Anemias Hemolíticas Flashcards
Segun su causa como se dividen
Intracorpsuscular (hereditarias)
Extracorpuscular (adquiridas)
Donde se producen generalmente las hemolisis extravasculares?
Bazo
Etiopatogenia de Anemias hemoliticas
Destrucción hematie Liberación -LDH y -bilirrubina indirecta -Hemoglobina--- se une a haptoglobina
Proteina que trasnrpora al pigmento hemo
Hemopexina
Dato de gravedad en hemolisis intravascular
Hemoglobinuria
Por saturación de la haptoglobina, se elimina renal
Clínica caracerística
Anemia
Ictericia
Esplenomegalia
Proteína de membrana más importante dele eritrocito
Espectrina
Anemia hemolítica congénita más frecuente
Esferocitosis hereditaria o enfermeddad de minkowski-chauffard
Etiopatogenia de esferocitosis hereditaria
Trastorno de
- Ankirina 50%
- Banda 3 25%
- Espectrina 25%
Fisiopatologia de esferocitosis
Se pierden fosfolipidos de membrana y se hace permeable al sodio y agua lo que las hincha
Quedan atrapadas en sinusoides esplenicos y se destruyen
Clínica de esferocitosis hereditaria o Enf. Minkowski-chauffard
Asintomatica
Esplenomegalia + anemia
Desencadenante de hemolisis en esferocitosis
Infecciones
Estimulación del sist mononuclear
A que se le denomina criris aplásicas
Pacientes hemolíticos cronicos que tienen un agravamiento
Principalmente por infecciones parvovirus B-19
A que se le denomina crisis megaloblástica
Sobreutilización de ácido fólico por la hiperplasia medular
Complicaciones de esferocitosis hereditaria
Colelitiasis (px joven con litiasis biliar, sospechar hemolisis crónica)
Mielopatía espinal (similar a esc. Multiple
Miocardiopatia
ulceras maleolares
Como se realiza el dx de esferocitosis hereditaria
Elecación
- LDH
- BI
- Reticulocitos
- Policromatógilos
ESFEROCITOS con aumento de CHCM
Prueba característica de Esferocitosis hereditaria
Hemolisis osmótica
Colocar hematies en medio hipoosmolar y observar hemolisis
(Es prevenida con administración de glucosa a diferencia de la mediada por enzimopatias
Tratamiento de Esferocitosis hereditaria
Esplenectomia (hasta 5 o 6a) Vacunación -Antineumococica -Antimenngocócica -H. Influenzae Acido fólico
Características de Eliptocitosis hereditaria
Autosomico dominante
Asintomática
Defecto en espectrina— Forma elíptica del hematíe
Enfermedad que presenta hematies microcíticos con forma irregular y que se rompen a 45 grados con hemolisis intensa
Piropoiquilocitosis hereditaria
Principal alteración en estomatitis hereditaria
Trastorno en espectrina
A que se refiere el termino hidrocitosis en estomatocitosis hereditaria
Hematies turgentes con exceso de iones y agua
< hemoglobina corpuscular media
Clínica de xerocitosis
Hemolisis donde hay deshidratación del hematíe
- Perdida de Potasio
- Perdida de H2O
Causa de xerocisotis
Traumatismos repetidos
Natación
Causa más frecuente de Anemia hemolitica enzimopática y como se transmite
Deficiencia de glucosa-6- fosfato deshidrogenasa
Ligada al cromosoma X
Etiopatogénia de Deficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
No se reduce el glutatión
Hay oxidación de grupos sulfhidrilo
Se produce Metahemoglobina. (Cuerpos de Heinz)
Hemolisis intra y extravascular
Clínica de Hemolisis por deficiencia de G-6-fosfoato deshidrogenasa
Asintomaticos o Hemolisis compensada O Hemolisis neonatal grave
Factores que producen crisis hemoliticas En deficit de Glu-6-ffosf, deshidrogenasa
Acidosis Fiebre Favismo ( polen, habas, guisantes, alcachofas) Antipaludicos Nitrofurantoina Acido nalidíxico Sulfamidas Analgesicos Vit K
Dx de deficit glu-6 fosf deshidrogenasa
Y
TX
Se realiza dosificación enzimática en el hematie objetivando la carencia de la enzima
NO EN SANGRE RICA EN RETICULOCITOS
Tx
Evitar conductas que la predisponen y administrar ascido fólico
Causa más frecuente de trastornos enzimaticos de la vía glucolitica
Deficiencia de piruvato-quinasa 90%
Autosomica recesiva
Presentación de anemia por deficiencia de pirimidina-5” nucleotidasa
No hay destrucción del ARN degenerado, se precipita y forma punteado basófio
Presentación de exceso de la enzima eritrcitaria deaminasa de adenosina
Disminucion de la formación de ATP del hematíe
Donde se encuentra los genes de la cadena alfa de la hemoglobina
Y donde los genes del resto de las cadenas
Cadena Alfa — cromosoma 16
Resto— cromosoma 11
Defecto de síntesis de cadenas de globina
Talasemias
Formación anomala de cadenas de globina
Hemoglobinopatias
Tipo de talasemias más frecuentes en México
Beta talasemias
Lugar donde es más frecuente Alfa talasemias
Asia
Que provoca la hemolisis en las talasemias
Exceso de cadena globina que a no poder unirse a la globina sintetisada defectuosamente se precipita y hace hemolisis
Tipo de herencia de las B talasemias y Tipos que existen segun su gravedad
Autosomica Recesiva
Talasemia mahor(anemia de cooley) o talasemia homocigota
Talasemia inor o rasgo talasémico (heterocigotas simples)
Fisiopatología de Beta talasemia Major
Deficit de producción de cadena B < de hemoglobina A1 > de Hb A2 y HBF >eritropoyetina Hiperplasia medula osea Malformaciones oseas
Características clínicas en B talasemias Major
Malformaciones oseas
-Pseudoquistes en manos y pies
-Craneo en cepillo
Alteración de neumatización de senos
Hb fetal– cesion defectuosa de O2– hipoxia tisular cronica –>eritropoyetina– Hierplasia medular–>absorción de hierro– Hemosiderosis secundaria
En que pacientes debe sospecharse B talasemia
Hemoslisis congénita grave
Microcitosis
Hipocromia
Metodo dx que confirma B talasemia major
Electroforesis de hemoglobina
A2 y F
Hasta que edad suelen aparecer las alteraciones clínicas de la B talasemia
- A 8 m vida
Tratamiento de elección en B talasemias
Trasplante alogénico
Esplenectomía mejora sintomatologia
Trasfusiones (evitan malformaciones oseas)
Quelantes de hierro (desferroxamina o deferasirox)
Farmacos que incrementan cadenas Gamma (Hb F)
Farmacos que incrementan la sintesis de cadenas Gamma de la Hb
Butirato
5- azacitidina
Hidroxiurea
Características de la B Talasemia Minor
Variante más frecuente
Asintomática
Microcitosis
Aumento ligero de A2
Mejor metodo de cribado en px con B talasemia minor o rasgo talasemico (heterocigotos simples)
Indices corpusculares
VCM
CHCM es normal
Características de Alfa talasemias
Muy raras
< cadenas alfa y forma tetrameros
- De cadena Gamma (Hemoglobina Bart)
- De cadena Beta (hemoglobina H)
No hay incremento de Hb A2 ni HbF
Que es el sx de Zieve
Alteración metabolica EN HEPATOPATÍAS ALCOHOLICAS de lipoproteínas plasmáticas Se acumulan en membrana de hematíe < deformabilidad Hemólisis
Que otro nombre recibe la hemoglobinopatía S
Anemia de cel falciformes
Drepanocitosis
Alteración en Drepanocitosis
Sustitución de cadena B de acido glutámico en la posición 6 por una de valina
Característica del eritrocito en la drepanocitosis
Forma de hoz
Cuando el hematíe se deseca hay una polimerización de la hemoglobina y adopta la forma de hoz
Fisiopatología de drepanocitosis y clínica
Colapsan microcirculación
CRISIS VASOOCLUSIVAS
Isquemia e infartos de distintos organos si es crónico
Infartos subclnicos mas frecuentes en la drepanocitosis
Medula renal
Papila
Otros organos infartados en drepanocitosis
Huesos Cerebro Pulmon Riñon Piel (ulceras maleolares) Bazo (hipoesplenismo si son de repetición )
Dx de drepanocitosis
Anemia hemolitica
+
Crisis dolorosas vasooclusivas
Se demuestra por electroforesis de Hemoglobinas
Tratamiento de Drepanocisosis
Crisis vasooclusivas
- Analgesia
- Hidratación
Vacunación germenes encapsulados (hipoesplenismo)
Farmacos que incrementan la sintesis de cadenas Gamma
Transplantes de precursores hematopoyeticos en graves en edad precoz
