cours 1 mcb2992 Flashcards
différence entre mutant et souche
mutant: type sauvage modifié
souche: trouvé de la nature comme type sauvage, mais avec des propriétés différentes
phénotype vs génotype
phénotype: caractère observable
génotype: séquence d’ADN
que sont des souches isogènes
souche avec le même génotype
ecq le changement de génotype= changement phénotype
non
définition d’une mutation
changement héréditaire dans ADN (ne doit pas être réparé avant d’être transmis pour être considéré mutation)
que sont les allèles
formes différentes d’un même gêne
nomenclature:
que représente ceci: JB137
souche
nomenclature:
his vs His
his: gène
His: protéine
quel est le phénotype le plus utile en génétique
apparence d’une colonie bactérienne
quelle sont les classes de mutations
- mutant reconnu sur milieu différentiel
- mutant auxotrophe
- mutant conditionnels
- mutant résistant susbtance nocive
- mutant obscurs
que sont des mutants conditionnels
mutation qui inactive le gène dans certaines conditions de croissance
- thermo sensible (ts): 42°C: non permissif et 30°C: permissif
comment isoler les mutants thermosensible
facilement
- agent mutagène (ex: NTG)
- colonies isolées à 30
- réplique sur velours, 30° vs 42°
quelles mutations entre thermosensible et auxotrophes sont les plus rares
thermosensible:
pcq rare que plusieurs a.a. vont être mutés pour changer conditions de croissance sans que la protéine soit inactivée
quelle mutation affecte surtout les gènes impliqués dans réplication ADN
mutations thermosensible
quelle mutation affecte surtout les gènes impliqués dans synthèse biosynthèse de ribosomes
mutations cryosensible
quel est la mutation la plus utile en génétique bactérienne et pourquoi
mutation résistance à substance nocive :
pcq permet sélection directe du mutant
que sont des mutants obscurs
pas de phénotype différents lorsque c’est la seule mutation, mais se manifeste quand il y a une autre mutation
types de mutations
- substitution
- délétion
- inversion
- insertion
- duplication
- leaky
- révertant
- nonsense
- missense
- frameshift
qu’est-ce qu’une mutation leaky
phénotype partiel, baisse expression
qu’est-ce qu’un révertant vrai
- vrai: génotype (faux: pas même génotype mais même phénotype)
- très rare
- mutant muté donne type sauvage
transition vs transversion
transition: purine-purine ou pyrimidine-pyrimidine
transversion: purine-pyrimidine ou inverse
autre nom donné a une substitution
mutation ponctuelle
comment ecq surviennent les substitutions
modification chimique des bases: (changement de pH) : formes tautomériques des bases
ecq une substitution a des conséquences graves
non souvent aucune, pas de phénotype différent
(ex: changement 3e nucléotide peut garder le même a.a.)
si a.a même famille est remplacé: mutation silencieuse
qu’est-ce que mutation missense
- souvent leaky
- remplacement d’un a.a par un autre
- comme pour substitution: remplacement a.a. de même famille peut ne pas avoir d’effet
qu’est-ce qu’une mutation nonsense
- cause souvent inactivation
- fait codon STOP
- terminaison prématurée
- plus grave si mutation arrive au début du gène
- peut être leaky s’il y a ARNt suppresseur
qu’est-ce qu’une mutation frameshift
- changement du cadre de lecture à cause d’une délétion ou insertion
- cause inactivation de la protéine
- réversion possible si ajoute/enlève le bon nombre de nucléotide
qu’est-ce qui peut causer mutation frameshift
ADN pol pas bien attaché à ADN peut causer glissement des brins d’ADN: mauvaise lecture/pas bon cadre de lecture
à quoi sont dû les mutation de délétion
recombinaison homologue
délétions ne révertent jamais
quand surviennent les duplications
en même temps que délétions lors de la recombinaison homologue
caractéristiques des duplications
- fréquente et longue
- bcp réversion
- permet avantage: une des copie peut être muter -> évolution
caractéristiques des inversions
- dû à recombinaison homologue en répétiton inverse
- peut réverter
- pas phénotype
- très long
- assez rare (pcq direction est importante)
caractéristique des insertions
- souvent grand morceau ADN ex transposons
- inactive presque toujours gène
- stable
- utile en génétique bactérienne
caractéristiques des suppressions
restauration du phénotype initial
- suppresseur intragénique: mutation dans même gène mais endroit différent
- suppresseur extragénique: mutation dans autre gène que le muté
