BW-aandoeningen Flashcards
1
Q
bindweefsel
A
- locaties
- pees, lig, kapsel, …
- huid
- bot & kraakbeen
- vet, bloed & lymfe - vezelige types
- vezelig = dens in pezen dat zo sterk mogelijk is
- los in onderhuid = lijm tussen verschillende weefsels
- kraakbeen = type 1 & 2 vezels die vocht aantrekken
- bot = gemineraliseerd met calcium-fosfaat kristallen - andere types
- vetweefsel = vetkussens onder hielen zijn slapper & kleiner
- bloed & lymfe = vloeibare ECM
2
Q
BW histologisch
A
- functie
- stevigheid & bescherming van alle weefsels
- verbinden
- 20kg in lichaam volwassene
- vooral door collageen - collageen
- meest voorkomend eiwit in lichaam
- opgebouwd uit collageen fibrillen
- golvend in rust -> strakker onder spanning
- hoge trekvastheid & onuittrekbaar - EDS
- mutaties in genen die coderen voor collageen type I, III & V
- mutaties in collageen modificerende enzymes
- verlies van trekvastheid
3
Q
componenten van bindweefsel
A
- ECM
- netwerk van vezels & andere moleculen
- fibrillen
- gel van proteoglycanen & glycoproteïnen
–> vocht aanzuigen om netwerk onder spanning te zetten - collageen fibrillen
- trekvastheid & stevigheid
- defect bij EDL - elastine fibrille
- soepelheid & elasticiteit
- defect bij cutis laxa = huid zonder recoil - gespecialiseerde cellen
- fibroblasten
- biosynthese van macromoleculen ECM
- weefsel doen groeien & herstellen
4
Q
genetica bij bindweefsel
A
- fout in 1 nucleotide
- verkeerd aminozuur in de ketting
- abnormale opvouwing van eiwit
- verandering van structuur
- vermindering/verdwijnen van functie
- erfelijke aandoening is ontstaan - oorzaken van aandoeningen = mutatie in gen voor
- eiwit
- enzymen die eiwit bewerken
- opvouwen & transport van eiwit
- organiseren & monteren van ECM-netwerk
- gekregen van ouders of de novo
5
Q
overerving
A
- dominant
- 1 ouder is drager & 50% kans
- Marfan syndroom met FBN1-mutatie
- klassieke EDS met COL5A1 of COL5A2
- vasculaire EDS met COL3A1 - recessief
- beide ouders zijn drager & 25% kans
- zaldzame types EDS
- dermatosparaxis EDS
- classic-like EDS
6
Q
gewrichtshypermobiliteit
A
- verdeling wereldwijd
- gaus-cruve met veel mensen rond gemiddelde
- weinig mensen met hypomobiliteit/hypermobiliteit
- kan gezond zijn maar ook pathologisch - onveranderlijke factoren
- leeftijd = jonger
- geslacht = vrouwen > mannen door hormoon
- enticiteit = aziatisch > afrikaans > blank
- gewrichtsopp. alignement = vormsluiting - veranderlijke factoren
- spiertonus = diepe stabiliserende spieren
- neuromusculaire reflexen
- fysieke activiteit
- bindweefsel flexibiliteit
7
Q
GJH
A
- generalized joing hypermobility
- de mogelijkheid om verder dan de normale ROM te bewegen
- in meerdere gewrichten = 5+
- gemiddeld 14j zoeken tot diagnose - manieren van testen
- goniometrie = meest accuraat maar duurt lang
–> schalen = verkorte manier
- Beighton Scale
- Bulbana Scale
- Carter & Wilkinson
- Rotes-Querol - vragenlijsten
- 5-part questionnaire
- Beighton score self-reported
8
Q
prevalentie GJH
A
- prevalentie
- algemeen = 10-25%
- kinderen = 10-40%
- volwassenen = 5-60%
- sport = 5-95%
- heel veel variatie tussen sporten = sportspecifieke adapaties - variatie
- manier van meten
- cut-offs
9
Q
Beighton Scale
A
- algemeen
- gouden standaard maar toch enkele beperkingen
- korte test = meest gebruikt
- score op 9
- andere gewrichten op correcte positie = geen rek op spieren - BL
- passieve dorsiflexie van de pink 90° = hand plat op tafel
- oppositie van de duim tegen de voorarm = gestrekte elleboog
- hyperextensie van de elleboog 10°+ = 90° abductie & handpalmen naar boven
–> beide bilateraal = 6 testen - OL
- hyperextensie van de knie 10°+ = bilateraal dus 2 testen
–> alternatief = passieve extensie in ruglig, meer dan 3 vingers tussen tafel is positief
- handen plat op voeten plaatsen
10
Q
interpretatie van Beighton Scale
A
- leeftijds-gerelateerde cut-offs voor GJH
- prepubertijd = 6
- pubertijd tot 50j = 5
- 50+ = 4 - beperkingen
- geen differentiatie van gender, enticiteit & sport
- gelimiteerde selectie van gewrichten
- geen indicatie ernst van hypermobiliteit
- weinig correlatie met functie
11
Q
Bulbena Scale
A
- algemeen
- uitbreiding Beighton Scale
- meer gewrichten
- cut off = 4 voor mannen & 5 voor vrouwen op 9 - toegevoegde testen
- passieve exorotatie schouder 85°+ = elleboog tegen lichaam
- passieve abductie heup 85°+
- laxiteit patella mediolateraal
- passieve dorsiflexie enkel 20°+
- passieve dorsiflexie grote teen 90°+
12
Q
vragenlijsten voor GJH
A
= 5-part questionnaire for identifying hypermobility
1. kan je (vroeger) handen vlak op de grond zonder knieën te plooien
2. kan je (vroeger) duim plooien tegen voorarm
3. kon je als een kind u lichaam in rare posities plaatsen of een split
4. heb je als tiener schouder of patella geluxeerd meerdere keren
5. vind je jezelf erg lenig
13
Q
LLAS & ULHAT
A
- LLAS lower limb assessment score
- voor kinderen & volwassenen
- 12 bilaterale tests
- ook testen van translatoire ROM
- betrouwbaar voor GJH & lower limb hypermobility
- cut off = 7/12 - ULHAT upper limb hypermobility assessment tool
- voor volwassenen
- 12 bilaterale tests
- betrouwbaar voor GJH & upper limb hypermobility
- cut off = 7/12
14
Q
classificatie van gewrichtshypermobiliteit
A
- termen die nog gebruikt worden
- GJH generalized joint hypermobility
- (G-)HSD (generalized) hypermobility spectrum disorder
- hEDS hypermobile Ehlers-Danlos syndroom - spectrum van hypermobiliteit
- assymptomatisch = volledig links
- HSD hypermobility spectrum disorder = midden
- erfelijke BW-aandoeningen = volledig rechts - assymptomatische hypermobiliteit
- GJH generaliseerd JH
- LJH locale JH
- genetrisch = 70%
- normale variatie zonder genetische defecten vb: binnen dezelfde familie
- door training vb: turnen, werpsporten & zwemmen
15
Q
erfelijke BW-aandoeningen
A
- oorzaak
- defect in structurele macromoleculen
- defecten in moleculen voor biosynthese&organisatie van BW - andere symptomen
- GI
- OH & snel duizelig
- temperatuursproblemen
- slaapstoornissen & vermoeidheid - meest frequente
- allemaal zeldzaam
- Marfan syndroom = fibrilin 1
- Elhers-Danlos syndroom = collageen
–> meestvoorkomend
- OI osteogensis imperfecta = collageen
- cutis laxa = elastine
16
Q
vermoeden van erfelijkek BW-aandoening
A
= hypermobiliteit + andere tekenen = red flags
- onderliggende structurele fragiliteit
- huidfragiliteit = atrofische littekens & hemosiderische plekken
- orgaanfragiliteit = navel/liesbruik of ruptuur van organen
- vasculaire fragiliteit = aortha-aneurysma of -ruptuur
- botfragiliteit - morfologische afwijkingen = skeletaal of gelaat
- overgroei lange botten = thumb & wrist sign
- klein gestalte vb: osteogenesis imperfacta
- afwijkingen = pectus, wervelzuil & voeten
- grijze sclera van ogen
- vernauwd gehemelte - andere
- structurele afwijkingen in meerdere lichaamssegmenten = combinatie vorige
- suggestieve familiale geschiedenis
17
Q
kenmerken van BW-aandoeningen
A
- kenmerken
- multi-systeem aandoeningen
- fenotype variabiliteit
- monogentische overerving = 1 gen dat voorantwoordelijk is - symptomen
- syndromale hypermobiliteit
- meestal GJH
- andere chronische pijnklachten
- frequente ontwrichtingen
- tekenen van BW-zwakte op andere lokaties
18
Q
algemeen Marfan-syndroom
A
- prevalentie
- 1/3000-5000 personen
- ongeacht van geslacht of etniciteit - kardinale kenmerken
- aorthadilatatie
- lensluxatie - andere criteria voor diagnostiek
- FBN1-mutatie in familie
- eerste graads verwand met marfan
- positieve systeem score
19
Q
FBN1 mutatie
A
- algemeen
- 90%
- heel veel verschillende mutaties = elk familie verschillend
- 75% autosomaal dominant
- 25% denovo = vader van oudere leeftijd - gevolg
- pleiotropie = defect in 1 gen heeft effect in meerdere organen
- bTGF beta transformerende groeifactor
- niet goed vastgehouden in weefsel
- teveel komt vrij = elastine afbraak
- stijver & kwetsbaarder weefsel
