Cours 11

Question 1

Combien de bébés développeront un ictère dans la première semaine de vie?

Answer 1

60% des NN à teme et 80% des NN prématurés développent une jaunisse dans la 1ere semaine de vie

La plupart du temps, une jaunisse la première semaine est inoffensive. Surveiller que le taux de bilirubine n’atteigne pas des seuils dangereux.

Question 2

Petit rappel sur la physiologie de la bilirubine?

Answer 2

1. Les GR dysfonctionnels (trop vieux, immatures, etc…) sont retirés de la circulation.
2. Ils sont détruits en groupement hème en globine et en fer. La globine et le fer seront réabsorbé par le corps.
3. Trop de groupement hème va produire des hauts taux de bilirubine non conjuguée
4. La bilirubine non conjuguée passe dans le foie grâce à l’albumine. Une fois dans le foie, elle s’en détache et est convertie en bilirubine conjuguée grâce à l’enzyme UDP-GT.
5. La bilirubine conjuguée est hydrosoluble et peut être éliminée par le petit intestin, dans les selles (une petite partie dans l’urine).

Question 3

Quelles sont les causes (syndromes et maladies) d’une hyperbilirubinémie pathologique?

Answer 3

• Anémies hémolytiques immunitaires et non immunitaires
• Déficit en G6PD
• Résorption d’hématome
• Sepsis
• Hypothyroïdie sanguins

Question 4

Qu’est-ce que l’ictère de l’allaitement (ou du non-allaitement)?

Answer 4

Apparaît chez un nourrisson allaité au sein durant les premières semaines de vie.

L’allaitement augmente la circulation entérohépatique de la bilirubine chez certains nourrissons qui présentent en plus une diminution de l’apport en lait ainsi qu’une déshydratation ou un faible apport calorique.

L’augmentation de la circulation entérohépatique peut également résulter de faibles concentrations en bactéries intestinales qui convertissent la bilirubine en métabolites non résorbés.

Question 5

Qu’est-ce que l’ictère du lait maternel?

Answer 5

Il apparaît après 5 à 7 jours de vie et est maximal à environ 2 semaines. Il est probablement provoqué par une concentration augmentée de β-glucuronidase excrétée dans le lait, provoquant une augmentation de la déconjugaison et de la réabsorption de la bilirubine

Question 6

Qu’est-ce que l’hyperbilirubinémie physiologique?

Answer 6

• » La durée de vie plus courte des globules rouges en période néonatale augmente la production de bilirubine; le déficit de sa conjugaison en raison de la carence en UGT diminue sa clairance; des taux de bactéries faibles dans les intestins, associés à une augmentation de l’hydrolyse de la bilirubine conjuguée, entraînent une augmentation de la circulation entérohépatique.
• » Les taux de bilirubine peuvent augmenter jusqu’à 18 mg/dL après 3 à 4 jours de vie (7 jours chez les nourrissons asiatiques) puis baissent.

Question 7

Comment diagnostique-t-on une hyperbilirubinémie pathologique?

Answer 7

1. L’ictère apparaît au cours des 24 premières heures, après la première semaine de vie ou dure > 2 semaines
2. La bilirubine sérique totale augmente de > 5 mg/dL/jour
3. La bilirubine sérique totale supérieure à 340 µmol/
4. Le nourrisson montre des symptômes d’une maladie grave

Question 8

Facteurs de risque de l’hyperbilirubinémie?

Answer 8

1. Risque d’incompatibilité ABO
2. Maladie hémolytique dans la famille
3. Acc+ difficile, long, instrumentalisé peut causer ecchymoses (visibles ou non) = hémolyse
4. Historique familiale d’ictère
5. Preuve d’infection
6. Sexe masculin (pas bien défini)
7. Allaitement exclusif (mal documenté
8. PRÉMATURITÉ

Question 9

Cas de consultation pour l’ictère?

Answer 9

Consultation si + de 14 J

Question 10

Quels signes pourraient être associés à un ictère pathologique?

Answer 10

1. Coloration
2. Si l’ictère apparaît plus tôt ( moins de 24h)
3. BB léthargique
4. BB qui démontre peu d’intérêt pour l’alimentation
5. Absence de selle ou selles décolorées
6. Perte de poids de + de 10% de son poids de naissance
7. Urines foncées
8. Ecchymoses ou céphalhématome
9. Signes de déshydratation
10. Ictère qui persiste après 14 jours

Question 11

Qu’est-ce qui est le plus à redouter avec l’hyperbili. patho et quel en est le traitement?

Answer 11

• » Encéphalopathie bilirubinémique aiguë (1 cas pour 100 000 naissances) : En présence d’hyperbilirubinémie grave, syndrome clinique de léthargie, d’hypotonie et de mauvaise succion, qui peut se détériorer en hypertonie (avec opisthotonos et rétrocolis) accompagnée d’un pleur aigu et de fièvre, et finir par provoquer des convulsions et un coma.
• » Un traitement par photothérapie (ultraviolets) ou échanges plasmatiques doit être mis en œuvre en urgence pour diminuer la concentration de bilirubine non conjuguée.

Question 12

Quels moyens sont à notre disposition pour faire la prévention de l’hyperbilirubinémie grave chez les nourrissons atteints d’une hyperbilirubinémie bénigne à modérée

Answer 12

1. La photothérapie
   - La photothérapie peut être utilisée à la fois pour prévenir l’hyperbilirubinémie grave chez les nourrissons présentant une concentration de BST modérément élevée et pour entreprendre le traitement des nourrissons déjà atteints d’une hyperbilirubinémie grave
2. L’immunoglobuline intraveineuse réduit les concentrations de bilirubine chez les nouveau-nés atteints d’une maladie hémolytique Rh ou d’une autre jaunisse hémolytique immune. Elle complète l’inhibition des anticorps responsables de la destruction des globules rouges, de la libération de l’hémoglobine et de l’apparition de la jaunisse

Question 13

Qu’est-ce que la photothérapie permet?

Answer 13

• » La photothérapie est l’utilisation de la lumière pour photo-isomériser la bilirubine non conjuguée en des formes plus hydrosolubles qui peuvent être rapidement excrétées par le foie et des reins sans glucuroconjugaison
• » Actuellement sont utilisées des lampes émettant de la lumière dans la région spectrale bleue entre 420 et 490 nm, optimum à 460nm (ce ne sont donc pas des UV) pour que cette lumière dégrade la bilirubine.

Question 14

L’occurrence d’hyperbilirubinémie grave justifie une exploration de la cause de l’hyperbilirubinémie. Quels sont les examens qui pourraient être utilisés?

Answer 14

1. L’obtention des antécédents cliniques pertinents du bébé et de la mère
2. Les antécédents familiaux,
3. La description du travail et de l’accouchement et l’évolution clinique du nourrisson
4. L’examen physique doit être complété par des explorations de laboratoire (taux de bilirubine conjuguée et non conjuguée, test de Coombs direct [TAD], taux d’hémoglobine et d’hématocrites, et numération globulaire complète, y compris numération différentielle, frottis sanguin et morphologie des globules rouges).
5. Il faut vérifier la présence de sepsis si la situation clinique le justifie.

Question 15

Quelle est la recommandation pour l’ictère?

Answer 15

• » Il est recommandé de mesurer la concentration de BST ou de BTc (bili check) chez tous les nourrissons de 24 heures à 72 heures de vie.
• » Si le nourrisson n’a pas besoin d’un traitement immédiat, il faut transcrire les résultats sur le nomogramme prédictif afin de déterminer le risque d’évolution vers une hyperbilirubinémie grave.

Question 16

Quand la BST est-elle la plus élevée?

Answer 16

D’ordinaire, la concentration de BST de pointe est atteinte entre trois et cinq jours de vie

Question 17

Comment faire la prévention primaire de l’hyperbilirubinémie grave ?

Answer 17

Le soutien à l’allaitement: Les nourrissons allaités sont plus vulnérables à l’hyperbilirubinémie grave que ceux qui prennent des préparations pour nourrissons, mais les risques connus d’encéphalopathie bilirubinémique aiguë sont très faibles par rapport aux considérables bienfaits connus de l’allaitement. Le soutien de la mère allaitante par des personnes informées accroît la fréquence et la durée de l’allaitement.

L’administration systématique de suppléments d’eau ou de dextrose aux nourrissons allaités ne semble pas prévenir l’hyperbilirubinémie

Question 18

Le PQDNS comporte 2 volets, décrivez-les et dites s’ils détectent les mêmes maladie

Answer 18

Consiste en deux examens différents qui sont complémentaires et qui ne détectent pas les mêmes maladies

• Le prélèvement sanguin (24-48h de vie) dépiste trois catégories de maladies : des maladies de l’hémoglobine, endocriniennes et métaboliques
• Le prélèvement urinaire (à partir de 21 J de vie) dépiste des maladies du métabolisme des acides aminées (AA) et des acides organiques (AO).

Question 19

Quand les parents seront-ils contactés au sujet du Programme de dépistage?

Answer 19

• si un prélèvement nécessite une reprise (le test doit parfois être repris si le prélèvement est jugé non conforme ou si le résultat est indéterminé )
• si un résultat est positif.

Question 20

Vrai ou Faux: on peut demander le statut de porteur de maladies de l’hémoglobine?

Answer 20

Vrai, le statut de porteur de maladies de l’hémoglobine, bien qu’il ne soit pas divulgué systématiquement, est accessible sur demande.

Question 21

Quel est le but du dépistage néonatal?

Answer 21

Le dépistage chez les nouveau-nés permet d’identifier les bébés qui
pourraient être atteints de certaines maladies graves dès leur naissance.
L’objectif est de leur fournir un traitement avant l’apparition
des symptômes et, ainsi, éviter des séquelles permanentes.

Question 22

Quelle est la fréquence des maladies dépistées?

Answer 22

Les maladies visées sont rares dans la population.
Dans l’urine, les maladies du transport des acides aminés se présentent environ 1 fois
sur 2 000 naissances. Les plus courantes des maladies dépistées dans le
sang sont la fibrose kystique (1 fois sur 1 700 nouveau-nés), les syndromes
drépanocitaires majeurs (1 fois sur 1 800 nouveau-nés) et l’hypothyroïdie
congénitale (1 fois sur 3 000 nouveau-nés). La plupart des autres maladies
sont moins fréquentes, environ 1 cas sur 20 000 naissances. Toutefois,
comme il y a plusieurs maladies dépistées, on identifie environ 200 cas
par année pour l’ensemble des maladies.

Question 23

Que pouvez-vous nous dire sur la fibrose kystique (causes, traitement, conséquences)?

Answer 23

La fibrose kystique est une maladie génétique qui entraîne des sécrétions épaisses empêchant les poumons de bien fonctionner

Les enfants atteints de fibrose kystique peuvent souffrir :

• de graves problèmes respiratoires;
• d’infections répétées pouvant s’aggraver d’une fois à l’autre;
• d’une mauvaise absorption des aliments causant de possibles retards de croissance et des carences en vitamines.

Aucun traitement ne permet de guérir la maladie, mais la prise de vitamines ou la prise d’antibiotiques sont des exemples d’interventions pouvant aider à réduire les complications et améliorer l’espérance de vie.

Question 24

Qu’est-ce que l’hypothyroïdie congénitale?

Answer 24

L’hypothyroïdie congénitale est une maladie endocrine causant des retards de croissance et d’importantes déficiences intellectuelles.

Un traitement amorcé dès les premiers jours de vie permet un développement normal de l’enfant.

Question 25

Décrivez les deux maladie métaboliques suivantes:

1) Phénylcétonurie
2) Tyrosinémie

Answer 25

1) La phénylcétonurie est une maladie génétique rare, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau. La phénylcétonurie est une maladie traitable et lorsque le régime pauvre en phénylalanine est conduit de manière optimale, il permet un développement intellectuel normal.
2) La tyrosinémie héréditaire de type 1 est une maladie du foie causée par l’absence d’activité d’une enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAAH). Cette enzyme est nécessaire pour décomposer la tyrosine, un acide aminé présent dans plusieurs protéines d’origine animale et végétale contenues dans les aliments. Par exemple, les viandes, les produits laitiers, les poissons, les œufs, les légumineuses, les noix et le tofu contiennent de la tyrosine.
- » À cause de l’absence d’activité de l’enzyme FAAH, les déchets du métabolisme ne peuvent pas être décomposés. Ils s’accumulent alors dans l’organisme, ce qui cause des dommages au foie, aux reins et au système nerveux (nerfs).

Symptômes
L’enfant atteint de tyrosinémie héréditaire de type 1 qui n’est pas traité présente généralement les symptômes suivants :

1. Retard de croissance
2. Vomissements;
3. Saignements (saignements de nez, par exemple);
   chez certains enfants : irritabilité, douleurs aux membres dès les premiers mois de vie;
4. Détérioration progressive des reins et surtout du foie.

Traitements:
-» Le traitement de la tyrosinémie héréditaire de type 1 combine 2 éléments : une diète faible en tyrosine et la prise d’un médicament, le NTBC.

• » La diète est un régime alimentaire faible en protéines animales et végétales. Les personnes atteintes de tyrosinémie héréditaire de type 1 doivent suivre cette diète pendant toute leur vie. Elles peuvent obtenir des produits à faible teneur en tyrosine gratuitement dans le cadre d’un programme financé par le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS).
• » Le NTBC est un médicament qui agit sur la digestion de la tyrosine et empêche ainsi l’accumulation des déchets dommageables pour le foie, les reins et les nerfs.

Question 26

Qu’est-ce qu’une maladie métabolique?

Answer 26

-» Les maladies métaboliques empêchent une utilisation normale de la nourriture, pouvant causer une accumulation de déchets toxiques dans l’organisme. Une dégradation rapide de l’état général de l’enfant peut survenir. Des complications graves peuvent aussi entraîner une déficience intellectuelle, des dommages permanents à divers organes, tels que les reins, le foie, le cerveau et le cœur, ainsi que des douleurs musculaires. Un traitement amorcé avant que la maladie devienne apparente peut éviter ces complications.

Question 27

Décrivez ce qu’est une maladie de l’hémoglobine, ses effets/conséquences ainsi qu’un exemple

Answer 27

-» Les maladies de l’hémoglobine détectées par le dépistage affectent la forme des globules rouges, ce qui empêche alors le sang de circuler normalement dans le corps. Les traitements amorcés dès les premières semaines de vie diminuent le risque de complications et les séquelles chez l’enfant.

Exemple–> L’anémie falciforme: cause la déformation des globules rouges et les empêche de transporter efficacement l’oxygène aux organes du corps. Les globules rouges déformés peuvent alors s’accumuler dans les petits vaisseaux sanguins et bloquer la circulation du sang. Ce blocage entraîne différents symptômes et cause la plupart des « crises de douleur» associées à l’anémie falciforme.

Question 28

Au-delà de la prévention du rachitisme, à quoi s’intéresse-t-on avec la supplémentation en vitamine D?

Answer 28

1. Régulation de la croissance des cellules, de l’immunité et du métabolisme cellulaire.
2. La carence en vitamine D est liée à l’ostéoporose, à l’asthme , aux maladies auto-immunes telles que la polyarthrite rhumatoïde, la sclérose en plaques et les maladies inflammatoires de l’intestin, au diabète, à une perturbation du fonctionnement musculaire, à la résistance à la tuberculose et à la pathogenèse de types précis de cancer.
3. La densité osseuse chez les enfants de neuf ans, la gravité de l’asthme chez les enfants de trois ans et la susceptibilité au diabète de type 1 s’associent à un faible statut en vitamine D pendant la vie fœtale.
4. Atténuer la glycémie chez les diabétiques et réduire les symptômes de polyarthrite rhumatoïde et de sclérose en plaques
5. D’après des études, les nourrissons de mères qui souffrent d’une carence en vitamine D ou en calcium pendant la grossesse peuvent être vulnérables à des anomalies de l’émail des dents temporaires et permanentes, malgré la prise d’une quantité suf-fisante de suppléments plus tard

Question 29

Recommandations au sujet de la vitamine D chez les nourrissons?

Answer 29

-» Santé Canada recommande la prise quotidienne d’un supplément de 400 UI chez les nourrissons allaités et 800 UI pour les bébé du Grand Nord et ceux à la peau foncée.

Question 30

Quelle est l’alternative à la supplémentation en vitamine D du nourrisson?

Answer 30

-» Supplémenter la mère qui allaite ; 4000 UI/jour: Une dose de 4 000 UI/jour assurait à la mère une suffisance en vitamine D et augmentait également le taux de vitamine D dans le lait maternel, au point qu’il ne soit plus nécessaire d’administrer des suppléments au nourrisson

Question 31

L’exposition au soleil varie considérablement et dépend de facteurs comme…?

Answer 31

1. La latitude
2. La pigmentation de la peau
3. Les vêtements
4. L’utilisation d’écran solaire

Question 32

L’Association canadienne de dermatologie et Santé Canada recommandent quoi au sujet de l’exposition au soleil?

Answer 32

-» Que les enfants de moins d’un an évitent la lumière directe du soleil et utilisent des écrans solaires, deux éléments qui minimisent la production de vitamine D par la peau.

Question 33

L’apport maximal tolérable de vit. D pour une nourrisson ad 1 an est de?

Answer 33

-» L’apport maximal tolérable, l’apport quotidien continu le plus élevé d’un élément nutritif qui ne posera probablement aucun risque de réaction indésirable pour les nourrissons jusqu’à un an, est fixé à 1 000 UI/jour

Question 34

Quels enfants sont plus à risque d’une carence en vitamine D?

Answer 34

1. Les bébés allaités
2. Les bébés non allaités qui boivent moins de 1 000 ml (34 onces) par jour de préparations commerciales pour nourrissons
3. Les bébés dont la mère manque de vitamine D
4. Les bébés à la peau foncée
5. Les enfants habitant le Grand Nord

Question 35

Que pouvez-vous dire de l’exposition au soleil et de la production de vitamine D?

Answer 35

-» La vitamine D3, tributaire de la lumière du soleil, est produite par des précurseurs cutanés en réponse aux rayons ultraviolets.

-» En moyenne, 80 à 90 % de la vitamine D requis si exposition avant bras et visage pendant 10 15 minutes 2 3x par semaine
sans crème solaire d’avril à octobre entre 11h et 14h.

• » Cependant, dans un pays situé au Nord comme le Canada, l’ensoleillement et la puissance des rayons solaires sont insuffisants d’octobre à avril pour que la peau réussisse à produire de la vitamine D. De plus, le reste de l’année, la crème solaire et les vêtements qui couvrent la peau diminuent la production de vitamine D. Il n’est d’ailleurs pas recommandé d’exposer les nouveau-nés au soleil ou de faire sortir un enfant sans lui mettre de la crème solaire.
• » Le soleil ne permet donc pas de combler les besoins en vitamine D des enfants, en particulier l’hiver.

Question 36

Quelles sont les recommandations pour la circoncision?

Answer 36

Puisque les risques et les avantages de la circoncision néonatale systématique sont pratiquement équilibrés selon les recherches à jour, il est difficile de faire des recommandations définitives applicables à toute la population de garçons nouveau-nés du Canada.

Question 37

Quels sont les avantages de la circoncision?

Answer 37

1. Le traitement du phimosis :
2. La diminution des cas d’infections urinaires :
3. La diminution des cas d’ITS :
   - Les hommes non circoncis sont plus à risque d’infection par le VIH:
   - Les hommes risquent de surestimer l’effet protecteur de la circoncision et de ne pas adopter des pratiques sexuelles sécuritaires.
4. La diminution des risque de cancer du col et du pénis

Question 38

Quels sont les désavantages de la circoncision?

Answer 38

1.Intervention chirurgicale douloureuse.
2.Les complications aiguës de la circoncision néonatale sont :
-les saignements mineurs
-les infections locales
et un résultat esthétique insatisfaisant.
3.Les graves complications, telles que l’amputation partielle du pénis et le décès causé par une hémorragie ou un sepsis, sont rares.
4.Perte de sensation
5.bébé ne donne pas son consentement

Question 39

incidence des problèmes d’audition

Answer 39

6:1000

Question 40

Par le passé, le dépistage se limitait à l’observation de la réponse comportementale à un son, tel que le tintement d’une cloche, déclenché hors de la vision direct de l’enfant. Quelle est la limite de ce type de test?

Answer 40

Les signes et symptômes de déficience auditive sont subtils, car les nourrissons qui en ont une affichent souvent un taux élevé de vigilance à l’environnement. Ainsi, un nourrisson sourd peut sembler tourner la tête au tintement d’une cloche, mais il réagit peut-être à la perception du mouvement de la cloche en raison d’un apport visuel ou sensoriel tactile. Les vocalisations, telles que le babillage, peuvent également sembler se développer normalement.

Question 41

Quel est l’objectif du dépistage universel des troubles auditifs? et ce dépistage est-il systématique au Québec?

Answer 41

Le Qc avait confirmé le financement du DUTAN en 2009, mais ne l’a toujours pas mis en oeuvre.

Un diagnostic et une intervention précoces permettent de meilleures issues chez les enfants présentant une déficience auditive.

La plupart des programmes de DUTAN visent :

• le dépistage avant un mois
• la confirmation du diagnostic avant trois mois
• l’intervention avant six mois.

Question 42

Qu’est-ce que le test DUTAN?

Answer 42

dépistage universel des troubles de l’audition chez les nouveaux-nés

Question 43

Comment s’effectue le DUTAN?

Answer 43

s’effectue au moyen de tests de dépistage des émissions oto-acoustiques (ÉOA) et de la réponse évoquée auditive du tronc cérébral automatisée (RÉATCA).

Question 44

Nommez quelques grandes étapes du développement du nourrisson?

Answer 44

Naissance ad 2 mois: motricité peu organisée et ses mouvements pas volontaires/préférence pour les visages humains

2-4mois: maîtriser les mouvements de sa tête et il la tient de mieux en mieux/met tout dans sa bouche/sourire 2mois/progresse vers le babillage/intérêt pour les autres bébés et humains

4-6mois: se tourne sur le dos/distingue les petits objets au visuel/prends grossièrement des objets dans ses mains/explore sa voix-répète/reconnaît ses proches

6-9mois: se déplace sur le ventre/saisir des objets plus petits-les transférer d’une main à l’autre/mange des aliments/mouvements plus coordonnés. l’enfant comprend à l’aide de gestes dans des situations familières il apprend la perspective. Il accepte plus difficilement d’être séparé de la principale personne qui s’occupe de lui; il pleure lorsqu’elle s’en va.

9-12mois: quatre pattes/mets les objets dans sa bouche/développe motricité fine/Il peut comprendre ce que vous lui dites-comprend les instructions simples/imitation/sociabilité/curiosité

Question 45

Au sujet du développement des bébés, qu’est-ce que peut faire la sage-femme?

Answer 45

On peut donner des conseils jusqu’à 1 an, mais dans les fait on est les plus compétentes pour les bébés en deçà de 6 semaines.