Ärftliga metabola sjukdommar instuderingsfrågor

Question 1

1.Vad beror de flesta ärftliga metabola sjukdomar på?

Answer 1

Ärftliga metabola sjukdommar beror oftast på nedsatt aktivitet i ett enzym. Mutation i en gen som kodar för ett enzym involverat i metabol väg leder till att en längre mängd funktionellt enzym bildas.

Avsaknaden av tillräcklig enzymaktivitet kan leda till:

Brist på ämnet/ämnena som inte kan bildas
Ansamling av ämnet/ämnena som inte kan metaboliseras.
Bristen på eller/och ansamlingen av ämnet/ämnena leder till sjukdom

Question 2

2.Vad menas med autosomalt recessiv nedärvning?

Answer 2

Båda kromosomerna i ett kromosompar måste innehålla den specifika mutationen för att individen ska få sjukdomen.

Detta innebär alltså att båda föräldrar måste bära anlag för sjukdomen för att föra vidare denna till barnen.

Föräldrarna behöver dock inte själva vara drabbade av sjukdomen, utan kan bära anlaget på endast ena kromosomen.

Albinism och cystisk fibros är exempel på sådana sjukdomar.

Question 3

3.Hur vanliga är ärftliga metabola sjukdomar?

Answer 3

Individuellt sällsynta men tillsammans omfattande
Drabbar enskilda familjer hårt
De flesta är recessiva vilket innebär att få syskon ger sporadiska fall

Question 4

4.Vilka grupper av ärftliga metabola sjukdomar finns det?

Answer 4

Ureacykeldefekter = Ger akuta intoxikationer

Fel i omsättningen av vissa aminosyror = Ger progressiva intoxikationer

Fel i nedbrytningen eller metabolismen av fettsyror =Involverar energimetabolismen

Defekter i biotinmetabolismen= Rubbning i vitaminmetabolismen

Lysosomala inlagringssjukdommar och peroxisomala sjukdomar = Rubbningar i makromolekylers omsättning

Question 5

5.Vad innebär så kallad nyföddhetsscreening och vad är dess syfte?

Answer 5

Pku-testet som skall tas så snart som möjligt efter 48 timmars ålder.

Syftet: att hitta barn med någon av ett antal ovanliga men allvarliga medfödda sjukdomar som går att behandla och där en tidig diagnos är viktig för prognosen.

Question 6

6.Hur många sjukdomar ingår i Sveriges nyföddhetsscreening (det så kallade ”PKU provet”)?

Answer 6

24 stycken

Question 7

7.Redogör för den molekylära bakgrunden för fenylketonuri (PKU). Vilken är den vanliga behandlingsmetoden för PKU?

Answer 7

Brist på funktionellt fenylalaninhydroxylas, ett enzym som behövs vid omsättning av aminosyran fenylalanin

Ansamling av:
fenylalanin, fenylpyruvat, fenyllaktat, fenylacetat

Brist på:
tyrosin och dess metaboliter

Behandling: Dietrestriktion; reducerat intag av protein. Sapropterin (syntetiskt BH4) till vissa.

Question 8

8.Vilka övergripande behandlingsstrategierfinns det förärftliga metabola sjukdomar?

Answer 8

• Strikt diet och/eller optimera födointaget
• Hindra bildning av/ta bort bildande toxisk metabolit
• stimulera de enzym som finns
• Ge tillgång till friskt enzym

Question 9

9.Varför ger man patienter med argininosuccinatlyasbrist tillskottav arginin?

Answer 9

Sjukdomen innebär inte bara att ureacykelns förmåga att bilda urea blir nedsatt eller upphör utan även att arginin inte bildas. Detta betyder att de kan uppstå brist av många viktiga ämnen som kroppen bildar med arginin som utgångsämne. På grund av sett här de viktigt att tillföra arginin. Arginin tillförsel kan också bidra till att ureacykeln kan bilda mer arginosuccinat och därmed omvandla mer ammoniak till urinämne.

Question 10

10.Påvilka fyra övergripande behandlingssätt kan man ge en individ tillgång till en större mängd funktionellt (”friskt”) enzym?

Answer 10

Genterapi
Organtransplantation
Benmärgstransplantation
Enzymsubstitution