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malattia celiaca
enteropatia cronica in individui geneticamente predisposti
–> malattia dell’intestino tenue
malattia celiaca - FdR
AMBIENTALI
assunzione di glutine –> grano
glutenine e gliadine
GENETICI
predisposizione HLA DQ2 (DQa1 0501 e DQb1 0201) e DQ8
INTERAZIONE
DQ2 e presentazione antigene a linfo T
malattia celiaca - fisiopato
risposta immunitaria verso transglutaminasi tissutale (tTG)
1) linfociti T gliadina specifici DQ2 e DQ8 ristretti in mucosa intestinale
2) attività linfo T innescata da deamidazione gliadina da parte di tTG
3) risposta Th1 e atrofia mucosa –> ipertrofia cripte, atrofia villi
malattia celiaca - clinica
- classica: diarrea, steatorrea, calo ponderale; malassorbimento globale
- non classica: anemia, ipostaturalismo, dolori ossei, osteoporosi, menarca tardivo, infertilità, amenorrea, ipoplasia smalto denti, alterazioni cutanee; malassorbimento selettivo
- asintomatica
nel bambino: arresto di crescita, smalto dentario eroso, disturbi gastroenterici
in ragazza adolescente: amenorrea o menarca ritardato
malattia celiaca - diagnosi
istologica: lesioni intestinali con aumento linfociti intraepiteliali, ipertrofia cripte, atrofia vili
–> non necessaria in bambini
studi anticorpali: anti endomisio e anti tTG, anti gliadina deamidata per bambini
malattia celiaca - terapia
dieta priva di glutine porta risoluzione dei sintomi e delle lesioni + negativizzazione anticorpi
malattia celiaca - complicanze
malattia celiaca refrattaria, mucosa non si normalizza
digiuno ileite ulcerativa
linfoma intestinale tipo T o B
carcinoma tenue
rischio molto basso
morbo di Whipple
infezione batterica sistemica da Tropheryma whipplei (TW)
artropatie, malassorbimento, linfoadenopatie, coinvolgimento SNC
acque reflue, bassa prevalenza malattia ma elevata presenza batterio
morbo di Whipple - patogenesi
infezione contratta durante l’infanzia, estremamente comune –> autolimitazione e risposta immunitaria protettiva, saprofito
in pz geneticamente predisposti: risposta Th2 predominante impedisce eradicazione, batterio attraversa la mucosa e viene fagocitato ma NON ucciso per mancanza del burst citochinico da Th1
macrofagi infetti veicolano batterio in altri distretti
morbo di Whipple - clinica
1) stadio prodromico / articolare: artralgie migranti non deformanti sieronegative in grandi art. periferiche; non rispondono a farmaci biologici
2) stadio gastro / sistemico: dopo 6-7 anni; malassorbimento + calo ponderale, steatorrea, ipoalbuminemia, anemia, diarrea, artralgie, linfoadenopatie, dolore addominale, iperpigmentazione, febbre
3) stadio neurologico: sintomi neuro psichiatrici
morbo di Whipple - diagnosi
biopsia duodenale
gastroscopia: pliche ispessite, presenza di materiale granulare giallo-biancastro, villi ispessiti
infiltrato PAS+ diastasi resistente in associazione a vasi linfatici dilatati (linfangectasia secondaria), anomalia morfologica villo
PCR e identificazione biologia molecolare (controprova)
morbo di Whipple - terapia
antibiotica, farmaci in grado di superare BEE
ceftriaxone 2g/die per 2 sett + trimethoprim-sulfamethoxazole (Bactrim) 160-800 mg x2/die per circa 2 anni
morbo di Whipple - follow up
la biopsia deve essere ripetuta dopo 6 12 24 36 mesi
regola del 13
1) tre biopsie
2) dal secondo anno una biopsia/anno per 3 anni
3) dal quinto anno 1 biopsia ogni 3 anni
morbo di Whipple - classificazione Von Hebra
1) inclusioni citoplasmatiche grossolane diverse
2) post trattamento, quadro intermedio
3) citoplasma PAS+ uniforme senza granuli visibili, aspetto a vetro smerigliato
4) macrofagi non riconoscibili, citoplasma PAS+ uniforme senza granuli
morbo di Whipple - prognosi
buona se la diagnosi è precoce
- recidiva neurologica: interessamento SNC asintomatico
- IRIS: sindrome da immunoricostruzione
