Aplasia Medular

Question 1

Herencia de Anemia de Fanconi

Answer 1

Autosómica Recesiva

Question 2

Diagnóstico de Anemia de Fanconi

Answer 2

Ruptura cromosómica en Linfocitos de sangre periférica ante la exposición a diepoxibutano o Mitomicina C

Question 3

Diagnostico

• Paciente de 7 años
• Pancitopenia + Reticulocitos bajos
• No esplenomegalia
• Manchas cutáneas café con leche
• Hipoplasia del pulgar con malformaciones radiales

Predisposicion a que tipo de neoplasias

Answer 3

Aplasia de Fanconi

Predisposicion a LAM y tumores sólidos

Question 4

Mutacion característica en Aplasia de Fanconi

Answer 4

En genes encargados de la reparación del ADN

Question 5

Tratamiento de Anemia de Fanconi

Answer 5

Trasplante de Progenitores Hematopoyéticos

Question 6

Tratamiento de Aplasias Medulares según grupo etario

Answer 6

1. < 40 años: Trasplante de Progenitores Hematopoyeticos
2. > 40 años: Globulina antilinfocitaria + Ciclosporina +/- Eltrombopag

Question 7

Paciente de 30 años con astenia y palidez. En el hemograma se aprecian hematíes: 1.800.000, hemoglobina: 6,4, leucocitos: 5.200, plaquetas: 400.000. En frotis anemia normocítica normocrómica con ausencia de reticulocitos. El diagnóstico MÁS probable es:

Answer 7

Timoma
- Eritroblastopenia: Aplasia selectiva de la serie roja inmunomediada.