Alec Aeby Partie Pedia Flashcards
1
Q
Foetus
A
12 semaines tératogenèse
Cœur bat à 21 jours
Développement non trminé à la naissance (système nerveux/ poumons)
Vie fœtale 12-40 semaines
14 semaines il dégluti il bouge
18 semaines mouvements repiratoires
Viable à 24
28 semaines il pèse 1 kg
Hb 70% fœtale 30% d’HbA
Passage transplacentaire IgG, fer et Ca
2
Q
Paramètres vitaux et age
Courbe
A
Poids percentile 50: age x2 + 8
Taille percentile 50: age x5 + 84
Courbe: taille, poids, périmètre crânien
3
Q
État pathologique développement pubertaire
A
Puberté precoce
- M2 <8 ans
- G2 <9 ans garçon
Retard pubertaire:
- M1 >13,5
- G1 >14 ans
Aménorrhée primaire : absence regles <16 ans
Amenorhée secondaire: regles apparues qqs fois puis non apparues
4
Q
Development SNC à la période fœtale et postnatale
A
- Prolifération cellulaire
8-20 semaines de gestation
À partir de la zone épendymaire du ventricule embryonnaire - Migration neuronale
12-14 semaines de gestation
Apd zone épendymaire, le long des fibres globales radiaire
Gyration et formation des sillons (2eme moitié de grossesse)
Développement synaptique stt postnatal
Programme mort cellulaire élimination sélective des prolongements
Stabilisation selective
Myélinisaiton: incorporation cellules oligodendrogliome de proteines qui vont former la gaine
5
Q
Fonction motrice
A
- F. Pyramidale voie motricité volontaire
Modulée par:
- noyaux gris + hemisphere
- afférentes sensorielles via cx associatif frontaux et pariétaux - Système moteur inférieur issu du tronc cérébral
F. Tecto-spinal, réticulo-spinal, vestibulo-spinal
Voies sous-cortico spianles: motricité archaïque posture, muscles reflexes - Système peripherique motoneurone
Système moteur inf: myélinistaion precoce 24-34 semaines gestation et ascendante vers tronc cerebral
Système moteur sup: myélinistaion tardive 32 semaines et 2 ans et descendante (vers moelle épinière)
6
Q
Étapes de développement moteur
NN à terme
A
NN à terme:
- motriicté spontanée: mvmnt cx, harmonieux, asymétriques et asynchrones des 4 membres
- ouverture complete des mains
- reflexes primitifs: grasping, marche automatique, réflexe tonique asymétrique du cou, succion, Moro
- hypertonie physiologique
7
Q
Réflexes archaïques
A
Marche automatique
Grasping
Succion
Enjambement
Moro
Points cardinaux
Reflexe tonique asymétrique du cou
8
Q
Évolution development moteur au cours de premières années
A
Atténuation hypertonie au cours de la première année
Disparition des réflexes archaïques avant 3 mois
Motriicté grossiere:
- tenue de tete avant 2 mois
- soulève la tete et les épaules 3 mois
- s’appuie sur les vaant-bras 4 mois
- tient assis avec dos rond et appui avant sur les mains 6 mois
- se met assis seul dos droit 8 mois
- se met debout, rampe 9 mois
Marche 12-15 mois * retard si à 18 rien
Court 18-24 mois
Saute, roule en tricycle 3 ans
Motriicté fine:
- garde objet dans la main 3 mois
- regarde ses mains 4 mois
- préhension volontaire globale 5 mois
- port objets à la bouche et les passe de main à l’autre 6 mois
- opposition pouce et autre doigt 7 mois
- pince pouce-index 9 mois
- emplument de 3 cubes 18 mois
9
Q
Cerveau social
A
Orientation + Reconaissance 0-6 mois
Attachment et intersubjectivité 6-8 mois
fonctions cognitives plus complexes: réseau mode par défaut, théorie d’esprit, notion de sa representation devant un miroir >12 mois
10
Q
Anatomie du langage chez adulte asymétrie structurelle et cytoarchitecturale
Vs fétus
A
- scissure sylvienne plus longue à G
- plan up temporale plus large à G
- substance blanche en dessous du gyrus de Herschel’s est plus large à G
- cellules pyramidales sont plus grandes dans cx auditif G
- largeur colonnes corticales et la distance entre ces colonnes plus+++ dans le lobe temporal supérieur gauche
Fétus:
- expression asymétrique genes dans les régions péri Sylvie-Anne en faveur de la D
- sillons apparaissent d’abord 1/2sphere D
- SF, ST et HG 1 ou 2 semaines + tot D
- scissure sylvienne + large à G plénum temporale + large à G
11
Q
Development langage
A
6 mois babillage-consonnes
11 mois: premier mot significatif autre que mama/papa
14 vocabulaire de 3 mots
18 mois: jargon avec mots compréhensibles montre 5 parties du corps
Retard: 18 mois pas de mot, pas de phrase à 30 mois
12
Q
DD pédiatrie 6 tiroirs
A
Infecitons
Maladies de système
Malformations congénitales
Tumeurs
Trauma/ intoxication
Psychologique
13
Q
Retard psychomoteur
A
Anamnèse:
1. Aspect: social/ moteur/ langage
2. Profil évolutive
3. Examen neurolgoique:
PC, interaction
Tonus axial et périphérique, évaluation force musculaire, aspects masse musculaire, prise de réflexes myotatique, examen de marche, coordination, senisbilité
3 points particuliers:
- pas de spécificité de l’examen neuro moteur ; stt première année de vie difficile topographie lésionnelle
- evaluation cognitive preocce <5 ans pas predictive , développement intellectuel ultérieur enfant
Avant 5 ans on parle de retard de développement psychomoteur
- nécessité de savoir interpréter les examens, tenir compte bénéfice/ invasivité
14
Q
Causes du retard de développement psychomoteur
A
Déficience mentale
Troubles sensoriels
Une atteinte elective de certianes fonctions cognitives (dysphasie)
Infirmité motrice cérébrale
Maladies neuro musculaires
Autisme
Carences affectives
Maladie systémiques
Variante de la normale
15
Q
Paralysie cérébrale
A
Syndrome: troubles de posture + troubles de mouvement resultant d’une lesion non évolutive survenue sur le cerveau en développement
5 formes:
Spastiques:
- hémiparésie
- diplégie
- quadriplégie
Ataxique
Dyskinetique: att noyaux gris centraux
16
Q
GMCSF
A
Gross motor function classification system
Idée de la fonctionalité des membres inférieurs
I: balance speed et coordination atteint
II: a besoin d’aide pour se déplacer à long distance
III: peut monter les escaliers avec l’aide sinon chaise roulante
IV: assistance physique tt le temps
17
Q
PEC paralysie cérébrale
A
Kiné, ortho, botulisme, médocs anti-spastiques
CIF: international classification of functioning permet la PEC multidisciplinaire
Les plus effectives:
Spasticité: botulisme, SDR (selective dorsal rhizotomy), diazepam, casting lower limb
18
Q
Retard de langage
A
DD:
- suridté
- retard langage simple influence génétique/ environnementale
- dysarthrie congénitale (syndrome pseudo-bulbaire)
- troubles développement de langage (TDL, dysphasie) diagnostic d’exclusion
- aphasie installation precoce
- autisme
- déficience mentale
19
Q
TDL troubles development de langage
A
Classification simplifiée
- troubles phonologiques expressifs pur
- syndrome phonologico-syntaxique (situation la plus fréquente); troubles mixte mais moins marqué sur versant comprehension que sur le versant expression portant sur la phonologie et syntaxe
- syndrome sémentico- pragmatique: difficulté dans la comprehension du discours d’autrui, paraphasies sémantiques fréquentes
Cause: indéterminée
TT: réduciton logopédie une, peut nécessiter enseignement spécialisés
20
Q
Aphasie installation precoce
A
Acquis mais dd avec TDL si installation precoce
Causes:
- lesions acquise hémisphère dominant, AVC, tumeur, traumatisme
- Syndrome Landau-Kleffner: propre à l’enfant, aphasie acquise de type gnosie auditive phonologique, EEG décharges épileptiformes tres abandantes pendant sommeil
Cris épilepsie pas tjr
Amélioration déficit cognitif si disparition anomalies EEG (tt anti-epiléptique)
21
Q
TSA
A
Trouble développé mental du fonctionnement cérébral, pas de marquer biolgoique
Hétérogène sur le plan etiolgoique: génétique + environnement
DSM V
Le spectre:
- autisme pur; debut age 3 ans, déficience dans les domaines sociabilité, communication, comportement, centre d’intérêt
- syndrome asperger: troubles de la sociabilité, centres d’interêt restreints, pas de retard langage ni intellectuel
- comportment autistique: tableau autisme incomplet
- régression autistique: tableau d’autisme qui semble acquis apres age 2-3 ans
Présentation clinqiue la plus fréquente: retard langage
Troubles qui touchent:
- phonologie
- syntaxe
- sémantiques
- pragmatique (usage du langage en temps que moyen de communication)
+ manifestations cliniques associées
- sociabilité: absence de réciprocité dans ctc oculaires
- jeu: joue seul, pauvre, répétitif
- troubles moteurs: stéréotypes, hypotonie, maladresse, apraxie,
- troubles sensitifs: visuel, auditifs, someto-sensoriels
- comportment: intolerance de changement, labilité
- attention: manque attention, focalisation anormale sur le centre d’interêt
- intelligence: retard mental dans 3/4 des cas, en général QP>QV, rigidité, manque imagination, créativité
Problème diagnostic preocce;
- pas de signe clinique prédictif fiable unique chez le jeune enfant
- absence de certitude diagnostique n’empêche pas une prise ne charge precoce; favoriser le development, sociabilité, communication, tt les troubles du comportment
EARLT START DENVER MODEL ESDM: thérapie cognitivo-comportementale thérapie , diagnsotic precoce <2 ans
Étiologies:
- encéphalopathie anté/ postnatales fixées infectieuses
- affections génétiques: sclérose tubéreuse de bourneville/maladies métaboliques/ syndromes génétiques avec retard mental
- inconnue 70% arguments en faveur d’une organicité sous-jacente
TT:
Priorité: ESDM ou TEACCH
Aide si nécessaire, limitée dans le temps et ciblée sur un symptôme
- stimulants; hyperactivité, troubles d’attention
- antidépresseur inhibiteurs du recaptage de sérotonine
- neuroléptiques: agitation, agressivité, automutilations
22
Q
Déficience mentale
A
- Basé sur QI (Wechsler) <70
Prévalence population générale: 2-3%
50-70 légère - Basée sur possibilités d’autonomie
- légère: peut developper communication t sociabilité en âge préscolaire, peut avoir acquis pédagogiques de niveau primaire,
- modéré: peu de conscience des conventions sociales, niveau pédagogique inférieur au niveua primaire, besoin supervision
- severe: supervision tt le temps
Étiologies:
- inconnue: déficiences mentales sévères 30% et 60% leger
- maladies génétiques:
Aberrations chromosomiques T21
Syndrome avec gene loclaisé ou connu/ inconnu : angelman, Prader-Willi, Rett, Willimas-Beuren, Corneliade Lange
- maladies métaboliques : tt precoce hypothyroïdie ou phénylcétonurie
- craniostenose: fermeture premtaurée d’une suture ou plusieurs sutures des os du crane, entraîne dysmorphisme facial; Scaphocéphalie: crane allongé sens antéro-post pas déficience mentale associé
- Maladies acquises IU: CMV, toxo, HIV, rubéole, Syndrome alcoolisme
- causes périnatales: encéphalopathie anoxo-ischémique
- causes postnatales: séquelles des lesions cérébrales non-évolutives, épilepsie, tumeurs cérébrales
23
Q
T21
A
Morphogène
Hypotonie, hyperlaxité articulations
Retard de croissance, petite taille
Microcéphalie, QI entre 25-50
Anomalies oreille moyenne ou interne
Malformation cardiaque 50%
Complciaiotns néurolgoiques: épilepsie, compression médullaire haute, développement d’une dégénérescence sénile précoce
Espère ce de vie diminué
24
Q
Syndrome angelman:
A
Retard langage + déficience mentale Sèvres, marche ataxique, épilepsie, morphogène happy puppet syndrome
Déficit expression gene sur chromosome 15 X
25
Syndrome Prader Wili
Hypotonie majeure en période néonatale:
Troubles de comportement (hyperphagie, agressiivté, auto-mutilations)
Retard mental intensité variable
Morphotype particulier
Même gene que angelman mais X paternelle
26
Syndrome de Rett
- microcéphalie acquise, perte utilisation mains, marche ataxique, stéréotypie caractéristiques (retard mental profond)
Concerne que les filles gene sur X que hétérozygote viable
27
Syndrome wiliam beuren
Deletion chromosome 7
Morphotype particulier
Anomalie cardiaque
Déficience mentale l-m, aspects non verbaux déficitaires, fluency verbal +++, desinhibition
Pas de retard de langage
28
Retard de langage DD
Déficience mentale
Trouble sensoriels: surdité/ cécité
Atteinte sélective de certianes fonctions cognitives
Autisme
Carences affectives
Variante de la normale
29
Syndrome epileptique
Syndrome epileptique =/= qqn épiléptique
Qqn qui présente clinqiue ou EEG caractéristiques d’un syndrome epiléptique n’est pas forcément épiléptique
Handicap different
30
Crise épiléptique
Crise: événement clinqiue transitoire résultant d’une activité anormale et excessive d’un groupe des neurones
2 types:
- crises provoqués: convulsions fébriles
- crises non proovoqués
31
Épilepsie
Affection chronique caractéristique par la récurrence de crises d’épilepsie non proovuqée
2-3 crises min
Prévalence 0,5%
32
Crises convulsives fébriles
Simples vs compliqués
2-5% enfants pic 18 mois
Forme la plus fréquente de crise d’pielepsie chez l’enfant
Crise d’épilepsie survenant dans un ctxt de température, non causée par infeciton du SNC, ni par cause métabolique, toxique ou médicamenteuse, enfant de plus de 6 mois sans antcd de crise néonatale ou non fébrile
Simple:
>1 an
< 15 minutes et 1crise/ 24h
Crise générlaisée
Examen neurologique normal
Antcd neuro: non
CF compliqué:
<1 an
> &5 minutes ou >1 crise/ 24h
Crise focal, examen neuro: anormal
Antcd neurolgoique Oui
33
Crises fébriles pronostic
CF simple: pas d’impact à LT sur développement neuro cognitif
Risque récidive <10% age >18 mois, absence antcd familiaux, premeir episode sous forme CF simple
Risque de récidive >40% si age <1é mois ou premeire CF focale/anomalie de développement/ examen neurologique/ imagerie cérébrale connu
Risque récidive sous forme d’état de mal fébrile 30 minutes ou Cf prolongé
Pas de tt antiE de fond avec CF simple ni pendant la crise si crise <5 minutes
Risque d’épilepsie dans le futur entre 2-6%enf focntion des antcd CF simple/ compliquée
34
Épilepsie
2 types
1. Crise focale: evidence clinqiue EEG, reste reveillé
2. Crises généralisées: absence/crise tonico-clinique
35
Étiologie épilepsie
1. Lésions structurelles SNC: crises focales
- malformation, tumeur, séquelles, ischémie, infeciton
2. Encéphalopathie anoxo-ischémique: cause d’épilepsie dans 3 premiers mois de vie
3. Affections génétiques dont épilepsie ne constitue qu’une des manifestations cliniques: angelman, sclérose tubéreuse de bourneville,
4. Inconnu 2/3 cas
36
Épilepsie génétique idiopathique
Épilepsie liée à l’âge, pas de cause sous-jacente autres possible que héréditaire
-> bon pronostic, examens complémentaires généralement inutiles
Étiologie supposée génétique mais mode de transmission non mendélienne
Exemples: épilepsie à pointes rolandique (centro-temporal), epilespie-absences de l’enfant petit mal
37
Épilepsie à pointes centro-temporales
La plus fréquente
Crises focales motrices brachiofaciales jsq Hemi corporelles sans PC dans 80% des cas, essentiellement dans le sommeil peu gênant dans la vie , peu fréquentes
EEG: PO focales dans la region rolandique inf, unilatérale jsq multifocale
Durée de la maladie 3 ans
PAs de tt: exception crises fréquentes, généralisation secodniare, ctxt famille, EPR atypique
Tt: carbamazepine ou valproate
38
Épilepsie absences de l’enfant
- épilepsie générlaisée idiopathique
- enfants âge scolaire
- crises absences + crises tonico-cliniques générlaisée occasionnelles
Svnt guérison ado
39
Épilepsie symptomatique
Liées à une lésion cérébrale
- demontré par IRM, syndrome génétique avec retard mental, maladie degenerative
- pronostic réservé mais pas automatiquement mauvais
Exemples:
- syndrome West
- syndrome Lennox-Gastaut
40
Syndrome de West
E symptomatique
Âge: 1 an
Triade: spasme infantiles, arrêt development, EEG caractéristique
TT agressif pour arrêter spasmes: CTC si nécessaire
Étiologie variable:
- encéphalopathie anoxo-ischémique périnatale
- aberration chromosomique
- sclérose tubéreuse de bouneville
- inconnu 1/3 cas
Pronostic : retard mental, autisme, troubles d’apprentissage dans >50%
41
Sydnrome Lennox-Gastut
2-6 ans
Combinaison de crises généralisées svnt réfractaire aux médocs:
- crises tonico-cloniques
- crises toniques (hypertonie)
- crises myocloniques
- absences atypiques
Déficience mentale presque cst
Étiologie: comme West: tubéreuse, aberration chromosome, encéphalopathie anoxo-ischemique
42
Épilepsie et troubles cognitives
Certains cas: retard mental severe
Majorité: IQ un peu plus leger, troubles apprentissage scolaire, troubles d’attention, mémoire, lenteur
Origine: multifacotielle
- peu des troubles cognitives dans les épilepsies idiopathique
- medocs: anciennes ++, nouveaux moins
- crise d’épilepsie: mal convulsif; hippocampe le plus sensible); etat de mal epileptique = urgence
Crises de breve durée: role contorversé mais argument en faveur du caractère délétère de la répétition des crises sur fonctions cognitives peu importe étendue de la lesions
- POCS: + troubles cognitifs acquis; agnosie auditivo-verbale (Laudau-Kleffner) trouble attention avec hyperactivité, autisme, détérioration globale
À suspecter chez enfant 3-10 avec troubles cognitifs faire EEG
43
Épilepsie
Espoir de guérison
TTT
Dépend de syndrome épiléptique
Ctrl des crises sous tt: 75%
Parmi ceux-ci recidive à l’arrêt du tt 25%
Au total: guérison dans la moitié de cas
Pronostic vital:
TT:
Valproate déparient G
Carbamazépine pour crises partielles
Chir:
- épilepsie réfractaire
- foyer crise focale à l’origine de l’épilepsie bien identifiable par Examen complémentaires : EEG video, IRM, SPECT
- foyer dans la zone non fonctionnel importante
44
Céphalées
50% se plaignent un jour de ca
Importance de l’anamnèse
- aigue/ chronique
- chronique: intermittente ou continue: instesité stable ou croissante; horaire particulier
- symptomes associés: nausées vomissements divre/ troubles visuels troubles visuels, troubles équilibre, altération de l’état de conscience
Céphalées psychogène ou de tension diagnostic d’exclusion (vers situation familiale)
45
Céphalées aiguës en contexte fébrile
Infeciton de la sphere ORL: sinusite/ otite/ pharyngite/ diagnostic examen ORL
Méningite;
- signes associes: vomissements, raideur de nuque
- 2 types virales/ bactériennes DD par analyse LCR
- méningite virale: infection bénigne pas de séquelles, pas de tt
46
Méningite bactérienne: urgence médicale
Évolution vers coma et décès si pas de tt
Séquelles dans 10-20%:
- surdité < inflammation cochlée
- deficit neurolgoique focaux, épilepsie, troubles cognitifs < accident vasculaire cérébrale lié a une vasculite/ mort neuronale liée à la liberation d’AA excito-toxiques
- germes le plus fréquentes: H. Influenzae, méningocoque
Vaccination systémique proposée mais ne protege pas contre tous les sérotypes
TT ATB prophylactique de entourage
Complciaiotn extra-neurolgoique possible en cas de méningococcémie (nécrose cutané ou des extrémités nécessitant des amputations, complications liées à l’état de choc
47
Encéphalite
Signes associés:
- vomissements; convulsions, troubles de comportment, hallucination, altération de la conscience
- agent le + fréquent: HSV: importance diagnsotic preocce qui put etre fait par analyse LCR
- encéphalite hérpétique préférentiellement le lobe temporal mais peut également toucher d’autres structures cérébrales
Séquelles possibles: épilepsie, troubles mémoire, syndrome Kluver-Bucy ( perte de Reconaissance visuelle des objets, hypersexualité, apathie), troubles cognitifs plus massifs pouvant conduire à un tableau de retar mental ou d’autisme
48
Céphalées liées à une HTIC
Caractéristiques:
- non fébriles
- aigue/ chronique d’intensité croissante
- recrudescence matinale
- oedème papillaire fond d’œil, + vomissements
Causes:
- tumeur cérébrale: par hydrocéphalie ou effet de masse propre
-hydrocéphalie non liée à une tumeur cérébrale
- anomalie du retour veineux cérébral: thromboses de sinus veineux se jetant dans les veines jugulaires
- inconnue: syndrome HTIC bénigne: signe + mais HTIC leger, LCR pression +++ donc tt par retrait de LCR
En pratique: tjr commencer par imagerie cérébrale, PL à faire que si imagerie normale
49
Tumeur de la fosse postérieur
Hydrocéphalie: compresion aqueduc sylvius
Constituent plus de la moitié des tumeurs de l’enfant pic 3-10
Trois types histologiques:
- astrocytome de bas grade; gliome relativement bénin, guérison si exérèse chir complete
- Ependymome: 4 eme ventriucle tumeur malignité variables
- Médulloblastome: à partir des cellules neuro-ectodermiques peu différenciés tumeur très maligne nécessitant un tt adjuvant (chimiothérapie et radiothérapie) même si resection chir complete
50
Migraines
Avec céphalées de tension cause la plus fréquente de céphalées chez enfant age scolaire rare avant 5 ans
Caractéristiques essentielles: céphalées paroxystiques récurrentes intervalle libre entre épisodes de céphalées d’une durée de qqs heures
Autres caractéristiques:
- histoire familiale
- N+, V+ photophobie intolérance au bruit
- caractère pulsatile
- latéralisation, céphalées hémicraniennes ou péri-orbitaires
- diplopie par atteint de nerf oculomoteur commun, migraine ophtalmoplégique
- circonstances favorisantes manque sommeil/s tress effort physique période prémenstruelle, prise certianes aliments
Aura: precede céphalées 15-30 minutes (le pus souvent visuel) mais aussi autres troubles neurologiques focales
Physiopathologie:
- aura lié à une phase de construction artérielle qui precede phase vasodilatation responsable de la céphalée
Diagnostic clinique:
- examens complémentaires N
- sauf EEG qui peut montrer des anomalies latéralisées
TT:
- éviter facteurs déclenchants
- tt de la crise: antalgiques, anti-emetiques, repos, éventuellement médicaments plus spécifiques à prendre au moment de l’aura pour éviter la phase vasodilation
- tt de fond: peu efficace
51
Céphalées de tension
Souvent chroniques
Peu intenses pas des manifestations digestives
Symptomatologies variable d’un enfant à l’autre
Facteurs psychoaffectifs souvent presents (scolarité, situation familiale)
Diagnostic d’exclusion
52
Autres causes céphalées
- céphalées liées à un abus d’antalgiques
- troubles de réfraction visuel: stt fin journée
- troubles généraux: hypotension arterielle, anémie, IR
- apnée obstructive pendant sommeil
- apres commotion cérébrale: peuvent durer qqs jours
53
Éléments clinique pour pathologie peripherique
Abolition réflexe myotatique vs exagérée si SNC: syndrome pyramidal
Amyotrophie important: modéréé si snc
Hypotonie axiale et membres =/= SNC: axiale oui mais hypertonie membres
Absence manifestations évoquants pathologie SNC: troubles cognitifs, épilepsie
Pf examen de confirmation:
EMG D++
Biopsie
Enzymes musculaires +++
54
Amyotrophie spinale antérieure
Tableau clinqiue de gravité variable
- forme grave de nn ou nourrisson
Hypotonie extreme, membres peu mobiles, bonne interaction visuelle, décès précoces par insuffisance respiratoire
- forme peu grave du grand enfant: acquisition de la marche non retardée mais marche anormale, dandinante, dificultés pour courir peu évolutive
AR, floppy abbay syndrome
20 mois 8% survie
Chromosome 5
Recent therapeutic development:
- SMN2 splicing modulation: ASO/ small molecules
- SMN1 restauration AAV
- motor neuron protection
Early treatment is critical: test de Guthrie depistage de SMA en Wallonie
55
Duchenne (phenotype de s’atrophie)
Phénotype becker
Débute entre 3-6 ans
Troubles de marcher et faiblesse proximale marche dandinante
Maladie évolutive
Perte de la marche vers 10 ans, faiblesse de bras, décès vers 20 ans insuffisance repiratoire
Entreprise du myocarde également avec pf IC
Retard mentale modéré fréquent
Phénotype de becker: plus leger marche possible jsq adulte espérance de vie prologne
Dystrophique manquante liée à X
Besoin biopsie pour différencier becker et duchenne
56
Trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité
Troubles neuro developmental
Débutant avent l’âge de 12 ans
Durée > 6 mois
Se manifeste à domicile/ école
Entrave sévèrement développement normal et adaptatif
ADD+/_H
- inattention
- impulsivité
- hyperactivité
57
TDA (H)
3-10% des enfants à l’âge scolaire
Proportion 1/4 G/F
60% symptômes gênants à l’âge adulte
Troubles exécutives: inhibition go/no go, anticipation, planification, organisation, mémoire de travail
Diagnostic:
- utilité évaluation psychologique et logopédique: dépister comorbidité, évaluer le trouble par des tests évaluant attention et fonctions exécutives
Complexe
Comorbidités:
- 87% au moins un diagnostic TOP
- 67% ont au moins 2 diagnostics comorbidité
Troubles humeur
Troubles anxieux
TOP
Tics
Troubles conduites
Aucun diagsnotic comorbidité
58
TDAH bilan neuropsycholgoique
- test performance continue
- mesure attention selective test stroop (aussi pour executives)
- tour de Londres
- go/no go
59
Étiologie TDAH
TT
- sujets apparentes du 1 er degre de garçons ADHD
- incidence d’ADHD chez parents de sujets ADHD > si parents biologiques
- jumeaux monozygotiques 80%
MPH: efficace dans la réduciton symptomes d’inattention, hyperactivité et impulsivité
Utilisation du MPH pour tt du TDAH est supportée par les recommandations européenne
60
Troubles development coordination
Comorbidités
- ADHD
- troubles langage/ apprentissage
Troubles lecture : dyslexie non phonologique (lecture de texte)
Troubles écriture: lenteur et disgraphie
Troubles langagiers et motriicté BLF
Trouble calcul
Questionnaire:
- DCD-Q-R
Outilles diagnostiques:
- investigations cliniques
Anamnèse parentale:
- difficulté à faire les lacets
- difficulté utiliser couverts
- lenteur
- maladresse
- s’habille à l’envers me
- difficile à boutonner la chemise
- chutes fréquentes
- latéralité/ passage par 4 pattes
Rapport enseignant
Point de vue de l’enfant
61
Troubles development coordination
Examen neurolgoique
Examen
- exclure condition médicale
- liements à explorer
Marche spontanée
Station monopod ale
Saut sur un pied
Marche sur ligne droite
Recherche mvmnt anormaux
Épreuves de coordination
Épreuves de marionette
Syncing sie
62
Trouble development coordination
Diagnostic
Évaluation ophtalmologique: 42% antcd
Évaluation neuropsychologique pour tous les patients
IQ
Figure de rey
Test normé M-ABC
Test normé de grpahomotricité
63
Signes gravité pneumo
Bronchoree
Anomalies RX persistante
Symptômes respiratoires persistantes
- hypotrophie
- hippocratisme digital
- hypoxemie
Hémoptysie, pneumothorax etc
64
Examen clinqiue pneumo
Auscultation peut etre normale
Évaluation par anamnèse et exmaen clinqiue du dgeré d’obstruction bronchique un peu fiable
Importance paramètres fonctionnels simples DÉP, spirométrie apd 6 ans
Cyanose apd 80% sat donc saturation à mesurer
Hippocratisme
Fréquence respiratoire: Normale: 40-60/min nné, 1 an 30’, 2 ans 25’, 7 ans 20’
65
Insuffisance repiratoire aigue
Tirage sous-costal, intercostal,
Creux xiphoïdien
Balancement thoraco-abdominal
etat général: rose, anxieux, bonne conscience
FR: 60’
66
Démarches cliniques type insuffisance repiratoire
Anamnèse:
- antcd, environnement
Inspection:
- coloration pâleur,
- signes dyspnee
- deformation thoracique
- Toux/ bruits repiratoire
- eczéma signe dennie-morgan
- etat général (hypotrophie)
- hippocratisme digital
Auscultation:
- rales pulmonaires
Ronchi: bronchite
Sibilants; asthme
Crépitants inspiratoires: pneumonie, bronchectasie, œdème pulmaonire
Sous-crépitants/ bulleux: inspi/expo, modifiés par la toux, oedme pulmaonire, atteinte bronchique
Percussion:
- matités
- tympanisme pneumothorax
67
Bronchodysplasie
<32 semaines; alvéoles moins nombreuses et plus larges rarefaction des septa secondaires
68
Malformations congénitales
Rares:
- hernie diaphragmatique (néonatale)
- malformation kystique adénomatoides
- séquestres pulmonaire
- kystes bronchogénique
- emphysème lobaire congénitaux
Diagsnotiqué en antenatal par échographie
- auparavant elles se présentaient par
Signes de compression/ infecitons localisées récidiviantes
69
Infections repiratoires
50% <5 ans
90% virale
Étiologies:
- rhinovirus
- adenovirus
- virus repiratoire syncytial
- Influenza
- parainfluenza
- metapneumovirus
Pyogènes:
- S. pneumoniae
- H. Influenzae
- M. Catarrhalis
- S. Aureus
- S. pyogenes
Atypiques:
- M. pneumoniae
- C. Trachomatis
- B. Pertussis
70
Laryngite
Très frequente mais grvaité -
Stridor inspiratoire:
- laryngite sous-glottique ou striduleuse les plus fréquentes
- autres causes
Laryngite sous-glottique:
- tableau banal
- contexte IVRS pf febrile, bon état général, toux aboyante
- stridor
- attitude calme de l’entourage est utile
- humidification de l’air ambiant ?
- si dyspnee donner dexamethasone
Laryngite spasmodique aigue: striduleuse
- terrain atopique + laryngite sous-glottique
- debut brutal et nocturne + evolution rapidement favorable
71
Trachéite et epiglottite
Peu fréquentes mais gravité ++
- stridor inspiratoire
- trachéite bactérienne: prodromes IVRS fréquentes/ debut progressif/ AEG/ temp ++/ intubation presque tjr nécessaire
- germe: staph doré
Epiglottite:
- pic 2-4 ans
- prodromes aoccasionnels
- debut brutal
- etat geenrla altéré allure toxique
- H. Influenzae
- intubation indiqué mais delicate
- HC +
- toux aboyante, sialorrhee
- pencher la tete en avant pour dégager les VRS
72
Bronchiolite virale de nourrisson
Physiopathologie
Très fréquente chez nourrisson
IVRI virale + détresse repiratoire <2 ans
Obstruction voies aériennes distales (oedeme de l’épithélium, associé à la presence de mucus et des debris cellulaires)
Diagnsotic clinqiue
Physiopathologie:
- oedme voies aériennes, mucus +++, nécrose cellules épithéliales -> réponse inflammatoire -> neutrophiles et lymphocytes, sous-muqueuse et adventice oedmatisées avec mucus ++++
- bouchons résultants de l’accumulation des débris cellulaires + mucus -> obstruction des bronchioles, atéléectasie si obstruction complete
- resistances dans petites bronchioles sont augmentées mais rayon diminue lors expiration -> retention d’air + hyperinflation
- hypoxémie: perturbation équilibre Ventillaiton-perfusion.
- dans le cadre d’obstruction sévère la fatigue -> +++ travail respiratoire -> hypercapnie
73
Bronchiolite virale nourrisson
Épidémiologie
Facteurs de risque
Épidémiologie:
- < 2ans, pic entre 3-6 mois
- 1/3 bronchiolite premeire année de vie
-2-3% seront hospitalisées
- épidémie octobre-mars
- VRS +++ 80%
- plus de risuqe si mère jeune ou tabagisme
- fraternité forme moins severe
FR/
- age <12 semaines
- prématurité stt avant 30 semaines
- cardiopathie congénitale
- pathologique repiratoires chronqiues:asthme, dysplasie broncho-pullmoanire, malformation pulmaonire, dyskinésie,
- deficit immmunitaire congénitaux ou acquis
- pathologies neuro musuclaires
- exposition tabac anté/postnatale
74
Bronchiolite virale du nourrisson
Symptômes
Évaluation de gravité
- symptomatologie débute le plus souvent avec rhinorhee et la toux
- pyrexie présente mais pas cst
- obstruction de bronchioles allongement du temps aspiratoires
- à mesure que l’affection évolue, signes d’insuffisance respiratoire:
Tachypnée, grognement expiratoire, tirage, battements ailes du nez
Difficulté alimentaire apres 3 jours
- si <6 semine ca peut se manifester uniquement par épisodes d’apnée
Symptomatologies se majoré n’être 3-5 jours et la toux peut persister jsq 3 semaines
Évaluation de gravite
- base sur crieteres cliniques
- evaluation répète sont nécessaires pour conclure sur l’état de l’enfant qui peut varier fortement en fonction de son actvité
Severité: rythmée repiratoire/ effort/ SpO2/ alimentation/ apnées
75
Bronchiolite virale du nourrisson
Examens complémentaires
Critères hospitalisation
Examens complémentaires:
- aspiration anso-pharyngé : non systématique, si difficultés diagnostiques/ hospitalisation
- Rx thorax: non sytémique, probabilité +++ de tt ATB sans bénéfice clinqiue
Indications: doute par rapport au D/ hospit avant sans imagerie/ épisodes sévères besoins. USI/ cardiopathie/ maladie repiratoire chronique
- bilan sanguin: non systématique à prescrire si : etat septique, < 3 mois de vie et pyrexie, épisodes sévères besoin de USI
- ph capillaire non systématique à prescrire si:
Critères hospital:
< 6 semaines de vie
- episode severe
- SpO2 <94% au repos ou lors prise de biberon
- tachypnée >70/min quel que soit l’âge
- episodes d’apnée ou cyanose
- AEG
- cardiopathie
- maladie repiratoire chronique
- prématurité <37 semaines
- Immunodeficience
- dififuclté d’alimentation <50% des apports quotidiens
- deshydration clinqiues
76
TT bronchiolite virale du nourrisson
Salbutamol:
- pas systématique
- amélioration transitoire de la symptomatologie mais pas d’efficiacté sur:
Taux hospit
Symptomatologie à LT
Durée hospit
- effets secondaires tels que tachycardie ou tremblements
- à tester si: > 3 episodes de bronchiolite/ eczema/ asthme traité chez parents ou dans la friterie/ allergie documenté
- par voie inhalée dose 2,5 mg
Solution saline hypertonique à 3% par voie inhalée non
ATB: à prescrire si:
- suspicion pneumonie bactérienne compliquant bronchiolite: DEG + IR
- sepsis si severe
O2: si SpO2 <92% à l’air ambiant
- lunette à bas debit et à haut si USI
- sevrage si: stable au moins 12 h ou SpO2 maintenu >95%
- sevrer par 0,5L/min toutes les 6 heures. De jour comme de nuit
- évaluer 30 minutes après réduciton: la SpOé, la fréquence cardiaques, repiratoire, travail respiratoire
Saturation pulsée en O2 continue:
- episode severe
-à pnee/ bradycardie
- O2 avec FiO2 >50%
- durant 4 h suivant arret de O2 thérapie
Kiné:
77
Bronchiolite virale nourrisson
À retenir
Anamnèse+ clinqiue + saturation + fréquente repiratoire
- pas d’examens complémentaire sauf situation particulière
- position semi assises
- dégager fosses nasales avec sérum physiologique
- kiné en phase sécrétoire
- O2 si sat <92%
- voie IV pur formes severe
- salbutamol inhalé à tester si facteurs de risque d’asthme
- pas CTC inhalés ou systémiques
- pas ATB sauf etat septique / suspicion sur infeciton bactérienne pulmaonire
78
Bronchite
Étiologie virale RSV, rhinovirus, influenza, adenovirus
- éviter ATB
- amélioration spoantee en 7-10 jours
- pas des ANTITUSSIFS
TT symptomatiques:
- antipyrétiques, bronchodilatateurs
Pas RX
Dans rares cas de tableaux sévères ou persistantes d’autres diagnostiques doivent etre évoqués
- asthme sius-jacente
- autre
- complciaiotn de type sur infeciton bactérienne
79
Bronchite bactérienne prolognée
Cause fréquente des bronchectasies
Étape sur le chemin entre bronchite et infeciton pulmoanire suppurait et chronqiue aec bronchectasie
Physiopathologie mal connue:
- infection chronique par biofilm par souches non typables HI pneumocoque Moraxella cattahralis
Diagnsotic à évoquer devant : tout grasse prolognée >4 semaines cédant à tt de min 2 semaines amoxiclax
80
Penumonies communautaires
50% <2 ans
Agent causal difficile à identifier:
- HC que dans 10%
- outils biologiques
- infections mixtes sont fréquentes
À évoquer devant toute polypnée fébrile et foyer de pneumonie à identifier radiologiquement
<5 ans viral
>5 ans: mycoplasma et chlamydia
80% bactérie typique la plus impliqués
Bactérie: debut brutal, anomalies loclaisée, degradation rapide avec AEG, large épanchement pleural, SI avec CRP, hyperleucocytose N, leucopénie si pneumonies bacteronnes sévères
Viral: wheezing
81
Pneumonie tt et PEC
Bacterinne:
Critères hospit:
- age <6 mois
- O2 dépendance
- aspect septique
- deshydration
- vomissements épanchement pleural
- abces pulmaonire
- non compliance parenterale
Si non: amoxiciline PO durée 7-10 j revoir dans 48 h
Oui: sepsis severe/ choc?
- oui: ceftriaxone IV +/- clindamycine si TSS/ abces
- non: épanchement ou aspect septique sepsis ou abces?
Si oui: peniciline IV +:- oxa si grippe/ abcès: oseltamivir
Si non: PO?
Pas de. PO: peniciline IV +/- oxa et oseltamivir si gripe
PO: amoxiciline +/- oseltamivir si épidémie grippe durée 10-14 jours
82
Pneumonie communaitre PEC
Nourrisson de <1 mois:
Bilan: 2HC, PL, 1 ANP viro, 2ANP ureaplasma et mycoplasma, PCR chlam+ bordâtes la
TT d’emblée: ampicilline IV + cefotaxime IV + Azithromycine PO durée 15 jours
Nourrisson 1-3 mois:
Bilan: HC2, ANP, ANP PCR bord a-t-elle + chlam si détresse repiratoire
Tt: choc?
- oui: cefotaxime IV
+ Azithromycine PO
Antiviraux
Pas de choc:
Étiologie bactérienne:
- Céfuroxime IV, si détresse repiratoire importnate ou apnée ou toux: Azithromycine +/ oseltamivir à discuter
Virale: hospit + MCR
- oseltamivir, si détresse respiratoire importante ou apnée ou toux: à jour Azithromycine
Si absence de défervescence 48-72h apres ATB
- empyème: >1cm ponction
- ATB changer? S. Autres, pneumocoque si pneumonie nécrosante, S. autres <2 ans pneumocoque, staphylocoque, Klebsiella
- envisager corps étranger/ malformation congénitale
83
Coqueluche
Bord a-t-elle pertussis
- tue des effets sauf dans la population vaccination +
- vaccin 8-10 ans
- pays industrialisé
Nourrisson: non vaccine: fore severe, toux paroxystiques, sans T°, chant de coq, quintes mal tolérées avec cyanose malaise grave apnée, vomissements
Ado et adultes plus protégés:
- toux chroniques 3 ashes: incubation 1)3 semaines, catarrhale 10 j IVRS, T° <38,5, tox tendance, émétisante, etat: contagiosité maximale accès violant toux épuisante nocturne, émétisante
Paraclinique:
- hyperleucocytose ANP spécifique mais peu sensible et negatif apres 3 semaines
TT: azithromycine phase catarrhale 10mg/kg/j puis 5 influence aps la severité , indiqué chez les contacts proches
84
Asthme enfant
10%
Allergie dans 25%, atopie
Asthme= crohn ho spasme récurant ou persiste toux dyspnee
Signes et symptomes réversibles sponatné ment ou par tt spécifique
Dyspnee expiratoire avec sibilances
+ wheezing, toux trop frequent, limitation à effort, gene respiratoire
Pic 2-6 mois de bronchospasme
Diagnsotic clinqiue:
- wheezing respiration sifflante, sibilances à expiration
- toux chronqiue seche, quintes, circonstances particulières: effort, agitation, emotion, passage au froid, exposition allergène
- recurrent
FR:
- anamnèse: allergie/ reflux/ effort physique/
- tabagisme
- virus et facteurs déclenchants ou aggravants
Tests complémentaires:
- débitmètre de pointe
- gaz si severe
- RX: severe ou doute diagnostique
- tests cutanée
- PDS: IgE et RAST spécifique
- spirométrie > 5ans
DD:
- obstruction grosses voies aériennes: corps étranger, trachéomalacie, bronche malaise, compression bronchique: vasculaire/ ganglionnaire/ tumorale
- obstruction des petites voies aériennes: mucoviscidose/ bronchiolite oblitérante
- aspirations recidiviants: fistules oeso-trachéales, troubles déglutition, RGO
- autres: deficit immunitaire, dysfonction cordes vocales, hyperventillaiton, IC, alvéolite allergique extrinseque
85
Asthme à effort:
1/10 enfants
1/10 asthme
Toux à l »effort
Wheezing à effort
Sensation oppression crise d’asthme
Diagnsotic:
- epruevre d’effort tapis roulant
- min 6-10 minutes d’exo
- mesure avant apres fonction repiratoire
Critères diagnsotic:
- elevation de resistances gros troncs 40%
- chute debits petites voies > de 20% VEMS, MEF, 25, 50, 75
- elevation du volume résiduel et de la capacité résiduelle focntionnelle
TT:
- échauffent séquentiel
- cromoglcate de sodium avant effort
- beta-mimétiques: court/ long durée d’action
86
Tt asthme <5 ans
5-12
1. Court action Bêta mimétiques
2. + CTC inahlés / leucotriene rec anatgoniste
3. 2-5 leu trie ne rec anatgoniste
4. Refer to respiratoire pédiatre
5-12:
1. Beta mimétique court
2. + ICS 200-400 microg
3. + beta mimétique long durée : si ok, ok, si pas assez: ICS à 400, si pas de reponse ICS 400 + autre thérapie leucotriene rec antagoniste
4. ICS 800
5; CS PO + 800 ICS
87
Quelle gestion du tt avec le patient
Asthme
EFR apd stade 3
Consultations / 3 mois
Revoir technique inhalation mode nettoyage chambre
Expliquer maladie et tt
Observance
Step down
Importance éviction allergène
Détection et PEC precoce des exacerbation
88
Conclusions asthme
Se méfier de ICS à haute dose en usage prologné
Stt fluticasone
Proposer association (LABA/LTRA° à partir de 400 microg equivalent béclométasone/ jour
Assurer suivi tous les 3 mois contrôler observance et technique
89
TT crise asthme
Crise: presence symptomes de plus de 24 h qui nécessitent changement de tt
Crise asthme sévère: ne répond pas au tt habituel/ intensité est inhabituelle dans son evolution ou symptomatologie
Mal asthmatique: crise asthme severe qui ne répond pas au tt qui met la vie en dnager
Crise d’asthme chez enfant population tres jeune avec 2/3 des patients ayant moins 6 ans en lien avec susceptibilité virale
Morbidité plus élévée entre 2-4 ans
Taux hospitalisation: 25% pour une premiere crise
90
Acteurs de risque de mal asthmatique
- antcd crise severe avec necessité intubation + ventillation invasive
Hospitalisation ou admission aux urgences pour crise d’asthme durant 12 derniers mois
Absence de tt de fond ou adhérence au tt
Usage actuel/ recent de CTC
Usage exagéré de beta-agonistes à court durée d’action
Antcd psychiatriques ou pb psycho-sociaux-chrétiens
Allergie alimentaire confirmée
Absence de plan d’action ecrit
91
PEC crise asthme selon severité
Leger: salbutamol 2,5 mg tous les 20 minutes
Modérée:
- salbutamol,
- O2 pour SpO2 entre 94 et 98
- Methylprednisone PO
Sévère:
- salbutamol 2,5 mg
- O2 pour SpO2 entre 94 et 98
- Methylprednisone PO ou IV si vomi
+/- sulfate de magnésium
92
Corps étranger avalé
Conduite
Clinique
Conduite à tenir:
- heimlich
- Mofenson (enfant)
Clinique:
- stridor
- rythme repiratoire
- diminution du murmure vésiculaire
- bronchospasme uni/bilat
- shift médistinale
- hypertympanisme
- diminution du crepitus vocal
Anamnèse:
- syndrome penetration brutal+ bruyant
- enfant apyrétique jouant en excellent santé
- toux associé à un cyanose et suffocation
- syndrome penetration noté dans 70-80% amis peut-être négligé puis oublié
- si le corps étranger est méonnu -> affections broncho-pulmoanires à répétitions
93
Corps étranger avalé
Aspects radiologiques
Localisation
Matériel
Prévention
- emphysème obstructif lobe/ poumon
- trouble ventillation avec atélectasie lobaire voire de tout un poumon
- image de condensation
- cliché peut-être normal et enfant ne plus avoir le moindre signe lors de l’examen de diagnsotic 15% des cas
- un corps peut obstruer tout et provoquer asphyxie aigue
Localisation:
- larynx et trachée
- 50% arbre droit
- 33% arbre gauche
Matériel d’extratcion:
- pinces montées sur optic
- sonde fogarty
- parfois pinces à biopsie lorsque CR sont minuscules et périphériques chez tous petits enfants
Prévention:
- signes broncho-pulmaonires non explqiuées
- heimlich
- attention apéritif.
94
Mucoviscidose
Clinique
- premiere cause bronchectasie bilat
- surinfection preocce S. aureus et pseudomonas aeruginosa
- inflammation pulmoanire majeure
- obstruction focntionnelle progressive jsq greffe 50% rejet
- 85% insuffisance pancréatique exocrine evolution vers DT
- 8-20% cirrhose obstructive
- anomalie de transit digestif
- sterilité masucline
- hippocratisme digital
- polypes ORL
95
Mucoviscidose
Pathogénie
Canal chlore muté -> quantité de Cl donc ph
- optimum enzymatique: fabrication glycoprotéines syllabé transferase s’inetrrompt glycoprotéines sulfatés parisiens chez muco
- glycoprotéines sulfatés fixent prefenrtielment S. aureus et pseudomonas aeruginosa
- tous les flux glandulaires sont ralentis
Génétique AR: CFTR >2000 mutations connues
75% mutation delta F 508 sur 2 allele
Avantage sélectif des porteurs ( TB, resistance au diarrhée du jeune)
Niveua d’activité de gene =/=
96
Diagnostic mucoviscidose
Dépistage néonatal par trypsine immunoréacitve
- basé sur taux eleve de trypsine du 5eme jour de vie
Diagnostic:
20% des cas D à la naissance devant iléus méconial
50% patients D <6 mois
8% age adulte
Association: symptomes + histoire familliale + têtes depistage néonatal posiitf + test de sueur +
Repiratoire:
- toux, wheezing, bronchites à répétition
- hippocratisme digital
- bronchoree
Digestifs: spectaculaires chez 85% -> insuffisance pancréatique endocrine ; selles grasses, malodorantes, fréquentes, mauvaise prise de poids
Inhomogénéité et tableau insidieux de l’atteinte repiratoire
Test à la sueur (bonnes confions)
2 tests + dont un dans un centre de reference
97
Indicaiton test de sueur
- toux chronique
- infecitons pulmaonires
- bronchectasies
- baiser sale
- déshydratation avec hypoéléctrolemie
98
Importance surinfeciton bacterinne mucoviscidose
Colonisation bacterinne du tractus repiratoire
- H. Influenzae, S. Aureus, P. Aeruginosa,
- il faut décontaminer (faire les prélèvements)
- ATB continu
99
Tt mucoviscidose
Ivacaftor: se lie au canal mutant et induit amélioration du passage de chlore
Lumacaftor: augmente 14% la production de Cl en améliorant la conformation-pliage spatial de CFTR dans le reticulum
100
Mucoviscidose
Retenir
1/3500 enfants
Première cause bronchectasie
Maladie multisystémiques
À poser précocement
À évoquer devant nourrisson avec selles diarrhéiques et grasses qui ne grossit pas tres bien, toise trop souvent, test à sueur >60 mmol/L
15% sans ignés digestifs: diagnsotic plus difficile avec symptomes repiratoires a specifiques
PEC precoce dans le centre de reference
101
Apport hydrique
75% du poids du corps les 1ere semaine de vie 60% age adulte
Naissance 150 ml/kg/j
<6 mois 120 ml
1-2 ans 100 ml
2-5 ans 80 ml
>5 ans 55 ml
102
Protéines
ANC: apport nutritionnel consiellé
10g/j jsq 2 ans
1g/kg/j
Pas plus de 15%
103
Lipides
45-50% des apports jsq 2-3 ans et 35-40% ensuite
ÂGE: acide Linoléique et alpha-linolénique
Apd de ca on retrouve AG polyinsaturés à long chaîne (arachidonique) et docosahexaenoique
ALA -> DHA et EPA
LA -> arachidonique
104
Apport en fer
Bas absorption de fer donc ANC 6-7 mg/j jsq 10 ans pour couvrir besoin 1-2 mg
105
Apports vitamine D3
Absorption de calcium minéralisaient osseuse et rachitisme
Prévention vitamine D:
- supplemented femmes enceintes a partir de 7 eme mois: dose 80 000 - 100 0000 UI
- jsq l’âge de 18 mois: supplement de 600-800 UI/j si preparation lactée
Supplément 1000-12000 allaité par la mere ou facteurs de risque
- 18 mois- 5 ans; puis adolescent apres 10 ans; 2 doses 100 000UI novembre et février
106
Avec quoi alimenter en focntion de l’âge:
Naissance- 4/6 mois: alimentaient lactée exclusive
- attention proteines et sel car les reins sont pas matures
- équipement enzymatique du TD permet digestion de protéines, lipides et glucides
Diversification alimentaire: 4-6mois-12 mois
Introduis ton progressive des aliments autres que le lait
Totalement diversifié: apres 12 mois
107
Allaitement maternel
Protéines:
- teneur faible
- 70% alpha-lactalbumine et 30% caséine
- vidange gastrique facilitée
Lipides:
- 50% d’énergie sous forme de lipides
- lipase, digestibilité coefficient d’absorption accru
- AGPI AA et DHA
Glucides: lactose, galacto-oligosaccharides
Faible teneur minéraux et azote: charge os molaire renale faible
Meilleure biodisponibilité des oligoéléments: ligands améliorent absorption du zinc fer et magnesium
Facteurs réduisant l’incidence des infections: IgA, lactoferrine, lysozyme
Cytokines IL10
Action trophique muqueuse intestinale: IGF1, TGF, G-CSF, EGF, taurine, glutamine
Protéines liaison folate et B12
108
Avantage de l’allaitement pour l’enfant
Réduciton risuqe manifestation allergique (eczéma/asthme) si exclusif pendant 3-4 mois
Protection infeciton ORL et intestinales
Association de moins de risque de DT1, obésité, hyperCS, HTA, maladies inflammatoires, cancers, maladies cœliaques, tt orthodontiques
109
Avantage allaitement enfant
Lien
Diminution risuqe: cancer seine t ovarien DT2, ostéoporose
Favorise perte de poids
Contraception jsq 6 mois PP mais allaitement exclusif
110
CI à allaitement
HIV+
Galacotsemie
Médicaments:
- antinéoplasique, cytotoxiques
- iode 131
- certaines psychotropes
- lithium
- certaines drogues
111
En pratique allaitement
Lait maternel à la demande
8-12 fois apr jour min 5
Vit D 400-800 UI/j
Vit K 25 microg/j PO
Fer: à partir de 6 mois si AM exclusif 1mg/kg/j
112
Pré/pro/ post biotiques
Pré: effe bifidogene prevention de constipation
Pro: ajout de bifidobacteries, diminution gravité episodes de diarrhée
Post biotiques: facteurs solubles sécrétées par bifidobact soutien immunité, anti-inflammatoire, anti HTA,
113
Alimentation nourrrison en pratique
Lait spéciaux
150 ml/kg/j reparti en 6 bibérons et aller progressivement vers 5
Lactosérum
Laits hypoallergieus: prevention allergie LV chez nourrisson risque d’atopie, partiellement hydrolyse
Lait épaissis: pour les regurgitations, +++ amidon, partiellement hydrolysé en non modifie
114
Lait/ préparation thérapeutique
Allergie alimentaire sans manifestation digestive
- hydrolysât poussée de protéines pour tt de l’allergie au LV
- si echec: preparation pour nourrrison à base des aa DE
Malabsorption:
- diètes semi-élémentaires: absorption aisé
Indicaiton: allergie PLV manifestation digestive, diarrhée rebel ou prolongée, syndrome absorption , syndrome inflammatoire TD, regime strict sans dechet, etat calorique nécessitant apport calorique eleve
115
Risque allergie alimentaire
- maladie atopique chez parents ou fraterie: encourager allaitement maternel, laits HA
- lait de soja: deconseillé avant 6 mois 30-50% des allergies croisées avec LV pas de certitude de inocuité à LT
- lait végétaux: deconseillé et dangereux
- lait chèvre; 96% epitopes communes avec LV, composition non optimale
116
Indication thérapeutiques: lait
Allergie alimentaire sans manifestation digestive: DSE sans MCT
Allergie alimentaire avec manifestation digestive: DSE avec MCT
Allergie alimentaire rebelle: D.E
117
Diversification alimentaire
Début 4-6 mois
- introduction successive de légumes et fruits, laitage….
1-2 coquillères à café de nouveau aliment
5-6 mois:
Doit tenir la tete, vrai réflexe mastication 7-9 mois , nouveau alimenté pendant plusieurs jours
Éviter les céréales
6-7 mois:
Des qu’il prend un repas entier à la coquillère
+ deuxième repas
Apd de deuxième repas on passe au lait
Lait maternel est bon jsq 2 ans
118
Repas de fruits et legumes
Après un an introduire fruits au pouvoir allergenique reconnu (exotiques)
Les fruits histmaino-liberateurs: fraisses, agrumes, responsables de pseudo-allergies apres
Éviter ajout des biscuits:
Pas de miel avant un an
Légumes:
-varier choix des legumes, tout convient à l’enfant à seule condition de continuer de présenter l’un apres l’autre
- jouter huile crue
119
Régime de type nourrriosn 7-8 mois
4 repas
Matin: AM
Midi: repas mixé à la coquillère
Au goûter : laitage bébé
Le soir: AM/ bibéron
120
Choix preparation de suite 4/6 mois à 12/18
Protéines ++
Lact/cas: 20/80
Lipides: moins
LCPUFA: souvent peu enrichi
Glucides: glucides plus variés
Pré/ pro: enrichis
121
Régime 7-12 mois
Diversifier aliments riches ne saveur et texture viande, poisson, œuf riz, pates, semoules,
+ huile crue
Attention protéines. :))) pas trop de viande ni poison les riens kiffent aps
122
Mode présentation allergie
Respiratoire: asthme, rhinite-conjonctivite allergique
Allergies alimentaires
Dermatite atopique
Anaphylaxie
123
Rhinite et conjonctivite principaux allergènes en cause
Asthme
Pneumallergènes du meilleur extérieur
- grmainées
- moissisures
Pneumoallergens du meilleur intérieur
- acariens
- chat
124
Allergies alimentaires
Lait, oueds, blé, poisson, noix
125
Dermatite atopique (eczéma)
85% <5 ans
Fille > garçon
Persiste apres puberté 10-15%
126
La marche atopique
Avant 5 ans: allergies alimentaires et dermatite e topique
5-10 asthme
Plus que 10 rhinite
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Diagnostic allergies
Anamnèse
- symptomes
- circonstances d’apparition
- antcd perosnnels et familiaux
- l’environnement
- caractère saisonnier, facteurs aggravant
Exmaen clinique:
- cutanéeczema urticaire
- oculaire: conjonctivite, œdème des paupières
- buccal: hypertrophie amygdales et tissu lat pharynx
- nasal: rhinorhee claire et aquese, polypes, hypertrophie végétations
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Manifestations cliqnieus allergies
Variables en fonction d’âge:
- nourrrison avec colique et atteinte cutané PLV
- cutané ou respiratoire prédominantes plus on s’approche à l’âge adulte
Respiratoires: rhinite, conjonctivite, asthme, œdème laryngé
GI: D+ abdomianle, nausées, V+, diarrhée, constipation
Cutané: urticaire, dermatite atopique, syndrome oral de lessof
Generalisé: reactions anaphylactiques
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Diagnostic allergies
Exploration HS allergique
Test cutanés:
- prick test (épiderme)
Arret antihistaminiques
HS immediate de type IgE dep I
Positif: triade de Lewis (papule œdémateuse, haloeyrthemataux, prurit)
- intradermoréaction: derme
HS immédiate ou retardé benin Hymenopteres/medocs
Lecture immediate ou retardé 48 h
Injection dan le derme
- tests biologiques:
Éosinophile: peu spec
IgE totale: <3 ans marquer fiable de maladie atopique, pas bon indicateur si >3 ans
Tests multiallergiques: technique radio-immunologique, IgE spécifiques
Ig2 specifiques sériques: allergies respiratoires en complement tests cutanés, allergies venins hymenopteres, allergies alimentaires et médicamenteuses
Test de provocation: rarement utilisé sauf allergie alimentaire oral ou labial, médicamenteuse et professionnel
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Prise en charge allergie
1.Évitons allergènes
2. TT pharmacologique:
- antihistaminiques : conjonctivite, rhinite, urticaire
- CTC: locaux: rhinite, conjonctivite, DA
Généraux: asthme,
- anti-leucotriens: améliorent symptomes bronchiques de asthme, rhinolgoique, oculaires
Effet bronchodilatateurs et anti-inflammatoire
Efficacité simialire aux antiH1
Indicaiton: asthme persistante
- stabilisateurs de la memebrane: cromoglycate disodique: PEC symptomes conjonctivite et rhinite allergique
3.Désensibilisation
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Immunothérapie allergenique
Seul tt curatif pour allergies IgE médiés
Induction tolérance de l’organisme de l’individu allergique vis-a vis d’allergènes
Exposition prolongée et lentement croissante à certaines allergènes
Tolérance induit par induction des L. T régulateurs et ca va favoriser development sous-population TH1 spécifique à l’allergène -> diminution de la sous-population L-TH2 spécifique de a réaction allergique
Sous-cutané: RA graminés++, asthme
Sublinguale: RA graminés ++
Peu des réactions sévères
>5 ans
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Anaphylaxie tt
Hypotension ou collapse
- O2
- normal saline ou colloïde
- CTC
- antihistaminiques
Stridor:
- O2
- nebulised adrenaline
Sinon: IM adrenaline, nebulised CTC, IV accès
Wheeze:
- high flow O2
- nebulised beta-agoniste
Sinon adrenaline IM et IV accès
Sinon:
Angioedeme et urticaire
- antihistamine PO
- si asthmatique: beta-agoniste et PO prednisone
- observer pendant 4 h
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Impact mise de vie et environnement sur développement allergie
1. Terrain: atopique parents / fraterie
2. Epileptique:
3. Microbiome: mode de délivrance
Intestinal: AM
Cutané:
Pulmonaire:
4. Facteurs extrinsèques:
Hypothèse hygiéniste/ biodiversité: excès d’hygiène
