cap 5 sindormi genetiche Flashcards
deficit cogntivi Approccio neuropsicologico classico
Lesioni cerebrali> in età adulta causano > deficit cognitivi> selettivi> in domini specifici,
** secondo il modello modulare del cervello.
( coltellino svizzero).**
Alterazione genetica → alterazione del processo di maturazione → danneggiamento di moduli
cognitivi innati localizzati in specifiche aree del cervello → deficit cognitivi selettivi a carico di uno specifico dominio.
↳ Epigenesi predeterminata unidirezionale
mente per approcio neuropsicologia classica
La mente come una collezione di domini
danneggiati e deficitari (“impaired”) e
domini intatti e preservati (“spared”)
Il funzionamento mentale all’interno dei
domini preservati è sovrapponibile al
funzionamento mentale “normale”
all’interno dello stesso dominio
critiche all approccio classico defict,
-doppia dissociazione : concetto che può riferirsi al sistema adulto, piu statico NON al sistema all’inizio del suo sviluppo > è ancora in sviluppo, e le funzioni non sono ancora completamente localizzate o specializzate.
- lo sviluppo, incluso quello atipico, è un processo dinamico, in cui il cervello si modifica continuamente grazie alla plasticità e alle interazioni tra genetica e ambiente.
- no link diretto: L’approccio neurocostruttivista enfatizza un link indiretto:
Le alterazioni genetiche influenzano sottilmente parametri di base (es. timing di maturazione, neurotrasmettitori).
Questi piccoli cambiamenti portano a percorsi evolutivi diversi attraverso l’interazione con l’ambiente, conducendo a esiti cognitivi atipici solo gradualmente.
–> gene per l’udito: Lo studio di Lynch et al. (1997) mostra una mutazione genetica che colpisce l’assemblaggio dell’actina, una proteina essenziale per la rigidità cellulare.
Non si tratta di un gene “esclusivo per l’udito”, perché l’alterazione ha effetti diffusi in tutto il corpo.
sindromi genetiche approccio neurocostruttivista
- A livello gentico: Le alterazioni genetiche hanno effetti diffusi su tutta la corteccia cerebrale, ma alcune aree sono più colpite di altre.
- A livello cognitivo: Nelle fasi iniziali dello sviluppo, il sistema cognitivo è poco differenziato e altamente interconnesso. Solo successivamente si osserva una specializzazione e localizzazione delle funzioni cognitive.
Un deficit specifico è improbabile nelle prime fasi, poiché le funzioni “intatte” non si sviluppano in isolamento ma interagiscono con le funzioni alterate. - Esito evolutivo: I deficit cognitivi inizialmente aspecifici e diffusi, nel tempo, possono sembrare specifici per determinati domini, a causa della modularizzazione che emerge durante lo sviluppo ma hanno orifine nie processi di base
La sindrome di Williams
anomalie fisiche:
- facies (fisiognomica) tipica
- problemi a cuore e reni dovuti a restringimento delle arterie
- anomalie muscolo-scheletriche
- ritardo nella crescita
- Iperacusia
causa: microdelezione di alcunu geni sul cromosoma 7
QI 45-87
- deficit nelle abilità visuospaziali
- deficit nelle abilità numeriche
deficit di pianificazione e problem solving
- anomalie semantiche
Capacità “risparmiate”:
- abilità sintattiche
- elaborazione dei volti > no se solo configurali
- abilità sociali
riconoscimento di volti nella Sindrome di Williams cognitivo
- cogntivo : benton test avviene tramite processi feature by feature, prestazioni nella norma i compiti di riconoscimento nei quali sono presenti informazioni featural ma non quando sono disponibili solo informazioni configural, riflette infatti l’utilizzo di processi percettivi
riconoscimento di volti nella Sindrome di Williams neurale
assenza di specializzaizone e localizazione
specializzazione: le aree cerebrali si specializzano, cioè rispondono più fortemente a un specifico tipo di stimolo (ad esempio, i volti) e meno ad altri tipi di stimoli (come automobili o oggetti).
Nella Sindrome di Williams, non si osserva questa specializzazione. Non c’è differenza significativa nell’attivazione dell’emisfero destro quando vengono presentati volti rispetto ad altri stimoli (come le automobili)
- localizzazione:il cervello “localizza” la risposta a specifici stimoli, cioè solo una piccola porzione della corteccia cerebrale si attiva in risposta a determinati stimoli, come i volti.
Nella Sindrome di Williams, non si osserva questa localizzazione, in quanto l’attivazione del cervello in risposta ai volti** non è confinata all’emisfero destro (come avviene normalmente nelle persone senza il disturbo). L’attivazione è più diffusa.
- N170 : componente N170 è un’onda** cerebrale che si attiva circa **170 millisecondi **dopo aver visto un volto. È normalmente selettiva per i volti, mentre per sd no
Differenze nei processi attentivi tra WS e DS
karmiloff smith eye tracker, Nonostante entrambi i gruppi mostrino deficit lievi e aspecifici nelle modalità di elaborazione delle informazioni nei vari domini, le modalità di attenzione sono diverse: i bambini con WS tendono a concentrarsi su dettagli specifici ( **strategia analtica) , mentre quelli con DS hanno più difficoltà nel mantenere l’attenzione nel lungo periodo e tendono a guardare l’insieme.**
Difficoltà Generalizzate SW
farmaco
Aspetto fisico ( altezza, peso, cura di sé, lividi indizi di disabilità)
Atteggiamento verso ambiente (volto, postura, espressioni verbali)
Risposta motivazionale (velocità di risposta, frustrazione, gratificazione)
Abilità cognitive (istruzioni attenzione, linguaggio, abilità viso motorie)
Affettività (le emozioni e la appropriatezza)
Abilità relazionali (interazione capacità comunicative)
SW abilotà sociali
Atti comunicativi buoni grazie all’iper socialità
Ma:
- saluti inadeguato
- richieste di attenzione
- turni conversazioni
- perseverazione
- deficit nell’espressione delle emozioni
SW linguaggio
- produzione corretta, grammaticalmente, ma prolissa
- vocabolario sviluppato, ma uso eccessivo inappropriato
- buone prestazioni in compiti di memoria uditiva
- comprensione più limitate rispetto all’espressione
SW area visuo spaziale
Analisi informazioni viso spaziali, disegno disorganizzato rappresentano i dettagli ma non riescono a integrarli.
sindromi genetiche infleunzate da
- differenze individuali, contesto familiare, l’ambiente fisico e sociale
- traiettorie di sviluppo: es timing del tracciamento, abilità esaminata
—> HR STUDIO td ws
implicazioni per studio disordini dello sviluppo
- spared, andare oltre la semplice dicotomia tra funzioni “impaired” e “spared”, focalizzandosi sui processi cognitivi sottostanti piuttosto che sui soli punteggi ai** test standardizzati.** potrebbe essere il risultato di processi atipici e non identici a quelli dei soggetti con sviluppo tipico.
- Le funzioni cognitive preservate e deficitarie cambiano nel corso dello sviluppo, Il livello di funzionamento nei domini “spared” e “impaired” si modifica nel tempo, richiedendo l’analisi dello sviluppo a lungo termine.
- I disturbi dello sviluppo NON sono costituiti da dissociazioni tra domini. Necessità di studiare le associazioni, piuttosto che le dissociazioni tra
domini diversi e in popolazioni atipiche diverse.
implicazioni per la clinica
- punteggi nella norma devono essere analizzati con cautela, poiché potrebbero essere influenzati dalla** sensibilità del test** o da ciò che viene comunemente considerato “normalità/atipicità”
- interventi di sostegno mirati anche nei domini “spared” (risparmiati), che possono avere un effetto positivo sui domini “impaired” (deficitari).
- approccio embodied
intervento prodromico precoce:
Interventi rivolti a bambini con alto rischio di sviluppare disturbi (es. fratelli minori di bambini con diagnosi di autismo), con l’obiettivo di agire prima della diagnosi formale, per favorire uno sviluppo più tipico. 10 volte maggiore
eye tracker
Marcatori precoci di rischio:
Riduzione dell’attenzione agli occhi nei primi mesi di vita è un segnale predittivo di ASD.
* Bambino di 9 mesi, sviluppo tipico: fissa prevalentemente l’area degli occhi.
* Bambino di 15 mesi, a rischio: fissa la metà inferiore del volto, mai gli occhi.
* Bambino di 15 mesi, sviluppo tipico: esplora i diversi elementi del volto (triangolazione),
approccio wait and help
per il neurocostruttivismo la maggior
attenzione va posta sulla prima infanzia, piuttosto che concentrarsi sui singoli disturbi quando
sono già emersi in maniera evidente. Intervento precoce, maggiori efficacia.
marcatori precoci
ibasis
Tecnica: utilizzo del video-feedback per migliorare l’interazione genitore-bambino.
Struttura: 12 sessioni tra i 9 e i 13 mesi di vita.
Obiettivi: aumentare sensibilità, **attenzione condivisa e sintonizzazione **tra genitore e bambino.
Risultati: significativa riduzione della **sintomatologia autistica **nei bambini a rischio.
possibile favorire percorsi di sviluppo tipico.
