Carcinoma medular de tireoide Flashcards
Carcinoma medular de tireoide
V ou F?
O Carcinoma Medular de tireoide (CMT) é um tumor neuroendócrino raro.
Verdadeiro.
Carcinoma medular de tireoide
A origem do CMT são as células _____________ (foliculares/parafoliculares) do neuroectoderma.
Parafoliculares.
Carcinoma medular de tireoide
Prevalência do CMT dentre os carcinomas de tireoide?
5%.
Carcinoma medular de tireoide
Principais marcadores laboratoriais do CMT?
CEA e calcitonina.
Carcinoma medular de tireoide
CEA positivo e calcitonina negativa favorece a condição de ______________ (diferenciação/indiferenciação).
Indiferenciação.
Carcinoma medular de tireoide
Justificativa da relação “CEA > calcitonina” ser um indicador de indiferenciação?
O fato de a calcitonina ser o substrato primário da célula parafolicular.
Carcinoma medular de tireoide
Porcentagem dos casos esporádicos de CMT?
70 a 80%.
Carcinoma medular de tireoide
Hereditariedade do CMT?
20 a 30%.
(a mutação é germinativa)
Carcinoma medular de tireoide
Neoplasia endócrina múltipla (NEM)
Tipos mais comuns?
NEM-2A e NEM-2B.
Carcinoma medular de tireoide
NEM-2A x NEM-2B
Maior prevalência?
NEM-2A.
(até 80 a 95% dos casos)
Carcinoma medular de tireoide
Apresentação clínica clássica da NEM-2A?
- CMT (> 95% dos casos);
- Feocromocitoma (40-60%);
- Hiperparatireoidismo (10-20%).
Carcinoma medular de tireoide
Associações raras da NEM-2A? Apresentação não usual desta condição?
- NEM-2A + Líquen plano amiloide ou Doença de Hirschsprung.
- CMT familiar isolado.
Carcinoma medular de tireoide
Apresentação clínica clássica da NEM-2B?
- CMT (> 98% dos casos);
- Neuromas mucosos (> 98%);
- Feocromocitoma (40-60%).
(hábito marfanoide também pode ser encontrado)
Carcinoma medular de tireoide
Proto-oncogene RET
Vários códons com sequências genéticas e sítios de mutação.
Carcinoma medular de tireoide
A apresentação fenotípica _________ (depende/não depende) do códon no qual ocorrer a mutação.
Depende.
Carcinoma medular de tireoide
Correlação “genótipo-fenótipo”
É a possibilidade de predizer a manifestação clínica de acordo com a mutação.
Carcinoma medular de tireoide
Principais códons do proto-oncogene RET?
“634” e “918”.
Carcinoma medular de tireoide
Principal condição endocrinológica associada à mutação do códon 634 do proto-oncogene RET?
NEM-2A.
(em até 87% dos casos)
Carcinoma medular de tireoide
Principal condição endocrinológica associada à mutação do códon 918 do proto-oncogene RET?
NEM-2B.
(em até 95% dos casos)
Carcinoma medular de tireoide
A topografia do códon 634 é no domínio ____________ (extracelular/intracelular) do proto-oncogene RET, enquanto a localização do 918 é ____________ (extracelular/intracelular).
Extracelular; intracelular.
Carcinoma medular de tireoide
Códons cujas mutações são consideradas de alto risco?
634 e 883.
Carcinoma medular de tireoide
Códon cuja mutação é considerada de muito alto risco?
918.
Carcinoma medular de tireoide
Tireoidectomia profilática
Indicação segundo ATA 2015?
Presença de mutação germinativa do RET.
(herança autossômica dominante)
Carcinoma medular de tireoide
Recomendação no 1º ano de vida em caso de presença da mutação germinativa de muito alto risco (códon 918)? Condição a ser rastreada aos 11 anos de idade neste contexto?
- TT profilática com esvaziamento nível IV.
- Feocromocitoma.
Carcinoma medular de tireoide
Recomendação aos 5 anos de idade em caso de presença da mutação germinativa de alto risco (códons 634 ou 883)? Condição a ser rastreada aos 11 anos de idade neste contexto?
- TT profilática (para < 5 anos e calcitonina elevada - porém < 40 - também é indicada tal conduta e, se > 40, deve-se realizar com esvaziamento nível IV).
- Feocromocitoma.
Carcinoma medular de tireoide
A mutação germinativa do 634 está associada à ______ (NEM-2A/NEM-2B) enquanto a do 883 à ______ (NEM-2A/NEM-2B).
NEM-2A; NEM-2B.