ALT. CROM, MET Y DESARROLLO

Question 1

HERENCIA QUE PRESENTA LA FIBROSIS QUISTICA

Answer 1

AUTOSOMICA RECESIVA

Question 2

COMPLIC + IMP SD PRUNE-BELLY

Answer 2

Hipoplasia pulm.

Question 3

HALLAZGOS ECO RENAL PRENATAL

Answer 3

• Dilat. vejiga urin. y uréteres (megacistis / megauréteres)
• Hidronefrosis con o sin parénquima renal ecodenso.
• Riñones poliquis. o displásicos.
• Pulm. hipoplásicos.
• Oligohidramnios.
• Ascitis fetal.

Question 4

MANIFESTACIONES GI SD PRUNE-BELLY

Answer 4

• Malrotación int. medio.
• Ano imperforado (malf. ano-rectales).
• Agenesia ano-rectal.
  Colon con bolsa cong.

Question 5

CARACTERISTICA CLINICA MAS COMUN SD PRUNE- BELLY

Answer 5

Estreñimiento crónico.

Question 6

HALLAZGO US PRENATAL PARA SOSPECHAR DX RVU

Answer 6

Hidronefrosis

Question 7

UN FR RIESGO PARA RVU

Answer 7

Válvulas uretrales post.

Question 8

ESTUDIO EN SOSPECHA DX DE SD TURNER

Answer 8

US renal y cardiaco

Question 9

CARIOTIPO ESPERADO EN SD TURNER

Answer 9

45X0

Question 10

ALT. ENDOCRINO FREC. EN PUBERTAD EN PX SD TURNER

Answer 10

Amenorrea prim.

Question 11

A QUÉ EDAD SE RECOM. REVISIÓN PARA VIGILAR DESCENSO TESTÍCULOS (CRIPTORQUIDIA)

Answer 11

15 días, 6, 12 y 24 meses

Question 12

CRIT. REFERENCIA A ENDOCRINO PEDIA EN UN PX CON CRIPTORQUIDIA

Answer 12

• Cript. bilat.
• Sospecha trast. dif. sexual (hipospadias)

Question 13

PATOL. RIESGO HASTA 8 VECES MAYOR QUE SE PUEDE PRESENTAR EN PX SIN DESCENSO TESTIC. AL AÑO DE VIDA.

Answer 13

Tumores seminomatosos

Question 14

CARIOTIPO MAS FRECUENTE EN SD TURNER

Answer 14

45X0

Question 15

ANOMALIAS CARDIOVASCULARES EN SD TURNER

Answer 15

• Elongación arco transverso (49%)
• Coartación aorta (12%)
• Arteria subclavia derecha aberrante (8%)

Question 16

CAUSA SD. INSENSIBILIDAD ANDROGENOS

Answer 16

Mutación en el gen del receptor de andrógenos en locus Xq 11-12

Question 17

CAUSA MAS COMÚN DE PSEUDOHERMAFRODITISMO MASC.

Answer 17

Sd. insensib.a los andrógenos

Question 18

CAUSA DE GENITALES AMBIGUOS

Answer 18

Deficiencia 5-alfa-reductasa

Question 19

PARACLINICOS ENCONTRADOS EN SD. INSENSIBILIDAD ANDROGENOS

Answer 19

Testosterona, estrógenos y LH elevados

Question 20

PRINCIPAL SIGNO CLINICO EN VARON CON SD DE FRAGILIDAD X

Answer 20

Retraso mental

Question 21

ANTECEDENTE FUERTEMENTE ASOCIADO A ATRESIA ESOF.

Answer 21

POLIHIDRAMNIOS

Question 22

COMPLICACION MAS FRECUENTE DEL TX QX DE ATRESIA ESOF.

Answer 22

RGE

Question 23

ESTUDIO DE UTILIDAD PARA DX EN SOSPECHA DE GALACTOSEMIA

Answer 23

Tamiz neonatal

Question 24

HERENCIA GALACTOSEMIA

Answer 24

AR

Question 25

DX DEFIN PARA GALACTOSEMIA

Answer 25

Medición galactosa uridiltransferasa (GALT) y galactosa 1-fosfato en plasma x reacción enzimática.

Question 26

BASE TX GALACTOSEMIA

Answer 26

Dieta restringida en galactosa

Question 27

HERENCIA FENILCETONURIA

Answer 27

AR

Question 28

EDAD DE INICIO TX FENILCETONURIA PARA EVITAR RM O DISCAPACIDAD INTEL. IRREV.

Answer 28

20 días de vida

Question 29

ALT RM EN FENILCETONURIA

Answer 29

Lesiones sust. blanca y sust. gris

Question 30

CARACTERISTICAS CLINICAS ENFERMEDAD DE BEHCET

Answer 30

• Úlceras aftoides orales y genitales de repetición. Suelen ser muy dolorosas.
• Lesiones herpetiformes recurrentes en boca.
• Prueba de Patergia positiva.
• Afección ocular (principalmente uveítis).

Question 31

MANIFESTACIÓN CLÍNICA RARA, PERO MUY SUGERENTE DE ENFERMEDAD DE BEHCET

Answer 31

Aneurismas de la arteria pulmonar

Question 32

PRUEBA DIAGNOSTICA PARA EXCLUIR PUBERTAD PRECOZ

Answer 32

Test de GNRH

Question 33

VASCULITIS MAS FRECUENTE DE LA INFANCIA

Answer 33

Púrpura de Schölein-Henoch

Question 34

IG QUE PREDOMINA EN EL MECANISMO DE PRODUCCION DE PURPURA DE SCHÖLEIN-HENOCH

Answer 34

IgA

Question 35

CLINICA PURPURA DE SCHÖLEIN-HENOCH

Answer 35

FASE PRODROMICA:
- Proceso ORL.
POSTERIOR EN ORDEN DE FRECUENCIA:
1.- Púrpura palpable en MI que suele cursar en brotes. Principalmente piernas y nalgas. También puede presentarse en cara, brazos y tronco.
2. Artritis rodillas y tobillos.
3. Dolor abdominal tipo cólico, vómitos y deposiciones con sangre.
4. Hematuria con o sin proteinuria

Question 36

FACTOR DE MAL PRONOSTICO EN PURPURA SCHÖLEIN-HENOCH

Answer 36

Hematuria

Question 37

% CASOS EN QUE SE PRESENTA AFECTACIÓN DEL SNC EN PURPURA DE SCHÖLEIN-HENOCH

Answer 37

Menos del 1%

Question 38

TRIADA CLASICA DE ENFERMEDAD DE SCHÖLEIN-HENOCH

Answer 38

1. Púrpura.
2. Artritis.
3. Dolor abdominal

Question 39

COMPLICACIÓN MÁS FRECUENTE ENF. SCHÖLEIN-HENOCH

Answer 39

Invaginación intestinal

Question 40

TX ELECCION EN PTI

Answer 40

IG IV

Question 41

Alteración genética presente en fibrosis quística y qué defecto produce?

Answer 41

Gen CFTR cromosoma 7q
Canal de cloro defectuoso

Question 42

Tres características principales en paciente con fibrosis quística

Answer 42

• secreciones espesas
• talla baja crónica
• infecciones pulmonares de repetición

Question 43

Órgano afectado en fibrosis quística el cual es la principal causa de muerte en niños

Answer 43

Pulmón

Question 44

Estudio de tamizaje para diagnóstico de fibrosis quística

Answer 44

Cribado neonatal con tripsina elevada

Question 45

Diagnósticos confirmatorios de fibrosis quística

Answer 45

• prueba de sudor: cloro mayor a 60 mmol/L
• mutación en Gen CFTR ambos alelos
• test diferencia de potencias nasales positivo

Question 46

Hallazgos radiográficos característicos en fibrosis quística

Answer 46

Hiperinsuflacion pulmonar y tapones de moco

Question 47

Tratamiento base en fibrosis quística

Answer 47

Terapia pulmonar

Question 48

Opciones de tratamiento para fibrosis quística

Answer 48

• terapia pulmonar de base
• broncodilatadores
• nebulizar solución hipertónica y Alfa dornasa
• antibióticos en caso de infección
• moduladores CFTR (ivacaftor o lumacaftor)

Question 49

Principal agente patógeno causal de neumonías en fibrosis quística

Answer 49

P. Aeruginosa