Correlaciones clinicas Flashcards
Síndrome Kartagener
Defecto hereditario en dineína ciliiar (proteína que da energía para flexión de cilios)
Personas sensibles a infecciones pulmonares, células ciliadas no pueden limpiar vías
Hombres estériles, espermatozoides inmoviles
Síndrome de polidactilia de Majewski
Defecto autosómico recesivo
Anomalias en desarrollo de cilios de condrocitos
Condrogénesis y osteogénesis anormales
Transporte intraciliar retrógado
Síndrome de Meckel tipo 1
Ciliopatía (afecciones a cilios primarios y moviles)
Gen MKS1 (codifica proteína MKS1) mutado
MKS1 y meckelina esenciales pra ciliogénesis
Afecta sistema nervioso central, defectos en hepatogenesis, polidactilia y quistes renales
Pénfigo vulgar
Producción de anticuerpos contra proteínas de desmosomas
Altera adhesión celular
Forma ampollas y hay pérdida de líquido extracelular
Tratado con esteroides sistémicos e inmunodepresores
Síndrome de Naxos
Anomalía genetica
Malformación de placoglobinas y desmoplaquinas
Produce queratodermia en manos y pies, pelo lanoso y miocardiopatía
Mutaciones en genes de conexinas
Sordera no sindrómica y eritroqueratodermia variable
Migración dsifuncional de células de cresta neural
Anomalías en uniones comunicantes
Relacionadas a arritmias cardíacas
Metaplasia
Cuando población de células de un epitelio se transforma a otro tipo de epitelio
Carcinomas
Tumores malignos derivados de epitelios
Adenocarcinomas
Tumores malignos derivados de células apiteliales glandulares
Fibroblastos
Puden mostrar algo de movimieto, a pesar de ser fijas en tejido conjuntivo
Pueden diferenciarse en adipocitos, condrocitos y osteoblastos
Mastocitos en sistema nervioso central
Sin mastocitos
Para evitar edema cerebral y medular
Mastocitos mucosos
Liberan histamina
Facilitan activación de células parietales del estómago para producción de ácido clorhídrico
Rinitis alergica
Efectos de histamina liberada por mastocitos de mucosa nasal
Histamina produce edema localizado por aumento de permeabilidad de vasos sanguíneos pequeños
Crisis de asma
Consecuencia de broncoespasmo causao por leucotrienos liberados en pulmones
Mastocitosis
Demasiados mastocitos
Urticaria pigmentosa (forma más habitual)
Hipersensibilidad a quimiocina aumenta capacidad proliferativa de mastocitos
Sarcomas
Tumores malignos derivados de células mesenquimatosas (incluye en tejido oseo, muscular, cartilaginoso, adiposo o conjuntivo fibroso)
Células madre derivadas de tejido adiposo blanco
Tejido adiposo blanco más rico en células madre que médula ósea
Puede formar osteiblastos, mioblastos y condrocitos
Mutaciones en gen responsable de leptina
Se inaciva y causa apetito voraz
Obesidad hipertrófica
Acumulación y almacenamiento de grasa en adipocitos uniloculares
Obesidad hipercelular
Exceso de adipocitos
Caquexia
Trastorno que acompaña canceres de tubo digestivo
Causa perdida de peso inmanejable
Pérdida de tejido adiposo por reducción de gota de grasa, por actividad de lipasa
Lipomas
Tumonres de tejidos adiposos benignos
Liposarcomas
Tumores malignos de tejido adiposo
Hipertrofia de condrocitos
Degeneración de cartílago hialino
Parte normal e integral de osificación endocondral y de envejecimiento
Hernia de disco
Desgarro o rotura de láminas de anillo fibroso en donde se extruye núcleo pulposo
Seguimiento de osificación
Por concentración sanguínea de fosfatasa alcalina (enzimas secretadas por osteoblastos)
Enfermedad de Camurati-Engelmann
Mutaciones en genes que codifican TGF-B
Trastorno hereditario dominante
Exceso de osteoblastos muy activo
Huesos de extremidades muy gruesos
RANKL
Citocina que estimula formación y activación de osteoclastos
TGF-B
Suprime resorción osea
Liberado por osteocitos jovenes
Liberan menos con envejecimiento
Osteopororsis
Disminución de densidad mineral del hueso
Aumenta posibilidad de una fractura
Osteopetrosis
Osteoclastos no poseen bordes de cepillo, no pueden resorber hueso
Aumento de densidad osea
Anemia como resultado de disminución de espacio medular
Afecciones del sistema nervioso, se estrechan orificios de nervios
Osteonecrosis
Necrosis avascular
Problemas vasculares secundario a obstrucción de vascularizazción
Acromegalia
En adultos con exceso de somatotropina
Aumento anormal de deposito de hueso sin resorción osea normal
Engrosamiento de huesos
Distrofia muscular
Debilidad progresiva de músculos esqueleticos
Distrofia muscular de Duchenne
Células musculares por escasez o ausencia de distrofina (protegen sarcolema en contracción)
Rigor mortis
Articulaciones inmoviles después de muerte
No se produce ATP, no se disocian filamentos, cabezas de miosina permanecen unidos a sitio activo
Hasta descomposición de músculo
Miastenia grave
Enfermedad autoinmunitaria
Autoanticuerpos se unen a receptores de acetilcolina
Bloquea disponibilidad de acetil colina
Reducción de lugares para iniciar despolarización del musculo
Musculos se debilitan gradualmente
Amiloidosis cardíaca
Proteína amiloide forma masas que expanden espacio extracelular entre células de musculo cardíaco
Hipertrofia cardíaca
Cantidad de fibras miocárdicas no aumenta
Miocardiocitos se alargan y aumentan de diametro
Leiomioma
Tumor benigno de células de músculo liso
Leiomiosarcoma (LMS)
tumor maligno de células de músculo liso
Esclerosis multiple
Desmielinización de axones en SNC
Espina bífida
Cierre defectuoso de columna vertebral
Anencefalia
Encéfalo mal desarrollado y ausencia de bóveda craneal
Presión osmotica coloidal
Por albúmina
Fuerza que mantiene el volumen sanguíneo normal
Anemia drepanocítica
Hemoglobina anomala HbS
Eritrocitos con forma anomala
Eritrocitos eliptociticos
Carencia de glicofornia C
Células inestables y fragiles
Linfomas
Cáncer de linfocitos
Neutropenia
Bajos niveles de neutrofilos en sangre circulante
Problemas para luchar contra infecciones bacterianas
Tromboembolia
Coagulos se rompen y circulan en torrente sanguíneo
Anemai ferropénica
Carencia nutricional, carencia de hierro
Politecnia vera
Neoplasia
Cuasa sobreproducción de eritrocitos en médula ósea
Más eritrocitos alentan flujo, causa trombos o infartos
Leucemia mieloblástica aguda
Mitosis descontroladas de célula madre transformada y sus descendientes no se diferencian en células amduras
Esferocitosis hereditaria
Espectrina, banda 3 y 4.2 afectadas
Eritrocitos fragiles y menos transporte de oxígeno
