CASOS Flashcards
Identificação: Bebê de 6 meses de idade.
Apresentação Clínica:
História: Apresenta infecções frequentes desde o nascimento, incluindo pneumonia, candidíase oral e infecções cutâneas.
Exame Físico:
Linfopenia significativa (cerca de 200 células T/mm³).
Ausência de linfócitos T, B e NK (T- B- NK-).
Deficiência de crescimento visível (não atinge marcos de crescimento esperados).
Anormalidades esqueléticas nas articulações costocondrais, aparentando raquitismo.
Laboratório:
Análise de sangue mostra níveis elevados de adenosina e metabolitos tóxicos.
Respostas imunes celular e humoral diminuídas.
Evolução:
O curso da doença é rápido e fatal, levando a múltiplas infecções fúngicas, virais e oportunistas.
Internação frequente devido a infecções, com necessidade de suporte imunológico intensivo.
ME FALE OS DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS
O TRATAMENTO E O PROGNÓSTICO
O MECANISMO EM PESSOAS NORMAIS
O MECANISMO DA DOENÇA
E A DOENÇA CLARO
Identificação: Adolescente de 10 anos.
Apresentação Clínica:
História: Tem infecções sinopulmonares recorrentes (pneumonia e sinusite) e episódios de septicemia, especialmente por Streptococcus pneumoniae.
Exame Físico:
Linfopenia leve a moderada.
Ausência de resposta adequada após infecções e imunizações (não produz anticorpos efetivos).
Laboratório:
Níveis elevados de IgG2 e IgE, com eosinofilia.
Linfócitos B com função comprometida, mas presentes.
Desregulação imunológica levando a hipotireoidismo autoimune e anemia hemolítica.
Evolução:
Infecções frequentes que são tratadas com antibióticos, mas com falha na resposta imune.
A condição é confundida com alergias, mas também apresenta sinais de autoimunidade.
Em adultos, os achados incluem verrugas virais recorrentes, herpes zoster e asma.
ME FALE OS DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS
O TRATAMENTO E O PROGNÓSTICO
O MECANISMO EM PESSOAS NORMAIS
O MECANISMO DA DOENÇA
E A DOENÇA CLARO
OBS: Caso Clínico – criança, menino, internou com 4 meses com miocardite (provável infecciosa), evoluiu bem e recebeu alta sem sinais de IC; com 2 anos retorna ao hospital com pancreatite aguda infecciosa, encaminhado até o ambulatório de imunologia; diagnóstico de neutropenia grave (<500 neutrófilos/mm3), mas em alguns períodos não havia neutropenia à neutropenia cíclica (intermitente); última avaliação revelou 100 cél/mm3; precisa investigar os defeitos genéticos, pois existe uma possibilidade de evoluir para leucemia; criança apresentou febre (38oC), não investigaram para erro inato, teve alta; retornou e realizou uma TC, no exame entrou em choque séptico, e fez um TEP, perdeu os dois pés e a mão direta;
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O MECANISMO DA DOENÇA
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Dados do Paciente
Nome: Pedro
Idade: 3 meses
Sexo: Masculino
História Clínica
Pedro nasceu a termo, sem complicações durante a gestação e parto. Nos primeiros dias de vida, apresentava um coto umbilical normal, mas após a primeira semana, a mãe percebeu que a queda do coto estava atrasada. Passados mais de 30 dias, o coto umbilical ainda permanecia e apresentava sinais sutis de inflamação, embora a mãe não notasse secreção purulenta.
A mãe relata que Pedro tem estado irritadiço e choroso, com dificuldades para ganhar peso. Desde o nascimento, ele não apresentou febre alta, mas em algumas ocasiões teve episódios de temperatura levemente elevada. Contudo, não houve qualquer sinal visível de infecção, como pus, e a mãe se preocupava com a sua alimentação, pois Pedro parecia não se interessar pela mamada.
Exame Físico
Coto Umbilical: Presente, com aparência inflamada e leve edema ao redor, mas sem secreção purulenta.
Peso: Abaixo do esperado para a idade.
Estado Geral: Irritadiço e letárgico, sem febre alta, mas apresentando sinais de desidratação leve.
Pele: Leve eritema e dificuldade de cicatrização em pequenas feridas na área da fralda.
Exames Complementares
Hemograma:
Leucocitose com neutrofilia significativa (contagem de leucócitos elevada).
Presença de neutrófilos na urina, indicando possível infecção urinária.
Cultura do Coto Umbilical: Culturas negativas para patógenos comuns, mas a mãe relatou episódios de infecções cutâneas recorrentes em casa.
Avaliação Microbiológica: Identificação de infecções fúngicas e bacterianas:
Candida albicans (infecções fúngicas)
Staphylococcus aureus (infecções cutâneas)
Escherichia coli, Proteus spp., Pseudomonas spp. (infecções urinárias)
Diagnóstico
A combinação dos sintomas clínicos (queda tardia do coto umbilical, irritabilidade, dificuldades alimentares e infecções recorrentes) e os achados laboratoriais (leucocitose, neutrofilia, presença de neutrófilos na urina) sugere a Deficiência de Adesão Leucocitária tipo 1 (LAD1). A ausência de febre alta e a presença de infecções silenciosas, como a onfalite, reforçam a suspeita de um distúrbio na migração dos leucócitos.
Discussão
Os pacientes com LAD1 frequentemente apresentam:
Onfalite silenciosa: Infecção do coto umbilical que pode evoluir para sepse.
Infecções bacterianas e fúngicas recorrentes: Devido à dificuldade dos neutrófilos em migrar para os locais de infecção.
Dificuldade de cicatrização: O que pode levar a complicações cutâneas.
Leucocitose com neutrofilia, mas frequentemente com a presença de neutrófilos imaturos, indicando uma resposta inadequada à infecção.
A condição de Pedro pode ser considerada uma deficiência parcial, com a possibilidade de infecções cutâneas progressivas e complicações como periodontite e gengivite.
Tratamento e Prognóstico
Tratamento Inicial: Antibióticos apropriados para o tratamento das infecções identificadas e cuidados locais com o coto umbilical.
Encaminhamento: Avaliação imunológica para confirmar a suspeita de LAD1 e possível consulta com um especialista em imunologia.
Monitoramento: Acompanhamento regular para avaliar o crescimento, ganho de peso e controle de infecções.
Conclusão
Pedro apresenta um quadro clínico compatível com a Deficiência de Adesão Leucocitária tipo 1 (LAD1), que requer intervenção médica imediata e acompanhamento rigoroso para prevenir complicações futuras.
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O TRATAMENTO E O PROGNÓSTICO
O MECANISMO EM PESSOAS NORMAIS
O MECANISMO DA DOENÇA
E A DOENÇA CLARO
Identificação:
Nome: Lucas
Idade: 3 anos
Sexo: Masculino
História familiar: O pai e um tio materno têm histórico de infecções graves na infância.
Queixa Principal: Lucas é trazido à emergência devido a febre alta persistente, irritabilidade e dor abdominal há 5 dias.
História da Doença Atual: Desde o primeiro ano de vida, Lucas apresentou múltiplos episódios de infecções graves, incluindo:
Pele: Abcessos subcutâneos frequentes, tratados com drenagem e antibióticos.
Linfonodos: Adenites supurativas, com linfonodos cervicais aumentados e dolorosos.
Pulmão: Pneumonia de repetição, tratado com múltiplos cursos de antibióticos.
Fígado: Recentemente, foi diagnosticado um abscesso hepático por Staphylococcus aureus após queixas de dor no hipocôndrio direito e icterícia leve.
Além disso, Lucas teve várias reações locais severas após a administração da vacina BCG, apresentando um grande abscesso no local da injeção.
História Médica Prévia:
Neonatal: Sem complicações significativas ao nascimento.
Desenvolvimento: Adequado até os 12 meses, com atraso em algumas vacinações devido a infecções recorrentes.
Intervenções anteriores: Diversas hospitalizações para tratamento de infecções.
Exame Físico:
Estado geral: Febril, irritável.
Abdômen: Sensível à palpação no hipocôndrio direito, com massa palpável.
Pele: Presença de múltiplos abcessos subcutâneos.
Linfonodos: Aumento dos linfonodos cervicais e inguinais.
Exames Complementares:
Hemograma: Leucocitose com desvio à esquerda.
Cultura do abscesso hepático: Staphylococcus aureus isolado.
Exames de imagem: Ultrassonografia abdominal evidenciando abscesso hepático e linfonodos aumentados.
Testes de função imunológica: Avaliação da atividade do complexo NADPH oxidase, confirmando a deficiência.
Diagnóstico:
Doença Granulomatosa Crônica (DGC), forma ligada ao X.
Caracterizada por infecções recorrentes e formação de granulomas, levando à incapacidade de eliminar microorganismos, resultando em aglomerados inflamatórios em várias partes do corpo.
Histórico familiar: Homens da família com infecções severas na infância reforçam a suspeita de uma condição hereditária ligada ao X.
Discussão: Lucas apresenta um padrão clássico da Doença Granulomatosa Crônica com infecções graves por patógenos oportunistas e formação de granulomas, que causam obstrução e complicações nos órgãos afetados. O abscesso hepático por S. aureus e a reação severa à vacina BCG são características marcantes desta condição. A importância do diagnóstico precoce e do tratamento apropriado, incluindo antibióticos e, possivelmente, terapia imunológica, é fundamental para o manejo
de Lucas e para prevenir complicações futuras.
ME FALE OS DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS
O TRATAMENTO E O PROGNÓSTICO
O MECANISMO EM PESSOAS NORMAIS
O MECANISMO DA DOENÇA
E A DOENÇA CLARO
Caso Clínico – deficiência do sistema complemento relacionado com LESàpaciente feminina, 41 anos, consanguinidade familiar (pai é tio da mãe), antecedente de muita autoimunidade (febre reumática), tinha DM2, hipotiroidismo, síndrome de Steven-Johnson, artrite reumatoide; quadro da paciente de LES grave com comprometimento da função renal, artrite com problema de deambulação e serosite; sempre CH50 = 0; diagnóstico de via clássica do complemento, dosagem de C4 = 0 (normalmente não é grave – alelos C4A e C4B), ela tinha defeito nos dois Alelos; mãe faleceu de lúpus (mãe com 21 irmãos e 15 falecerem com doença autoimune ou infecção); usou Rituximabe (anti-CD20: bloqueia linfócito B); fez uma viagem a praia, se expos a UVA e teve uma intoxicação alimentar – retornou na PUC em caso séptico e veio a óbito
