
Q

Vrai ou faux,
l’utilisations d’AT est trĂšs recommandĂ© pour les gens souffrant d’AS?

A

Faux,
dĂ©pendra des gens,c ar peut ĂȘtre trĂšs Ă©nergivore.

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35
Q

Quels sont les 3 mx les plus prometteur et utile pour les gens souffrant d’AS?

A

-Spinraza (Nursinersen)
-Risdiplam (EVRYSDI)
-Zolgensma (Onasemnogene abeparvovrec-xioi)

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36
Q

Comment fct le mx spinraza?

A

-Permet au gĂšne SMN2 d’exprimer des protĂ©ines SMN complĂšte et fct en plus grande qtĂ©. Fct presque aussi bien que sĂ©crĂ©tĂ© naturellement.
-Permet une stabilité pour les gens qui ont commencer le tx tard et des gains pour les enfants débuter en jeunes ùges.
-Fait par injections intrathécales (parfois difficile à vivre pour les pt)
-Effets Ă  long term pas encore connu
-$$

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37
Q

Comment fct le risdiplam?

A

-Similairement au Spinraza donc:
Permet au gĂšne SMN2 d’exprimer des protĂ©ines SMN complĂšte et fct en plus grande qtĂ©. Fct presque aussi bien que sĂ©crĂ©tĂ© naturellement.
-Administré par voie orale quotidiennement (goûte pas bons)
-Moins utilisé que spinraza
-Effets Ă  long terme pas encore connu

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38
Q

Comment fct le mx Zolgensma?

A

-Principe de thérapie génique
-Tx unique par IV le plus rapidement possible.
-Remplacera le gĂšne SMN1 manquant en provoquant une mutation via un vecteur viral. Le virus agit comme vecteur pour “infecter” les cellules et modifie donc l’ADN des cellules motrices de la corne antĂ©rieure.
-$$$$$
-Si pris avant le début des S&S = possible guérison complÚte
-Effets à long terme non connu et nécessité de dose de rappel non plus.

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39
Q

Qu’est ce que la SLA?

A

-Sclérose latérale amyotrophie
-C’est une maladie Ă©volutive, dĂ©gĂ©nĂ©rative qui touche l’adulte

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40
Q

Quel groupe d’ñge est davantage touchĂ© par la SLA?

A

50 Ă  70 ans.

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41
Q

Vrai ou faux,
les femmes sont plus touchés que les hommes par la SLA?

A

Faux,
les hommes sont plus souvent touchés.

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42
Q

Expliquez la physiopathologie de la SLA?

A

Causer par la perte des motoneurones de la corne ant de la moelle et du cerveau caractérisé par:
-Dégénérescence de la myéline dans les faisceau cortico-spinal
-Dégénérescence de la myéline dans le faisceau cortico-bulbaire
-Atrophie musculaire
-Atteinte bilat.

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43
Q

Vrai ou faux,
avec la SLA nous auront des S&S d’atteinte du SNP et du SNC?

A

Vrai,
car touche Ă©galement le faisceau cortico-bulbaire et le cerveau.

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44
Q

Vrai ou faux,
la SLA est une maladie à transmission autosomique récessive ?

A

Faux,
C’est autosomique dominant liĂ© Ă  l’X.

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45
Q

Vrai ou faux,
la prédisposition génétique familiale est forte avec la SLA?

A

Vrai.

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46
Q

Quelle est la cause de la SLA?

A

Cause encore inconnu, mais 3 hypothĂšses:
-DérÚglement de la gestion du stress oxydait des cellule (qui amÚne apoptose des cellules de la myéline)
-Excito-toxicité (en lien avec le glutamate)
-DĂ©rĂšglement des mĂ©canismes d’apoptose

En bref surtout des facteurs environnementaux qui amÚnerait mutation génétique

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47
Q

Quels sont les S&S de la SLA?

A

-Premiers symptĂŽmes vagues: difficultĂ© mineures Ă  la marche, difficultĂ© Ă  manipuler certains objets, difficultĂ© d’élocution, sentiment de faiblesse diffus, crampes, fasiculations (fibrillation) musculaires, etc.
-Faiblesse et atrophie qui progresse de distale Ă  prox
-Atteinte de la musculature de la parole et de la déglutition (signes bulbaire)
-SpasticitĂ© aux MI’s, hyperrĂ©flexie, clonus Ă  la cheville
-Troubles respiratoires progressifs
-Cas de démence fronto-temporale mais habituellement sans atteinte intellectuelles.
-Pas d’atteinte sensitives
-Progression trĂšs rapide.

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48
Q

Quel est le pronostic de la SLA?

A

-DécÚs 3 à 5 ans aprÚs le début de la maladie
-!0 à 15% décÚdent de 10 à 20 ans aprÚs le début de la maladie.
-Cause frĂ©quente de dĂ©cĂšs est l’insuffisance respiratoire.

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49
Q

Quel sera le but des tx en physio chez les pt souffrant de SLA?

A

-Maintenir, stabiliser et limiter la progression de la maladie.

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50
Q

Quel mx est souvent utilisé pour les gens souffrant de SLA?

A

-Riluzole: inhibe la libération de glutamate, ce qui ralentie la progression.
-Efficacité dure seulement quelques mois.

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51
Q

Vrai ou faux,
avec les neuropathies pĂ©diatriques, il n’y aura pas de perte complĂšte de la sensibilitĂ© comme avec les paralysie des LM?

A

Vrai,
certains aspect de la sensibilitĂ© peuvent ĂȘtre complĂštement perdu et d’autres complĂštement intact ex:
-Aucune proprioception, mais bonne sensation du tact et de la T*.

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52
Q

Quels sont les 3 types neuropathie pédiatrique les plus souvent rencontré?

A

-Atteinte sensitive-motrice à prédominance sensitive ou motrice
-Atteinte sensitive seule.

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53
Q

Vrai ou faux,
les enfants atteint de neuropathie avec atteinte sensitives seule seront plus atteint que ceux avec atteinte sensitivo-motrice?

A

Vrai,
car il y aura souvent une plus grande atteinte de la proprio, ce qui rendra la fonction plus difficile.

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54
Q

Qu’est ce qui cause les dĂ©formations des orteils en marteau?

A

-Faiblesses des muscles intrinsÚques fléchisseurs, donc les muscles extrinsÚques extenseurs tire sur les orteils en extension ou par compensation du tibiale ant.
-orteils en marteau amĂšne une dim des informations sensitives a/n des orteils et donc augm les risques de plaies de frottement.

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55
Q

Vrai ou faux,
appareiller les MS’s d’orthùse est plus facile que les MI’s?

A

Faux,
c’est l’inverse et c’est plus subtile au MI’s.

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56
Q

Vrai ou faux,
les neuropathies entraüne beaucoup d’impact psycho-sociaux chez les jeunes ?

A

Vrai.

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57
Q

Qu’est ce que conseil gĂ©nĂ©tique?

A

C’est une sĂ©rie de test gĂ©nĂ©tique utilisĂ© pour savoir si un parent est Ă  risque de transmettre une maladie gĂ©nĂ©tique Ă  son enfant.

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58
Q

Expliquez la physiopathologie de la myasthénie?

A

CaractĂ©risĂ© par une anomalies de la synthĂšse et/ou libĂ©ration de l’Ach a/n de la jct neuro musculaire et/ou par une anomalies de l’Activation des rĂ©cepteurs musculaires a/n de la jct neuro musculaire (capte moins, car attaquĂ© par anti-corps)

-Cela interfÚrera avec la génération des contractions musculaires et entraßnera bcp de fatigue.

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59
Q

Vrai ou faux,
la myasthénie grave est une maladie auto-immune?

A

Vrai,
atrophie des rĂ©cepteurs d’Ach causĂ© par anticorps qui attaque.

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60
Q

Quels sont les critÚres Dx de la myasthénie grave?

A

-FatiguabilitĂ© qui augm pendant la journĂ©e avec des Ă©pisodes de “crises”.
-ConfirmĂ© par: injection edrophonium, EMG, dosage d’anticorps.

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61
Q

À quoi sert le mx edrophonium?

A

-À dim l’action du systĂšme immunitaire et dim les crise liĂ© Ă  la myasthĂ©nie grave.

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62
Q

Quels sont les 3 formes de myasthénie grave?

A
  • NĂ©onatale transitoire: survient lorsque la mĂšre est atteinte et transfert temporairement la maladie Ă  son bĂ©bĂ© par absorption d’une partie des anticorps. Sera rĂ©versible, lorsque bĂ©bĂ© aura terminĂ© de combattre les anticorps de la maman. Dure quelques sem Ă  quelques mois.

-Occulaire: Ptose uni ou bilat des yeux, avec dim des mvt et diplopie. Seulement impact a/n des yeux.

-Généralisée: musculature touché: oculaire, déglutition, langage, muscle squelettiques.

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63
Q

Pourquoi la mÚre ne pourrait pas transmettre ses anticorps de la myasthénie grave au bébé durant la grossesse?

A

-Car le placenta joue le rîle d’une barriùre de protection contre cela.

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64
Q

Quel est le pronostic de la myasthénie grave?

A

Variable selon la forme et la gravité.

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65
Q

Vrai ou faux,
la myasthénie grave est trÚs incapacitante?

A

Faux,
les pt restent trĂšs fct.

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66
Q

Quels seront les tx médicaux de la myasthénie grave?

A

-Mx anticholestinestérase (ex: pyridostigmine): dim bcp fatigue et faiblesse
-Mx immunosuppresseurs (ex: corticostéroïde)
-PlasmaphĂ©rĂšse et gammaglobuline (filtre les anticorps Ă  l’aide de la dialyse: seulement quand mx fct pas)
-Thymectomie (chx au début de la maladie pour éviter répartition des anticorps ailleurs dans le corps)

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67
Q

Qu’est ce qui sera trĂšs important d’enseigner Ă  nos pt atteint de myasthĂ©nie grave en physio?

A

La gestion de la fatigue.

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68
Q

Vrai ou faux,
la dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie évolutive, dégénérative?

A

Vrai.

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69
Q

Vrai ou faux,
la DMD est aune maladie autosomique dominante liĂ©e au chromosome “x”?

A

Vrai

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70
Q

Vrai ou faux,
la DMD peut parfois ĂȘtre d’origine gĂ©nĂ©tique et non hĂ©rĂ©ditaire?

A

Vrai,
dans 33% des cas, il aura une mutation spontanée (de Novo)

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71
Q

Vrai ou faux,
DMD touche autant les hommes que les femmes?

A

Faux!!!
Touchent seulement les hommes, mais la mĂšre peut ĂȘtre porteuse sans dĂ©velopper la maladie.

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72
Q

Que retrouverons-nous Ă  la biopsie chez les pt atteint de DMD?

A

-Absence de dystrophine (importante dans le maintient en vie des cellules musculaires)

73
Q

Vrai ou faux,
les pt souffrant de DMD auront davantage de faiblesse distale que proximale?

A

Faux,
faiblesse proximales en premier et distale en dernier.

74
Q

À quels moment les parents d’enfant souffrant de DMD peuvent-ils commencer à voir des S&S?

A

Entre 3 et 5 ans.
-Le patron d’apparition des S&S est similaire à l’amyotrophie spinale type 3.

75
Q

Qu’est ce que la manƓuvre de Gower?

A

C’est une manoeuvre utilisĂ© par les enfants souffrant de MNM pour se relevĂ© debout.
-Il bloque les genoux en extension puis grimpe leurs MI’s en poussant sur ceux-xi avec leur main.
-Peut servir au Dx ou comme mesure objective de progression détérioration en chronométrant le temps.

76
Q

Qu’est-ce qu’une pseudo-hypertrophie?

A

C’est une hypertrophie musculaire causĂ© par la dĂ©gĂ©nĂ©rescence qui entraĂźnera de l’inflammation ainsi que du tissus fibrosĂ© au sein des muscles.
-EntraĂźne souvent des pst raccourcies et des contracture.

77
Q

Vrai ou faux,
la posture n’est pas affectĂ© dans la DMD?

A

Faux,
il y aura des altérations posturales importante

78
Q

Quand doit-ton introduire le FR avec la DMD?

A

Cela dĂ©pendra de chaque pt. Pour certains intĂ©grer le FR plus tĂŽt pour les longues distances, permettra de gĂ©rer la fatigue et l’énergie et donc permettra la marche plus longtemps, tandis que pour certains enfant moins motiver cela peut les pousser Ă  abandonner la marche.

79
Q

Quel est le pronostic de la DMD?

A

DécÚs dans la 2e- 3e décade secondaire à problÚme respiratoire.

80
Q

Existe-il de la mx pour la DMD?

A

oui,
les corticostéroïde, cependant amÚne souvent prise de poids.

81
Q

Quel est la principale différence entre la DMD et la dystrophie musculaire de Becker (DMB)?

A

-Il y aura de la dystrophine présente à la biopsie, mais en moins grandes qté et de qualité altérée -VS- aucune dystrophie avec DMD.

82
Q

Vrai ou faux,
le tableau clinique de la DMB est semblable Ă  celui de la DMD?

A

Vrai

83
Q

Qu’est ce que la dystrophie musculaire des ceinture ?

A

C’est une dystrophie musculaire qui amĂšne des faiblesse davantage en proximale des MS’s et des MI’S (donc Ă©paules et hanches)

84
Q

À quel ñge pouvons-nous observer les premier signe de dystrophie musculaire des ceintures?

A

entre 10 et 20 ans ou 20 et 30 ans

85
Q

Vrai ou faux,
les coudes sont Ă  risque de subluxation avec des contractures?

A

Vrai,
donc important de les travailler en physio pour les prévenir.

86
Q

Quels sont les contractures qui prédomine avec la dystrophie musculaires des ceintures?

A

Coudes et cheville

87
Q

Vrai ou faux,
la dystrophie musculaire des ceintures est d’origine rĂ©cessive?

A

Vrai,
dans la majoritĂ© du temps mais peut aussi ĂȘtre dominante.

88
Q

Qu’est ce que la dystrophie facio-scapulo-humĂ©rale (DFSH)?

A

C’est une forme de dystrophie musculaire qui atteint seulement les muscle du visage, des Ă©paules et la partie sup des bras (exception: delotoĂŻde souvent prĂ©servĂ©)

89
Q

Quel est le pronostics de la DFSH?

A

Évolution variable

90
Q

Quel est l’ñge d’apparition de la DFSH?

A

Âge variable.

91
Q

Vrai ou faux,
la DFSH peut Ă©galement atteindre les MI’s?

A

Vrai,
avec un Gower + et peut mĂȘme aller jusqu’à atteindre la marche

92
Q

Vrai ou faux,
la dystrophie musculaire congénitale touche seulement les hommes?

A

Faux,
peut également touché les femmes.

93
Q

Vrai ou Faux,
il existe plusieurs type de DMC?

A

Vrai,
leur Ă©volution et atteinte varieront aussi.

94
Q

Vrai ou faux,
la DMC est autosomique récessive?

A

Vrai.

95
Q

Quelle groupes musculaires seront atteint avec la DMC?

A

Tout les groupes musculaires pourront ĂȘtre atteint.

96
Q

Quelle type de dystrophie amùnera le plus d’arthrogrypose et de pieds bots?

A

DMC.

97
Q

Vrai ou faux,
les gens atteints de DMC ne marcheront pas?

A

Faux,
certains vont pouvoir et d’autre non.

98
Q

Vrai ou faux,
la classification des DMC est trĂšs complexe?

A

Vrai.

99
Q

Nommez 2 classe de DMC ainsi que leur principale différence entre les 2?

A

-Sans mérosine: plus de difficulté fct et patron de S&S plus varié
-Avec mérosine

*Mérosine = protéine.

100
Q

Vrai ou faux,
la dystrophie musculaire oculo-pharyngée est transmise de façon autosomique dominante?

A

Vrai,
en majoritĂ© peut parfois ĂȘtre transmise de façon rĂ©cessive.

101
Q

Vrai ou faux,
la dystrophie musculaire oculo-pharyngé est trÚs fréquente au Québec?

A

Vrai.

102
Q

Vers quel ùge débute les S&S de la dystrophie musculaire oculo-pharyngé?

A

entre 40 et 60 ans.

103
Q

Quel muscles sont principalement touché avec la dystrophie musculaire oculo-pharyngée?

A

-Muscle paupiÚre (ptose palpébrale)
-Muscle de la dĂ©glutition (amĂšne difficultĂ© alimentation et souvent pneumonie d’aspiration).
-PossibilitĂ© d’atteinte de la musculature proximale surtout au MI’s (avec possibilitĂ© de perdre la marche)

104
Q

Quel est le pronostic de la dystrophie musculaire oculo-pharyngé?

A

Évolution lente et variable entre les individus.

105
Q

Vrai ou faux,
la dystrophie myotonique de Steinert est une maladie multi systémique?

A

Vrai,
ce qui signifie quelle touche plusieurs systĂšme soit:
-occulaire,
-Endocrinien
-GI
-cardiaque
-musculaire
-intellectuel
-Psychologique

106
Q

Vrai ou faux,
la dystrophie myotonique de Steinert se transmet via un mode autosomique dominant?

A

Vrai,
et se transmet avec un phĂ©nomĂšne d’anticipation.

PhĂ©nomĂšne d’anticipation: augm de la gravitĂ© de la maladie d’une gĂ©nĂ©ration Ă  l’autre.

107
Q

Comment établissons-nous la sévérité de la dystrophie myotonique de Steinert?

A

En fct du nb de réps du triplet CTG du gÚne DMPK sur le chromosome 19.
-Plus il y a de réps plus la maladie est sévÚre.

108
Q

Vrai ou faux,
la dystrophie myotonique de Steinert est peu prévalence au Québec?

A

Faux,
Elle est trÚs prévalence et la région du Saguenay-Lac-St-Jean à la plus forte prévalence canadienne et mondiale!!

109
Q

Vrai ou faux,
le dĂ©pistage prĂ©natale est fait d’emblĂ©e chez toutes les femmes enceinte au QuĂ©bec pour la dystrophie myotonique de Steinert?

A

Faux,
seulement si un des parent en est atteint.

110
Q

Quelles sont les 3 formes de dystrophie myotonique de Steinert (DMS)?

A

-adulte (la plus fréquente)
-juvénile
-Congénitale.

111
Q

Vrai ou faux,
plus la dystrophie début jeune (peu importe laquelle) pire le pronostic sera?

A

Vrai.

112
Q

DĂ©crivez le portrait clinique d’un Pt atteint de DMS adulte?

A

-DĂ©bute avant 20 ans
-Premier problĂšme: cataracte ou faiblesse.
-Parfois apprissions des S&S suite Ă  la naissance/accouchement de la mĂšre.

113
Q

Quels sont les principaux muscles touchés par la DMS adulte?

A

-Faiblesse distale > proximale a/n des membres
-Ptose palpébrale, visage allongé et peu expressif
-Muscle de la mastication, muscle antérieur du cou

114
Q

Quel est le pronostic de la DMS adulte?

A

Évolution stable ou progression lente

115
Q

Quels seront les manifestations cliniques d’une DMS?

A

-Manifestations oculaires (ptose, strabisme)
-Manifestation cardio-respiratoire (hypersomnie)
-Aspect intellectuel et psychologique (DI, lenteur intellectuel, inertie, apathie, dim de l’initative)
-Infertilité
-Db (métabolisme anormale du sucre)
-Calvitie (autant homme que femme)
-constipation

116
Q

Quel seront les principale différence entre la DMS adulte et juvénile?

A

-Évolution = semblable, mais davantage de lenteur a/n du dĂ©veloppement moteur et intellectuel.

117
Q

Quelle sera les manifestations cliniques du DMS congénitale?

A

-Hypotonie Ă  la naissance
-FaciÚs typique (bouche ouverte + torticolis congénitale)
-Contractures (pieds bots)
-Difficulté à la succion et difficulté respiratoire (causer par contracture)
-Retard psychomoteur important
-Marche possible pour la plupart (mais risque de déformations)
-DI légÚre à modérée
-À partir de l’adolescence le tableau s’apparente le tableau s’apparente à la forme adulte.

118
Q

Vrai ou faux,
un enfant souffrant de DI aura beaucoup de dĂ©sintĂ©rĂȘt face Ă  son environnement?

A

Vrai,
d’oĂč l’importance de le stimuler.

119
Q

Vrai ou faux,
l’ataxie de Friedreich touche seulement le SNP?

A

Faux,
touche aussi le SNC, car atteinte a/n du cervelet

120
Q

Vrai ou faux,
l’ataxie de Friedreich est une maladie trĂšs prĂ©valence au QuĂ©bec?

A

Faux,
seulement 245 personnes atteintes, cependant 80 000 personnes seraient porteurs du gÚnes mutés.

121
Q

Expliquez la physiopathologie de l’ataxie de Friedreich?

A

Causé par une mutation du gÚne FRDA sur le chromosome 9 qui est normalement responsable de la synthÚse de la frataxine (mitochondries), ce qui amÚne:
-Un dérÚglement a/n du métabolisme du Fer
-Une accumulation de fer a/n des mitochondries (radicaux libre). causant ainsi des dommages aux cellules
-Déficit énergétique
-Et donc une dĂ©gĂ©nĂ©rescence cellulaire et de l’apoptose.

122
Q

Qu’est ce que la fratraxine?

A

C’est une protĂ©ine trĂšs prĂ©sente dans le coeur et et le SNC.

123
Q

Quel est la premiĂšre cause de dĂ©cĂšs avec l’ataxie de Friedreich?

A

ProblĂšme cardiaque (en lien avec la fratraxine.)

124
Q

Quels sont les critùres majeurs pour le Dx de l’ataxie de Friedreich?

A

-DĂ©but dĂšs S&S avant 25 ans
-Ataxie progressive Ă  la marche
-ROT absent aux genoux et aux chevilles
-Transmission récessive (donc rarement historique familiale)
-Confirmation par analyse génétique.

125
Q

Quels seront les manifestations cliniques de l’ataxie de Friedreich avec la progression de la maladie?

A

-Ataxie progressive MI’S > MS’s
-ArrĂȘt de la marche 5 Ă  15 ans aprĂšs le dĂ©but des symptĂŽmes
-Dysarthrie progressive
-S’accompagne d’une neuropathie sensitive et motrice MI’s > MS’s
-Dim FM
-Dim sensibilité (surtout vibratoire et proprio)
-DĂ©formations des pieds (pieds creux)
-Atrophie des muscles des pieds, des jambes et des mains
-Signe de Babinski
-Sapsme durant le sommeil
-Troubles spinctériens (mictions impérieuse ou fréquente)
-Atteinte vison et audition possible
-Scoliose fréquente (Surtout si débute jeune)
-Db
-Trouble d’apprentissage possible (malgrĂ© maintient des fct cognitive)
-Cardiomyopathie ( fréquente dans 82% des cas et 1Úre cause de décÚs)
-SpasticitĂ© MI’s

126
Q

Vrai ou faux,
avec l’ataxie de Friedreich plus la maladie commence tît, pire sera le le pronostic?

A

Vrai,
DĂ©cĂšs survienne moyenne Ă  l’ñge de 37,5 ans (variabilitĂ© entre 21 et 69 ans), d’une dĂ©faillance cardiaque ou pulmonaire.

127
Q

Quels sont les tx mĂ©dicaux possible pour les gens souffrant d’ataxie de Friedreich?

A

-Mx contre la spasticité
-Mx antioxydants pour prévenir, stabiliser et/ou augm la fct cardiaque. (limite accumulation de radicaux libre de fer a/n du coeur)

128
Q

Vrai ou faux,
les chevillùres sont trùs utiles pour les gens souffrant d’ataxie de Fredreich?

A

Vrai,
car stabilise et dim l’ataxie.

129
Q

Vrai ou faux,
il est important d’étirer tout les pt atteint de MNM mĂȘme s’il n’y a pas de contracture?

A

Vrai,
Mieux vaut prévenir que guérir.

130
Q

Donnez la dĂ©finition d’une contracture?

A

C’est une limitation l’AA et/ou l’augm de la rĂ©sistance Ă  la mobilisations passive causer par un changement dans l’articulation ou par un raccourcissement dans les structures pĂ©riarticulaires.
-En clinique une contracture est présente à partir du limitation de plus de 5*
-

131
Q

Vrai ou faux,
les contracture s’évalue durant le mvt actif?

A

Faux,
Ă©valuer durant le mvt passifs.

132
Q

Quelle sont les causes des contractures?

A

Les fibres musculaires s’adapte Ă  la demande fct donc si une personne est en pst raccourci prolongĂ©e:
-Perte de sarcomĂšre
-Dim de la longueur des fibres musculaires
-Augm des fibres de type 2 9rapides et fatiguable)
-Dim des fibre de types 1 (lente et résistante à la fatigue)

Peut aussi ĂȘtre causer par altĂ©ration du tissus conjonctif: (3 stades d’altĂ©rations)
1. Dim de l’élasticitĂ© et dim de la longueur des fibre du tissu conjonctif
2. CollagĂšne type 3 (Ă©lastique) devient type 2 (fibreux)
3. Fibrose et adhérences

133
Q

Quel est l’avantage et le dĂ©savantage des muscles rĂ©tracter/contracturĂ©?

A

DĂ©savantage:
-dim de la gĂ©nĂ©ration de force en actif, car dim du nb de pont d’actine-myosine

Avantage:
-Capable de gĂ©nĂ©rĂ© des force en passif, car le muscle est plus difficile Ă  Ă©tirĂ©. On peut donc s’en servir pour compenser certains tĂąche fct.
Ex: Une contracture en FP peut aider à généré une force tensive passive de propulsion à la marche. Si le muscle était trop souple, cela dim la fct du pt, car il ne serait pas capable de se propulser pour marcher.

134
Q

Vrai ou faux,
il faut Ă©viter les contractures Ă  tous prix?

A

Faux,
Certaines contractures peuvent ĂȘtre bĂ©nĂ©fique pour la fct (cheville et ischio) tandis que d’autres sont Ă  Ă©viter (coudes et tronc).

135
Q

Qu’est ce qu’un moment de force?

A

C’est un indicateur de la tendance à tourner d’un corps sous l’effet d’une force.

136
Q

Qu’est ce qui influence le moment de force?

A
  1. Forces de réactions du sol.
  2. Forces de pesanteur des segments
  3. Force d’inertie des segments
  4. Force musculaire.
137
Q

Pourquoi l’hyperextension du genou aide à la marche chez les pt souffrant de MNM?

A

-Parce que cela amĂšne un dĂ©placement du moment de force du quad, ce qui dim l’énergie nĂ©cessaire au quad pour propulser la marche.
= compensation bénéfique

138
Q

Quels sont les effets négatifs de la MEC sur la pointe des pieds sur la marche?

A

Dim du mvt Ă  la cheville:
-dim de la vélocité angulaire
-Dim de la puissance musculaire produite
-Donc une dim de la vitesse, de la cadence et de la longueur de pas.

EntraĂźne/entretiens certaines contractures (cercle vicieux)
=compensations négatives

139
Q

Que sera-t-il important de conserver comme biomécanique pour permettre la fct?

A

-Les moments passifs (élasticité)
-Une certaines qté de mvt aux articulations

140
Q

Vrai ou faux,
une personne souple et faible fonctionnera mieux qu’une personne forte et raide?

A

Vrai

141
Q

Vrai ou faux,
avec les MNM, il sera important de laisser place et permettre la compensation?

A

Vrai,
sans toute fois quelle prenne toute la place.

142
Q

Quel type de tissu devrait viser nos Ă©tirement avec les MNM?

A

Visent le tissus conjonctifs, soit la portion plastique et dur Ă  Ă©tirer. Cependant cela permettra un maintient permanent Ă  long terme.
Donc quand on Ă©tire on veut se rendre dans la zone plastique.

143
Q

Vrai ou faux,
La portion élastique de la viscoélasticité est temporaire contrairement à la portion plastique?

A

Vrai

144
Q

Quelle est la meilleure mĂ©thode pour prolongĂ© l’allongement permanent (viser tissus conjonctif) durant les ex’s d’étirement?

A

Faire des étirements de faible intensité, mais de longue durée
-Aller trop vite ne fera que demander plus de force au pht et sera plus dlreux pour le pt

145
Q

Vrai ou faux,
Les Ă©tirements sont Ă  prioriser dans les PED remis au parents?

A

Vrai

146
Q

Quel serait les désavantage de mettre des plùtre ou effectuer une chx à un enfant pour éviter les contracture ou augm la souplesse?

A

-amĂšne atrophie de non usage
-amĂšne difficultĂ© fct (c’est lourd!!!)

147
Q

Nommez les principes généraux de la RPG?

A

RĂ©Ă©ducation posturale global
-Approche progressive et lente
-Travail l’excentrique des muscles statiques
-Travail le concentriques des muscles dynamique
-travail avec la respiration
-De plus en plus global
-Cherche la cause des lésions
-Cherche Ă  normaliser la morphologie
-Retrouver la fct

148
Q

Quel est le but de l’approche en RPG?

A

Conserver ou retrouver l’amplitude normale et ramener vers un alignement physiologique de base.

149
Q

Vrai ou faux
le lien entre les faiblesses et les capacitĂ©s fonctionnelles diffĂšre d’une pathologie Ă  l’autre?

A

Vrai

150
Q

Vrai ou faux,
la performance fonctionnelle peut rester relativement stable malgré la progression des faiblesses?

A

Vrai,
C’est grĂące au dĂ©veloppement de stratĂ©gies compensatrices.

151
Q

Quels sont les 5 organes qui contrĂŽle le tonus musculaire?

A

-Cortex moteur
-Cervelet
-Moelle Ă©piniĂšre
-Nerfs
-Muscles

152
Q

Quels seront les S&S d’une atteinte du tonus d’origine centrale chez un bĂ©bĂ© -vs- les S&S liĂ© Ă  une atteinte du SNP?

A

SNC:
-Bébé mou
-Bon mvt antigravitaires
-ROT normaux ou vifs
-Hypotonie > faiblesse

SNP:
-Bébé mou
-Dim des mvts antigravitaires
-Dim des ROT /aréflexie
-Hypotonie = faiblesse

153
Q

Vrai ou faux,
la plupart des MNM n’ont pas d’atteinte centrale?

A

Vrai

154
Q

En quoi consiste l’approche en MNM pĂ©diatrique?

A

Vise une approche biomécanique axé sur le maintient de la souplesse et le renforcement musculaire.

155
Q

Qu’est ce que l’approche neurodĂ©velopmentale en pĂ©diatrie?

A

C’est une approche qui vise la normalisation du tonus via une programmation neurologique.
-Surtout utilisé avec les enfant souffrant de CP. (paralysie cérébrale)

156
Q

Donnez des exemple de faiblesse subaigue, chronique et progressive?

A

-Subaigue: radiculopathie
-Chronique: LM
-Progressive: MNM.

157
Q

Vrai ou faux,
le BMM à une fiabilité supérieure pour les muscles faibles?

A

Vrai,
car il sera plus facile de dĂ©terminĂ© une cote de 2 d’une cote de 3 qu’une cote de 3 d’un 5 ou d’un 5+

158
Q

Vrai ou faux,
la dynamométrie manuelle à une fiabilité test-retest et une précision accru pour les muscles fort?

A

Vrai,
car permet de percevoir de petits changements de force musculaire comparé au BMM.

159
Q

Vrai ou faux,
il peut ĂȘtre intĂ©ressant de chronomĂ©trer le temps d’une tĂąche fonctionnelle pour Ă©valuer la FM?

A

Vrai,
permet Ă©galement de voir l’évolution dans le temps, nous donnes des indices sur la musculatures faibles, ainsi que la vitesse.

160
Q

Vrai ou faux,
les enfants contracturé sont plus fonctionnelle que les enfants souples?

A

Faux!!!!
Les enfants souples sont plus fct que les enfants contracturé!!!!

161
Q

Vrai ou faux
une hyperlordose peut entrainer une hyperexentsion du genou?

A

Vrai

162
Q

Vrai ou faux,
Les fibres musculaires de type 1 sont rapides et peu résistantes à la fatigue?

A

Faux,
les fibres de type 2 sont rapides et peu résistante à la fatigue tandis que les fibres de type 1 sont lentes et résistantes à la fatigue.

163
Q

De quoi dépend le développement de la FM?

A

-La composition du muscle
-L’utilisation des unitĂ©s motrices
-L’étirement (amĂ©liore le rendement de la contraction)

164
Q

Vrai ou faux,
les efforts maximale sont recommandé pour les enfants souffrant de MNM?

A

Faux,
N’est pas la meilleure façon de dĂ©velopper leur musculature on prĂ©fĂšrera une pratique d’activitĂ© sur une base rĂ©guliĂšre.

165
Q

Vrai ou faux,
le renforcement en excentrique est Ă  prioriser avec les enfants atteint de MNM?

A

Faux,
car ils amĂšne davantage de dommage tissulaire a/n du muscle. De plus, les enfants en croissance auront plus de risque de blessĂ© des articulations avec se type d’effort si la charge est trop Ă©levĂ© pour eux. On en les Ă©vitera pas s’ils sont nĂ©cessaires, mais il ne seront pas ciblĂ© en thĂ©rapie.

166
Q

Quelles sont les principes de renforcement chez les enfant (pré-ado) sain?

A

-Augm la force par activation neuromusculaire (et non par l’hypertrophie des muscles)
-Travail en sous-maximal
-Augm la résistance progressivement
-Contraction excentrique DÉCONSEILLÉ
-Rechercher des contraction concentrique avec des techniques adéquate.

Post-puberté:
Augm progressivement l’intensitĂ©, la frĂ©quence et la durĂ©e du renforcement en gardant une technique adĂ©quate.

167
Q

Quels seront les principes de renforcement musculaires chez les enfants atteints de MNM?

A

-Éviter l’atrophie de non-usage
-On veut limités les effets de la maladie neurodégénrative donc maintenir ou améliorer
-Respecter le seuil de fatigabilitĂ© de l’enfant
-Si dlr, crampe, tremblement = trop exigeant
-Effort sous-maximal (surtout si atteinte des muscles: dystrophie
)
-Contraction concentrique Ă  vitesse lente
-Ex’s lent et aĂ©robique (on veut viser les fibres de type 1 rĂ©sistante Ă  la fatigue)
-IntĂ©grer une activitĂ© significative pour l’enfant.
-PRUDENCE!!!

168
Q

Vrai ou faux,
avec les MNM, nous devons Ă©viter de surestimer nos pt, car trop en faire pourrait ĂȘtre nocifs?

A

Faux!!
On risque probablement plus à rien faire qu’a en faire trop!!!.
devons tout de mĂȘme y aller progressivement

169
Q

DĂ©finissez le terme scoliose?

A

C’est une dĂ©formation de la colonne vertĂ©brale dans les 3 plans de l’espace.

170
Q

Vrai ou faux,
le port d’un corset pour limiter une scoliose chez un pt neuropathique sensitif distale pourrait nuire à sa fct?

A

Vrai,
car on va dim la mobilitĂ© au tronc et les rx’s d’équilibre seront plus difficile. Cela pourrait entraĂźner un risque de chute.
Donc port du corset dépendra de chaque pt et chaque patho.

171
Q

Qu’est ce qu’une attitude scoliotique?

A

-C’est lorsqu’une personne a une dĂ©viation de la colonne dans seulement 2 des 3 plan de l’espace.
-La “scoliose” reste corrigible.
-Manque souvent la rotation

172
Q

Vrai ou faux,
le scoliomĂštre permet seulement de mesurer le degrĂ©s de rotation d’une scoliose?

A

Vrai,
tout comme le test de flexion antérieure permet seulement de voir la rotation des vertÚbres qui vont formé la gibbosité.

173
Q

Quels sont les facteurs de risque d’aggravation d’une scoliose?

A

-Angle de Cobb élevée
-Incapacité à marcher (Perte de la marche récente, pst assise prolongée, faiblesse importante)
-Âge (jeune et pubertĂ©)
-Asymétrie (déjettent, débalancement musculaire, contracture)

174
Q

Vrai ou faux,
un adulte prĂ©sentant une scoliose avec un angle de Cobb Ă©levĂ© pourrait voir celle-ci s’empirer?

A

Vrai,
mĂȘme s’il ne grandit plus.

175
Q

À partir de quel moment un corset est prescrit avec les scolioses?

A

-Angle de Cobb >30-35*

peut ĂȘtre avant chez enfant souffrant de MNM

176
Q

À partir de quel moment une rĂ©fĂ©rence en orthopĂ©die sera nĂ©cessaire pour une scoliose?

A

Avec un angle de Cobb d’au moins 40-45*

177
Q
A
178
Q

Quels sont les 3 principes de bases de la RPG?

A

-Individualité
-Causalité
-Globalité (plus difficile avec MNM)

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