Capitulo 1 Flashcards

1
Q

Cuántos genes existen en el genoma humano aproximadamente?

A

23 mil

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2
Q

En qué están contenidos los genes?

A

ADN e histonas

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3
Q

¿Cual es la unidad estructural básica de la cromatina?

A

Nucleosomas

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4
Q

De qué está compuesto el nucleosomas?

A

Por un octamero de proteínas histonas

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5
Q

Cuantos pares de bases contiene un octamero?

A

140 pares de bases

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6
Q

Cómo se le conoce al estado de relajación del ADN

A

Eucromatina

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7
Q

Cuando comienza el desarrollo?

A

En la fecundación

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8
Q

Si el esoermatozoide y el ovocito se unen da origen a

A

Un cigoto

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9
Q

Cuál es el primer periodo?

A

Embriogenesis

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10
Q

Cuántos cuerpos polares se generan en la mujer?

A

3 cuerpos

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11
Q

Cuentos gametos maduros se forman en el hombre?

A

4 gametos maduros, 2(X) y 2(Y)

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12
Q

Las anomalías cromosómicas pueden ser

A

Numéricas y estructurales

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13
Q

Es cualquier número cromosómico que no sea Euploide, suele aplicarse cuando existe trisomia y monosomia

A

Aneuploidía

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14
Q

Es cualquier múltiplo exacto como diploide o triploide

A

Euploidía

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15
Q

A qué edad se considera un embarazo peligroso o incrementa la no disyunción?

A

35 años

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16
Q

Las translocaciones son comunes en los cromosomas

A

13, 14, 15, 21 y 22

17
Q

A qué se debe el síndrome de Down?

A

A la trisomia en el cromosoma 21

18
Q

Cómo se llama la trisomia 18?

A

Síndrome de Edwards

19
Q

Cuál es la trisomia 13

A

Síndrome de Patau

20
Q

Cómo se le llama a la ausencia de ovarios?

A

Disgenesia gonadal

21
Q

Es el tipo de síndrome que solo se identifica en varones suelen detectarse mediante amniocentesis

A

Síndrome de Klinefelter

22
Q

Es el síndrome que tiene un cariotipo 45,X, y es la única monosomia compatible con la vida.

A

Síndrome de Turner

23
Q

Qué letra se le designa al brazo largo?

24
Q

Qué letra se le designa al brazo corto?

25
Si ocurre una microdelección en el cromosoma (15) materno da origen al síndrome:
Síndrome de Angelman
26
Si ocurre una microdelección en el cromosoma (15) paterno da origen al síndrome:
Síndrome de Prader Willi
27
Es el segundo síndrome más frecuente después del síndrome de Down
Síndrome de X frágil