Cours 3 et 4 MNM Flashcards
1
Q
Quelle partie du SNP est touché dans les maladie suivante:
-Amyotrophie spinale
-SLA
-Myasthénie
-Neuropathie
-Dystrophie
-Charcot-Marie-tooth
-Myotonie
-Myopathie
A
-Amyotrophie spinale: Corps cellulaire
-SLA: corps cellulaire
-Myasthénie: Jct neuromusculaire
-Neuropathie: Axone
-Charcot-Marie-Tooth: axone
-Dystrophie: Fibre musculaire
-Myotonie: fibre musculaire
-Myopathie: fibre musculaire.
2
Q
Vrai ou faux,
les maladie autosomique dominante sont liée au chromosome “X”?
A
Vrai
3
Q
Que signifie une maladie rare?
A
C’est une maladie avec prévalence faible.
4
Q
Qu’est ce qu’une maladie héréditaire?
A
C’est une maladie hérité de nos parent.
5
Q
Qu’est ce qu’une maladie congénitale?
A
Une maladie présente dès la naissance
6
Q
Qu’est ce qu’une maladie génétique?
A
C’est une maladie causé par une anomalie/mutation génétique
7
Q
Qu’est ce qu’une maladie dégénérative?
A
C’est une maladie à caractère évolutif lent ou rapide.
8
Q
Que signifie le terme myopathie?
A
C’est un terme général qui signifie trouble de la contractilité
9
Q
Qu’est ce qu’une myotonie?
A
C’est une maladie dans lequel le muscle à de la difficulté à décontracté.
10
Q
Que signifie le terme général dystrophie?
A
Ce sont des maladie caractérisé par la dégénérescence de la fibre musculaire.
11
Q
Combien de sorte d’amyotrophie spinale existe-t-il?
A
4 (dont la 4ieme apparaît à l’âge adulte)
12
Q
Vrai ou faux,
l’amyotrophie spinale est une maladie autosomique dominante?
A
Faux,
autosomique récessive.
13
Q
Quelle est la physiopathologie de l’Amyotrophie spinale?
A
Causé par une dégénérescence des cellules motrice de la moelle épinière dans la corne antérieur.
-Amène une atrophie musculaire bilat surtout prox et au tronc et une hypotonie aréflexique.
14
Q
Quels sont les 3 phase ou type d’amyotrophie spinale?
A
-Préclinique/type 1: dès la naissance
-Subaigue/type 2: après qq mois
-Chronique/type 3: après 18 mois.
15
Q
Vrai ou faux,
les gens souffrant d’amyotrophie spinale ont des atteintes sensitives?
A
Faux.
16
Q
Qu’est ce que la protéine SMN?
A
-Survivor motor neuron
-C’est une protéine qui est essentiel pour garder les nerf vivant, mais qui sera altérer chez les gens atteint d’AS.
-Causer par le fait qu’il y a une délétion a/n de l’exon 7 du gène SMN1 chez 94% des gens atteint d’AS.
17
Q
Qu’est ce que le SMN2?
A
-C’est le 2ième gène de la protéine SMN.
-Il peut pallier pour le SMN1 en partie, mais pas complètement, car nous avons moins de SMN2 que de SMN 1.
-Le nb de copie de SMN2 détermine la sévérité de la maladie.
18
Q
En fct du type d’amyotrophie spinale combien de copies du gène SMN 2 auront les patients?
A
Type 1: 2 copies
Type 2: 3 copies
Type 3: 4 copies.
19
Q
Quelles sont les caractéristiques (sans tx génique) de l’amyotrophie spinale type 1?
A
-Forme la plus sévère
-Débute dès la naissance jusqu’à 6 mois
-L’insuffisance respiratoire est souvent la cause de décès.
-Espérance de vie: 70% décèdent avant 1 an et 90% avant 2 ans
20
Q
Vrai ou faux,
les enfants souffrant d’amyotrophie spinale sont souvent plus éveillé intellectuellement que les autres enfants du même âge?
A
Vrai
21
Q
Quelles sont les caractéristiques de l’AS type 2 (sans thérapie génique)?
A
-Forme intermédiaire
-Débute de 7 mois à 18 mois
-Critères cliniques: capacité à tenir assis, mais incapable de marcher.
-Risque élevé de développer des infections respiratoire.
-Altération posturales assise et équilibre assis précaire.
22
Q
Quelles sont les caractéristiques de l’AS type 3 ?
A
-Forme pédiatrique la moins sévère
-Débute à partir de 18 mois ou plus.
-Critère clinique: capacité de marcher malgré les faiblesse musculaires importante, mais perte de la marche éventuel.
23
Q
Quelle est la différence entre l’AS type 3 et type 4?
A
Type 4 c’est la forme adulte qui débute dans la 2e décade, mais le tableau est comparable ou type 3.
24
Q
Vrai ou faux,
porter un corset sera absolument nécessaire pour les enfants souffrant d’AS?
A
Faux,
dépendra du portrait clinique de l’enfant. Un corset permet d’éviter les déformation, mais dim aussi bcp la fct.
25
Quels seront les principaux tx pour l'AS de type 1?
-Clapping
-Assistance à la toux
-Positionnement
-Mobilité générale
-Enseignement aux parents: stimulation de l'éveil, manipulation/transport, jouer avec l'enfant.
26
Quels seront les tx pour l'AS type 2?
-Clapping et assistance à la toux
-positionnement et aide technique
-Mobilité générale (étirements spécifique, mobilité de la cage thoracique)
-Renforcement musculaire
-Prévention des déformations (Scoliose)
-Permettre exploration optimale de l'environnement.
27
Vrai ou faux,
les contractures avec l'AS peuvent être dlreuse?
Vrai,
et difficile à regagner.
28
Vrai ou faux,
il est très important de bcp travailler le recrutement moteur avec les enfants souffrant d'AS?
Vrai
29
Vrai ou faux,
la motricité fine sera plus facile chez les enfant avec AS, car les faiblesse sont davantage proximale?
Faux,
puisqu'il y a de la faiblesse proximale et au tronc la motricité fine sera difficile, car l'enfant ne pourra pas se stabiliser.
30
Vrai ou faux,
la pst dbt est très importante pour maintenir la densité osseuse?
Vrai, car stimuler par MEC.
31
Vrai ou faux,
avec les enfants souffrant d'AS, nous devrons parfois permettre et enseigner des compensations pour permettre la fct?
Vrai.
32
Vrai ou faux,
plus la perte de marche survient rapidement avec l'AS, plus la scoliose sera grave?
Vrai
33
Quels seront les tx pour les enfants souffrant d'AS type 3 et type 4?
-Étirement spécifique
-Prévention des déformations (scoliose)
-Renforcement musculaire
-Positionnement et aides techniques
34
Vrai ou faux,
l'utilisations d'AT est très recommandé pour les gens souffrant d'AS?
Faux,
dépendra des gens,c ar peut être très énergivore.
35
Quels sont les 3 mx les plus prometteur et utile pour les gens souffrant d'AS?
-Spinraza (Nursinersen)
-Risdiplam (EVRYSDI)
-Zolgensma (Onasemnogene abeparvovrec-xioi)
36
Comment fct le mx spinraza?
-Permet au gène SMN2 d'exprimer des protéines SMN complète et fct en plus grande qté. Fct presque aussi bien que sécrété naturellement.
-Permet une stabilité pour les gens qui ont commencer le tx tard et des gains pour les enfants débuter en jeunes âges.
-Fait par injections intrathécales (parfois difficile à vivre pour les pt)
-Effets à long term pas encore connu
-$$
37
Comment fct le risdiplam?
-Similairement au Spinraza donc:
Permet au gène SMN2 d'exprimer des protéines SMN complète et fct en plus grande qté. Fct presque aussi bien que sécrété naturellement.
-Administré par voie orale quotidiennement (goûte pas bons)
-Moins utilisé que spinraza
-Effets à long terme pas encore connu
38
Comment fct le mx Zolgensma?
-Principe de thérapie génique
-Tx unique par IV le plus rapidement possible.
-Remplacera le gène SMN1 manquant en provoquant une mutation via un vecteur viral. Le virus agit comme vecteur pour "infecter" les cellules et modifie donc l'ADN des cellules motrices de la corne antérieure.
-$$$$$
-Si pris avant le début des S&S = possible guérison complète
-Effets à long terme non connu et nécessité de dose de rappel non plus.
39
Qu'est ce que la SLA?
-Sclérose latérale amyotrophie
-C'est une maladie évolutive, dégénérative qui touche l'adulte
40
Quel groupe d'âge est davantage touché par la SLA?
50 à 70 ans.
41
Vrai ou faux,
les femmes sont plus touchés que les hommes par la SLA?
Faux,
les hommes sont plus souvent touchés.
42
Expliquez la physiopathologie de la SLA?
Causer par la perte des motoneurones de la corne ant de la moelle et du cerveau caractérisé par:
-Dégénérescence de la myéline dans les faisceau cortico-spinal
-Dégénérescence de la myéline dans le faisceau cortico-bulbaire
-Atrophie musculaire
-Atteinte bilat.
43
Vrai ou faux,
avec la SLA nous auront des S&S d'atteinte du SNP et du SNC?
Vrai,
car touche également le faisceau cortico-bulbaire et le cerveau.
44
Vrai ou faux,
la SLA est une maladie à transmission autosomique récessive ?
Faux,
C'est autosomique dominant lié à l'X.
45
Vrai ou faux,
la prédisposition génétique familiale est forte avec la SLA?
Vrai.
46
Quelle est la cause de la SLA?
Cause encore inconnu, mais 3 hypothèses:
-Dérèglement de la gestion du stress oxydait des cellule (qui amène apoptose des cellules de la myéline)
-Excito-toxicité (en lien avec le glutamate)
-Dérèglement des mécanismes d'apoptose
*En bref surtout des facteurs environnementaux qui amènerait mutation génétique*
47
Quels sont les S&S de la SLA?
-Premiers symptômes vagues: difficulté mineures à la marche, difficulté à manipuler certains objets, difficulté d'élocution, sentiment de faiblesse diffus, crampes, fasiculations (fibrillation) musculaires, etc.
-Faiblesse et atrophie qui progresse de distale à prox
-Atteinte de la musculature de la parole et de la déglutition (signes bulbaire)
-Spasticité aux MI's, hyperréflexie, clonus à la cheville
-Troubles respiratoires progressifs
-Cas de démence fronto-temporale mais habituellement sans atteinte intellectuelles.
-Pas d'atteinte sensitives
-Progression très rapide.
48
Quel est le pronostic de la SLA?
-Décès 3 à 5 ans après le début de la maladie
-!0 à 15% décèdent de 10 à 20 ans après le début de la maladie.
-Cause fréquente de décès est l'insuffisance respiratoire.
49
Quel sera le but des tx en physio chez les pt souffrant de SLA?
-Maintenir, stabiliser et limiter la progression de la maladie.
50
Quel mx est souvent utilisé pour les gens souffrant de SLA?
-Riluzole: inhibe la libération de glutamate, ce qui ralentie la progression.
-Efficacité dure seulement quelques mois.
51
Vrai ou faux,
avec les neuropathies pédiatriques, il n'y aura pas de perte complète de la sensibilité comme avec les paralysie des LM?
Vrai,
certains aspect de la sensibilité peuvent être complètement perdu et d'autres complètement intact ex:
-Aucune proprioception, mais bonne sensation du tact et de la T*.
52
Quels sont les 3 types neuropathie pédiatrique les plus souvent rencontré?
-Atteinte sensitive-motrice à prédominance sensitive ou motrice
-Atteinte sensitive seule.
53
Vrai ou faux,
les enfants atteint de neuropathie avec atteinte sensitives seule seront plus atteint que ceux avec atteinte sensitivo-motrice?
Vrai,
car il y aura souvent une plus grande atteinte de la proprio, ce qui rendra la fonction plus difficile.
54
Qu'est ce qui cause les déformations des orteils en marteau?
-Faiblesses des muscles intrinsèques fléchisseurs, donc les muscles extrinsèques extenseurs tire sur les orteils en extension ou par compensation du tibiale ant.
-orteils en marteau amène une dim des informations sensitives a/n des orteils et donc augm les risques de plaies de frottement.
55
Vrai ou faux,
appareiller les MS's d'orthèse est plus facile que les MI's?
Faux,
c'est l'inverse et c'est plus subtile au MI's.
56
Vrai ou faux,
les neuropathies entraîne beaucoup d'impact psycho-sociaux chez les jeunes ?
Vrai.
57
Qu'est ce que conseil génétique?
C'est une série de test génétique utilisé pour savoir si un parent est à risque de transmettre une maladie génétique à son enfant.
58
Expliquez la physiopathologie de la myasthénie?
Caractérisé par une anomalies de la synthèse et/ou libération de l'Ach a/n de la jct neuro musculaire et/ou par une anomalies de l'Activation des récepteurs musculaires a/n de la jct neuro musculaire (capte moins, car attaqué par anti-corps)
-Cela interfèrera avec la génération des contractions musculaires et entraînera bcp de fatigue.
59
Vrai ou faux,
la myasthénie grave est une maladie auto-immune?
Vrai,
atrophie des récepteurs d'Ach causé par anticorps qui attaque.
60
Quels sont les critères Dx de la myasthénie grave?
-Fatiguabilité qui augm pendant la journée avec des épisodes de "crises".
-Confirmé par: injection edrophonium, EMG, dosage d'anticorps.
61
À quoi sert le mx edrophonium?
-À dim l'action du système immunitaire et dim les crise lié à la myasthénie grave.
62
Quels sont les 3 formes de myasthénie grave?
- Néonatale transitoire: survient lorsque la mère est atteinte et transfert temporairement la maladie à son bébé par absorption d'une partie des anticorps. Sera réversible, lorsque bébé aura terminé de combattre les anticorps de la maman. Dure quelques sem à quelques mois.
-Occulaire: Ptose uni ou bilat des yeux, avec dim des mvt et diplopie. Seulement impact a/n des yeux.
-Généralisée: musculature touché: oculaire, déglutition, langage, muscle squelettiques.
63
Pourquoi la mère ne pourrait pas transmettre ses anticorps de la myasthénie grave au bébé durant la grossesse?
-Car le placenta joue le rôle d'une barrière de protection contre cela.
64
Quel est le pronostic de la myasthénie grave?
Variable selon la forme et la gravité.
65
Vrai ou faux,
la myasthénie grave est très incapacitante?
Faux,
les pt restent très fct.
66
Quels seront les tx médicaux de la myasthénie grave?
-Mx anticholestinestérase (ex: pyridostigmine): dim bcp fatigue et faiblesse
-Mx immunosuppresseurs (ex: corticostéroïde)
-Plasmaphérèse et gammaglobuline (filtre les anticorps à l'aide de la dialyse: seulement quand mx fct pas)
-Thymectomie (chx au début de la maladie pour éviter répartition des anticorps ailleurs dans le corps)
67
Qu'est ce qui sera très important d'enseigner à nos pt atteint de myasthénie grave en physio?
La gestion de la fatigue.
68
Vrai ou faux,
la dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie évolutive, dégénérative?
Vrai.
69
Vrai ou faux,
la DMD est aune maladie autosomique dominante liée au chromosome "x"?
Vrai
70
Vrai ou faux,
la DMD peut parfois être d'origine génétique et non héréditaire?
Vrai,
dans 33% des cas, il aura une mutation spontanée (de Novo)
71
Vrai ou faux,
DMD touche autant les hommes que les femmes?
Faux!!!
Touchent seulement les hommes, mais la mère peut être porteuse sans développer la maladie.
72
Que retrouverons-nous à la biopsie chez les pt atteint de DMD?
-Absence de dystrophine (importante dans le maintient en vie des cellules musculaires)
73
Vrai ou faux,
les pt souffrant de DMD auront davantage de faiblesse distale que proximale?
Faux,
faiblesse proximales en premier et distale en dernier.
74
À quels moment les parents d'enfant souffrant de DMD peuvent-ils commencer à voir des S&S?
Entre 3 et 5 ans.
-Le patron d'apparition des S&S est similaire à l'amyotrophie spinale type 3.
75
Qu'est ce que la manœuvre de Gower?
C'est une manoeuvre utilisé par les enfants souffrant de MNM pour se relevé debout.
-Il bloque les genoux en extension puis grimpe leurs MI's en poussant sur ceux-xi avec leur main.
-Peut servir au Dx ou comme mesure objective de progression détérioration en chronométrant le temps.
76
Qu'est-ce qu'une pseudo-hypertrophie?
C'est une hypertrophie musculaire causé par la dégénérescence qui entraînera de l'inflammation ainsi que du tissus fibrosé au sein des muscles.
-Entraîne souvent des pst raccourcies et des contracture.
77
Vrai ou faux,
la posture n'est pas affecté dans la DMD?
Faux,
il y aura des altérations posturales importante
78
Quand doit-ton introduire le FR avec la DMD?
Cela dépendra de chaque pt. Pour certains intégrer le FR plus tôt pour les longues distances, permettra de gérer la fatigue et l'énergie et donc permettra la marche plus longtemps, tandis que pour certains enfant moins motiver cela peut les pousser à abandonner la marche.
79
Quel est le pronostic de la DMD?
Décès dans la 2e- 3e décade secondaire à problème respiratoire.
80
Existe-il de la mx pour la DMD?
oui,
les corticostéroïde, cependant amène souvent prise de poids.
81
Quel est la principale différence entre la DMD et la dystrophie musculaire de Becker (DMB)?
-Il y aura de la dystrophine présente à la biopsie, mais en moins grandes qté et de qualité altérée -VS- aucune dystrophie avec DMD.
82
Vrai ou faux,
le tableau clinique de la DMB est semblable à celui de la DMD?
Vrai
83
Qu'est ce que la dystrophie musculaire des ceinture ?
C'est une dystrophie musculaire qui amène des faiblesse davantage en proximale des MS's et des MI'S (donc épaules et hanches)
84
À quel âge pouvons-nous observer les premier signe de dystrophie musculaire des ceintures?
entre 10 et 20 ans ou 20 et 30 ans
85
Vrai ou faux,
les coudes sont à risque de subluxation avec des contractures?
Vrai,
donc important de les travailler en physio pour les prévenir.
86
Quels sont les contractures qui prédomine avec la dystrophie musculaires des ceintures?
Coudes et cheville
87
Vrai ou faux,
la dystrophie musculaire des ceintures est d'origine récessive?
Vrai,
dans la majorité du temps mais peut aussi être dominante.
88
Qu'est ce que la dystrophie facio-scapulo-humérale (DFSH)?
C'est une forme de dystrophie musculaire qui atteint seulement les muscle du visage, des épaules et la partie sup des bras (exception: delotoïde souvent préservé)
89
Quel est le pronostics de la DFSH?
Évolution variable
90
Quel est l'âge d'apparition de la DFSH?
Âge variable.
91
Vrai ou faux,
la DFSH peut également atteindre les MI's?
Vrai,
avec un Gower + et peut même aller jusqu'à atteindre la marche
92
Vrai ou faux,
la dystrophie musculaire congénitale touche seulement les hommes?
Faux,
peut également touché les femmes.
93
Vrai ou Faux,
il existe plusieurs type de DMC?
Vrai,
leur évolution et atteinte varieront aussi.
94
Vrai ou faux,
la DMC est autosomique récessive?
Vrai.
95
Quelle groupes musculaires seront atteint avec la DMC?
Tout les groupes musculaires pourront être atteint.
96
Quelle type de dystrophie amènera le plus d'arthrogrypose et de pieds bots?
DMC.
97
Vrai ou faux,
les gens atteints de DMC ne marcheront pas?
Faux,
certains vont pouvoir et d'autre non.
98
Vrai ou faux,
la classification des DMC est très complexe?
Vrai.
99
Nommez 2 classe de DMC ainsi que leur principale différence entre les 2?
-Sans mérosine: plus de difficulté fct et patron de S&S plus varié
-Avec mérosine
*Mérosine = protéine.
100
Vrai ou faux,
la dystrophie musculaire oculo-pharyngée est transmise de façon autosomique dominante?
Vrai,
en majorité peut parfois être transmise de façon récessive.
101
Vrai ou faux,
la dystrophie musculaire oculo-pharyngé est très fréquente au Québec?
Vrai.
102
Vers quel âge débute les S&S de la dystrophie musculaire oculo-pharyngé?
entre 40 et 60 ans.
103
Quel muscles sont principalement touché avec la dystrophie musculaire oculo-pharyngée?
-Muscle paupière (ptose palpébrale)
-Muscle de la déglutition (amène difficulté alimentation et souvent pneumonie d'aspiration).
-Possibilité d'atteinte de la musculature proximale surtout au MI's (avec possibilité de perdre la marche)
104
Quel est le pronostic de la dystrophie musculaire oculo-pharyngé?
Évolution lente et variable entre les individus.
105
Vrai ou faux,
la dystrophie myotonique de Steinert est une maladie multi systémique?
Vrai,
ce qui signifie quelle touche plusieurs système soit:
-occulaire,
-Endocrinien
-GI
-cardiaque
-musculaire
-intellectuel
-Psychologique
106
Vrai ou faux,
la dystrophie myotonique de Steinert se transmet via un mode autosomique dominant?
Vrai,
et se transmet avec un phénomène d'anticipation.
*Phénomène d'anticipation: augm de la gravité de la maladie d'une génération à l'autre.*
107
Comment établissons-nous la sévérité de la dystrophie myotonique de Steinert?
En fct du nb de réps du triplet CTG du gène DMPK sur le chromosome 19.
-Plus il y a de réps plus la maladie est sévère.
108
Vrai ou faux,
la dystrophie myotonique de Steinert est peu prévalence au Québec?
Faux,
Elle est très prévalence et la région du Saguenay-Lac-St-Jean à la plus forte prévalence canadienne et mondiale!!
109
Vrai ou faux,
le dépistage prénatale est fait d'emblée chez toutes les femmes enceinte au Québec pour la dystrophie myotonique de Steinert?
Faux,
seulement si un des parent en est atteint.
110
Quelles sont les 3 formes de dystrophie myotonique de Steinert (DMS)?
-adulte (la plus fréquente)
-juvénile
-Congénitale.
111
Vrai ou faux,
plus la dystrophie début jeune (peu importe laquelle) pire le pronostic sera?
Vrai.
112
Décrivez le portrait clinique d'un Pt atteint de DMS adulte?
-Débute avant 20 ans
-Premier problème: cataracte ou faiblesse.
-Parfois apprissions des S&S suite à la naissance/accouchement de la mère.
113
Quels sont les principaux muscles touchés par la DMS adulte?
-Faiblesse distale > proximale a/n des membres
-Ptose palpébrale, visage allongé et peu expressif
-Muscle de la mastication, muscle antérieur du cou
114
Quel est le pronostic de la DMS adulte?
Évolution stable ou progression lente
115
Quels seront les manifestations cliniques d'une DMS?
-Manifestations oculaires (ptose, strabisme)
-Manifestation cardio-respiratoire (hypersomnie)
-Aspect intellectuel et psychologique (DI, lenteur intellectuel, inertie, apathie, dim de l'initative)
-Infertilité
-Db (métabolisme anormale du sucre)
-Calvitie (autant homme que femme)
-constipation
116
Quel seront les principale différence entre la DMS adulte et juvénile?
-Évolution = semblable, mais davantage de lenteur a/n du développement moteur et intellectuel.
117
Quelle sera les manifestations cliniques du DMS congénitale?
-Hypotonie à la naissance
-Faciès typique (bouche ouverte + torticolis congénitale)
-Contractures (pieds bots)
-Difficulté à la succion et difficulté respiratoire (causer par contracture)
-Retard psychomoteur important
-Marche possible pour la plupart (mais risque de déformations)
-DI légère à modérée
-À partir de l'adolescence le tableau s'apparente le tableau s'apparente à la forme adulte.
118
Vrai ou faux,
un enfant souffrant de DI aura beaucoup de désintérêt face à son environnement?
Vrai,
d'où l'importance de le stimuler.
119
Vrai ou faux,
l'ataxie de Friedreich touche seulement le SNP?
Faux,
touche aussi le SNC, car atteinte a/n du cervelet
120
Vrai ou faux,
l'ataxie de Friedreich est une maladie très prévalence au Québec?
Faux,
seulement 245 personnes atteintes, cependant 80 000 personnes seraient porteurs du gènes mutés.
121
Expliquez la physiopathologie de l'ataxie de Friedreich?
Causé par une mutation du gène FRDA sur le chromosome 9 qui est normalement responsable de la synthèse de la frataxine (mitochondries), ce qui amène:
-Un dérèglement a/n du métabolisme du Fer
-Une accumulation de fer a/n des mitochondries (radicaux libre). causant ainsi des dommages aux cellules
-Déficit énergétique
-Et donc une dégénérescence cellulaire et de l'apoptose.
122
Qu'est ce que la fratraxine?
C'est une protéine très présente dans le coeur et et le SNC.
123
Quel est la première cause de décès avec l'ataxie de Friedreich?
Problème cardiaque (en lien avec la fratraxine.)
124
Quels sont les critères majeurs pour le Dx de l'ataxie de Friedreich?
-Début dès S&S avant 25 ans
-Ataxie progressive à la marche
-ROT absent aux genoux et aux chevilles
-Transmission récessive (donc rarement historique familiale)
-Confirmation par analyse génétique.
125
Quels seront les manifestations cliniques de l'ataxie de Friedreich avec la progression de la maladie?
-Ataxie progressive MI'S > MS's
-Arrêt de la marche 5 à 15 ans après le début des symptômes
-Dysarthrie progressive
-S'accompagne d'une neuropathie sensitive et motrice MI's > MS's
-Dim FM
-Dim sensibilité (surtout vibratoire et proprio)
-Déformations des pieds (pieds creux)
-Atrophie des muscles des pieds, des jambes et des mains
-Signe de Babinski
-Sapsme durant le sommeil
-Troubles spinctériens (mictions impérieuse ou fréquente)
-Atteinte vison et audition possible
-Scoliose fréquente (Surtout si débute jeune)
-Db
-Trouble d'apprentissage possible (malgré maintient des fct cognitive)
-Cardiomyopathie ( fréquente dans 82% des cas et 1ère cause de décès)
-Spasticité MI's
126
Vrai ou faux,
avec l'ataxie de Friedreich plus la maladie commence tôt, pire sera le le pronostic?
Vrai,
Décès survienne moyenne à l'âge de 37,5 ans (variabilité entre 21 et 69 ans), d'une défaillance cardiaque ou pulmonaire.
127
Quels sont les tx médicaux possible pour les gens souffrant d'ataxie de Friedreich?
-Mx contre la spasticité
-Mx antioxydants pour prévenir, stabiliser et/ou augm la fct cardiaque. (limite accumulation de radicaux libre de fer a/n du coeur)
128
Vrai ou faux,
les chevillères sont très utiles pour les gens souffrant d'ataxie de Fredreich?
Vrai,
car stabilise et dim l'ataxie.
129
Vrai ou faux,
il est important d'étirer tout les pt atteint de MNM même s'il n'y a pas de contracture?
Vrai,
Mieux vaut prévenir que guérir.
130
Donnez la définition d'une contracture?
C'est une limitation l'AA et/ou l'augm de la résistance à la mobilisations passive causer par un changement dans l'articulation ou par un raccourcissement dans les structures périarticulaires.
-En clinique une contracture est présente à partir du limitation de plus de 5*
-
131
Vrai ou faux,
les contracture s'évalue durant le mvt actif?
Faux,
évaluer durant le mvt passifs.
132
Quelle sont les causes des contractures?
Les fibres musculaires s'adapte à la demande fct donc si une personne est en pst raccourci prolongée:
-Perte de sarcomère
-Dim de la longueur des fibres musculaires
-Augm des fibres de type 2 9rapides et fatiguable)
-Dim des fibre de types 1 (lente et résistante à la fatigue)
Peut aussi être causer par altération du tissus conjonctif: (3 stades d'altérations)
1. Dim de l'élasticité et dim de la longueur des fibre du tissu conjonctif
2. Collagène type 3 (élastique) devient type 2 (fibreux)
3. Fibrose et adhérences
133
Quel est l'avantage et le désavantage des muscles rétracter/contracturé?
Désavantage:
-dim de la génération de force en actif, car dim du nb de pont d'actine-myosine
Avantage:
-Capable de généré des force en passif, car le muscle est plus difficile à étiré. On peut donc s'en servir pour compenser certains tâche fct.
Ex: Une contracture en FP peut aider à généré une force tensive passive de propulsion à la marche. Si le muscle était trop souple, cela dim la fct du pt, car il ne serait pas capable de se propulser pour marcher.
134
Vrai ou faux,
il faut éviter les contractures à tous prix?
Faux,
Certaines contractures peuvent être bénéfique pour la fct (cheville et ischio) tandis que d'autres sont à éviter (coudes et tronc).
135
Qu'est ce qu'un moment de force?
C'est un indicateur de la tendance à tourner d'un corps sous l'effet d'une force.
136
Qu'est ce qui influence le moment de force?
1. Forces de réactions du sol.
2. Forces de pesanteur des segments
3. Force d'inertie des segments
4. Force musculaire.
137
Pourquoi l'hyperextension du genou aide à la marche chez les pt souffrant de MNM?
-Parce que cela amène un déplacement du moment de force du quad, ce qui dim l'énergie nécessaire au quad pour propulser la marche.
= compensation bénéfique
138
Quels sont les effets négatifs de la MEC sur la pointe des pieds sur la marche?
Dim du mvt à la cheville:
-dim de la vélocité angulaire
-Dim de la puissance musculaire produite
-Donc une dim de la vitesse, de la cadence et de la longueur de pas.
Entraîne/entretiens certaines contractures (cercle vicieux)
=compensations négatives
139
Que sera-t-il important de conserver comme biomécanique pour permettre la fct?
-Les moments passifs (élasticité)
-Une certaines qté de mvt aux articulations
140
Vrai ou faux,
une personne souple et faible fonctionnera mieux qu'une personne forte et raide?
Vrai
141
Vrai ou faux,
avec les MNM, il sera important de laisser place et permettre la compensation?
Vrai,
sans toute fois quelle prenne toute la place.
142
Quel type de tissu devrait viser nos étirement avec les MNM?
Visent le tissus conjonctifs, soit la portion plastique et dur à étirer. Cependant cela permettra un maintient permanent à long terme.
Donc quand on étire on veut se rendre dans la zone plastique.
143
Vrai ou faux,
La portion élastique de la viscoélasticité est temporaire contrairement à la portion plastique?
Vrai
144
Quelle est la meilleure méthode pour prolongé l'allongement permanent (viser tissus conjonctif) durant les ex's d'étirement?
Faire des étirements de faible intensité, mais de longue durée
-Aller trop vite ne fera que demander plus de force au pht et sera plus dlreux pour le pt
145
Vrai ou faux,
Les étirements sont à prioriser dans les PED remis au parents?
Vrai
146
Quel serait les désavantage de mettre des plâtre ou effectuer une chx à un enfant pour éviter les contracture ou augm la souplesse?
-amène atrophie de non usage
-amène difficulté fct (c'est lourd!!!)
147
Nommez les principes généraux de la RPG?
*Rééducation posturale global*
-Approche progressive et lente
-Travail l'excentrique des muscles statiques
-Travail le concentriques des muscles dynamique
-travail avec la respiration
-De plus en plus global
-Cherche la cause des lésions
-Cherche à normaliser la morphologie
-Retrouver la fct
148
Quel est le but de l'approche en RPG?
Conserver ou retrouver l'amplitude normale et ramener vers un alignement physiologique de base.
149
Vrai ou faux
le lien entre les faiblesses et les capacités fonctionnelles diffère d'une pathologie à l'autre?
Vrai
150
Vrai ou faux,
la performance fonctionnelle peut rester relativement stable malgré la progression des faiblesses?
Vrai,
C'est grâce au développement de stratégies compensatrices.
151
Quels sont les 5 organes qui contrôle le tonus musculaire?
-Cortex moteur
-Cervelet
-Moelle épinière
-Nerfs
-Muscles
152
Quels seront les S&S d'une atteinte du tonus d'origine centrale chez un bébé -vs- les S&S lié à une atteinte du SNP?
SNC:
-Bébé mou
-Bon mvt antigravitaires
-ROT normaux ou vifs
-Hypotonie > faiblesse
SNP:
-Bébé mou
-Dim des mvts antigravitaires
-Dim des ROT /aréflexie
-Hypotonie = faiblesse
153
Vrai ou faux,
la plupart des MNM n'ont pas d'atteinte centrale?
Vrai
154
En quoi consiste l'approche en MNM pédiatrique?
Vise une approche biomécanique axé sur le maintient de la souplesse et le renforcement musculaire.
155
Qu'est ce que l'approche neurodévelopmentale en pédiatrie?
C'est une approche qui vise la normalisation du tonus via une programmation neurologique.
-Surtout utilisé avec les enfant souffrant de CP. (paralysie cérébrale)
156
Donnez des exemple de faiblesse subaigue, chronique et progressive?
-Subaigue: radiculopathie
-Chronique: LM
-Progressive: MNM.
157
Vrai ou faux,
le BMM à une fiabilité supérieure pour les muscles faibles?
Vrai,
car il sera plus facile de déterminé une cote de 2 d'une cote de 3 qu'une cote de 3 d'un 5 ou d'un 5+
158
Vrai ou faux,
la dynamométrie manuelle à une fiabilité test-retest et une précision accru pour les muscles fort?
Vrai,
car permet de percevoir de petits changements de force musculaire comparé au BMM.
159
Vrai ou faux,
il peut être intéressant de chronométrer le temps d'une tâche fonctionnelle pour évaluer la FM?
Vrai,
permet également de voir l'évolution dans le temps, nous donnes des indices sur la musculatures faibles, ainsi que la vitesse.
160
Vrai ou faux,
les enfants contracturé sont plus fonctionnelle que les enfants souples?
Faux!!!!
Les enfants souples sont plus fct que les enfants contracturé!!!!
161
Vrai ou faux
une hyperlordose peut entrainer une hyperexentsion du genou?
Vrai
162
Vrai ou faux,
Les fibres musculaires de type 1 sont rapides et peu résistantes à la fatigue?
Faux,
les fibres de type 2 sont rapides et peu résistante à la fatigue tandis que les fibres de type 1 sont lentes et résistantes à la fatigue.
163
De quoi dépend le développement de la FM?
-La composition du muscle
-L'utilisation des unités motrices
-L'étirement (améliore le rendement de la contraction)
164
Vrai ou faux,
les efforts maximale sont recommandé pour les enfants souffrant de MNM?
Faux,
N'est pas la meilleure façon de développer leur musculature on préfèrera une pratique d'activité sur une base régulière.
165
Vrai ou faux,
le renforcement en excentrique est à prioriser avec les enfants atteint de MNM?
Faux,
car ils amène davantage de dommage tissulaire a/n du muscle. De plus, les enfants en croissance auront plus de risque de blessé des articulations avec se type d'effort si la charge est trop élevé pour eux. On en les évitera pas s'ils sont nécessaires, mais il ne seront pas ciblé en thérapie.
166
Quelles sont les principes de renforcement chez les enfant (pré-ado) sain?
-Augm la force par activation neuromusculaire (et non par l'hypertrophie des muscles)
-Travail en sous-maximal
-Augm la résistance progressivement
-Contraction excentrique DÉCONSEILLÉ
-Rechercher des contraction concentrique avec des techniques adéquate.
Post-puberté:
Augm progressivement l'intensité, la fréquence et la durée du renforcement en gardant une technique adéquate.
167
Quels seront les principes de renforcement musculaires chez les enfants atteints de MNM?
-Éviter l'atrophie de non-usage
-On veut limités les effets de la maladie neurodégénrative donc maintenir ou améliorer
-Respecter le seuil de fatigabilité de l'enfant
-Si dlr, crampe, tremblement = trop exigeant
-Effort sous-maximal (surtout si atteinte des muscles: dystrophie...)
-Contraction concentrique à vitesse lente
-Ex's lent et aérobique (on veut viser les fibres de type 1 résistante à la fatigue)
-Intégrer une activité significative pour l'enfant.
-PRUDENCE!!!
168
Vrai ou faux,
avec les MNM, nous devons éviter de surestimer nos pt, car trop en faire pourrait être nocifs?
Faux!!
On risque probablement plus à rien faire qu'a en faire trop!!!.
*devons tout de même y aller progressivement*
169
Définissez le terme scoliose?
C'est une déformation de la colonne vertébrale dans les 3 plans de l'espace.
170
Vrai ou faux,
le port d'un corset pour limiter une scoliose chez un pt neuropathique sensitif distale pourrait nuire à sa fct?
Vrai,
car on va dim la mobilité au tronc et les rx's d'équilibre seront plus difficile. Cela pourrait entraîner un risque de chute.
Donc port du corset dépendra de chaque pt et chaque patho.
171
Qu'est ce qu'une attitude scoliotique?
-C'est lorsqu'une personne a une déviation de la colonne dans seulement 2 des 3 plan de l'espace.
-La "scoliose" reste corrigible.
-Manque souvent la rotation
172
Vrai ou faux,
le scoliomètre permet seulement de mesurer le degrés de rotation d'une scoliose?
Vrai,
tout comme le test de flexion antérieure permet seulement de voir la rotation des vertèbres qui vont formé la gibbosité.
173
Quels sont les facteurs de risque d'aggravation d'une scoliose?
-Angle de Cobb élevée
-Incapacité à marcher (Perte de la marche récente, pst assise prolongée, faiblesse importante)
-Âge (jeune et puberté)
-Asymétrie (déjettent, débalancement musculaire, contracture)
174
Vrai ou faux,
un adulte présentant une scoliose avec un angle de Cobb élevé pourrait voir celle-ci s'empirer?
Vrai,
même s'il ne grandit plus.
175
À partir de quel moment un corset est prescrit avec les scolioses?
-Angle de Cobb >30-35*
*peut être avant chez enfant souffrant de MNM*
176
À partir de quel moment une référence en orthopédie sera nécessaire pour une scoliose?
Avec un angle de Cobb d'au moins 40-45*
177
178
Quels sont les 3 principes de bases de la RPG?
-Individualité
-Causalité
-Globalité (plus difficile avec MNM)
