Chapitre 1-modèles et analyses génétiques Flashcards
c’est quoi les 3 informations importantes quand les chercheurs étudient une nouvelle protéine
1) sa structure
2) ses fonctions
3) sa localisation cellulaire
3 outils généraux pour étudier une protéine d’interet
1)gène ou ADN recombinant codant pour cette proteine
2) modèle d’étude dans lequel il y a une mutation de cette proteine qui la rend inactive/attenuée/suractive
3) une source de protéines recombinantes purifiées pour des études cellulaires et biochimiques
c’est quoi la génétique classique (forward genetics)
quand on part de l’organisme muté, on fait une analyse de la séquence génétique à partir de la banque d’ADN adéquate pour trouver la protéine muté
c’est quoi la génétique classique dans l’ordre inverse (reverse genetics)
quand on part de la protéine d’interet (isolement/analyse transcriptomique) et on trouve les conséquences de la mutation de ce gène
une technique pour observer les endroits et moments aux quels les protéines sont exprimés
immuno-détéction (IFA-immunofluorescence assay)
une technique pour observer les endroits et moments aux quels les acides nucléiques sont exprimés
hybridations à sonde nucléique (FISH)
C’est quoi l’étude génomique
la caractérisation moléculaire d’un génome au complet+ de ses profils d’expression génétique
quels sont les 3 aspects que les analyses génétiques des mutants peuvent reveler
1) nouveaux gènes qui sont nécessaires au déroulement du processus biochimique
2) l’ordre dans lequel les produits des gènes agissent dans un processus biochimique
3) présence ou absence d’interaction des produits codés par gènes différents
c’est quoi une allèle
une différente forme/variation d’un gène
c’est quoi un organisme wild type (type sauvage)
un organisme qui sert comme un génotype standard de référence
c’est quoi un mutagène
un agent qui provoque un changement dans la séquence d’ADN (provoque mutation)
c’est quoi une mutation
un changement dans la séquence d’ADN qui suit d’une apparition d’un nouvel allèle
Homozygote
2 allèles identiques pour un organisme diploide
Hétérozygote
2 allèles différentes pour un organisme diploide
c’est quoi une mutation haplo-insuffisante
quand les 2 allèles de type sauvage sont nécessaires pour le fonctionnement normal de la cellule
c’est quoi une mutation dominante négative
quand chaque produit de chaque allèle (sauvage et mutante) sont en compétition pour le même substrat et cela produit un phénotype de perte de fonction totale/partielle
c’est quoi une mutation ponctuelle
quand il s’agit d’un changement d’un seul nucléotide. Peut être une délétion, substitution, insertion,etc..
c’est quoi une mutation ponctuelle silencieuse
mutation qui ne provoque aucun changement dans la séquence des AA/dans la fonction de la protéine
mutation faux-sens
changement d’un AA par un autre
mutation non-sens
changement d’un codon pour un AA par un codon STOP
mutation par décalage de cadre de lecture
changement de cadre de lecture
mitose vs méiose
mitose seulement pour cellules somatiques et passe à travers du cycle cellulaire une fois (PMAT)
méiose seulement pour les gamètes et passe à travers du cycle cellulaire 2 fois (PMAT et P2M2A2T2)
étapes pour la ségrégation des mutations dominantes
1) prendre 2 lignée pures (1 mutant, 1 sauvage) et croiser ensemble-P0
2)si les descendants hétérozygotes F1 presentent le phénotype mutant, l’allèle mutant est dominant
3)les F1 hétérozygotes sont croisés entre eux et 3/4 présentent phénotype mutant
Étapes pour la ségrégation d’une mutation récessive
1) lignée pure mutant x lignée pure sauvage
2) descendants F1 hétérozygotes présentent phénotype sauvage
3) croisement de F1xF1 et 1/4 des descendants ont le phénotype mutant
