ANEMIA FALCIFORME

Question 1

qual é a definição da anemia falciforme?

Answer 1

mutação genética que gera HbS, um tipo de hemoglobina que sofre polimerização quando desoxigenada ➜ alteração da forma da hemácia e redução de sua deformidade

Question 2

quais os outros tipos de Hb e como se relacionam com a HbS?

Answer 2

HbF = inibe a polimerização
HbA = participa pouco da polimerização
HbA2 = mais comum nas talassemias
HbC = outra mutação genética no mesmo códon da HbS

Question 3

quais são os padrões de herança da AF?

Answer 3

anemia falciforme ➜ SS: predomínio da HbS (homozigose); sem HbA; HbF aumentada
hemoglobinopatia SC ➜ SC: presença de HbS e HbC, tem evolução clínica mais benigna
S/B0-talassemia ➜ ausência total de HbA (aumento da HbF e HbA2)
S/B+-talassemia ➜ produção predominante de HbS, mas com alguma HbA e presença de HbA2
heterozigose para HbS ➜ AS: presença de HbS e HbA, aumento da HbF. Raras complicações clínicas (mais complicações renais) - aconselhamento genético

Question 4

qual é a fisiopatologia da crise de falcização?

processo vaso-oclusivo - o que pode desencadear?

Answer 4

hemácia fragilizada ➜ liberação de Hb intravascular ➜ dano e ativação de células endoteliais ➜ resposta inflamatória vascular e expressão de moléculas de adesão pelas células endoteliais + citocinas inflamatórias ➜ adesão de células brancas e vermelhas na parede do vaso + vasoconstrição + consumo do NO pelo grupo heme + aumento do estresse oxidativo ➜ obstrução física do vaso ➜ redução do fluxo sanguíneo ➜ hipóxia ➜ isquemia ➜ dor

pode ser desencadeado por infecções, desidratação e tensão emocional

há estado de hipercoagulabilidade, geralmente ocorre na microcirculação

Question 5

quais as principais manifestações clínicas da AF?

Answer 5

crises vaso-oclusivas dolorosas (isquemia tecidual causa dor), crises hemolíticas (aumenta taxa de hemólise), infecções (maior propensão: meningite, pneumonia, osteomielite, ITU), icterícia, palidez, úlceras nas pernas, crises aplásticas (queda acentuada da Hb - parvovírus B19), crises de sequestro esplênico, necrose asséptica da cabeça do fêmur, osteoporose, priapismo, hipostenúria, proteinúria, cardiomegalia e insuficiência cardíaca (há circulação hiperdinâmica), síndrome torácica aguda, hipertensão e infarto pulmonar, AVC, AIT, hemorragias cerebrais, retinopatia proliferativa, crises de dor abdominal, cálculos biliares, atraso puerperal, etc

Question 6

como é feito o diagnóstico da AF?

Answer 6

eletroforese de Hb + teste do pezinho

há sinais de hemólise, leucocitose, trombocitose

Question 7

como é feito o manejo da AF?

de forma gera, nas crises dolorosas e nas infecções

Answer 7

geral: suplementação de ácido fólico + profilaxia de infecções + tratamento das manifestações clínicas + hidroxiureia em pacientes selecionados
crises dolorosas: correção do fator desencadeante + hidratação + analgésicos
infecções: penicilina profilática em crianças + vacinação + antibioticoterapia em pacientes febris

Question 8

quando é indicado a terapia transfusional?

qual o objetivo da terapia e seu desafio?

Answer 8

crises de sequestro, AVC, crises aplásticas, gestação, preparo cirúrgico, hipóxia com síndrome torácica aguda, priapismo

objetivo: manter HbS < 30%; desafio: há excesso de ferro - usar quelante

Question 9

Quais as possíveis causas da maior propensão à infecções?

Answer 9

• Múltiplas lesões orgânicas
• Asplenia funcional
• Defeitos de opsonização
• Defeitos do complemento
• Disfunção de leucócitos