Cours 18

Question 1

• Comprendre les implications du séquençage du génome humain pour l’identification de
gènes associés à des maladies.

Answer 1

-on peut chercher dans bcp moins de gene dans un chromosome

Question 2

• Comprendre comment s’effectuent le séquençage exomique et le séquençage génomique.

Answer 2

-EXOMIQUE: permet diminution coûts du séquencage simultané en masse ou de new géné. Et methodes efficCES DE CAPURE de l’exome. Puces < ADN o« il y a des fragments avec des séquences exomiques de référence. Hydrydation, séparation + élution.

Question 3

• Savoir comment on peut identifier un gène associé à une maladie monogénique à partir de
données de séquençage exomique.

Answer 3

• il faut distinguer les mutations causales des polymorphismes banales. –> muté chez les personnes malades mais pas chez les saines selon les rapports de dominance.
• séquencage new géné + cherche polymorphisme causant maladie
• –
• selon modèle dominant on devrait avoir au moins une variante : non synonyme, présente sur un site consensus d’épissage, un indel codant chez les individus atteints.
• si maladie rare -> mutation responsable rare, donc on élimine les SNP connus =FILTRES !

Question 4

Qu’est-ce qu’une puce à ADN ?

Answer 4

plaque verre avec séquences nucléiques connues d’ADN caractéritisque de certains genes. Et peut sapparier avec des séquences nucléiques complémentaires.