APP#6 - Une famille pas comme les autres Flashcards
Quelles sont les 3 voies par lesquelles les métastases peuvent-elles se propager ?
- Vaisseaux sanguins.
- Vaisseaux lymphatiques.
- Par cavités corporelles.
“Plus la néoplasme primaire est large et anaplasique, plus elle a de risques de se propager.” Quelles sont les 2 exceptions ?
- Les très petits cancers ont tendance à métastaser et une partie des très gros cancers pourraient ne pas le faire.
- Les carcinomes des cellules basales de la peau et de la majorité des tumeurs du SNC sont hautement invasifs localement, mais font peu de métastases.
Quels sont les 2 formes de néoplasie qui sont toujours considérées malignes dès le diagnostic ?
- Leucémies.
- Lymphomes.
Quelle est la voie de dissémination préférentielle des carcinomes : réseau lymphatique, vasculaire ou par cavité corporelle ?
Lymphatique.
Quelle est la voie de dissémination préférentielle des sarcomes : réseau lymphatique, vasculaire ou par cavité corporelle ?
Vasculaire.
Excluant la présence de métastases, quel autre phénomène peut expliquer la présence d’excroissance d’un noeud ?
Présence de nécrose dans la tumeur qui engendre une réponse des macrophages et l’inflammation ou hyperplasie des follicules.
Quels types de cancers ont tendance à faire des métastases vertébrales ?
Les cancers à proximité de la colonne vertébrale comme la thyroïde et la prostate (disséminer par plexus paravertébral).
Nommer 2 carcinomes qui croissent préférentiellement dans les veines.
- Carcinome rénal dans la veine cave inférieure vers le coeur droit.
- Carcinomes hépatocellulaires dans les veines portes et hépatiques.
Quels sont les endroits préférentiels de croissance de métastases de carcinome bronchique ?
- Os.
- Glande surrénale.
- Cerveau.
Quels sont les endroits préférentiels de croissance de métastases de neuroblastome ?
- Foie.
- Os.
Nommer 3 exemples de tumeur bénigne qui peut être mortelle.
- Méningiome intracrânien : fait pression au cerveau.
- Myxome cardiaque : obstrue valve mitrale.
- Tumeur mésenchymateuse de la paroi digestive : érosion, ulcération et hémorragie.
Nommer 2 exemples de tumeurs bénignes produisant des hormones.
- Insulinome (hypoglycémie).
- Phéochromocytome (crise hypertensive).
Nommer 2 exemples d’hyperplasie physiologique.
- Hyperplasie hormonale : développement des glandes mammaires durant grossesse et puberté.
- Hyperplasie compensatrice : hyperplasie du foie suivant une résection partielle.
V/F : la métaplasie est un processus adaptatif et irréversible.
Faux.
C’est un processus adaptatif et réversible.
Quelles sont les 5 caractéristiques de la dysplasie ?
- Pléomorphisme.
- Noyau hyper chromatique.
- Figures mitotiques abondantes.
- Mitoses non confinées à la couche basale.
- Anarchie architecturale.
Décrire la progression (l’état de la cellule) qui subit un processus de carcinogenèse à partir de la première mutation.
- Hyperplasie bénigne sans atypie.
- Hyperplasie atypique.
- Tumeur maligne in situ.
- Métastases.
En 2019, quels étaient, en ordre, les cancers les plus prévalent chez les hommes et les femmes, respectivement ?
- Homme : prostate > poumons et bronches > colorectal.
- Femme : sein > poumons et bronches > colorectal.
En 2019, quels étaient, en ordre, les cancers avec plus haute mortalité chez les hommes et les femmes, respectivement ?
- Homme : poumons et bronches > colorectal > prostate.
- Femme : poumons et bronches > seins > colorectal.
Quels sont les facteurs environnementaux les plus importants dans le développement de cancers ?
- Diète.
- Cigarette.
- Alcool.
- Hormones.
- Agents infectieux.
À quel intervalle d’âge surviennent la plupart des décès liés au cancer ?
Entre 55-75 ans.
Quels sont les cancers les plus fréquemment engendrés par une inflammation chronique ?
- Carcinomes.
- Mésenthéliomes.
- Lymphomes.
Quel type de tumeur représente 95% des tumeurs pulmonaires ?
Carcinome pulmonaire.
Quel est le taux de survie à 5 ans pour les cancers localisés aux poumons et pour tous les stades de cancer de poumon combiné, respectivement ?
- Localisé aux poumons : 45%.
- Tous combinés : 16%.
Quelles sont les différences entre le cancer du poumon à petites cellules (SCLC) et non à petites cellules (NSCLC) ?
SCLC :
- Métastases presque tjrs présentes au diagnostic.
- Plus sensibles à chimiothérapie.
- 5% survie après 10ans.
NSCLC :
- Comprend adénocarcinomes, carcinomes à grandes cellules, carcinomes à cell squameuses et carcinome neuroendocrine.
- Plus facilement résequable.
- Pronostic + favorable.
- Thérapies ciblées possibles.
Quels sont les gènes les plus souvent mutés dans le cancer du poumon ?
- Gènes supresseurs du chr 3.
- TP53.
- KRAS.
- EGFR dans adénocarcinomes.
- Mutations de d’autres tyrosines kinases (ALK, ROS1, HER2, etc.) dans adénocarcinomes.
V/F : les femmes fumant la cigarette sont plus susceptibles de développer un carcinome de poumon que les hommes fumant la cigarette.
Vrai.
Quelles sont les caractéristiques cliniques de carcinomes de poumon ?
- Toux chronique.
- Expectorations.
- Voix rauque.
- Douleur thoracique.
- Effusions pleurales et péricardiques.
- Atélectasie.
- Sx associés à obstruction de veine cave.
- 3-10% développent des syndromes paranéoplasiques.
Qu’est-ce qu’une tumeur carcinoïde ?
Tumeur maligne qui contient noyaux neurosécrétoires et peuvent sécréter peptides hormonaux. Représentent 5% des cancers de poumon.
Nommer 3 raisons d’augmentation d’incidence mondiale de carcinomes du sein.
- Grossesses retardées.
- Nb de grossesses et allaitement diminués.
- Accès aux soins limités.
Quel type de cancer représente plus de 95% des cancers du sein ?
Adénocarcinomes.
Quelles sont les 3 principales classes d’adénocarcinomes du sein et leur statistique d’incidence respective ?
- ER+ et HER2- : 50-65%.
- HER2+ (+/- ER) : 10-20%.
- Triple négatif : 10-20%.
Décrire chaque stade (non TNM) d’un carcinome du sein.
- Stade 0 : carcinome in situ.
- Stade 1 : petit cancer sans noeud affecté ou petites métastases d’un noeud.
- Stade 2 : grande tumeur ou jusqu’à 3 noeuds affectés.
- Stade 3 : cancer localement avancé ou 4+ noeuds affectés.
- Stade 4 : métastases distales.
Quelles sont les caractéristiques à considérer pour le grade d’un carcinome du sein ?
- Pléomorphisme du noyau.
- Forme des tubules.
- Prolifération.
Quels sont les gènes les plus fréquemment mutés dans le carcinome du sein ?
- BRCA-1 (HER2+) et -2 (triple négatif).
- PTEN.
- TP53.
- Amplification HER2.
Quel est le pourcentage des hommes pouvant être atteint du cancer du sein ?
1% du risque des femmes d’être atteints.
À partir de quel âge retrouve-t-on plus de 75% des cas de cancer du sein ?
Plus de 50 ans.
Quels sont les principaux facteurs de risque de cancer de sein chez les femmes ?
- Histoire de reproduction (ménarche tôt, ménopause tardive, grossesses tardives, nulliparité, etc.).
- Radiations ionisantes.
- Obésité en postménopause.
- Hormonothérapie à la ménopause.
- Densité mammaire.
- Alcool.
Quel est le % des lésions de sein situées dans le quadrant supérieur externe, au centre et lésions bilatérales, respectivement ?
- Quadrant sup ext : 50%.
- Centre : 20%.
- Bilatérales : 4%.
Quels sont les différents types étiologiques des polypes ?
- Inflammatoire.
- Hamartomateux.
- Hyperplasique.
- Adénome.
- Syndromes familiaux.
Quels sont les facteurs de risque au cancer colorectal ?
- Manger peu de fibres végétales non-absorbables.
- Manger beaucoup glucides et gras raffinés.
Nommer un facteur protecteur du cancer colorectal.
Prise d’aspirine ou autre AINS.
Quels sont les 2 mécanismes de pathogenèse du cancer colorectal ?
- Mutation de la voie APC/beta-caténine (mutation de KRAS, SMAD et TP53).
- Instabilité des microsatellites (MLH1 hyperméthylé).
Quelles sont les manifestations cliniques des cancers du côlon droit et gauche, respectivement ?
- Colon droit : fatigue, faiblesse par anémie.
- Colon gauche : crampes, chgmnts habitudes intestinales, saignements.
Quels sont les taux de survie post-diagnostic après 5 ans lorsque le cancer colorectal est limité à la sous-muqueuse, infiltre sous-muqueuse et infiltre la musculeuse, respectivement ?
- Limité à sous-muqueuse : 100%.
- Infiltre sous-muqueuse : 95%.
- Infiltre musculeuse : 70-90%.
Quelles sont les mutations les plus communes retrouvées à l’origine du cancer de la prostate ?
- Fusion de séquence ETS à promoteur TMPRSS2 (40-60%).
- Mutations dans la voie PI3K/AKT (surtout perte PTEN).
Quels sont les tissus principaux qui peuvent être envahis par cancer de prostate ?
- Vésicules séminales.
- Zones périuréthrales.
- Paroi de vessie.
- Parfois rectum.
- Autres zones adjacentes.
Quel est l’endroit préférentiel de dissémination de métastases de cancer de prostate ?
Os (surtout niveau axial).
Qu’est-ce qui peut être associé à un taux élevé de PSA ?
- Hyperplasie bénigne de prostate.
- Prostatites.
- Infarctus prostatiques.
- Instrumentations of the prostate.
- Éjaculation.
- Cancer de prostate.
V/F : la mesure du taux de PSA n’est pas assez fiable pour établir un diagnostic de cancer de prostate.
Vrai.
Il est plutôt utilisé comme outil de détection et de suivi/progression lors de traitements.
Nommer 4 types de tumeurs à potentiel de malignité incertain.
- Tumeur stormale gastrointestinale.
- Tumeur neuroendocrine.
- Carcinome basocellulaire de la peau.
- Adénome pléomorphe des gl. salivaires.
V/F : les niveaux d’androgènes représentent un facteur essentiel au processus de carcinogenèse pour le cancer de prostate.
Faux.
Il n’y a pas encore de preuves suffisantes pour le valider.
Quelle est la classification TNM d’un cancer colorectal de grade I ? Sa survie à 5 ans ?
- T1/2; N0; M0.
- Survie à 5 ans = 90-95%.
Quelle est la classification TNM d’un cancer colorectal de grade II ? Sa survie à 5 ans ?
- T3/4; N0; M0.
- Survie à 5 ans = 60-80%.
Quelle est la classification TNM d’un cancer colorectal de grade III ? La survie à 5 ans ?
- T1-4; N1/2; M0.
- Survie à 5 ans = 30-70% selon le stade T et N.
Quelles sont les 2 souches d’HPV de plus haut risque de carcinogenèse ?
Souches 16 et 18.
Quels sont les 4 syndromes paranéoplasiques les plus fréquents (selon cours CM6)?
- Hypercalcémie.
- Syndrome de Cushing.
- Endocardite thrombotique nonbactérienne.
- Thrombose veineuse (phénomène de Trousseau).
Quel % des patients avec cancer ont des syndromes paranéoplasiques ?
10-15%.
Quels sont les 3 types de cancer les plus fréquemment associés avec un syndrome paranéoplasique ?
- Cancers mammaires.
- Cancers pulmonaires.
- Néoplasies hématologiques.
Comment le gène ERBB2 (HER2) est-il amplifié ?
Le gène est amplifié puis se retrouve sous forme d’HSR (homogenously stakning regions), soit des structures extrachromosomiques.
Quelle est la translocation résultant au sarcome d’Ewing ? Les gènes de fusion impliqués ?
chr11 = gène EWS.
chr22 = gène FLI1.
t(11;22).
Quels sont les 4 types de biomarqueurs ? Donner un exemple de gènes détectés par type de biomarqueur.
- Biomarqueur de prédisposition : BRCA1/2.
- Biomarqueur diagnostic : BCR-ABL.
- Biomarqueur pronostic : ER, PR.
- Biomarqueur prédictif : HER2.
Nommer les gènes qui sont mutés pour chaque étape de la séquence typique de carcinogenèse pour le cancer colorectal (schéma dans Robbins).
- Mutation d’APC : germinal ou acquis (first hit).
- Mutation d’APC, beta-caténine : par méthylation anormale de gènes ou inactivation d’allèle.
- Mutation de KRAS (stade d’adénome).
- Perte homozygotique de suppresseurs de tumeur (TP53, LOH 18q21, SMAD2/4).
- Mutations additionnelles et altérations chromosomiques macro (stade carcinome, ex : télomérase, etc.).
Quels sont les grades d’expression de HER2 par analyse immunohistochimique ?
- 0 : négatif.
- 1+ : négatif.
- 2+ : équivoque.
- 3+ : positif.
Quelle est la taille (en kb) de séquence d’ADN/ARN des sondes FISH ?
200-1000 kb.
Quelles sont les 4 types de sonde FISH ?
- Sonde gène-spécifique.
- Sonde centromérique.
- Sonde télomérique.
- Sonde chromosome-painting.
Quels sont les sous-types de sondes FISH pour réarrangements chromosomiques ?
- Sondes de séparation (break-apart).
- Sondes de fusion.
Est-ce que la mutation/activation seule d’oncogènes est suffisante pour causer une prolifération cellulaire incontrôlée ?
Non.
Nécessite des mutations additionnelles dont la mutation de suppresseurs de tumeur.
Qu’est-ce que l’hypothèse de Knudson ?
L’hypothèse de knudson (ou two-hit hypothesis) implique que 2 évènements génétiques sont requis pour inactiver le gène RB.
Quelles sont les 5 principales sources possibles d’ADN pour test en laboratoire ?
- Sang.
- Tissu frais.
- Tissu congelé.
- Frottis cytologiques.
- Tissu paraffiné.
Le marqueur immunohistochimique CDX-2 est spécifique à quel cancer ?
Colorectal.
Nommer 1 mécanisme de résistance au traitement anti-EGFR, par exemple, dans le cancer colorectal.
Mutation gain de fonction RAS (exons 2, 3 et 4 atteints).
Concernant le séquençage de nouvelle génération, quels sont les avantages et désavantages de séquençage de génome complet ?
- Avantages : approche non-biaisée, détecte toutes les mutations.
- Inconvénients : coûts, sensibilité limitée.
Concernant le séquençage de nouvelle génération, quels sont les avantages et désavantages de séquençage d’exome (exons) complet ?
- Avantages : détecte tous les SNV, CNV.
- Inconvénients : coûts, sensibilité limitée, pas de fusion.
Concernant le séquençage de nouvelle génération, quels sont les avantages et désavantages de séquençage ciblé ?
- Avantages : panel de gènes d’intérêt (10-400 gènes), coûts, rapide, sensible.
- Inconvénients : biais gènes ciblés.
