Chromosomen und Genommutationen

Question 1

was bedeutet euploid?

Answer 1

• der für eine Art korrekte Chromosomensatz

- 2n diploid

Question 2

was ist Autopolyploidie

Answer 2

• Polyploidie, die auf Vervielfältigung eines einzelnen Chromosomensatzes beruht
• der zusätzliche Satz ist damit identisch zum haploiden Satz der Art

Question 3

Wodurch kann Autopolyploidie induziert werden?Wie funktioniert das?

Answer 3

• Colchicin(Alkaloid der Herbstzeitlosen)
• inhibiert Mikrotubuli-Polymerisation und damit die Chromosomenteilung
• Zellen durchlaufen S-Phase
• Chromosomen werden nicht separiert
• in Telophase reformiert Kernmembran
• > 4n Zelle

Question 4

Wie ensteht eine spontane Genomduplikation?Wozu führt das bei einem diploiden Organismus?

Answer 4

-wenn die Teilung der Chromosomen verhindert wird
Ursache:
1. keine meiotische Reduktion in den Gameten(diploide Gameten)
2. Genomduplikation während der Zytokinese(nach der Befruchtung)

-zu einem fertilen autotetraploiden Organismus

Question 5

Wie kommt es zu Allopolyploidien?

Answer 5

• bei einer Hybridbildung und Genomduplikation
• fertile allotetraploide Hybride

Beispiel: nicotiana tabacum

Question 6

Wie enstehen triploide Zellen?

Answer 6

-Fusion Monoploider(aus diploiden Organismus) und diploider Gamete(aus tetraploiden Organismus)

Question 7

Warum sind triploide Organismen infertil?

Answer 7

• Gameten einer triploiden Zelle sind imbalanciert

- Chromosomen können nicht gleichmäßig aufgeteilt werden

Question 8

Was sind die Vorteile von Triploiden(für den Menschen)

Answer 8

• es werden keine Gameten gebildet
• es werden keine Samen gebildet(Bananen,kernlose Wassermelonen und andere Früchte)
• Graskarpfen, der Algen frisst in Teichanlagen-> kann sich nicht fortpflanen wenn in andere Region eingebracht

Question 9

Beispiel Monoploidie?

Answer 9

• bei Hautflüglern
• männliche Wespen, Bienen und Ameisen haben nur haploides Genom
• Männchen entwickeln sich aus unbefruchteten Eiern
• > monoploid
• Weibchen aus befruchteten->diploid

Question 10

Was sind Chromosomale Mutationen?Wodurch werden diese erzeugt?

Answer 10

-Veränderungen in der Chromosomenstruktur

• Hitze
• Strahlung
• Viren
• Chemikalien
• Rekombinationsfehler

Question 11

Was ist eine Deletion?Welche Arten lassen sich unterscheiden?

Answer 11

• ein Verlust einer Nukleotidsequenz
• terminale Deletion(Teil des Telomerbereiches)
• interne Deletion

Question 12

Wozu führen Deletionen?

Answer 12

• resultieren in partieller Monosomie
• Organismus ist monosom für Teil der deletiert wurde
• die meisten segmentalen Deletionen haben starke Auswirkung/sind tödlich

Question 13

Was ist das Chir-du-chat Syndrom?

Answer 13

• ensteht durch eine terminale Deletion am kurzen Arm von Chromosom 5
• führt zu anatomischen Veränderungen und mentalen Störungen

Question 14

Was sind die Ursachen und Effekte chromosomaler Duplikationen?

Answer 14

Ursachen:

• unequal Crossover
• Replikationsfehler in S-Phase

Effekte:

• Erhöhung der Gendosis
• erzeugt phänotypische Variationen(Paralogie)
• wichtiger Mechanismus in der Evolution

Question 15

was ist unequal crossover? Wozu führt es?

Answer 15

• Rekombination von Bereichen, die an unterschiedlichen Positionen liegen
• kann zu Deletionen oder Duplikationen führen

Question 16

Warum sind Duplikationen Grundlage für die Evolution?

Answer 16

• essentielle Gene tolerieren nur wenige Mutationen

- Duplikation von essentiellen Genen erlauben die freie Evolution zumindest einer der beiden Kopien

Question 17

Was ist eine chromosomale Inversion?Was ist eine Parazentrische Inversion?

Answer 17

• Abberation bei der ein Teil des Chromosoms um 180° gedreht wird
• parazentrische Inversion: das Zentromer ist nicht betroffen, verändert also nicht das Verhältnis der Längen der Chromosomenarme

Question 18

Was ist eine Translokation?

Answer 18

-Abberation, bei der ein Chromosomensegment an einen neuen Ort verschoben wird

Question 19

Was bedeutet Syntenie?

Answer 19

• homologe Anordnung von Genen zwischen verschiedenen Organismen
• Genbreiche oft durch Translokation an unterschiedlichen Chromosomen

Question 20

Was ist das philadelphia-Chromosom?

Answer 20

• beschreibt reziproke Translokoation zwischen Chr. 22 und 9
• das Chr. 9 Segment trägt eine proto-onkogene
• Leukämie
• > durch Translokation aktiviert

Question 21

Was bedeutet Aneuploidie?

Answer 21

-Genommutation(numerische Chromosomenaberration) bei der einzelne Chromosomen zusätzlich zum üblichen Chromosomensatz vorhanden sind oder fehlen

Question 22

Nullisomie,Monosomie,Trisomie,Tetrasomie

Answer 22

Nullisomie: 2N-2
Monosomie: 2N-1
Trisomie: 2N+1
Tetrasomie:2N+2

Question 23

Wie entstehen Aneuplodien?

Answer 23

• durch Nondisjunktionen:
• homologe Chromosomen werden in der Meiose nicht auf die Gameten verteilt
• > führt zu n-1 oder n+1 Gameten
• Gamete n+1 mit normaler Gamete führt zu Trisomie in Zygote
• Gamete n-1 führt zu Monosomie in Zygote

Question 24

Welche Krankheiten können durch Aneuplodien auftreten?

Answer 24

• Trisomie 21 - Downsyndrom überlebensfähig

- Trisomie 13 - Pätau-syndrom und Trisomie 18 sterben wenige Monate nach der Geburt

Question 25

Beispiele Aberrante Chromosomenzahlen der Sexchromosomen?

Answer 25

• Klinefelter Syndrom(XXY,XXY,XXXY)
• XYY-Syndrom
• Turner-Syndrom(X0)
• Trisomie X(XXX)

Question 26

Warum führen Aneuploidien in Sexchromosomen zu vergleichsweise milden Erscheinungen?

Answer 26

• sobald mehr als ein X-Chromosom vorhanden ist
• > alle weiteren X-Chromosomen stillgelegt(Barrkörperchen)
• allerdings ein paar Gene aktiv, die Phänotyp bei Klinefeltersyndrom und Turnersyndrom(wo diese fehlen) erklären
• außerdem y-chromosom kaum gentische Information
• > kaum Gendosisveränderungen(XYY)

Question 27

Welche 5 Arten von Chromosomenmutationen gibt es?

Answer 27

• Deletion
• Translokation
• Duplikation
• Inversion
• Insertion