ch17 Flashcards
quelle est la différence entre une immunodéficience primaire et une immunodéficience comme celle cause par le SIDA
Les immunodéficiences primaires sont de nature génétique alors que celles comme le SIDA sont acquises par mutation ou à cause de maladies pendant la vie de l’individue
Quels complexes protéiques peuvent mener à un phénotype SCID s’ils sont mutés et inactifs?
RAG1/2
DnA-PK
Complexe Artemis
En quoi une signalisation erronée peut mener à des immunodéficiences dans des cellules immunitaires?
Les checkpoint lors du développement des cellules T requierent certaines signalisation. si la cellule n’est pas capable de transmettre des signaux, elle ne recevra pas l’ordre de poursuivre sa différenciation.
Il y aura donc une déficience de lymphocytes
pourquoi est il important de tester les nouveaux nés pour des SCID?
puisqu’une greffe avant l’age de 3 mois est très efficace pour guérir le SCID
quel phénotype observe-t-on chez les individus incapables de produire des IgA
aucun phénotype particulier
quelle est l’immunodéficience la plus commune, quelle acteur du système immunitaire affecte-t-elle et pourquoi est elle plus commune?
le X-SCID. c’est l’immunodéficience reliée aux récepteurs gamma à interleukine,
La mutation est sur le chromosome X et empêche la reconnaisance des IL2, 4, 7, 9, 15 et 21
Cette immunodéficience a des cellules B mais pas de cellules T
à quoi ressemblais l’expérience pour mesurer les alpha-beta et gamma globuline?
on placait le sérum d’un patient et faisaient migrer les protéines selon leur points isoélectrique.
une ligne au milieu du gel avait du sérum de lapin anti-sérum humain et diffusait dans le milieu. de facon à faire précipiter les protéines sur le gel lors de leur migration
pourquoi les défauts de signalisation dans les cellules B entraine des immunodéficiences? à quelle étape est ce que les cellules meurent?
les défauts de signalisation cellulaire empêchent la cellule de passer les checkpoints après la recombinaison VDJ. elles ne peuvent donc pas proliférer après leur première recombinaison
à quoi sert le CD40/CD40L
à permettre aux cellules T de transmettre un signal aux cellules B de faire l’hypermutation somatique/commutation isotypique
est il plus probablement d’avoir un hyperIgM syndrome de type 1 causé par un défaut dans CD40L ou CD40. quelle cellules fait défaut dans chaque cas?
Dans CD40L. ce ligand est exprimé sur les cellules T et est codé sur le chromosome X
CD40 est exprimé sur C.B et est codé sur un autosome
à quoi servent les gènes C2TA et la famille des gènes RFX?
ce sont des facteurs de transcriptions pour le CMH de classe 2
Comment peut on détecter un SCID chez un nouveau né qui n’a pas encore eu d’infection?
en mesurant les signal joints qui viennent de la recombinaison VDJ des cellules T.
On prend une prise de sang puis on fait un PCR pour amplifier les séquences de signal joints
Comment fonctionne la thérapie génique pour traiter les SCID reliés au récepteur IL2-Rgamma
on prélève la moelle du patient et on l’infecte avec un rétrovirus qui contient une copie fonctionnelle du gène du récepteur.
On met les cellules infectées en cultures puis on réintroduit les cellules modifiées chez le patient
quel problème a-t-on découvert avec la thérapie génique pour guérir le X-SCID?
l’insertion du gène fonctionnel provoquit l’activation du gène proto-oncogène et il y avait un développement anormale d’une certaine sorte de lymphocyte (Leucémie)
