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Patho et immuno > APP#6 - Une famille pas comme les autres > Flashcards

APP#6 - Une famille pas comme les autres Flashcards

1
Q

Quelles sont les 3 voies par lesquelles les métastases peuvent-elles se propager ?

A
  • Vaisseaux sanguins.
  • Vaisseaux lymphatiques.
  • Par cavités corporelles.
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2
Q

“Plus la néoplasme primaire est large et anaplasique, plus elle a de risques de se propager.” Quelles sont les 2 exceptions ?

A
  • Les très petits cancers ont tendance à métastaser et une partie des très gros cancers pourraient ne pas le faire.
  • Les carcinomes des cellules basales de la peau et de la majorité des tumeurs du SNC sont hautement invasifs localement, mais font peu de métastases.
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3
Q

Quels sont les 2 formes de néoplasie qui sont toujours considérées malignes dès le diagnostic ?

A
  • Leucémies.

- Lymphomes.

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4
Q

Quelle est la voie de dissémination préférentielle des carcinomes : réseau lymphatique, vasculaire ou par cavité corporelle ?

A

Lymphatique.

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5
Q

Quelle est la voie de dissémination préférentielle des sarcomes : réseau lymphatique, vasculaire ou par cavité corporelle ?

A

Vasculaire.

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6
Q

Excluant la présence de métastases, quel autre phénomène peut expliquer la présence d’excroissance d’un noeud ?

A

Présence de nécrose dans la tumeur qui engendre une réponse des macrophages et l’inflammation ou hyperplasie des follicules.

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7
Q

Quels types de cancers ont tendance à faire des métastases vertébrales ?

A

Les cancers à proximité de la colonne vertébrale comme la thyroïde et la prostate (disséminer par plexus paravertébral).

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8
Q

Nommer 2 carcinomes qui croissent préférentiellement dans les veines.

A
  • Carcinome rénal dans la veine cave inférieure vers le coeur droit.
  • Carcinomes hépatocellulaires dans les veines portes et hépatiques.
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9
Q

Quels sont les endroits préférentiels de croissance de métastases de carcinome bronchique ?

A
  • Os.
  • Glande surrénale.
  • Cerveau.
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10
Q

Quels sont les endroits préférentiels de croissance de métastases de neuroblastome ?

A
  • Foie.

- Os.

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11
Q

Nommer 3 exemples de tumeur bénigne qui peut être mortelle.

A
  • Méningiome intracrânien : fait pression au cerveau.
  • Myxome cardiaque : obstrue valve mitrale.
  • Tumeur mésenchymateuse de la paroi digestive : érosion, ulcération et hémorragie.
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12
Q

Nommer 2 exemples de tumeurs bénignes produisant des hormones.

A
  • Insulinome (hypoglycémie).

- Phéochromocytome (crise hypertensive).

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13
Q

Nommer 2 exemples d’hyperplasie physiologique.

A
  • Hyperplasie hormonale : développement des glandes mammaires durant grossesse et puberté.
  • Hyperplasie compensatrice : hyperplasie du foie suivant une résection partielle.
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14
Q

V/F : la métaplasie est un processus adaptatif et irréversible.

A

Faux.

C’est un processus adaptatif et réversible.

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15
Q

Quelles sont les 5 caractéristiques de la dysplasie ?

A
  • Pléomorphisme.
  • Noyau hyper chromatique.
  • Figures mitotiques abondantes.
  • Mitoses non confinées à la couche basale.
  • Anarchie architecturale.
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16
Q

Décrire la progression (l’état de la cellule) qui subit un processus de carcinogenèse à partir de la première mutation.

A
  1. Hyperplasie bénigne sans atypie.
  2. Hyperplasie atypique.
  3. Tumeur maligne in situ.
  4. Métastases.
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17
Q

En 2019, quels étaient, en ordre, les cancers les plus prévalent chez les hommes et les femmes, respectivement ?

A
  • Homme : prostate > poumons et bronches > colorectal.

- Femme : sein > poumons et bronches > colorectal.

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18
Q

En 2019, quels étaient, en ordre, les cancers avec plus haute mortalité chez les hommes et les femmes, respectivement ?

A
  • Homme : poumons et bronches > colorectal > prostate.

- Femme : poumons et bronches > seins > colorectal.

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19
Q

Quels sont les facteurs environnementaux les plus importants dans le développement de cancers ?

A
  • Diète.
  • Cigarette.
  • Alcool.
  • Hormones.
  • Agents infectieux.
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20
Q

À quel intervalle d’âge surviennent la plupart des décès liés au cancer ?

A

Entre 55-75 ans.

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21
Q

Quels sont les cancers les plus fréquemment engendrés par une inflammation chronique ?

A
  • Carcinomes.
  • Mésenthéliomes.
  • Lymphomes.
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22
Q

Quel type de tumeur représente 95% des tumeurs pulmonaires ?

A

Carcinome pulmonaire.

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23
Q

Quel est le taux de survie à 5 ans pour les cancers localisés aux poumons et pour tous les stades de cancer de poumon combiné, respectivement ?

A
  • Localisé aux poumons : 45%.

- Tous combinés : 16%.

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24
Q

Quelles sont les différences entre le cancer du poumon à petites cellules (SCLC) et non à petites cellules (NSCLC) ?

A

SCLC :

  • Métastases presque tjrs présentes au diagnostic.
  • Plus sensibles à chimiothérapie.
  • 5% survie après 10ans.

NSCLC :

  • Comprend adénocarcinomes, carcinomes à grandes cellules, carcinomes à cell squameuses et carcinome neuroendocrine.
  • Plus facilement résequable.
  • Pronostic + favorable.
  • Thérapies ciblées possibles.
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25
Q

Quels sont les gènes les plus souvent mutés dans le cancer du poumon ?

A
  • Gènes supresseurs du chr 3.
  • TP53.
  • KRAS.
  • EGFR dans adénocarcinomes.
  • Mutations de d’autres tyrosines kinases (ALK, ROS1, HER2, etc.) dans adénocarcinomes.
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26
Q

V/F : les femmes fumant la cigarette sont plus susceptibles de développer un carcinome de poumon que les hommes fumant la cigarette.

A

Vrai.

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27
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques de carcinomes de poumon ?

A
  • Toux chronique.
  • Expectorations.
  • Voix rauque.
  • Douleur thoracique.
  • Effusions pleurales et péricardiques.
  • Atélectasie.
  • Sx associés à obstruction de veine cave.
  • 3-10% développent des syndromes paranéoplasiques.
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28
Q

Qu’est-ce qu’une tumeur carcinoïde ?

A

Tumeur maligne qui contient noyaux neurosécrétoires et peuvent sécréter peptides hormonaux. Représentent 5% des cancers de poumon.

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29
Q

Nommer 3 raisons d’augmentation d’incidence mondiale de carcinomes du sein.

A
  • Grossesses retardées.
  • Nb de grossesses et allaitement diminués.
  • Accès aux soins limités.
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30
Q

Quel type de cancer représente plus de 95% des cancers du sein ?

A

Adénocarcinomes.

31
Q

Quelles sont les 3 principales classes d’adénocarcinomes du sein et leur statistique d’incidence respective ?

A
  • ER+ et HER2- : 50-65%.
  • HER2+ (+/- ER) : 10-20%.
  • Triple négatif : 10-20%.
32
Q

Décrire chaque stade (non TNM) d’un carcinome du sein.

A
  • Stade 0 : carcinome in situ.
  • Stade 1 : petit cancer sans noeud affecté ou petites métastases d’un noeud.
  • Stade 2 : grande tumeur ou jusqu’à 3 noeuds affectés.
  • Stade 3 : cancer localement avancé ou 4+ noeuds affectés.
  • Stade 4 : métastases distales.
33
Q

Quelles sont les caractéristiques à considérer pour le grade d’un carcinome du sein ?

A
  • Pléomorphisme du noyau.
  • Forme des tubules.
  • Prolifération.
34
Q

Quels sont les gènes les plus fréquemment mutés dans le carcinome du sein ?

A
  • BRCA-1 (HER2+) et -2 (triple négatif).
  • PTEN.
  • TP53.
  • Amplification HER2.
35
Q

Quel est le pourcentage des hommes pouvant être atteint du cancer du sein ?

A

1% du risque des femmes d’être atteints.

36
Q

À partir de quel âge retrouve-t-on plus de 75% des cas de cancer du sein ?

A

Plus de 50 ans.

37
Q

Quels sont les principaux facteurs de risque de cancer de sein chez les femmes ?

A
  • Histoire de reproduction (ménarche tôt, ménopause tardive, grossesses tardives, nulliparité, etc.).
  • Radiations ionisantes.
  • Obésité en postménopause.
  • Hormonothérapie à la ménopause.
  • Densité mammaire.
  • Alcool.
38
Q

Quel est le % des lésions de sein situées dans le quadrant supérieur externe, au centre et lésions bilatérales, respectivement ?

A
  • Quadrant sup ext : 50%.
  • Centre : 20%.
  • Bilatérales : 4%.
39
Q

Quels sont les différents types étiologiques des polypes ?

A
  • Inflammatoire.
  • Hamartomateux.
  • Hyperplasique.
  • Adénome.
  • Syndromes familiaux.
40
Q

Quels sont les facteurs de risque au cancer colorectal ?

A
  • Manger peu de fibres végétales non-absorbables.

- Manger beaucoup glucides et gras raffinés.

41
Q

Nommer un facteur protecteur du cancer colorectal.

A

Prise d’aspirine ou autre AINS.

42
Q

Quels sont les 2 mécanismes de pathogenèse du cancer colorectal ?

A
  • Mutation de la voie APC/beta-caténine (mutation de KRAS, SMAD et TP53).
  • Instabilité des microsatellites (MLH1 hyperméthylé).
43
Q

Quelles sont les manifestations cliniques des cancers du côlon droit et gauche, respectivement ?

A
  • Colon droit : fatigue, faiblesse par anémie.

- Colon gauche : crampes, chgmnts habitudes intestinales, saignements.

44
Q

Quels sont les taux de survie post-diagnostic après 5 ans lorsque le cancer colorectal est limité à la sous-muqueuse, infiltre sous-muqueuse et infiltre la musculeuse, respectivement ?

A
  • Limité à sous-muqueuse : 100%.
  • Infiltre sous-muqueuse : 95%.
  • Infiltre musculeuse : 70-90%.
45
Q

Quelles sont les mutations les plus communes retrouvées à l’origine du cancer de la prostate ?

A
  • Fusion de séquence ETS à promoteur TMPRSS2 (40-60%).

- Mutations dans la voie PI3K/AKT (surtout perte PTEN).

46
Q

Quels sont les tissus principaux qui peuvent être envahis par cancer de prostate ?

A
  • Vésicules séminales.
  • Zones périuréthrales.
  • Paroi de vessie.
  • Parfois rectum.
  • Autres zones adjacentes.
47
Q

Quel est l’endroit préférentiel de dissémination de métastases de cancer de prostate ?

A

Os (surtout niveau axial).

48
Q

Qu’est-ce qui peut être associé à un taux élevé de PSA ?

A
  • Hyperplasie bénigne de prostate.
  • Prostatites.
  • Infarctus prostatiques.
  • Instrumentations of the prostate.
  • Éjaculation.
  • Cancer de prostate.
49
Q

V/F : la mesure du taux de PSA n’est pas assez fiable pour établir un diagnostic de cancer de prostate.

A

Vrai.

Il est plutôt utilisé comme outil de détection et de suivi/progression lors de traitements.

50
Q

Nommer 4 types de tumeurs à potentiel de malignité incertain.

A
  • Tumeur stormale gastrointestinale.
  • Tumeur neuroendocrine.
  • Carcinome basocellulaire de la peau.
  • Adénome pléomorphe des gl. salivaires.
51
Q

V/F : les niveaux d’androgènes représentent un facteur essentiel au processus de carcinogenèse pour le cancer de prostate.

A

Faux.

Il n’y a pas encore de preuves suffisantes pour le valider.

52
Q

Quelle est la classification TNM d’un cancer colorectal de grade I ? Sa survie à 5 ans ?

A
  • T1/2; N0; M0.

- Survie à 5 ans = 90-95%.

53
Q

Quelle est la classification TNM d’un cancer colorectal de grade II ? Sa survie à 5 ans ?

A
  • T3/4; N0; M0.

- Survie à 5 ans = 60-80%.

54
Q

Quelle est la classification TNM d’un cancer colorectal de grade III ? La survie à 5 ans ?

A
  • T1-4; N1/2; M0.

- Survie à 5 ans = 30-70% selon le stade T et N.

55
Q

Quelles sont les 2 souches d’HPV de plus haut risque de carcinogenèse ?

A

Souches 16 et 18.

56
Q

Quels sont les 4 syndromes paranéoplasiques les plus fréquents (selon cours CM6)?

A
  • Hypercalcémie.
  • Syndrome de Cushing.
  • Endocardite thrombotique nonbactérienne.
  • Thrombose veineuse (phénomène de Trousseau).
57
Q

Quel % des patients avec cancer ont des syndromes paranéoplasiques ?

A

10-15%.

58
Q

Quels sont les 3 types de cancer les plus fréquemment associés avec un syndrome paranéoplasique ?

A
  • Cancers mammaires.
  • Cancers pulmonaires.
  • Néoplasies hématologiques.
59
Q

Comment le gène ERBB2 (HER2) est-il amplifié ?

A

Le gène est amplifié puis se retrouve sous forme d’HSR (homogenously stakning regions), soit des structures extrachromosomiques.

60
Q

Quelle est la translocation résultant au sarcome d’Ewing ? Les gènes de fusion impliqués ?

A

chr11 = gène EWS.
chr22 = gène FLI1.
t(11;22).

61
Q

Quels sont les 4 types de biomarqueurs ? Donner un exemple de gènes détectés par type de biomarqueur.

A
  • Biomarqueur de prédisposition : BRCA1/2.
  • Biomarqueur diagnostic : BCR-ABL.
  • Biomarqueur pronostic : ER, PR.
  • Biomarqueur prédictif : HER2.
62
Q

Nommer les gènes qui sont mutés pour chaque étape de la séquence typique de carcinogenèse pour le cancer colorectal (schéma dans Robbins).

A
  1. Mutation d’APC : germinal ou acquis (first hit).
  2. Mutation d’APC, beta-caténine : par méthylation anormale de gènes ou inactivation d’allèle.
  3. Mutation de KRAS (stade d’adénome).
  4. Perte homozygotique de suppresseurs de tumeur (TP53, LOH 18q21, SMAD2/4).
  5. Mutations additionnelles et altérations chromosomiques macro (stade carcinome, ex : télomérase, etc.).
63
Q

Quels sont les grades d’expression de HER2 par analyse immunohistochimique ?

A
  • 0 : négatif.
  • 1+ : négatif.
  • 2+ : équivoque.
  • 3+ : positif.
64
Q

Quelle est la taille (en kb) de séquence d’ADN/ARN des sondes FISH ?

A

200-1000 kb.

65
Q

Quelles sont les 4 types de sonde FISH ?

A
  • Sonde gène-spécifique.
  • Sonde centromérique.
  • Sonde télomérique.
  • Sonde chromosome-painting.
66
Q

Quels sont les sous-types de sondes FISH pour réarrangements chromosomiques ?

A
  • Sondes de séparation (break-apart).

- Sondes de fusion.

67
Q

Est-ce que la mutation/activation seule d’oncogènes est suffisante pour causer une prolifération cellulaire incontrôlée ?

A

Non.

Nécessite des mutations additionnelles dont la mutation de suppresseurs de tumeur.

68
Q

Qu’est-ce que l’hypothèse de Knudson ?

A

L’hypothèse de knudson (ou two-hit hypothesis) implique que 2 évènements génétiques sont requis pour inactiver le gène RB.

69
Q

Quelles sont les 5 principales sources possibles d’ADN pour test en laboratoire ?

A
  • Sang.
  • Tissu frais.
  • Tissu congelé.
  • Frottis cytologiques.
  • Tissu paraffiné.
70
Q

Le marqueur immunohistochimique CDX-2 est spécifique à quel cancer ?

A

Colorectal.

71
Q

Nommer 1 mécanisme de résistance au traitement anti-EGFR, par exemple, dans le cancer colorectal.

A

Mutation gain de fonction RAS (exons 2, 3 et 4 atteints).

72
Q

Concernant le séquençage de nouvelle génération, quels sont les avantages et désavantages de séquençage de génome complet ?

A
  • Avantages : approche non-biaisée, détecte toutes les mutations.
  • Inconvénients : coûts, sensibilité limitée.
73
Q

Concernant le séquençage de nouvelle génération, quels sont les avantages et désavantages de séquençage d’exome (exons) complet ?

A
  • Avantages : détecte tous les SNV, CNV.

- Inconvénients : coûts, sensibilité limitée, pas de fusion.

74
Q

Concernant le séquençage de nouvelle génération, quels sont les avantages et désavantages de séquençage ciblé ?

A
  • Avantages : panel de gènes d’intérêt (10-400 gènes), coûts, rapide, sensible.
  • Inconvénients : biais gènes ciblés.

Patho et immuno (14 decks)

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