Cardiomiopatia Hipertrófica Flashcards
Etiologia
Genética
V/F É uma doença rara
FALSO. Embora mais de 90% dos casos não sejam diagnosticados, estimativas atuais são de, em média, 1:500
Principais exames de imagem para diagn
ECO e/ou RMI
Padrão de herança genética
Autossômica dominante
Localização das mutações
Afetam os genes que expressam os componentes contráteis dos miofilamentos finos e grossos do sarcômero cardíaco (linha Z), com os genes de ligação da proteína C ligante a miosina, e as cadeias pesadas beta-miosina sendo as mais afetadas
Pode-se tomar decisões de estratificação de risco da doença em cima de quais genes estão afetados?
Não! Correção fenótipo-genótipo atual é inconsistente, e múltiplas mutações conhecidas da CMH não são confiáveis para determinar prognóstico. Portanto, o critério de estratificação de risco atualmente é baseado em achados clínicos
É possível possuir mutações de CMH, não apresentar a dita patologia, mas mesmo assim ser capaz de deixar descendentes com CMH?
Sim! Bem comum, inclusive
É possível desenvolver HCM sem ser de origem hereditária?
Sim! HCM esporádico acontece, embora quão prevalente essa forma é ainda está sob estudo
Espessura típica do VE HCM em casos geralmente diagnosticados
> 15 mm
Borderline thickness (13 to 14 mm) often requires differential diagnosis from systemic hypertension or physiologic athlete’s heart. However, any left ventricular wall thickness is consistent with the clinical spectrum of HCM, including normal dimensions in gene carriers
VE de espessura normal afasta HCM?
Não!
Maior tamanho do VE = maior risco de progressão pra IC. V/F
Falso! Maior tamanho do VE = maior risco de morte súbita, mas não necessariamente indica progressão pra IC
Idade típica de surgimento de hipertrofia do VE em pcts com CMH. mesmo que não apresentem sintomas
Adolescência
Como se deve rastrear CMH em famílias com 1 pct com doença confirmada?
Rastreio a cada 12 a 18 meses, dos 12 aos 21 anos. Após isso, a cada 5 anos.
Obstrução do fluxo de saída é raro em pcts com CMH. V/F
Falso! 70% dos pcts com CMH apresentam gradiente de pressão >=30 mmHg em repouso ou durante exercício.
Os sintomas dos pcts são constantes? Pq (ou pq não)?
Não! Variam conforme o volume ventricular (increased with reduced ventricular volume due to dehydration, alcohol or food consumption, or a change from a sitting to a standing
position), o que faz os sintomas flutuarem diariamente
Fisiopatologia da obstrução e dos sopros
Obstrução de saída é causada por hipertrofia do septo interventricular + movimento anterior da válvula mitral durante a sístole (já que a CMH tá fazendo ela ficar fora do lugar). O resultado disso na Semiologia do pct é a presença de um sopro de ejeção sistólico no foco aórtico (semelhante a uma estenose aórtica) + sopro de regurgitação mitral (que, diferente do sopro da insuf mitral, AUMENTA com a manobra de Valsava)
Quão variável é o curso clínico da CMH?
MUITO variável. Tem pcts que vivem a vida toda sem sintomas e sem efeitos adversos, e tem longevidade normal. Já outros tem a doença progredindo segundo uma via específica, com eventos adversos específicos que determinam estratégias terapêuticas
Complicação mais grave da CMH. Descreva a fisiopatologia dela
Morte súbita devido a taquicardia ventricular. Causada por desorganização histológica da arquitetura do miocárdio, deposição intersticial de colágeno, e substituição de parênquima por tecido cicatricial após morte de miócito devido a disfunção de fluxo e isquemia mediada por espessamento da microvasculatura coronária
Pacientes que devem ser considerados o implante de dispositivo desfibrilador profilátivo
Pcts com MCH jovens e de meia idade com pelo menos 1 fator de risco maior para morte súbita
Risco de morte súbita por ano em pcts que receberam implante de desfibrilador-cardioversor?
Baixíssimo (<1% por ano). É uma profilaxia muito eficaz.
A exceção é se o pct tiver doença CV isquêmica, pq aí o risco de morte em 1 ano sobe para 20%, com 30% de chance de ter um evento CV que requeira hospitalização em 1 ano.
Marcadores de Risco Maiores para Morte Súbita em CMH
Family history of HCM-related sudden death (First degree relative)
Unexplained syncope
Multiple, repetitive NSVT (Taquicardia Ventricular Não Sustentada, atestada pelo Holter 24hras)
Massive LVH (≥30 mm) (Hipertrofia do VE)
LV apical aneurysm
Extensive LGE (Aumento tardio de Gadolínio, achado da RM que se traduz em fibrose extensa do miocárdio, achado que aumenta risco de reentrâncias)
End stage (ejection fraction <50%)
Risco de morte súbita em pcts com CMH > 70 anos, independente de fatores de risco
Baixíssimo (0,2% por ano, similar a taxa da população geral). Nesses cenários, a decisão de implantação de desfibrilador deve ser feita caso a caso.
Principal fator de risco ambiental e modificável para morte súbida em pcts com CMH
Participação em esportes intensos de competição. Eles não podem fazer parte disso, embora exercícios moderados recreacionais possivelmente sendo aceitável (zero evidências até agora que isso aumenta risco de morte súbita)
Pacientes afetados geneticamente com a doença, mas SEM hipertrofia do VE atual podem fazer esportes competitivos?
Sim (mas é importante o rastreio anual desses pcts)
