Cardiomiopatia Hipertrófica

Question 1

Etiologia

Answer 1

Genética

Question 2

V/F É uma doença rara

Answer 2

FALSO. Embora mais de 90% dos casos não sejam diagnosticados, estimativas atuais são de, em média, 1:500

Question 3

Principais exames de imagem para diagn

Answer 3

ECO e/ou RMI

Question 4

Padrão de herança genética

Answer 4

Autossômica dominante

Question 5

Localização das mutações

Answer 5

Afetam os genes que expressam os componentes contráteis dos miofilamentos finos e grossos do sarcômero cardíaco (linha Z), com os genes de ligação da proteína C ligante a miosina, e as cadeias pesadas beta-miosina sendo as mais afetadas

Question 6

Pode-se tomar decisões de estratificação de risco da doença em cima de quais genes estão afetados?

Answer 6

Não! Correção fenótipo-genótipo atual é inconsistente, e múltiplas mutações conhecidas da CMH não são confiáveis para determinar prognóstico. Portanto, o critério de estratificação de risco atualmente é baseado em achados clínicos

Question 7

É possível possuir mutações de CMH, não apresentar a dita patologia, mas mesmo assim ser capaz de deixar descendentes com CMH?

Answer 7

Sim! Bem comum, inclusive

Question 8

É possível desenvolver HCM sem ser de origem hereditária?

Answer 8

Sim! HCM esporádico acontece, embora quão prevalente essa forma é ainda está sob estudo

Question 9

Espessura típica do VE HCM em casos geralmente diagnosticados

Answer 9

> 15 mm

Borderline thickness (13 to 14 mm) often requires differential diagnosis from systemic hypertension or physiologic athlete’s heart. However, any left ventricular wall thickness is consistent with the clinical spectrum of HCM, including normal
dimensions in gene carriers

Question 10

VE de espessura normal afasta HCM?

Answer 10

Não!

Question 11

Maior tamanho do VE = maior risco de progressão pra IC. V/F

Answer 11

Falso! Maior tamanho do VE = maior risco de morte súbita, mas não necessariamente indica progressão pra IC

Question 12

Idade típica de surgimento de hipertrofia do VE em pcts com CMH. mesmo que não apresentem sintomas

Answer 12

Adolescência

Question 13

Como se deve rastrear CMH em famílias com 1 pct com doença confirmada?

Answer 13

Rastreio a cada 12 a 18 meses, dos 12 aos 21 anos. Após isso, a cada 5 anos.

Question 14

Obstrução do fluxo de saída é raro em pcts com CMH. V/F

Answer 14

Falso! 70% dos pcts com CMH apresentam gradiente de pressão >=30 mmHg em repouso ou durante exercício.

Question 15

Os sintomas dos pcts são constantes? Pq (ou pq não)?

Answer 15

Não! Variam conforme o volume ventricular (increased with reduced ventricular volume due to dehydration, alcohol or food consumption, or a change from a sitting to a standing
position), o que faz os sintomas flutuarem diariamente

Question 16

Fisiopatologia da obstrução e dos sopros

Answer 16

Obstrução de saída é causada por hipertrofia do septo interventricular + movimento anterior da válvula mitral durante a sístole (já que a CMH tá fazendo ela ficar fora do lugar). O resultado disso na Semiologia do pct é a presença de um sopro de ejeção sistólico no foco aórtico (semelhante a uma estenose aórtica) + sopro de regurgitação mitral (que, diferente do sopro da insuf mitral, AUMENTA com a manobra de Valsava)

Question 17

Quão variável é o curso clínico da CMH?

Answer 17

MUITO variável. Tem pcts que vivem a vida toda sem sintomas e sem efeitos adversos, e tem longevidade normal. Já outros tem a doença progredindo segundo uma via específica, com eventos adversos específicos que determinam estratégias terapêuticas

Question 18

Complicação mais grave da CMH. Descreva a fisiopatologia dela

Answer 18

Morte súbita devido a taquicardia ventricular. Causada por desorganização histológica da arquitetura do miocárdio, deposição intersticial de colágeno, e substituição de parênquima por tecido cicatricial após morte de miócito devido a disfunção de fluxo e isquemia mediada por espessamento da microvasculatura coronária

Question 19

Pacientes que devem ser considerados o implante de dispositivo desfibrilador profilátivo

Answer 19

Pcts com MCH jovens e de meia idade com pelo menos 1 fator de risco maior para morte súbita

Question 20

Risco de morte súbita por ano em pcts que receberam implante de desfibrilador-cardioversor?

Answer 20

Baixíssimo (<1% por ano). É uma profilaxia muito eficaz.
A exceção é se o pct tiver doença CV isquêmica, pq aí o risco de morte em 1 ano sobe para 20%, com 30% de chance de ter um evento CV que requeira hospitalização em 1 ano.

Question 21

Marcadores de Risco Maiores para Morte Súbita em CMH

Answer 21

Family history of HCM-related sudden death (First degree relative)
Unexplained syncope
Multiple, repetitive NSVT (Taquicardia Ventricular Não Sustentada, atestada pelo Holter 24hras)
Massive LVH (≥30 mm) (Hipertrofia do VE)
LV apical aneurysm
Extensive LGE (Aumento tardio de Gadolínio, achado da RM que se traduz em fibrose extensa do miocárdio, achado que aumenta risco de reentrâncias)
End stage (ejection fraction <50%)

Question 22

Risco de morte súbita em pcts com CMH > 70 anos, independente de fatores de risco

Answer 22

Baixíssimo (0,2% por ano, similar a taxa da população geral). Nesses cenários, a decisão de implantação de desfibrilador deve ser feita caso a caso.

Question 23

Principal fator de risco ambiental e modificável para morte súbida em pcts com CMH

Answer 23

Participação em esportes intensos de competição. Eles não podem fazer parte disso, embora exercícios moderados recreacionais possivelmente sendo aceitável (zero evidências até agora que isso aumenta risco de morte súbita)

Question 24

Pacientes afetados geneticamente com a doença, mas SEM hipertrofia do VE atual podem fazer esportes competitivos?

Answer 24

Sim (mas é importante o rastreio anual desses pcts)

Question 25

Taxa de complicações do implante desfibrilador-cardioversor. Principal complicação

Answer 25

3 a 5% por ano, principalmente devido a choques inapropriados devido a taquicardia sinusal ou supraventricular e fraturas de eletrodos.

Question 26

IC em pcts com CMH é rara. V/F

Answer 26

Falso. É comum

Question 27

Sintomas de pcts com CMH que desenvolveram prejuízo funcional (Insuf Card)

Answer 27

Dispneia aos esforços e fadiga (com ou sem dor no peito). Ortopneia e dispneia paroxística noturna são incomuns.

Question 28

Causa de 90% dos pcts com CMH + IC refratária a medicamentos

Answer 28

Obstrução do VE, com regurgitação mitral secundária. Fisiopatologia é semelhante ao que acontece na estenose aórtica

Question 29

Tipo de TT inicial em pacientes com CMH obstrutivo. Eficácia

Answer 29

Farmacológico. Eficácia variável na maioria dos pacientes, com controle dos sintomas e qualidade de vida restaurada por períodos variáveis de tempo, embora haja pouca evidência que os medicamentos alteram o curso natural da doença a longo prazo ou seja responsável por remodelamento do VE

Question 30

Classes de fármacos mais adequados para TT de CMH obstrutivo

Answer 30

atrioventricular nodal blocking agents and disopyramide. Beta-adrenergic blocking agents (atenolol,metoprolol, and propranolol) and calcium-channel blockers (verapamil and diltiazem) have inconsistent effects on the resting gradient, although
exercise-provoked obstruction can be blunted by
inhibiting sympathetic stimuli with beta-blockers

Question 31

Candidatos pra miectomia septal transaórtica primária

Answer 31

CMH obstrutiva NYHA III ou IV. Ablação septal alcoólica pode ser considerado em centros de referência

Question 32

Melhor exame pra identificar pcts com disfunção ventricular candidatos a cirurgia caso avaliação clínica esteja incerta

Answer 32

ECO com estresse

Question 33

Fator importante para taxa de mortalidade pós-operatória de miectomia

Answer 33

Instituição onde será operado: centros com alto volume de pcts operados com CMH tem taxas de mortalidade de até 0,4%, enquanto os que tem baixo volume tem aumento de até 12x

Question 34

Eficácia da miectomia

Answer 34

Alta: restauração da qualidade de vida obtida em 90 a 95% dos pacientes, com 70% deles completamente assintomáticos. Taxa de sobrevivência a longo prazo equivalente a da população geral

Question 35

Perfil de pct ideal para ablação septal alcoólica

Answer 35

selected patients of advanced age with
severe symptoms that are refractory to drug
therapy who are not candidates for myectomy
(because of coexisting conditions or insufficient
motivation for surgery) and who do not require
coronary-artery bypass grafting or valve replacement.

Question 36

Eficácia da ablação, e taxa de mortalidade pós-operatória

Answer 36

Altamente dependente do grau de expertise do hospital que fará a cirurgia. Se for bem-feita, a eficácia e mortalidade são semelhantes às da miectomia

Question 37

Quadro clínico de pacientes com CMH não-obstrutiva. Prognóstico. Classe de TT farmacológico

Answer 37

Geralmente assintomáticos ou com leves sintomas de IC. Prognóstico favorável. BBs e verapamil para controle dos sintomas tem resultados favoráveis na maior parte dos pacientes.

Question 38

Proporção de pcts com HCM não-obstrutiva que será refratária a medicamentos e, portanto, poderão ser candidatas a cirurgia cardíaca.

Answer 38

Minoria dos pacientes.

Question 39

Arritmia sustentada mais comum em CMH

Answer 39

Fibrilação atrial

Question 40

FA assintomática em CMH é comum?

Answer 40

Sim

Question 41

Episódios de FA repetitivos que requeiram cardioversão em CMH aumentam risco de morte súbita?

Answer 41

Não, embora prejudique a qualidade de vida

Question 42

Como reduzir frequência de FA sintomática. Eficácia

Answer 42

Uso de antiarritmicos (amiodarona, disopiramina), ablação de cateter. Eficácia alta (taxa de mortalidade em pcts por fatores relacionados a FA com tt <1%, sendo que quase todos os que morreram era devido a falta de profilaxia anticoagulante)

Question 43

Medicamentos para profilaxia de AVCs por FA em CMH. Eficácia

Answer 43

Anticoagulantes. Eficácia alta (redução do risco de AVC embólico em 7 vezes)

Question 44

Mortalidade por HCM por ano com tt apropriado.

Answer 44

Menos de 0,5% por ano