Cardiomiopatia Hipertrófica Flashcards
Etiologia
Genética
V/F É uma doença rara
FALSO. Embora mais de 90% dos casos não sejam diagnosticados, estimativas atuais são de, em média, 1:500
Principais exames de imagem para diagn
ECO e/ou RMI
Padrão de herança genética
Autossômica dominante
Localização das mutações
Afetam os genes que expressam os componentes contráteis dos miofilamentos finos e grossos do sarcômero cardíaco (linha Z), com os genes de ligação da proteína C ligante a miosina, e as cadeias pesadas beta-miosina sendo as mais afetadas
Pode-se tomar decisões de estratificação de risco da doença em cima de quais genes estão afetados?
Não! Correção fenótipo-genótipo atual é inconsistente, e múltiplas mutações conhecidas da CMH não são confiáveis para determinar prognóstico. Portanto, o critério de estratificação de risco atualmente é baseado em achados clínicos
É possível possuir mutações de CMH, não apresentar a dita patologia, mas mesmo assim ser capaz de deixar descendentes com CMH?
Sim! Bem comum, inclusive
É possível desenvolver HCM sem ser de origem hereditária?
Sim! HCM esporádico acontece, embora quão prevalente essa forma é ainda está sob estudo
Espessura típica do VE HCM em casos geralmente diagnosticados
> 15 mm
Borderline thickness (13 to 14 mm) often requires differential diagnosis from systemic hypertension or physiologic athlete’s heart. However, any left ventricular wall thickness is consistent with the clinical spectrum of HCM, including normal dimensions in gene carriers
VE de espessura normal afasta HCM?
Não!
Maior tamanho do VE = maior risco de progressão pra IC. V/F
Falso! Maior tamanho do VE = maior risco de morte súbita, mas não necessariamente indica progressão pra IC
Idade típica de surgimento de hipertrofia do VE em pcts com CMH. mesmo que não apresentem sintomas
Adolescência
Como se deve rastrear CMH em famílias com 1 pct com doença confirmada?
Rastreio a cada 12 a 18 meses, dos 12 aos 21 anos. Após isso, a cada 5 anos.
Obstrução do fluxo de saída é raro em pcts com CMH. V/F
Falso! 70% dos pcts com CMH apresentam gradiente de pressão >=30 mmHg em repouso ou durante exercício.
Os sintomas dos pcts são constantes? Pq (ou pq não)?
Não! Variam conforme o volume ventricular (increased with reduced ventricular volume due to dehydration, alcohol or food consumption, or a change from a sitting to a standing
position), o que faz os sintomas flutuarem diariamente
Fisiopatologia da obstrução e dos sopros
Obstrução de saída é causada por hipertrofia do septo interventricular + movimento anterior da válvula mitral durante a sístole (já que a CMH tá fazendo ela ficar fora do lugar). O resultado disso na Semiologia do pct é a presença de um sopro de ejeção sistólico no foco aórtico (semelhante a uma estenose aórtica) + sopro de regurgitação mitral (que, diferente do sopro da insuf mitral, AUMENTA com a manobra de Valsava)
Quão variável é o curso clínico da CMH?
MUITO variável. Tem pcts que vivem a vida toda sem sintomas e sem efeitos adversos, e tem longevidade normal. Já outros tem a doença progredindo segundo uma via específica, com eventos adversos específicos que determinam estratégias terapêuticas
Complicação mais grave da CMH. Descreva a fisiopatologia dela
Morte súbita devido a taquicardia ventricular. Causada por desorganização histológica da arquitetura do miocárdio, deposição intersticial de colágeno, e substituição de parênquima por tecido cicatricial após morte de miócito devido a disfunção de fluxo e isquemia mediada por espessamento da microvasculatura coronária
Pacientes que devem ser considerados o implante de dispositivo desfibrilador profilátivo
Pcts com MCH jovens e de meia idade com pelo menos 1 fator de risco maior para morte súbita
Risco de morte súbita por ano em pcts que receberam implante de desfibrilador-cardioversor?
Baixíssimo (<1% por ano). É uma profilaxia muito eficaz.
A exceção é se o pct tiver doença CV isquêmica, pq aí o risco de morte em 1 ano sobe para 20%, com 30% de chance de ter um evento CV que requeira hospitalização em 1 ano.
Marcadores de Risco Maiores para Morte Súbita em CMH
Family history of HCM-related sudden death (First degree relative)
Unexplained syncope
Multiple, repetitive NSVT (Taquicardia Ventricular Não Sustentada, atestada pelo Holter 24hras)
Massive LVH (≥30 mm) (Hipertrofia do VE)
LV apical aneurysm
Extensive LGE (Aumento tardio de Gadolínio, achado da RM que se traduz em fibrose extensa do miocárdio, achado que aumenta risco de reentrâncias)
End stage (ejection fraction <50%)
Risco de morte súbita em pcts com CMH > 70 anos, independente de fatores de risco
Baixíssimo (0,2% por ano, similar a taxa da população geral). Nesses cenários, a decisão de implantação de desfibrilador deve ser feita caso a caso.
Principal fator de risco ambiental e modificável para morte súbida em pcts com CMH
Participação em esportes intensos de competição. Eles não podem fazer parte disso, embora exercícios moderados recreacionais possivelmente sendo aceitável (zero evidências até agora que isso aumenta risco de morte súbita)
Pacientes afetados geneticamente com a doença, mas SEM hipertrofia do VE atual podem fazer esportes competitivos?
Sim (mas é importante o rastreio anual desses pcts)
Taxa de complicações do implante desfibrilador-cardioversor. Principal complicação
3 a 5% por ano, principalmente devido a choques inapropriados devido a taquicardia sinusal ou supraventricular e fraturas de eletrodos.
IC em pcts com CMH é rara. V/F
Falso. É comum
Sintomas de pcts com CMH que desenvolveram prejuízo funcional (Insuf Card)
Dispneia aos esforços e fadiga (com ou sem dor no peito). Ortopneia e dispneia paroxística noturna são incomuns.
Causa de 90% dos pcts com CMH + IC refratária a medicamentos
Obstrução do VE, com regurgitação mitral secundária. Fisiopatologia é semelhante ao que acontece na estenose aórtica
Tipo de TT inicial em pacientes com CMH obstrutivo. Eficácia
Farmacológico. Eficácia variável na maioria dos pacientes, com controle dos sintomas e qualidade de vida restaurada por períodos variáveis de tempo, embora haja pouca evidência que os medicamentos alteram o curso natural da doença a longo prazo ou seja responsável por remodelamento do VE
Classes de fármacos mais adequados para TT de CMH obstrutivo
atrioventricular nodal blocking agents and disopyramide. Beta-adrenergic blocking agents (atenolol,metoprolol, and propranolol) and calcium-channel blockers (verapamil and diltiazem) have inconsistent effects on the resting gradient, although
exercise-provoked obstruction can be blunted by
inhibiting sympathetic stimuli with beta-blockers
Candidatos pra miectomia septal transaórtica primária
CMH obstrutiva NYHA III ou IV. Ablação septal alcoólica pode ser considerado em centros de referência
Melhor exame pra identificar pcts com disfunção ventricular candidatos a cirurgia caso avaliação clínica esteja incerta
ECO com estresse
Fator importante para taxa de mortalidade pós-operatória de miectomia
Instituição onde será operado: centros com alto volume de pcts operados com CMH tem taxas de mortalidade de até 0,4%, enquanto os que tem baixo volume tem aumento de até 12x
Eficácia da miectomia
Alta: restauração da qualidade de vida obtida em 90 a 95% dos pacientes, com 70% deles completamente assintomáticos. Taxa de sobrevivência a longo prazo equivalente a da população geral
Perfil de pct ideal para ablação septal alcoólica
selected patients of advanced age with
severe symptoms that are refractory to drug
therapy who are not candidates for myectomy
(because of coexisting conditions or insufficient
motivation for surgery) and who do not require
coronary-artery bypass grafting or valve replacement.
Eficácia da ablação, e taxa de mortalidade pós-operatória
Altamente dependente do grau de expertise do hospital que fará a cirurgia. Se for bem-feita, a eficácia e mortalidade são semelhantes às da miectomia
Quadro clínico de pacientes com CMH não-obstrutiva. Prognóstico. Classe de TT farmacológico
Geralmente assintomáticos ou com leves sintomas de IC. Prognóstico favorável. BBs e verapamil para controle dos sintomas tem resultados favoráveis na maior parte dos pacientes.
Proporção de pcts com HCM não-obstrutiva que será refratária a medicamentos e, portanto, poderão ser candidatas a cirurgia cardíaca.
Minoria dos pacientes.
Arritmia sustentada mais comum em CMH
Fibrilação atrial
FA assintomática em CMH é comum?
Sim
Episódios de FA repetitivos que requeiram cardioversão em CMH aumentam risco de morte súbita?
Não, embora prejudique a qualidade de vida
Como reduzir frequência de FA sintomática. Eficácia
Uso de antiarritmicos (amiodarona, disopiramina), ablação de cateter. Eficácia alta (taxa de mortalidade em pcts por fatores relacionados a FA com tt <1%, sendo que quase todos os que morreram era devido a falta de profilaxia anticoagulante)
Medicamentos para profilaxia de AVCs por FA em CMH. Eficácia
Anticoagulantes. Eficácia alta (redução do risco de AVC embólico em 7 vezes)
Mortalidade por HCM por ano com tt apropriado.
Menos de 0,5% por ano