Çocuklarda boy kısalığı Flashcards
Çocuklarda boy kısalığı nedir
Yaş ve cinsiyete göre boyunun 3 persantilden (-2SD) küçük olması?????
Yetersiz büyüme hızı nedir
Çocuğun yıllık büyüme hızının <25p olması veya
2-4yaş arası yıllık uzama <5,5
4-6 yaş arası <5cm
6yaştan puberteyekadar erkekte <4 kızda <4,5
Patolojik boy kısalığı nedir
Boyun SDsinin <-3SD (0,1p)olması
Boy kısalığı nedenleri nelerdir
1-Patolojik
a-Orantısız
İskelet displazileri
Rikets
Depo
b-Orantılı
Prenatal
Postnatal
2-Normal varyant(en sık görülen tip)
Ailevi boy kısalığı
Yapısal büyüme puberte gecikmesi
İdiyopatik
Ailevi boy kısalığı özellikleri nedir
Doğum ağırlığı ve boyu N
Anne veya baba veya her iki ebeveyn kısadır
Çocuklar 2-3 yaşından sonra 3persantil altında büyüeler
Büyüme hızı normaldir ancak normalin alt sınırından uzarlar
Öngörülen boy hedef boyla uyumludur
BH seviyesi–>N
TY=KY>BY
Final boyları kısadır
VA:N veya yüksektir
Yapısal büyüme puberte gecikmesi özellikleri nedir
Doğum boyu genellikle N
3yaştan sonra normalin alt sınırından uzamaya başlarlar
Boy ve VA<3p
TY>BY=KY
KY ları 3-4 yaş kadar geriden gelebilir
Ergenlikleri geridir
Aile öyküsü genelde olur
Final boyları N
İdiyopatik boy kısalığı özellikleri nedir
Boyları alt sınıra yakın uzamaaları normalin altındadır
TY=KY>BY(aileviye benzer) ancak farkı öngörülen boyun aralığının altında olmasıdır
Altta yatan herhangi sistemik endokrin hasralık yoktur
Ekartasyon tanısıdır
İskelet displazileri özellikleri nelerdir
Çocuğun kemik ve kıkırdak büyümesini etkileyen doğuştan gelen bozukluktur
OD
Akondroplazi,hipokondroplazi,spondiloepifizial displazi,epifiz displazisi,
Akondroplazi–>En sık görülen tiptir
Kliniği:Orantısız boy kısalığı,makrosefali,belirgin karın ve kalçalar,trident el,Final boy100-140cm
Boy kısalığı yapan kromozomal bozukluklar nelerdir
Turner sendromu
Down sendromu
Pateau sendromu
Edward sendromu
Swyer sendromu
Boy kısalığı yapan dismorfik sendromlar nelerdir
Seckel sendromu
Silver-Russel sendromu
Williams sendromu
Bloom sendromu
Boy kısalığı yapan endokrin hastalıklar nelerdir
BH eksikliği
Hipotiroid
Erken ergenlik
Cushing sendromu
Psödohipoparatiroidizm
Kötü kontrol edilen diyabet
Büyüme hormonu eksiklği nedir özellikleri nelerdir
Genelde 2-5 yaş arasında fark edilir
Büyüme hormonu eksiklği nedir özellikleri nelerdir
Genelde 2-5 yaş arasında fark edilirV
Vücut oranlar N
Erken bebeklik döneminde hipoglisemi gelişebilir
TY>KY>BY
Lab testleri:IGF-1 ve IGFBP-3 düşüşü
**GH Stimülasyon testleri altın standarttır en az 2 testte <10ng/dL olmalı
Kısa boylu çocuğu nasıl değerlendiririz
Yaklaşım:
Hikaye
Antropometrik ölçümler(hasta ve ebeveyn)
FM
KY
Sistemik hastalıklar açısından değerlendirme
Karyotip nalizi(kızlarda)
Hikaye:
Gestasyonel yaş,doğum ağırlığı ve kilosu
Annesinin gebelikteki nutrisyonel durumu
Kronik hastalık öyküsü var mı
İlaç kullanım öyküsü
Aile öyküsü(ebeveynlerin ergenlik yaşı,annenin menarş yaşı,akrabalık)
Kısa boylu çocuk Fmsinde nelere bakarız
Konjenital anomali,dismorfi,orta hat defektleri(yarık dudak damak)
Penis boyu(mikropenis)
Pubertal evre
Antropometrik ölçümler
Ebeveyn boyları
Kısa boylu çocuğun (<-2SD) öyküsünde sistem sorgusunda ve fmsinde herhangi bir özellik yok ve yaşı da küçükse ne yapılır
3-6ay aralıklarla uzama hızının değerlendirilmesi açısından takibe çağrılır
İlk başvuruda kemik yaşı çekilebilir
Kısa boylu çocuğun (>-2SD) öyküsünde sistem sorgusunda ve fmsinde herhangi bir özellik yok ve yaşı ileri ise ne yapılır
Hastanın çocuk endokrin doktoruna gönderilmesi uygundur
İlk başvuruda kemik yaşı çekilebilir
İleri incelemeyi hak eden kısa boylu çocuklar nelerdir
Patolojik boy kısalığı olanlar (<-3SD)
Uzaması için yeterli süre kalmamış yaşı ileri kısa boylu çocuklar(<-2SD)
KYna göre öngörülen boyu midparental boyun altında kalan çocuklar
Hormonal ya da organik patolojiyi düşündürecek bulguları veya dismorfolojisi olan kısa boylu çocuklar
Takipte yetersiz boy uzaması olan kısa boylu çocuklar (<-2SD)
Boy kısalığında yapılabilecek lab testleri nelerdirq
*Kemik yaşı
İdrar analizi
BUN,Kreatinin
ALT,AST
Na,K
ESR
CBC
Dokutransglutaminaz IgA
FT4,TSH
IGF-1/IGF-BP-3
Boy kısalığında ileri testler nelerdirq
Ca,P,Alkalen fosfataz,Parathormon
İskelet grafileri
LH/FSH
Karyotip
BH stimülasyon testleri
IGF jenerasyon testi
Bağırsak biyopsisi
Süpresyon testi(deksametazon)
MR
Boy kısalığında tedavi nedir
Tedavi nedene göre verilmelidir
Ailevi ya da YBPG olan çocukalra tedavi gerekmez
Büyüme hormonu eksikliğinde BH tedavisi verilir
Büyümenin hızlanması ve yakalama büyümesi altta yatan sebep ortadan kaldırılarak sağlanır
