Correlaciones clinicas Flashcards

1
Q

Síndrome Kartagener

A

Defecto hereditario en dineína ciliiar (proteína que da energía para flexión de cilios)
Personas sensibles a infecciones pulmonares, células ciliadas no pueden limpiar vías
Hombres estériles, espermatozoides inmoviles

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2
Q

Síndrome de polidactilia de Majewski

A

Defecto autosómico recesivo
Anomalias en desarrollo de cilios de condrocitos
Condrogénesis y osteogénesis anormales
Transporte intraciliar retrógado

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3
Q

Síndrome de Meckel tipo 1

A

Ciliopatía (afecciones a cilios primarios y moviles)
Gen MKS1 (codifica proteína MKS1) mutado
MKS1 y meckelina esenciales pra ciliogénesis
Afecta sistema nervioso central, defectos en hepatogenesis, polidactilia y quistes renales

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4
Q

Pénfigo vulgar

A

Producción de anticuerpos contra proteínas de desmosomas
Altera adhesión celular
Forma ampollas y hay pérdida de líquido extracelular
Tratado con esteroides sistémicos e inmunodepresores

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5
Q

Síndrome de Naxos

A

Anomalía genetica
Malformación de placoglobinas y desmoplaquinas
Produce queratodermia en manos y pies, pelo lanoso y miocardiopatía

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6
Q

Mutaciones en genes de conexinas

A

Sordera no sindrómica y eritroqueratodermia variable
Migración dsifuncional de células de cresta neural

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7
Q

Anomalías en uniones comunicantes

A

Relacionadas a arritmias cardíacas

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8
Q

Metaplasia

A

Cuando población de células de un epitelio se transforma a otro tipo de epitelio

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9
Q

Carcinomas

A

Tumores malignos derivados de epitelios

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10
Q

Adenocarcinomas

A

Tumores malignos derivados de células apiteliales glandulares

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11
Q

Fibroblastos

A

Puden mostrar algo de movimieto, a pesar de ser fijas en tejido conjuntivo
Pueden diferenciarse en adipocitos, condrocitos y osteoblastos

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12
Q

Mastocitos en sistema nervioso central

A

Sin mastocitos
Para evitar edema cerebral y medular

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13
Q

Mastocitos mucosos

A

Liberan histamina
Facilitan activación de células parietales del estómago para producción de ácido clorhídrico

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14
Q

Rinitis alergica

A

Efectos de histamina liberada por mastocitos de mucosa nasal
Histamina produce edema localizado por aumento de permeabilidad de vasos sanguíneos pequeños

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15
Q

Crisis de asma

A

Consecuencia de broncoespasmo causao por leucotrienos liberados en pulmones

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16
Q

Mastocitosis

A

Demasiados mastocitos
Urticaria pigmentosa (forma más habitual)
Hipersensibilidad a quimiocina aumenta capacidad proliferativa de mastocitos

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17
Q

Sarcomas

A

Tumores malignos derivados de células mesenquimatosas (incluye en tejido oseo, muscular, cartilaginoso, adiposo o conjuntivo fibroso)

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18
Q

Células madre derivadas de tejido adiposo blanco

A

Tejido adiposo blanco más rico en células madre que médula ósea
Puede formar osteiblastos, mioblastos y condrocitos

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19
Q

Mutaciones en gen responsable de leptina

A

Se inaciva y causa apetito voraz

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20
Q

Obesidad hipertrófica

A

Acumulación y almacenamiento de grasa en adipocitos uniloculares

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21
Q

Obesidad hipercelular

A

Exceso de adipocitos

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22
Q

Caquexia

A

Trastorno que acompaña canceres de tubo digestivo
Causa perdida de peso inmanejable
Pérdida de tejido adiposo por reducción de gota de grasa, por actividad de lipasa

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23
Q

Lipomas

A

Tumonres de tejidos adiposos benignos

24
Q

Liposarcomas

A

Tumores malignos de tejido adiposo

25
Hipertrofia de condrocitos
Degeneración de cartílago hialino Parte normal e integral de osificación endocondral y de envejecimiento
26
Hernia de disco
Desgarro o rotura de láminas de anillo fibroso en donde se extruye núcleo pulposo
27
Seguimiento de osificación
Por concentración sanguínea de fosfatasa alcalina (enzimas secretadas por osteoblastos)
28
Enfermedad de Camurati-Engelmann
Mutaciones en genes que codifican TGF-B Trastorno hereditario dominante Exceso de osteoblastos muy activo Huesos de extremidades muy gruesos
29
RANKL
Citocina que estimula formación y activación de osteoclastos
30
TGF-B
Suprime resorción osea Liberado por osteocitos jovenes Liberan menos con envejecimiento
31
Osteopororsis
Disminución de densidad mineral del hueso Aumenta posibilidad de una fractura
31
Osteopetrosis
Osteoclastos no poseen bordes de cepillo, no pueden resorber hueso Aumento de densidad osea Anemia como resultado de disminución de espacio medular Afecciones del sistema nervioso, se estrechan orificios de nervios
32
Osteonecrosis
Necrosis avascular Problemas vasculares secundario a obstrucción de vascularizazción
33
Acromegalia
En adultos con exceso de somatotropina Aumento anormal de deposito de hueso sin resorción osea normal Engrosamiento de huesos
34
Distrofia muscular
Debilidad progresiva de músculos esqueleticos
35
Distrofia muscular de Duchenne
Células musculares por escasez o ausencia de distrofina (protegen sarcolema en contracción)
36
Rigor mortis
Articulaciones inmoviles después de muerte No se produce ATP, no se disocian filamentos, cabezas de miosina permanecen unidos a sitio activo Hasta descomposición de músculo
37
Miastenia grave
Enfermedad autoinmunitaria Autoanticuerpos se unen a receptores de acetilcolina Bloquea disponibilidad de acetil colina Reducción de lugares para iniciar despolarización del musculo Musculos se debilitan gradualmente
38
Amiloidosis cardíaca
Proteína amiloide forma masas que expanden espacio extracelular entre células de musculo cardíaco
39
Hipertrofia cardíaca
Cantidad de fibras miocárdicas no aumenta Miocardiocitos se alargan y aumentan de diametro
40
Leiomioma
Tumor benigno de células de músculo liso
41
Leiomiosarcoma (LMS)
tumor maligno de células de músculo liso
42
Esclerosis multiple
Desmielinización de axones en SNC
43
Espina bífida
Cierre defectuoso de columna vertebral
44
Anencefalia
Encéfalo mal desarrollado y ausencia de bóveda craneal
45
Presión osmotica coloidal
Por albúmina Fuerza que mantiene el volumen sanguíneo normal
46
Anemia drepanocítica
Hemoglobina anomala HbS Eritrocitos con forma anomala
47
Eritrocitos eliptociticos
Carencia de glicofornia C Células inestables y fragiles
48
Linfomas
Cáncer de linfocitos
48
Neutropenia
Bajos niveles de neutrofilos en sangre circulante Problemas para luchar contra infecciones bacterianas
49
Tromboembolia
Coagulos se rompen y circulan en torrente sanguíneo
50
Anemai ferropénica
Carencia nutricional, carencia de hierro
51
Politecnia vera
Neoplasia Cuasa sobreproducción de eritrocitos en médula ósea Más eritrocitos alentan flujo, causa trombos o infartos
52
Leucemia mieloblástica aguda
Mitosis descontroladas de célula madre transformada y sus descendientes no se diferencian en células amduras
53
Esferocitosis hereditaria
Espectrina, banda 3 y 4.2 afectadas Eritrocitos fragiles y menos transporte de oxígeno