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Hematologia > Capítulo 129 - Anemias Hemolíticas e por Hemorragia Aguda > Flashcards

Capítulo 129 - Anemias Hemolíticas e por Hemorragia Aguda Flashcards

1
Q

Como se classificam as anemias hemolíticas?

A

1) Intracorpusculares hereditárias - Hemoglobinopatias; Enzimopatias; Defeitos na membrana-citoesqueleto.
2) Intracorpusculares Adquiridas - Hemoglobinúria Paroxistica Nocturna
3) Extracorpusculares hereditárias - Síndrome hemolitico urémico familiar
4) Extracorpusculares adquiridas - Destruição mecânica; Agentes tóxicos; Drogas; Infecções; Auto-imunidade.
5) Extravasculares e Intravasculares

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Q

Qual o principal sinal das anemias hemolíticas?

A

Icterícia

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3
Q

Quais os sinais e sintomas clínicos mais frequentes?

A
  • Ictericia; palidez
  • Esplenomegalia; hepatomegalia
  • Defeitos no esqueleto - AH congénitas
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4
Q

Quais as diferenças laboratoriais entre uma AH intravascular e extravascular?

A

Na AH intravascular há hemoglobinúria, e por vezes hemossiderúria com aumento da hemoglobina no soro e da LDH - perda de ferro. A haptoglobina está diminuida.
Na AH extravascular há excesso de ferro sérico, podendo causar hemocromatose secundária e afectar o fígado - cirrose ou o coração.

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5
Q

Como é o esfregaço de sangue na AH?

A

Aumento de reticulócitos, com aumento do VGM. Policromasia e eritrócitos nucleados.
Aspirado da medula óssea irá mostrar uma hiperplasia eritroide.

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6
Q

Qual o gold standart para provar uma diminuição da sobrevida dos eritrócitos?

A

Marcação dos eritróctos com Cr51 e medir a radioactividade residual, nos dias seguintes e semanas.
Raramente é necessário.

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7
Q

O que é favorecido na hemolise recurrente/persistente?

A

Formação de litiase vesicular pelo aumento de bilirrubina

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8
Q

Um doente com uma condição hemolitica pode apresentar-se sem anemia?

A

SIM, isto porque o estimulo da eritropoiese pode culmatar a hemolise denominando-se assim uma hemolise compensada.
No entanto, a hemolise compensada pode rapidamente descompensar, como no caso da infecção por parvovirus B19 com uma queda abrupta na Hb - crise aplástica.

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9
Q

Como é constituída a membrana celular do eritrócito?

A

É uma bicamada lipidica com fosfolipidos e colesterol com proteinas transmembranares.

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10
Q

Quais as proteinas membranares mais abundantes no erictrócito?

A

São as glicoproteínas e o transportador de aniões - banda 3.

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11
Q

Qual é a principal proteina do citoesqueleto?

A

É a espectrina - a e b espectrina. A membrana esta fisicamente ligada ao citoesqueleto por outro conjunto de proteinas - anquirina e band 4.1 e 4.2.

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12
Q

Quais as doenças mais comuns nas anomalias da membrana-citoesqueleto?

A

Esferocitose e Eliptocitose (ambas invariavelmente adquiridas de forma hereditária).

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13
Q

Qual a característica da esferocitose?

A

A presença de fragilidade osmótica e presença de esferócitos.

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14
Q

Como é a hereditariedade da esferocitose?

A

Pode ser automática dominante e recessiva. Sendo uma doença geneticamente heterogénea.

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15
Q

Qual a proteína membranar mais comummente afectada na esferócitose?

A

Anquirina (Gene ANK1) - Atóssomica dominante

De seguida as mutações na banda 3 (25%), Banda 4.2 e a-espectrina.

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16
Q

Quais as principais manifestações clínicas da esferocitose?

A

Ictericia, esplenomegalia e litiase vesicular.

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17
Q

Quais as características da anemia na esferocitose?

A

Anemia normocitica com esferócitos e AUMENTO DA CMHC (xerocitose - desidratação leva a um aumento da concentração).

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18
Q

Qual a avaliação laboratorial a realizar na suspeita de uma esferocitose hemolítica?

A
  • Teste da fragilidade osmótica dos eritrócitos em gradiente de soluções salinas (FO)
  • Teste de lise pelo glicerol acidificado (AGLT)
  • Teste da eosina 5- maleimida
  • Electroforese das proteínas membranares
  • Estudos moleculares à procura de mutações
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19
Q

Quando está indicada a terapêutica com esplenectomia na esferocitose?

A

Apenas em casos moderados (esperar pela adolescência) ou casos severos (aguardar pelos 4-6 anos). Vacinação prévia é imperativa. Colecistectomia deve ser feita apenas quando necessária.

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20
Q

Qual a característica na eliptocitose?

A

A presença de eliptócitos.

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21
Q

Quais as proteínas mais comummente afectadas na eliptocitose?

A
  • a-Espectrina - gene SPTA1 - 65% dos casos
  • b-Espectrina - gene SPTB - 30%
  • banda 4.1 - gene EPB41 - 5%
  • banda 3 - gene SLC4A1 - Ovalocitose do sudeste da Ásia tem uma frequência de 7% nestas populações devido em parte à selecção da malária, dá protecção contra plasmodium falciparum.
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22
Q

Manifestações clínicas são semelhantes à esferocitose?

A

SIM

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23
Q

Está recomendada a esplenectomia na eliptocitose?

A

Só em casos severos.

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24
Q

Quais as duas doenças do transportador de catiões?

A

Estomatocitose e Xerocitose

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25
Q

Quais as características laboratoriais da estomatocitose?

A

Pseudohipercaliémia, CHCM diminuída, células ingurgitadas

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26
Q

Quais as características laboratoriais da xerocitose?

A

Rigidez celular e CHCM aumentado.

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27
Q

Quais as mutações associadas à xerocitose?

A

Mutações no gene PIEZO1.

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28
Q

Quais as mutações associadas à estomatocitose?

A

Mutações no gene SLC4A1 (banda3), RHAG e SLC2A1 (responsável pela criohidrocitose).

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29
Q

Está a esplenectomia indicada como tratamento para os doentes com estomatocitose?

A

Está CONTRAINDICADO pela existência de casos com complicações tromboembólicas severas.

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30
Q

Quais as duas importantes funções enzimáticas que se encontram alteradas nas anemias hemolíticas associadas a défices enzimáticos?

A

1) O aporte de energia na forma de ATP

2) através da molécula de NADPH prevenir a oxidação da Hb

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31
Q

Qual a importância da via glicolitica?

A

É a unica via produtora de ATP nas células sanguineas e que é fundamental para o transporte de catiões contra o gradiente de concentração através da membrana.

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32
Q

O que é a deficiência de piruvato cinase?

A

É uma doença hereditária e rara - 2ª causa mais frequente de anomalias enzimáticas hemoliticas - 1:10000.

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33
Q

Como se manifesta a deficiência de piruvato cinase?

A

É variável.
No caso de homozigotia apresenta-se geralmente como ictericia neonatal, persistente associada a uma taxa elevada de reticulócitos. A anemia é de gravidade varíavel.

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34
Q

Qual a causa do atraso no diagnóstico da deficiência de piruvato cinase?

A

Como há um bloqueio no último passo da via glicolitica há uma acumulação de DPG (bifosfoglicerato), um efector major da curva de dissociação oxigénio-hemoglobina e portanto há um aumento da libertação de oxigénio para os tecidos, sendo assim um grande mecanismo compensatório.

35
Q

Como é feito o tratamento do défice de piruvato cinase?

A
  • O tratamento é maioritariamente de suporte, com suplementação de folatos aquando um turnover eritrocitário aumentado.
  • Transfusões sanguineas podem ser necessárias sempre com quelação de ferro.
  • Doença severa a esplenectomia pode ser útil.
36
Q

Das outras anomalias das enzimas glicoliticas qual a mais comum?

A

Défice de glucose 6-fosfato isomerase.

37
Q

Quando é que as enzimopatias devem entrar no diagnóstico diferencial?

A
  • Triade de normomacrocitose, reticulocitose e hiperbilirrubinemia.
  • Anemia hemolitica crónica com teste de combs negativo
38
Q

Qual a anomalia do mecanismo redox mais comum nas enzimopatias hemoliticas?

A

Défice de glucose -6-fosfato desidrogenase

39
Q

Qual a ordem de frequência das enzimopatias hemoliticas?

A

1 - Défice de glucose 6-fosfato desidrogenase
2 - Défice de piruvato cinase
3 - Défice de pirimidina 5-nucleotidase
4 - Défice de glucose 6-fosfato isomerase

40
Q

Qual a característica particular da AH por défice de glucose 6-fosfato desidrogenase?

A

É o exemplo de uma anemia com uma causa intracorpuscular e extracorpuscular, visto a hemólise na maior parte dos casos ser originada por um trigger externo.

41
Q

Como é a hereditariedade do défice de glucose-6-fosfato desidrogenase?

A

É uma doença autossómica ligada ao X - homens homozigósticos e mulheres heterózigotcas em mosaico, daí que algumas mulheres heterozigóticas possam ser tão afectadas como homozigóticos homens.

42
Q

Como se caracterizam as mutações do défice de G6PD?

A

A maior parte das 180 mutações são single missence point mutations.

43
Q

Onde é que o défice de G6PD é mais frequente?

A

Mais caracteristico na zona tropical e subtropical (Africa, Sul da Europa, Sudeste Asiático, Médio Oriente, Oceania). Nestas áreas a frequência deste défice pode chegar aos 20%.

44
Q

A deficiência de G6PD confere algum grau de resistência a alguma doença em particular?

A

Sim. Á infecção por plasmodium falciparum.

45
Q

Quais as manifestações clínicas do défice de G6PD?

A

A maioria das pessoas permanece assintomática durante toda a sua vida.
No entanto apresentam um risco aumentado de desenvolver ictericia neonatal e episódios de anemia hemolitica aguda.

46
Q

Quando é que aparece ictericia neonatal no défice de G6PD e quais os seus factores desencadeantes?

A

Na deficiência severa da enzima em associação com prematuridade, infecção, factores ambientais e a presença de outras mutações como é a mutação no gene UGT1A1 (Gilbert Sindrome).

47
Q

Quais os triggers para os episódios de anemia hemolitica nos doentes com défice de G6PD?

A

1) favas
2) infecções
3) drogas

48
Q

Quais as características de um ataque agudo de anemia hemolitica no defice de G6PD?

A

Fraqueza, astenia dor lombar ou abdominal que pode durar 2-3 dias até o doente desenvolver ictericia e colúria. Visto ter uma componente importante intravascular ocorre a caractristica hemoglobinúria, aumento da LDH, diminuição da haptoglobina.

49
Q

Qual o achado mais carateristico de défice de G6PD ao esfregaço sangue periférico?

A

Presença de poiquilócitos bizarros, com células com distribuição de hb desigual (hemighosts) e células em dentada. Podem também apresentar corpos de Heinz. - também vistos nas hemoglobinas instáveis.

50
Q

Quais os farmacos passiveis de desencadear uma crise aguda de anemia hemolitica num doente com défice de G6PD?

A

1) Anti-maláricos - Primaquina
2) Antibióticos - Cotrimoxazol e sulfametoxazol, nitrofurantoina
3) Rasburicase

51
Q

Qual a maior ameaça numa crise aguda de anemia hemoltica num doente com défice de G6PD?

A

Insuficiência renal aguda.

52
Q

O que é a anemia hemolitica crónica não esferocitária?

A

Homem com HC de ictericia neonatal, anemia, icteria inexplicavel e litiase vesicular. Os mesmos desencadeantes de crises agudas em doentes com o tipo comum de défice G6PD causam exacerbações graves nestes doentes.

53
Q

Qual o tratamento do défice de G6PD?

A

Sem tratamento especifico.
Anemia severa - tranfusão
Anemia hemolitica crónica não esferocitária - suplementação com ácido fólico e monitorização hematológica.

54
Q

O que é a poiquilocitose infantil?

A

Rara e peculiar anemia hemolitica auto-limitada que ocorre no primeio mês de vida associada a uma deficiência na peroxidase de glutationa devido a uma deficiência transitória nutricional de selénio.

55
Q

O que é o défice de pirimidina 5-nucleotidase?

A

É a 3ª enzimopatia mais frequente. Caracteristica importante: stippling basofilico (também presente no excesso de chumbo).
Anemia é duradoura com severidade variável e pode beneficiar de esplenectomia.

56
Q

Quais as caracteristicas do sindrome hemolitico-urémico familiar (atipico)?

A

É uma doença rara, que afecta mais crianças e que se caracetriza por anemia hemolitica mircroangiopática, com eritrócitos fragamentados no esfregaço sangue periférico e trombocitopénia (moderada) e lesão renal aguda.

57
Q

Quais as mutações presentes no sindrome hemolitico-urémico familiar (atipico)?

A
  • Factor H complemento
  • Cofactor da membrana CD46
  • Factor do complemento I
  • C3 complemento
  • Factor B complemento
  • trombomodulina
58
Q

Qual o prognóstico da sindrome hemolitico-urémico familiar (atipico)?

A

MAU

  • 15% de mortalidade na fase aguda e 50% dos casos evoluem para EDRD
  • Pode ocorrer remissão espontânea, mas o síndrome tende a recidivar, com muito mau prognóstico.
59
Q

Qual o tratamento da sindrome hemolitico-urémico familiar (atipica)?

A

Plasma com um suplemento do factor de complemento em falta.

- Eculizumab - anti-C5 parece ser promissor

60
Q

Como se caracteriza a AH por destruição mecânica?

A
  • Hemoglobinuria da marcha - associado à maratona
  • Anemia hemolitica microangiopática - válvulas protésicas com regurgitação
    Normalmente é bem compensada.
61
Q

Como se caracteriza a AH da infecção?

A
  • Malária, nas áreas endémicas é a mais frequente
  • E-coli O157:H7 com produção de Shiga toxina
  • Clostridium perfringens - actividade lecitinase - feridas
62
Q

O que é a anemia hemolitica autoimune?

A

AH carcaterizada pela presença de anticorpos (IgG) que se ligam ao eritrócito provando eritrofagocitose por intermédio dos macrófagos - BAÇO, fígado, medula óssea. originando hemólise extra-vascular.
Anticorpos frios IgM e Anticorpos Quentes IgG (mais comum) - maioria causada por fármacos HIV

63
Q

Ocorre hemólise intravascular na AH auto-imune?

A

SIM, quando o anticorpo IgM consegue activar o complemento atacando automaticamente o eritrocito e causando hemólise intravascular directamente.

64
Q

Qual a mortalidade aproximada da AH auto-imune?

A

10%

65
Q

Qual a tríade característica da AH auto-imune?

A

1) Descida rápida da Hb - pode ir até 4g/dl
2) Ictericia
3) Esplenomegalia

66
Q

Qual o papel do teste de Combs na AH auto-imune?

A
  • Positivo - aponta para AH auto-imune
  • Negativo - diagnóstico pouco provável
    Sensibilidade variável pelo método utilizado.
67
Q

Qual a relação entre a AH auto-imune e as outras doenças auto-imunes?

A
  • Quando aparece num doente com LES ou LLC denomina-se complicação
  • Pode estar associado com Trombocitopenia auto-imune (Evans Síndrome)
  • Quando aparece isolada procurar uma patologia de base
68
Q

Qual o tratamento da AH auto-imune?

A

1) Tranfusão - se necessidade urgente
2) Rituximab (anti-CD20) e Prednisona (1mg/Kg/dia - remissão em cerca de 50% dos doentes) - Reduz o risco de recidiva
3) Esplenectomia - Recidivas frequentes e doentes refractários
4) Transplante - casos raros refratários

69
Q

O que é a hemoglobinuria paroxistica fria?

A

É uma forma rara de AH auto-imune mais comum em crianças, triggered por uma infecção, auto-limitada e com envolvimento do anticorpo Donath- Landsteiner (faz o diagnóstico), que se liga ao eritrócito especialmente em temperaturas frias.

70
Q

O que é a doença da Aglutinina fria?

A

Forma crónica de AH auto-imune, mais comum nos idosos sendo que o anticorpo reage grandemente em temperaturas mais baixas, estão o grau de hemolise correlacionado com a exposição ao frio. Anticorpo anti-(IgM). Pednisona e esplenectomia ineficazes. 60% dos doentes respondem à plasmaforese - e a remissão é mais duradoura com o rituximab-fludarabina.

71
Q

Qual a relação entre as drogas e agentes tóxicos com a AH auto-imune?

A
  • Oxigénio hiperbárico, nitratos, cloratos, azul de metileno, dapsone, cisplatina.
  • Intoxicação com arsenio, cobre e chumbo (Stiplling BASOFILOS = défice de pirimidina 5-nucleosidase)
  • Penincilina
  • Metildopa
  • Veneno de cobras e picadas de aranha - hemolise intravascular severa
72
Q

O que é a Hemoglobinuria paroxistica noturna?

A

AH crónica e adquirida, muito rara (5 em 1 milhão)

  • Triade caracteristica de hemólise intravascular persistente, pancitopenia e tromboses venosas.
  • Frequência igual em homem e mulher
  • jovens adultos
73
Q

Quais as manifestações clínicas da HPN?

A
  • Hemoglubinuria macroscopica (apresentação clássica)
  • Dor abdominal severa relacionada com trombose
  • Trombose venosa das veias hepáticas - Bud-Chiari
  • Pode originar infecções
  • Pode terminar em leucemia mieloide aguda
74
Q

Qual a sobrevivência média de um doente com HPN sem tratamento?

A

8-10 anos

75
Q

Quais as características laboratoriais de uma HPN?

A
  • Anemia normomacrócitica com reticulose marcada >20%, bilirrubina indirecta moderadamente elevada, LDH muito aumentado e haptoglobina indetectável.
  • Medula óssea com hiperplasia eritroide com carcateristicas desitropoiéticas que podem evoluir para anemia aplástica.
  • Trombocitopenia - deficiência de CD59 causa uma adesão plaquetária deficiente »» Trombose!?
76
Q

Como se faz o diagnóstico definitivo de uma HPN?

A
  • Gold standard CITOMETRIA DE FLUXO
  • Demonstração de susceptibilidade ao complemento devido ao défice de proteínas de superfície CD59 +++ e CD55 (população de 5% de eritrócitos e 20% dos granulócitos é diagnóstico!)
  • Teste de hemolise por sucrose e teste de serum acidificado (Ham) pouco utilizados.
77
Q

Existe alguma mutação associada à HPN?

A

Mutação no gene PIG-A associado ao X (mutações muito variáveis entre os doentes - mutações somáticas de novo). Portanto a medula óssea do doente contém tanto células normais como células HPN.

78
Q

Qual a relação entre a anemia aplástica, PNH e a falência da medula óssea?

A

A falência da medula óssea previamente a instalação de HPN é comum. Assim a HPN pode ser descrita como falência da hematopoiese e expansão de clone HPN. Muitos doentes têm história de AA prévia à HPN.

79
Q

Qual o tratamento para a HPN?

A
  • Tratamento de suporte
    1) transfusão de eritrócitos filtrados
    2) Ácido fólico 3mg/dias mandatório
    3) Ferro
    4) Eculizumab anti C5 (também para o SHUF) - impede a hemolise intravascular - 14 dias intravenoso
80
Q

Qual o único tratamento que pode curar a HPN?

A

Transplante de medula óssea alogénico - jovens com HPN severa.

81
Q

Qual o tratamento para a forma de HPN associada a AA?

A

Tratamento imunosupressor com globulina antimiocito e ciclosporina A.

82
Q

Estão os corticoides de longo termo recomendados no tratamento da HPN?

A

NÃO

83
Q

Tratamento da trombose venosa na HPN?

A

Anti-coagulação profilática - e complicações trombóticas com plasminogeneo activado.

84
Q

O grau de Hb relaciona-se com o grau de perdas hemáticas?

A

SIM - se após 3 dias a Hb está a 7g/dl, quer dizer que cerca de metade de todo o sangue foi perdido.

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