compléments

Question 1

quelle est la différence entre la prévention primaire et secondaire

Answer 1

secondaire les patients ont des signes d’athérosclérose

Question 2

est-ce que tu es présentement en prévention primaire

Answer 2

oui tout le monde qui n’est pas rendu à avoir des sx l’est

Question 3

si je fais de la fibrillation auriculaire, est-ce que je suis en prévention secondaire

Answer 3

non, ce n’est pas relié à l’athérosclérose

Question 4

Dans la région du saguenay lac st jean, quelles maladies sont plus fréquentes? qu’est-ce qui est absent?

Answer 4

-fibrose kystique, hypercholestérolémie familiale -hémophilie

Question 5

Qu’est-ce qui fait que la région du saguenay est touchée par des maladies héréditaires (3)

Answer 5

-triple effet fondateur -isolement de la région -forte natalité donc augmentation de la probabilité plus élevée d’avoir un gène défectueux en commun

Question 6

quels sont les gènes muté dans l’hypercholéstérolémie familiale? lequel est le plus fréquent?

Answer 6

• récepteurs LDL, ApoB-100, PCSK9
• récepteurs LDL

Question 7

qu’est-ce qui peut laisser croire que la personne a une HF

Answer 7

-LDL en haut de 5mmol/L -stigmates physiques -Hx personne de maladie CV précoce -Hx familiale de MCV précoce

Question 8

comment appelle-t-on les registres pour confirmer un dx de HF par phénotype/génotype

Answer 8

-registre de Simon Broome -dutch lipid clinic network

Question 9

à quel moment les évènements coronariens peuvent-ils arriver lors d’une hypercholestérolémie familiale où la personne est homozygote

Answer 9

enfance/adolescence

Question 10

est-ce que le gène d’HF est récessif ou dominant

Answer 10

dominant

Question 11

à quel âge une personne hétérozygote du gène de HF a-t-il des chances d’avoir son premier évènement

Answer 11

42 (vs 64ans pour les gens sans le gène)

Question 12

dans quelles régions du québec est-ce que la proportion de HF est la plus haute

Answer 12

bas st-laurent/gaspésie saguenay lac st jean cote nord

Question 13

quels sont les choix de tx dans l’ordre pour l’HF

Answer 13

1-statine 2-ezetimibe 3-PCSK9

Question 14

quels sont les objectifs de tx pour l’HF

Answer 14

diminuer jusqu’à 2 ou diminuer de 50%

Question 15

qu’est-ce que l’hyperchylomicronémie familiale

Answer 15

déficit homozygote en LPL (souvent complet)

Question 16

quelle lipoprotéine est touchée par l’hyperchylomincronémie familiale

Answer 16

TG (en haut de 10)

Question 17

quels sont les sx d’une hyperchylomicronémie familiale

Answer 17

xanthomatose éruptive, lipémie rétinienne, douleur abdominale, pancréatite aigue et recurrente

Question 18

est-ce que l’hyperchylomicronémie est également plus élevée au saguenay lac st jean

Answer 18

oui

Question 19

À quoi sert la LPL

Answer 19

Permet à l’organisme d’utiliser les TG comme source d’énergie et forme de stockage d’énergie

Question 20

Quels sont les objectifs de tx pour l’hypechylomicronémie familiale

Answer 20

Prévenir les pancréatites et abaisser les TG

Question 21

Quels sont les éléments de prise en charge pour l’hyperchylomicronémie familiale (Tx + MNP)

Answer 21

-Diète stricte et sans alcool -Pas de Tx dispo pour abaisser suffisemment les TG -Thérapie génique (Glybera) –> réduction de 50% des pancréatites

Question 22

Quels sont les désavantages des thérapies géniques

Answer 22

Difficile à administrer, réaction immunitaire

Question 23

QSJ ? Oméga-3 qui cible les VLDL et les réduit

Answer 23

Icosapent éthyl

Question 24

Pour quoi l’icosapent éthyl est-il indiqué

Answer 24

Réduire le risque CV en combin avec statintes chez les patients à haut risque avec taux de TG élevé

Question 25

Qu’est-ce que le Volanesorsen

Answer 25

Agent antisens (séquence complémentaire à l’ARNm, qui vient former un complexe et bloque la production de APOC3 –> régule raux de TG)

Question 26

Le Volanesorsen est-il dispo

Answer 26

Non, tx expérimental

Question 27

Sur quelle lipoprotéine le Volanesorsen est-il efficace?

Answer 27

TG

Question 28

À quoi sert le Lomitapide (Juxtapid)

Answer 28

Réduire les LDL

Question 29

Quelle clientèle le Juxtapide cible-t-il

Answer 29

HF homozygote (très rare)

Question 30

Quels sont les EI notables du Juxtapig

Answer 30

EI sur le TGI