Cours 16

Question 1

• Comprendre comment l’effet fondateur peut entraîner une fréquence élevée de certaines
maladies génétiques dans certaines régions du monde.

Answer 1

Dans une population original, il y a un groupe fondateur composé de quelques personnes seulement avec 1 personne affecté, cela fait en sorte que dans la nouvelle population on retrouve un taux bcp plus élevé de gens atteints.

Question 2

Avoir une idée générale de la taille de différents éléments génétiques (introns, exons,
gène, génome) chez l’humain.

Answer 2

• longueur moyennee des séquences codants environ pareille pour toutes les especes.
• diapo 23, humains
• introns : 3 300 pb
• exons: 145 pb
• gene: 28 kb
• génome: 21 000 genes

Question 3

• Comprendre l’utilité du clonage positionnel et connaître les étapes nécessaires pour
identifier un gène relié à une maladie génétique lorsque la protéine impliquée est
inconnue.

Answer 3

• clonage positionnel : on part de la position du gène sur la carte génétique pour cloner un gène.
• on utilise la méthode quand il y a une maladie génétique due a la mutation d’un seul gene, mais on a pas d’info sur la protéine (selon un gène - une chaine polypeptidique).

Question 4

Savoir ce qu’est une marche sur le génome et comment on peut l’effectuer

Answer 4

1-fairfe un ADNc comme sonde.
2-isolement d'un des fragments ADN ^provenant de l'une des extrémités. chevauchemnent des sequences
3-New criblage de la biblio pour avoir d'autres clones.
4-isolement new clones
5-new sonde
6-new clone
7-new sonde....
diapo 33!!

Question 5

• Savoir comment on reconnaît la présence de gènes lors d’une marche sur le génome.

Answer 5

si on rencontre un exon, un peut conclure qu’on a rencontré un gene
-on se sert des EST pour identifier les genes

Question 6

• Savoir comment on reconnaît le gène associé à une maladie lors d’une analyse par clonage
positionnel.

Answer 6

-il est muté chez les malades mais pas chez les personnes saines, en tenant compte des rapports de dominance

Question 7

Comprendre les implications de l’existence d’un génome de référence humain pour le
clonage positionnel.

Answer 7

logiciels permettant de prédire quelles sequences genomiques sont exoniques ou non

Question 8

Connaître les bases génétiques de la fibrose kystique.

Answer 8

• mode de transmission = autosomal récessif
• formation de sécrétions épaisses (maladie épithéliums)
• INFECTIONS provoquent mort
• homozygotes, naissance sans traitement 5 ans, sinon 40 ans.
• fréquanyte
• clonage moléculaire positionnel a permis de trouver la moléculaire CFTR (marche sur le génome a permis de voir les mutations)
• gene fibrose kystique sur le chromosome 7q
• délétion in frame de 3 pb (phénylaanine), ne décalant pas le cadre de lecture, car cest un multiple de 3
• mutation causale de perte de fonction