Puberte bozuklukları Flashcards
Erkek ve kadında puberte hangi yaşta başlar ilk belirti nedir
Erkek 9-14 yaş ilk bulgu:Testisbüyümesi
Kadın 8-13 yaş ilk bulgu:Meme büyümesi
Pubertal sorunlar neelrdir
1-Erken Puberte
2-Puberte varyantları
a-Prematür telarş
b-Prematür adrenarş
c-Prematür menarş
3-Gecikmiş Puberte
Puberte prekoks nedir
Ergenlik bulgularının o toplumda başlama yaşının 2.5SDdan daha küçük olduğu yaşlarda olması veya
kadınlarda 8 erkeklerde 9 yaştan önce olmasıdır
Erken puberte 2 tipe ayrılır bunlar nelerdir
Gerçek(Santral) puberte=GnRH bağımlı–>Hipofiz gonad aksı uyarılması sonucu
Yalancı(Periferal)=GnRH bağımsız–>GnRH uyarısından bağımsız olarak gonadal veya adrenal seks steroid artışı veya hipofiz dışı gonadotropin artış sonucu sekonder cins karakterleri oluşması
Erken pubertede belirtiler bireyin genotipine uygunsa ne denir
Erken pubertede kızlarda feminizasyon erkeklerde feminizasyon belirtileri ile görülen çocuğun genotipine uymayan tipe ne denir
İzoseksüel erken puberte
Heteroseksüel erken puberte
Gonadotropin bağımlı erken puberte izoseksüel de olabilir heteroseksüel de
Gonadotropin bağımsız erken puberte izoseksüel de olabilir heteroseksüel de
y izoseksüel olur
d
Gonadotropin bağımlı erken puberte sebepleri nelerdir
1-İdiyopatik
2-MSS Patolojiler
a-MSS tümörleri:astrositom,optik gliom,ependimom
b-Diğer mss bozuklukları:hipotalamik hamartom,araknoid kist,hidrosefali
c-Cins steroidlerine sürekli maruz kalma veya KAHde geç tedavi başlanması
Erkekte izoseksüel gonadtoropin bağımsız erken puberte sebepleri nelerdir
-Adrenal veya testisten artmış androjen yapımı:
21 ve 11B hidroksilaz eksiklikler
Adrenal tümör
Leydig hücre tümörü
Familyal testotoksikoz
-Gonadotropin salgılayan tümör
hCG salgıalyan MSS tümörü
hCG salgılayan hipofiz dışı tümörler
Kadında izoseksüel gonadtoropin bağımsız erken puberte sebepleri nelerdir
Over kisti
Adrenal veya over tümörü
Ailevi LH hipersekresyonu
Peutz-Jeghers sendromu
Kızda ve erkekte izoseksüel gonadtoropin bağımsız erken puberte sebepleri nelerdir
McCune Albright sendromu
Hipotiroidi
Dışardan cins steroid alımı
Erkekte heteroseksüel gonadtoropin bağımsız erken puberte sebepleri nelerdir
Adrenal tümör,koriyon epiteliom
Testis tümörü
İyatrojenik
Kızlarda heteroseksüel gonadtoropin bağımsız erken puberte sebepleri nelerdir
KAH
Adrenal ve over tümörü
Aromataz eksiklliği
İyatrojenik
Gonadotropin bağımlı erken puberte nedir kimlerde sık görülür
Kızlarda erkeklere göre daha sıktır
Kızlarda en sık sebep:İdiyopatik
Erkeklerde en sık sebep:MSS’ni ilgilendiren bir patolojiye bağlı(hamartom)
Gonadotropin bağımlı erken puberte idiyopatik nedenleri nedir
Genellikle sporadiktir
Kızlarda ilk belirtisi meme gelişimi
erkeklerde ilk belirtisi testis ve peniste büyüme,pubik kıllanma
Her iki cinste de puberte belirtileri ile birlikte boy büyümesi,ağırlık artışı ve kemik olgunlaşmasında hızlanma olur
Başlangı.ta yaşıtlarına göre daha iridir ama epifizlerin erken kapanmasıyla kısa kalırlar
Gonadotropin bağımlı erken puberte MSS patolojileri nelerdir
Hipotalamik hamartom:Tuber sinerumun sinir hücrelerine benzeyen ektopik yerleşmiş nöral dokulardan oluşan doğumsal malformasyonlardır
Sıklıkla 3 yaştan küçükte görülür
İlerleme göstermez
Gülme nöbetleri,konvülziyon,gelişme geriliği,dismorfik sendromlar eşlik edebilir
Gonadotropin bağımsız erken puberte nedir sebepleri nelerdir
Etyolojide seks steroidlerinin dışardan alınması,adrenal ya da gonadal patolojiler,ektopik hCG salgılayan tümörler,uzun süreli tedavi edilmemiş hipotiroidi rol oynar
Erkekte Gonadotropin bağımsız izoseksüel erken puberte sebepleri r nelerdir
İzoseksüel:
En sık basit virilizan 21Hidroksilaz eksikliği veya 11B hidroksilaz eksikliği
Virilizan adrenal tümörler(DHEA,DHEA-S veya testosteron salgılarlar)
hCG salgılayan tümörler:koriyonepitelioma,germinom,teratom gibi MSS tümörleri veya MSS dışı hepatom teratom veya koryokarsinom
Leydig hücre tümörleri
Familyal testotoksikoz
Erkekte familyal testotoksikoz nedir
Gonadotropin bağımsız erken leydig hücre olgunlaşması
Aileseldir
Yaklaşık 2 yaş civarında pubertal bulgular olur
Bilateral testis büyümesi var
Gonadotropinlerde pulsatil artışı yok
Kafınlarda izoseksüel ve heteroseksüel Gonadotropin bağımsız erken puberte sebepleri nelerdir
İzoseksüel:
Over tümörleri,fonksiyonel over kistleri
McCune Albright sendromu
Heteroseksüel:
KAH,Sürrenal tümörler
Mc Cune Albright sendromu belirtileri nelerdir
1-Erken puberte(gonadotropin bağımsız)
2-Kafeola lekeleri
3-Poliostotik fibröz displazi
-Diğer otonom hiperfonksiyon
Erken puberte tanısal yaklaşımlar nelerdir
1-Öykü
2-FM
3-Hormonal inceleme
4-Görüntüleme yöntemleri
Erken pubertede öyküsel yaklaşım nelerdir
Belirtilerin başlama zamanı ve sırası
Dışardan hormon kullanımı
Aile öyküsü
Anoksi,travma,MSS enfeksiyonu öyküsü
Nörolojik yakınmalar
Karın ağrısı
Davranış değişiklikleri
Erken pubertede FMde nelere dikkat edilir
Tanner evrelemesi
İzoseksüel,heteroseksüel ayrımı
Bulgularda ilerleme,gerileme
Somatik gelişimin değerlendirilmesi
Deripigmentasyonu
Hipotiroidik bulguların araştırılması
Nörolojik muayene
Abdominal muayene
Göz dibi
Erken pubertede labda nelere bakılır
-Kemik yaşı
-Hormonal değerlendirme.
Östrojen,testesteron,LH,FSH
Uykuda gonadotropin salınımı
LHRH’a gonadotropin yanıtı
Bazal 17-OHP(Kah için),DHEA,DHEA-S
hCG,a-fetoprotein
Erken pubertede görüntüleme yöntemleri nelerdir
Kranial CT/MRI
Abdominopelvik USG
Sürrenal CT/USG
Testis USG/CT
Puberte varyantları nelerdir
Erken puberte tek bir pubertal bulguyla berlirginleşiyorsa,ilerleme göstermiyorsa,tabloya yeni bir pubertal bulgu eklenmiyorsa,bulgular zaman içinde kendiliğinden gerileme gösteriyorsa Normal varyant erken pubertedir
Prematür telarş
Prematür adrenarş
Prematür menarş
Pubertal jinekomasti
Prematür telarşnedir
Genellikle 2yaş öncesi görülen tek ya da iki taraflı izole meme dokusu büyümesidir
Pubertenin diğer bulgualrı yok
Büyüme ve kemik yaşı normal
1-2yıl sonra kendiliğinden düzelir
2yaşından sonra görülen formu erken puberteye dönüşüm riski taşır
Prematür adrenarş nedir
Gnellikle 5-7 yaş arası görünen pubik kıllanma
Aksiller kıllanma eşlik edebilir
Adrenal kaynaklı androjenler hafif yükselir
Kemik yaşında belirgin ilerleme olmaz
*Sürrenal androjen yapımında DHEA-S’da orta derecedeki artışla karakterize
İleri yaşlarda insülin direnci,obezite,PKOS olma riski taşır
Prematür menarş nedir
Kızlarda küçük yaşlarda pubertal bulgular olmaksızın görülen vajinal kanamadır
1-2 yıl içinde kendiliğinden düzelir
Vajinal kanama yapan diğer nedenler mutlaka dışlanmalıdır
Pubertal jinekomasti nedir
Erkek çocuklarda pubertede görülen iyi huylu göğüs dokusunun büyümesidir
Çocukulta görülen iyi huylu göğüs dokusunun büyümesidir
18-24 ay içinde düzlir
Östro/androjen oranı yüksekliği,östrojen yüksekliğiveya reseptör duyarlılığında artış,prolaktin yüksekliği sorumlu tutulur
Erken pubertede tedavi amaçları nelerdir
Sekonder seks karakterlerini baskılamak
Yaşa uyan davranışları düzenlemek
Çocuğun büyüme temposunu genetik potansiyelide tutmak
Pubertal gecikme nedir
Kızlarda 13 erkeklerde 14 yaşında pubertenin ilk buşgularının görülmemesidir
Puberte başlamış olsa da erkek çocuklarda 4,5 yılda sekonder seks karakterlerinin maturasyonu tamamlanamaz,
Kadınlarda puberte başlangıcından 5yıl sonra menarş olmaz ise pubertal gecikme yönünden araştırılmalıdır
Pubertal gecikme nedenlerş nelerdir
1-Konstitüsyonel(yapısal)–en sık
2-Hipogonadotropik hipogonadizm(kallman sendromu)
3-Hipergonadotropik hipogonadizm(Klinefelter)
Hipogonadotropik hipogonadizm sebepleri nelerdir
1-SSS hastalığı:Tümörler,konj malformasyonlar,RT,Travma,vasküler anomaliler
2-İzole gonadotropin eksikliği:Kallman sendromu
3-Hipotalamohipofizer yetmezlik:Otoimmün,empty sella
4-İdiyopatik ve genetik multipl hipofizer hormon yetmezliği
5-Diğerleri:Sendromlar,fonksyionel gonadotropin eksikliği,Hipotrioidi,Cushing,diyabet,ağır egzersiz,anoreksiya nevroza
Erkekte Hipergonadotrpik hipogonadizm(primer gonadal yetmezlik) nedenleri nelerdir
-Klinefelter
-Diğer primer testiküler yetersizlik sebepleri:KT,RTTestiküler biyosentez defektleri
-Anorşi ve kriptorşidizm
kadınlarda Hipergonadotrpik hipogonadizm(primer gonadal yetmezlik) nedenleri nelerdir
-Turner S
-Gonadal disgenezi
-Primer ovaryum yetmezliğinin diğer nedenleri:Prematür menopoz,RT,KT,Otoimmün ooforit,galaktozemi
Konstitüsyonel puberte gecikmesi sebepleri nelerdir
Kısa boy
Aile öyküsü pozitif
Kemik yaşı geri ve boy yaşına uygundur
Nihai boyları normaldir
Hipogonadizmden ayrımı mutlaka yapılmalıdır
Hipogonadtropik hipogonadizm nedir
Gonadotropinlerin eksikliği izole ya da büyüme hormonu eksikliği ile birliktedir
LHRH’a LH cevabı yoktur
Tümörlerden en sık kraniofarengioma pubertal gecikme nedenidir
Kallman sendromu nedir
Hipotalamusun GnRH salgısındaki bozukluğa bağlı izole gonadotropin eksikliğidir
Anosmi,hiposmi ile birliktedir
*En sık izole hipogonadotropik hipogonadizm nedenidir
Ailevi veya sporadik olgular tanımlanmıştır
Hipergonadotropik hipogonadizm nedir
Gonadal yetersizliğe bağlı larak sex steroidlerinin yetersiz üretimi hipofizden gonadotropin salınımını inhibe etmez
FSH LH yüksektir
Cerrahi müdahale,KT,RT gibi bir neden yoksa en sık neden kromozom anomalileridir
Karyotip incelenmelidir
Noonan sendromu(psödoturner sendromu) nedir
Boy kısalığı,hipogonadizm,yele boyun,pitozis,konj kalp hastalığı
Kadın ve erkekte eşit sıklıkta görülür
Kromozom yapısı normal
Ayrıca üçgen yüz yapısı,küçük maksilla,yüksek damak
En sık görülen kalp defekti PS ve ASD’dir
Turner sendromu nedir
Hipergonadotropik hipogonadizm sebebidir
Olguların çoğu 45X0 karyotipi gösterir
Hipogonadizmde tanı nasıl konulur
İyi bir hikaye+genital muayene
LH,FSH,erkeklerde testo kızlarda östrodiol
KY,BY
Büyüme hızı,üst/alt segment,kulaç boyu
Boy kısalığı varsa BH salınımı
Tiroid fonnksiyonları,PRL düzeyi
Koku alma duyusu,göz dibi muayenesi
LHRH testi
Karyotip
Testisler palple edilmezse ya da testiküler patoloji düşünülürse hCG stimülasyon testi uygulanır
BBT,MRI
Kızlarda uterus ve over USG
