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biochimie clinique > Chapitre 9 : Diagnostic Moléculaire > Flashcards

Chapitre 9 : Diagnostic Moléculaire Flashcards

1
Q

C’est quoi la medecine personnalisée ?

A

Medecine cherchant a ameliorer la stratification et la prise en charge des patients en UTILISANT DES INFORMATIONS BIOLOGIQUES ET DES BIOMARQUEURS au niveau des voies moléculaires des maladies, de la genetique et de la proteomique ainsi que de la metabolomique

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Q

Les 3 types de zygotie ?

A

Heterozygote
Homozygote
Hemizygote

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3
Q

C’est quoi une maladie monogenique ?

A

Maladie ou 1 seul gene est impliqué

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4
Q

C’est quoi une maladie mendelienne heterogene ?

A

Maladie ou le gene affecté peut être différent d’un patient a l’autre

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5
Q

C’est quoi une maladie mendelienne homogene ?

A

Maladie ou le gène impliqué est le mm chez tous les patients

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6
Q

Les 4 modes de transmission de maladie génétique

A

Autosomal dominant
Autosomal recessif
Lie a X dominant
Lie a X recessif

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7
Q

C’est quoi la penetrance ? Que signifie qu’elle soit complete ? Incomplète ?

A

C’est le pourcentage d’invidu avec un genotype a risque qui exprime le phenotype associé (donc malade)

Complete : P=1 tous les gens avec le genotype exprime le phénotype

Incomplete : P<1 individu avec le génotype sans la maladie

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8
Q

Dans une maladie recessive lié a X quel population est plus sensible ?

A

Les hommes car ils ont plus de gens de contracter la maladie

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9
Q

De qui vient les mitochondries ?

A

La mere

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10
Q

Les variant des genes mitochondriaux sont ils plus frequent que ceux dans les genes nucleaires ?

A

Ouii

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11
Q

C’est quoi une heridite non mendelienne ?

A

Depend de la genetique et de l’environnement ?

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12
Q

Quel est le type de variant qui peut etre associe a des maladies ?

A

Variants rares (frequence allelique de < 1%)

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13
Q

Quels sont les 3 types de variants associes aux maladies ?

A

Variants structuraux (nb kr ; strucure kr ; nb copies)

Petites insertions ou deletions

Changement de 1 seul N SNPs

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14
Q

C’est quoi une monosomie ?

A

Aneuploidie par abscence d’un kr

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15
Q

C’est quoi une trisomie ?

A

Aneuploidie par gain d’un kr

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16
Q

L’insertion et la translocation impliquent 1 ou 2 kr ?

A

2 kr

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17
Q

La deletion, la duplication et l’inversion impliquent 1 ou 2 kr ?

A

1 kr

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18
Q

Si j’enleve ou j’ajoute un multiple de 3 nucleotides est ce que c’est grave ?

A

Non car ça ne change pas le cadre de lecture

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19
Q

C’est quoi une mutation faux sens ?

A

Changement d’un AA en un autre AA

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20
Q

C’est quoi une mutation non sens

A

Insertion d’un codon stop

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21
Q

Les 3 principaux mecanismes de l’épigénétique et leur association

A

Methylation ADN (repression)

Modification histones (repression et expression)

Variants localisés au histones (instabilité genomique)

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22
Q

C’est quoi un cas index ou patient zero ?

A

Premier membre d’une famille a être affecté par une maladie genetique et a rechercher des soins médicaux

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23
Q

Que fait on quand on trouve un cas index ?

A

On dépiste la famille (en cascade) pour les variants des genes

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24
Q

C’est quoi l’expressivité ?

A

C’est le niveau de mesure d’expression d’un genotype qui se reflete dans le phénotype tsais si l’individu exprime 20 ou 90% du phenotype

25
Q

C’est quoi une mutation de novo ?

A

1er individu de la famille a dvlp a la maladie

26
Q

3 generalites sur la cardiomyopathie hypertrophique ?

A

Epaississement du myocarde
Maladie du sarcomere
1ere cause de mort subite chez les - de 40 ans

27
Q

Mode de transmission de la cardiomyopathie hypertrophique ?

A

Autosomique dominante

28
Q

Caractéristiques clinique de la CMH ?

A

Souvent asymptomatique et 1er symptôme = mort subite

29
Q

3 faits sur le syndrome du QT long ?

A

Anomalies electriques de L’EC
Risque de syncope
Structure et fonctionnement coeur = normal

30
Q

Mode de transmission de syndrome QT long ?

A

Autosomique dominant

31
Q

2 faits Syndrome de Marfan

A

Desordre génétique multisystemique affecte l’aorte mais pas seulement
Dysfonctionnement de la fibriline 1, glycoproteine

32
Q

quelques presentations cliniques ? Du syndrome de marfan

A

Os deformes
Pb aux yeux
Luette bifide
Aorte deforme

33
Q

Caractéristique moléculaire du syndrome de Marfan

A

30% des patients = mutation de novo

34
Q

Mode de transmission de syndrome de marfan

A

Autosomique dominant

35
Q

Quel est l’etalon d’or dans le syndrome de Marfan ?

A

Sequencage de FBN1 (gene)

36
Q

La prevalence d’une mort subite cardiaque ? En general pour toutes les maladies

A

15 a 20% de tous les deces (4% inexpliqués)

37
Q

Que fait on apres une mort subite cardiaque ?

A

Autopsié moléculaire

38
Q

Generalites sur l’hypercholestérolémie familiale ?

A

Desordre genetique des lipides
Elevation du niveau de LDL

39
Q

2 Particularités de la HF ? Dont son mode de transmission

A

Mode de transmission semi dominant car heterozygote ou homozygote
Et
Effet fondateur au Quebec

40
Q

Présentation clinique phare des gens qui ont l’HF ?

A

Xanthomee tandineux (pathognomonique)

41
Q

2 Traitements contre HF

A

Nvlle Classe de statine

Anticorps monoclonaux contre PCSK9

42
Q

2 faits sur l’hyperchylomicronemie familiale (CMF)

A

Desordre genetique de la LPL
Elevation des TG et des Chylomicrons

43
Q

Mode de transmission de l’hyperchylomicronemie familiale

A

Autosomique recessif

44
Q

2 particularités de la CMF

A

Maladie tres rare
Effet fondateur important au Quebec

45
Q

Présentation clinique de la CMF

A

Bcp de TG fans le sang
Boutons
Lipide dans les yeux
Pancréatite et maux de ventre

46
Q

Traitement de la CMF

A

Diete faible en gras (contraignant)

47
Q

2 faits sur la dystrophie de duchenne

A

Maladie neuromusculaire degenerative
Defaut de la proteine dystrophine

48
Q

Mode de transmission de DMD

A

Recessif lie a X (touche bcp + les hommes)

49
Q

Présentations cliniques de la DMD

A

bcp de CK
signe de Gowers
Un peu bete et respire mal

50
Q

3 categories de variants dans la DMD

A

Large délétion dans le gene DMD
Large duplication
Petite insertion ou deletion ou SNPs

51
Q

3 faits sur la fibrose kystique (FK) (mucoviscidose)

A

Maladie la + commune autosomique recessive chez les caucasiens
Desordre multisystemique
Dysfonctionnement du canal chlore CFTR = mucus

52
Q

Fibrose kystique mode transmission ?

A

Autosomique recessif

53
Q

Au niveau moléculaire dans la FK il se passe quoi ?

A

Plus de 1600 mutations du gene CFTR Et qui sont divisees en 6 classes

54
Q

Quelles sont les six classes de mutation du gene CFTR

A

1 : pas de prot
2 : prot va pas a la surface
3 : prot fonctionne pas
4 : prot fonctionne peu
5 : moins de pro
6 : prot est instable

55
Q

Quel est le variant le plus connu chez le gene CTFR chez les caucasiens ? Il fait quoi ?

A

Variant deltaF508
Deletetion de 3 N = perte de phenylanaline a la position 508

56
Q

Pharmacogénétique ? Role ?

A

Profil genetique qui permet de connaitre la reponse a un medoc et donc medecine personnalise

57
Q

Depistage pangenomique ? 5 maladies ?

A

Prédiction de dvl une maladie grace au genotype de pleins de variants d’ADN
Coronarienne
Fibrillation auriculaire
Cancer sein
Diabete 2
Inflammation Intestin

58
Q

Les deux types de systèmes ?

A

Fermes et ouverts

59
Q

Syteme ouvert ??

A

3 ou 4 zones avec circuit unidirectionnel essentiel pour eviter la contamination

biochimie clinique (11 decks)

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