Chapitre 1-modèles et analyses génétiques

Question 1

c’est quoi les 3 informations importantes quand les chercheurs étudient une nouvelle protéine

Answer 1

1) sa structure
2) ses fonctions
3) sa localisation cellulaire

Question 2

3 outils généraux pour étudier une protéine d’interet

Answer 2

1)gène ou ADN recombinant codant pour cette proteine
2) modèle d’étude dans lequel il y a une mutation de cette proteine qui la rend inactive/attenuée/suractive
3) une source de protéines recombinantes purifiées pour des études cellulaires et biochimiques

Question 3

c’est quoi la génétique classique (forward genetics)

Answer 3

quand on part de l’organisme muté, on fait une analyse de la séquence génétique à partir de la banque d’ADN adéquate pour trouver la protéine muté

Question 4

c’est quoi la génétique classique dans l’ordre inverse (reverse genetics)

Answer 4

quand on part de la protéine d’interet (isolement/analyse transcriptomique) et on trouve les conséquences de la mutation de ce gène

Question 5

une technique pour observer les endroits et moments aux quels les protéines sont exprimés

Answer 5

immuno-détéction (IFA-immunofluorescence assay)

Question 6

une technique pour observer les endroits et moments aux quels les acides nucléiques sont exprimés

Answer 6

hybridations à sonde nucléique (FISH)

Question 7

C’est quoi l’étude génomique

Answer 7

la caractérisation moléculaire d’un génome au complet+ de ses profils d’expression génétique

Question 8

quels sont les 3 aspects que les analyses génétiques des mutants peuvent reveler

Answer 8

1) nouveaux gènes qui sont nécessaires au déroulement du processus biochimique
2) l’ordre dans lequel les produits des gènes agissent dans un processus biochimique
3) présence ou absence d’interaction des produits codés par gènes différents

Question 9

c’est quoi une allèle

Answer 9

une différente forme/variation d’un gène

Question 10

c’est quoi un organisme wild type (type sauvage)

Answer 10

un organisme qui sert comme un génotype standard de référence

Question 11

c’est quoi un mutagène

Answer 11

un agent qui provoque un changement dans la séquence d’ADN (provoque mutation)

Question 12

c’est quoi une mutation

Answer 12

un changement dans la séquence d’ADN qui suit d’une apparition d’un nouvel allèle

Question 13

Homozygote

Answer 13

2 allèles identiques pour un organisme diploide

Question 14

Hétérozygote

Answer 14

2 allèles différentes pour un organisme diploide

Question 15

c’est quoi une mutation haplo-insuffisante

Answer 15

quand les 2 allèles de type sauvage sont nécessaires pour le fonctionnement normal de la cellule

Question 16

c’est quoi une mutation dominante négative

Answer 16

quand chaque produit de chaque allèle (sauvage et mutante) sont en compétition pour le même substrat et cela produit un phénotype de perte de fonction totale/partielle

Question 17

c’est quoi une mutation ponctuelle

Answer 17

quand il s’agit d’un changement d’un seul nucléotide. Peut être une délétion, substitution, insertion,etc..

Question 18

c’est quoi une mutation ponctuelle silencieuse

Answer 18

mutation qui ne provoque aucun changement dans la séquence des AA/dans la fonction de la protéine

Question 19

mutation faux-sens

Answer 19

changement d’un AA par un autre

Question 20

mutation non-sens

Answer 20

changement d’un codon pour un AA par un codon STOP

Question 21

mutation par décalage de cadre de lecture

Answer 21

changement de cadre de lecture

Question 22

mitose vs méiose

Answer 22

mitose seulement pour cellules somatiques et passe à travers du cycle cellulaire une fois (PMAT)
méiose seulement pour les gamètes et passe à travers du cycle cellulaire 2 fois (PMAT et P2M2A2T2)

Question 23

étapes pour la ségrégation des mutations dominantes

Answer 23

1) prendre 2 lignée pures (1 mutant, 1 sauvage) et croiser ensemble-P0
2)si les descendants hétérozygotes F1 presentent le phénotype mutant, l’allèle mutant est dominant
3)les F1 hétérozygotes sont croisés entre eux et 3/4 présentent phénotype mutant

Question 24

Étapes pour la ségrégation d’une mutation récessive

Answer 24

1) lignée pure mutant x lignée pure sauvage
2) descendants F1 hétérozygotes présentent phénotype sauvage
3) croisement de F1xF1 et 1/4 des descendants ont le phénotype mutant

Question 25

c’est quoi un criblage génétique

Answer 25

procédure utilisée pour identifier et isoler des mutants qui utilise des étapes d’endogamie pour produire des homozygotes mutants

Question 26

à quoi sert une analyse par complémentation génétique

Answer 26

à determiner si des mutations récessives se trouvent dans le même gène ou dans gènes différents

Question 27

comment faire l’analyse par complementation génétique

Answer 27

croiser 2 mutants homozygotes et voir si le phénotype sauvage est restauré ou non

Question 28

Pourquoi utiliser la méthode d’analyse par double mutants

Answer 28

pour déduire l’ordre dans lequel fonctionnent un groupe de gènes et leurs produits protéiques