APP 3 - Mégacaryopoïèse, Hémostase, Vitamine K, Hémophilies | Obj. 8-13 Flashcards
Rédigé par : Rania Révisé par : Diana
Nommez les 4 types de désordres entraînant des saignements
- Désordre vasculaire
- Thrombocytopénie
- Désordre de fonction plaquettaire
- Coagulation défectueuse
Nommez les (3) désordres vasculaires hérités entraînant des saignements
- Télangiectasies hémorragique héréditaire
- Désordres des tissus conjonctifs (Syndrome Ehlers-Danlos)
- Hémangiome caverneux géants
Manifestations cliniques/caractéristique de la télangiectasie hémorragique héréditaire
- Autosomique dominant
- Télangiectasies dans la peau, muqueuses, organes internes
- Shunts artério-veineux pulmonaires, hépatiques, spléniques
- Epistaxis récurrent + hémorragies GI récurrentes
Manifestations cliniques/caractéristique de désordres des tissus conjonctifs
- Purpura résultant de mauvais adhésion des plaquettes
- Hyperextensibilité des articulations, peau friable, et hyperélastique
- Pseudoxanthoma elasticum : hémorragies artérielles et thrombose
Manifestations cliniques/caractéristique de l’hémangiome caverneux géant
Malformation congénitale : activation chronique de coagulation
Conséquences :
- CIVD
- Thrombocytopénie
Nommez les (6) désordres vasculaires acquis entraînant des saignements
- Ecchymoses simples et faciles
- Purpura sénile
- Purpura associé aux infections
- Syndrome de Henoch-Schölein
- Scorbut
- Purpura stéroïdien
Manifestations cliniques/caractéristique d’ecchymoses simples et faciles
Commun, surtout chez les femmes en âge de procréer
Manifestations cliniques/caractéristique de purpura sénile
Atrophie des tissus de soutien des vaisseaux sanguins cutanés, surtout côtés dorsaux des bras/mains
Manifestations cliniques/caractéristique de purpura associé aux infections
Surtout bactéries, virus ou ricketts, dommages vasculaires par organismes, VID ou complexes immuns
Manifestations cliniques/caractéristique de Scorbut
Déficience en vitamine C, collagène déffectueux
Conséquence : pétéchies périfolliculaires, ecchymoses et hémorragies muqueuses
Manifestations cliniques/caractéristique de purpura stéroïdien
Associé à thérapie de stéroïdes à long terme ou syndrome de Cushing
Tissu de soutien vasculaire défectueux
Nommez les (3) conséquences d’une thrombocytopénie
Purpura cutané spontanée, Hémorragie des muqueuses, Saignement prolongé après trauma
Nommez la principale conséquence d’un désordre de fonction plaquettaire
Hémorragies de la peau et muqueuses malgré un décompte plaquettaire normal et des niveaux normaux de vWf
Nommez quelques désordres de fonction plaquettaire acquis
- Médicaments anti-plaquettaires : Aspirine, Dipyridamole, Clopidogrel et Prasugrel, Abciximab, Eptifibatide, Tirobifan
- Hyperglobulinémie : interfère avec adhérence et agrégation
- Désordres myéloprolifératifs ou myélodysplasiques
- Urémie
Nommez la principale conséquence d’une coagulation défectueuse
Sites de saignement profonds (articulations et tissus mous): hémarthrose + hématomes musculaires
Nommez 3 causes de dysfonction de coagulation
(troubles héréditaires)
- Hémophilie A (déficience en f.8)
- Hémophilie B (déficience en f.9)
- Maladie vWf - 3
Nommez 5 causes de dysfonction de coagulation
(troubles acquis)
- Déficience vitamine K
- Maladies hépatiques
- CIVD
- Anticorps contre facteurs de coag.
- Syndrome de transfusion massive
Rôles du vWf
- Adhésion+aggrégat plaquettaire
- Transport et protection du facteur VIII
V/F : La maladie vWf de type 1 et 3 sont des anomalies qualitatives, alors que le type 2 est quantitatif
FAUX
C’est l’inverse.
Quelle est la transmission de la maladie de vWf?
Autosomique dominant
Manifestations cliniques principales (3) de la maladie de vWf
- Saignement des membranes muqueuses (épistaxis, ménorragie)
- Perte de sang excessive pour lésions superficielles et abrasions
- Hémorragie opératoire et post-traumatiques
Décrire les paramètres suivants pour la maladie de vWf :
- Décompte des plaquettes
- PFA-100
- TP
- aPTT/TCA
- Facteur VIII
- Facteur IX
- vWf
- Agrégation plaquettaire induite par la ristocétine
- Décompte des plaquettes : normal
- PFA-100 : prolongé
- TP : normal
- aPTT/TCA : prolongé
- Facteur VIII : diminué modérément
- Facteur IX : normal
- vWf : diminué/fonction anormale
- Agrégation plaquettaire induite par la ristocétine : défectueuse
Quel facteur est absent ou de faible niveau dans l’hémophilie A?
facteur VIII
Quelle mutation est en cause dans l’hémophilie A?
Sur le bras long du chromosome X
Mutations faux sens, décalage, délétions, inversion “flip-tip”
PS : inversion “flip-tip” cause la forme sévère de la maladie
Transmission génétique de l’hémophilie A
Déficience héréditaire de facteurs de coagulation la + fréquente
Transmission reliée au sexe (+ souvent chez les hommes)
Manifestations cliniques de l’hémophilie A et B
- Hémorragie post-circonsision
- Saignements articulaires et tissus mous avec ecchymoses excessives
- Hémarthroses récurrentes et douloureuses
- Hématomes musculaires récurrents et douloureux
- Saignements prolongés après extractions dentaires
- Hématurie spontanée
- Hémorragies GI
- etc. (il y en a beaucoup)
Décrire les paramètres suivants pour l’hémophilie A:
- Décompte des plaquettes
- PFA-100
- TP
- aPTT/TCA
- Facteur VIII
- Facteur IX
- vWf
- Agrégation plaquettaire induite par la ristocétine
- Décompte des plaquettes : normal
- PFA-100 : normal
- TP : normal
- aPTT/TCA : prolongé
- Facteur VIII : faible
- Facteur IX : normal
- vWf : normal
- Agrégation plaquettaire induite par la ristocétine : normal
Traitement de l’hémophilie A
Thérapie de remplacement du VIII
Cas modérés : Vasopressine IV qui provoque relâche du facteur VIII
Quel facteur est absent ou de faible niveau dans l’hémophilie B?
De quoi dépend sa synthèse?
IX
Dépendante de la vitamine K
Décrire les paramètres suivants pour l’hémophilie B:
- Décompte des plaquettes
- PFA-100
- TP
- aPTT/TCA
- Facteur VIII
- Facteur IX
- vWf
- Agrégation plaquettaire induite par la ristocétine
- Décompte des plaquettes : normal
- PFA-100 : normal
- TP : normal
- aPTT/TCA : prolongé
- Facteur VIII : normal
- Facteur IX : faible
- vWf : normal
- Agrégation plaquettaire induite par la ristocétine : normal
Traitement de l’hémophilie B
Concentrés très purifiés de facteur IX
Nommez les (4) syndromes hémophiliques acquis résultants d’une déficience en vitamine K
- Obstruction biliaire
- Malabsorption de vitamine K
- Maladie hépatique (échec de facteurs pro et anti-coagulants)
- CIVD
Expliquez la différence entre des inhibiteurs spécifiques et non spécifiques de la coagulation
(qui sont aussi des causes de syndromes hémophilies)
- Inhibiteurs spécifiques : ex. anticorps contre le facteur VIII
- Inhibiteurs non spécifiques : ex. dans lupus érythémateaux ou autres maladies immunes qui attaquent tous les facteurs
Manifestations cliniques d’une déficience en protéine C
- Nécrose de la peau (avec tx warfarine)
- CIVD sévère chez nourrissons homozygotes
- Purpura fulminans chez enfants homozygotes
Manifestations cliniques d’une déficience en protéine S
- Nécrose de la peau (avec tx warfarine)
- Tendances thrombotiques
Manifestations cliniques d’une déficience en antithrombine
- Thromboses veineuses récurrentes commençant dans jeune vie adulte
- Thombus artériels possibles
Manifestations cliniques d’une mutation du facteur V Leiden
Porteurs : 5-8x + risque de thrombose veineuse
Homozygotes : 30-140x
Manifestations cliniques d’une mutation de la prothrombine
Augmentation 5x risque de thrombose veineuse
1) Définition de Syndrome Antiphospholipide (APS/SAP)
2) Manifs/symptômes associés/caractéristiques
1) maladie auto-immune (cause production d’auto-anticorps contre les phospholipides)
2) Est caractérisée par la survenue de thombus veineux/artériels et/ou fausses couches récurrente
Conséquence principale de Syndrome Antiphospholipide
État d’hypercoagulabilité acquis avec l’attaque des phospholipides par les AC
Manifestations cliniques du Syndrome Antiphospholipide
- Thrombose artérielle : ischémie d’un membre périphérique, AVC, infarctus du myocarde
- Thrombose veineuse : thrombophlébite profonde, embolie pulmonaire, thrombose abdo
- Insuffisance rénale
- Fausses couches (cause = infarctus placentaires)
- Thrombocytopénie
- Livedo réticulaire
- Sx neuro : céphalée, convulsions
- Syndrome de défaillance multiviscérale : mène au décès
Que voit-on dans des tests labo du Syndrome Antiphospholipide?
TCA et TCA corrigés polongés
(inhibiteur de coagulation = anticorps)
