Alec Aeby Partie Pedia Flashcards
Foetus
12 semaines tératogenèse
Cœur bat à 21 jours
Développement non trminé à la naissance (système nerveux/ poumons)
Vie fœtale 12-40 semaines
14 semaines il dégluti il bouge
18 semaines mouvements repiratoires
Viable à 24
28 semaines il pèse 1 kg
Hb 70% fœtale 30% d’HbA
Passage transplacentaire IgG, fer et Ca
Paramètres vitaux et age
Courbe
Poids percentile 50: age x2 + 8
Taille percentile 50: age x5 + 84
Courbe: taille, poids, périmètre crânien
État pathologique développement pubertaire
Puberté precoce
- M2 <8 ans
- G2 <9 ans garçon
Retard pubertaire:
- M1 >13,5
- G1 >14 ans
Aménorrhée primaire : absence regles <16 ans
Amenorhée secondaire: regles apparues qqs fois puis non apparues
Development SNC à la période fœtale et postnatale
- Prolifération cellulaire
8-20 semaines de gestation
À partir de la zone épendymaire du ventricule embryonnaire - Migration neuronale
12-14 semaines de gestation
Apd zone épendymaire, le long des fibres globales radiaire
Gyration et formation des sillons (2eme moitié de grossesse)
Développement synaptique stt postnatal
Programme mort cellulaire élimination sélective des prolongements
Stabilisation selective
Myélinisaiton: incorporation cellules oligodendrogliome de proteines qui vont former la gaine
Fonction motrice
- F. Pyramidale voie motricité volontaire
Modulée par:
- noyaux gris + hemisphere
- afférentes sensorielles via cx associatif frontaux et pariétaux - Système moteur inférieur issu du tronc cérébral
F. Tecto-spinal, réticulo-spinal, vestibulo-spinal
Voies sous-cortico spianles: motricité archaïque posture, muscles reflexes - Système peripherique motoneurone
Système moteur inf: myélinistaion precoce 24-34 semaines gestation et ascendante vers tronc cerebral
Système moteur sup: myélinistaion tardive 32 semaines et 2 ans et descendante (vers moelle épinière)
Étapes de développement moteur
NN à terme
NN à terme:
- motriicté spontanée: mvmnt cx, harmonieux, asymétriques et asynchrones des 4 membres
- ouverture complete des mains
- reflexes primitifs: grasping, marche automatique, réflexe tonique asymétrique du cou, succion, Moro
- hypertonie physiologique
Réflexes archaïques
Marche automatique
Grasping
Succion
Enjambement
Moro
Points cardinaux
Reflexe tonique asymétrique du cou
Évolution development moteur au cours de premières années
Atténuation hypertonie au cours de la première année
Disparition des réflexes archaïques avant 3 mois
Motriicté grossiere:
- tenue de tete avant 2 mois
- soulève la tete et les épaules 3 mois
- s’appuie sur les vaant-bras 4 mois
- tient assis avec dos rond et appui avant sur les mains 6 mois
- se met assis seul dos droit 8 mois
- se met debout, rampe 9 mois
Marche 12-15 mois * retard si à 18 rien
Court 18-24 mois
Saute, roule en tricycle 3 ans
Motriicté fine:
- garde objet dans la main 3 mois
- regarde ses mains 4 mois
- préhension volontaire globale 5 mois
- port objets à la bouche et les passe de main à l’autre 6 mois
- opposition pouce et autre doigt 7 mois
- pince pouce-index 9 mois
- emplument de 3 cubes 18 mois
Cerveau social
Orientation + Reconaissance 0-6 mois
Attachment et intersubjectivité 6-8 mois
fonctions cognitives plus complexes: réseau mode par défaut, théorie d’esprit, notion de sa representation devant un miroir >12 mois
Anatomie du langage chez adulte asymétrie structurelle et cytoarchitecturale
Vs fétus
- scissure sylvienne plus longue à G
- plan up temporale plus large à G
- substance blanche en dessous du gyrus de Herschel’s est plus large à G
- cellules pyramidales sont plus grandes dans cx auditif G
- largeur colonnes corticales et la distance entre ces colonnes plus+++ dans le lobe temporal supérieur gauche
Fétus:
- expression asymétrique genes dans les régions péri Sylvie-Anne en faveur de la D
- sillons apparaissent d’abord 1/2sphere D
- SF, ST et HG 1 ou 2 semaines + tot D
- scissure sylvienne + large à G plénum temporale + large à G
Development langage
6 mois babillage-consonnes
11 mois: premier mot significatif autre que mama/papa
14 vocabulaire de 3 mots
18 mois: jargon avec mots compréhensibles montre 5 parties du corps
Retard: 18 mois pas de mot, pas de phrase à 30 mois
DD pédiatrie 6 tiroirs
Infecitons
Maladies de système
Malformations congénitales
Tumeurs
Trauma/ intoxication
Psychologique
Retard psychomoteur
Anamnèse:
1. Aspect: social/ moteur/ langage
2. Profil évolutive
3. Examen neurolgoique:
PC, interaction
Tonus axial et périphérique, évaluation force musculaire, aspects masse musculaire, prise de réflexes myotatique, examen de marche, coordination, senisbilité
3 points particuliers:
- pas de spécificité de l’examen neuro moteur ; stt première année de vie difficile topographie lésionnelle
- evaluation cognitive preocce <5 ans pas predictive , développement intellectuel ultérieur enfant
Avant 5 ans on parle de retard de développement psychomoteur
- nécessité de savoir interpréter les examens, tenir compte bénéfice/ invasivité
Causes du retard de développement psychomoteur
Déficience mentale
Troubles sensoriels
Une atteinte elective de certianes fonctions cognitives (dysphasie)
Infirmité motrice cérébrale
Maladies neuro musculaires
Autisme
Carences affectives
Maladie systémiques
Variante de la normale
Paralysie cérébrale
Syndrome: troubles de posture + troubles de mouvement resultant d’une lesion non évolutive survenue sur le cerveau en développement
5 formes:
Spastiques:
- hémiparésie
- diplégie
- quadriplégie
Ataxique
Dyskinetique: att noyaux gris centraux
GMCSF
Gross motor function classification system
Idée de la fonctionalité des membres inférieurs
I: balance speed et coordination atteint
II: a besoin d’aide pour se déplacer à long distance
III: peut monter les escaliers avec l’aide sinon chaise roulante
IV: assistance physique tt le temps
PEC paralysie cérébrale
Kiné, ortho, botulisme, médocs anti-spastiques
CIF: international classification of functioning permet la PEC multidisciplinaire
Les plus effectives:
Spasticité: botulisme, SDR (selective dorsal rhizotomy), diazepam, casting lower limb
Retard de langage
DD:
- suridté
- retard langage simple influence génétique/ environnementale
- dysarthrie congénitale (syndrome pseudo-bulbaire)
- troubles développement de langage (TDL, dysphasie) diagnostic d’exclusion
- aphasie installation precoce
- autisme
- déficience mentale
TDL troubles development de langage
Classification simplifiée
- troubles phonologiques expressifs pur
- syndrome phonologico-syntaxique (situation la plus fréquente); troubles mixte mais moins marqué sur versant comprehension que sur le versant expression portant sur la phonologie et syntaxe
- syndrome sémentico- pragmatique: difficulté dans la comprehension du discours d’autrui, paraphasies sémantiques fréquentes
Cause: indéterminée
TT: réduciton logopédie une, peut nécessiter enseignement spécialisés
Aphasie installation precoce
Acquis mais dd avec TDL si installation precoce
Causes:
- lesions acquise hémisphère dominant, AVC, tumeur, traumatisme
- Syndrome Landau-Kleffner: propre à l’enfant, aphasie acquise de type gnosie auditive phonologique, EEG décharges épileptiformes tres abandantes pendant sommeil
Cris épilepsie pas tjr
Amélioration déficit cognitif si disparition anomalies EEG (tt anti-epiléptique)
TSA
Trouble développé mental du fonctionnement cérébral, pas de marquer biolgoique
Hétérogène sur le plan etiolgoique: génétique + environnement
DSM V
Le spectre:
- autisme pur; debut age 3 ans, déficience dans les domaines sociabilité, communication, comportement, centre d’intérêt
- syndrome asperger: troubles de la sociabilité, centres d’interêt restreints, pas de retard langage ni intellectuel
- comportment autistique: tableau autisme incomplet
- régression autistique: tableau d’autisme qui semble acquis apres age 2-3 ans
Présentation clinqiue la plus fréquente: retard langage
Troubles qui touchent:
- phonologie
- syntaxe
- sémantiques
- pragmatique (usage du langage en temps que moyen de communication)
+ manifestations cliniques associées
- sociabilité: absence de réciprocité dans ctc oculaires
- jeu: joue seul, pauvre, répétitif
- troubles moteurs: stéréotypes, hypotonie, maladresse, apraxie,
- troubles sensitifs: visuel, auditifs, someto-sensoriels
- comportment: intolerance de changement, labilité
- attention: manque attention, focalisation anormale sur le centre d’interêt
- intelligence: retard mental dans 3/4 des cas, en général QP>QV, rigidité, manque imagination, créativité
Problème diagnostic preocce;
- pas de signe clinique prédictif fiable unique chez le jeune enfant
- absence de certitude diagnostique n’empêche pas une prise ne charge precoce; favoriser le development, sociabilité, communication, tt les troubles du comportment
EARLT START DENVER MODEL ESDM: thérapie cognitivo-comportementale thérapie , diagnsotic precoce <2 ans
Étiologies:
- encéphalopathie anté/ postnatales fixées infectieuses
- affections génétiques: sclérose tubéreuse de bourneville/maladies métaboliques/ syndromes génétiques avec retard mental
- inconnue 70% arguments en faveur d’une organicité sous-jacente
TT:
Priorité: ESDM ou TEACCH
Aide si nécessaire, limitée dans le temps et ciblée sur un symptôme
- stimulants; hyperactivité, troubles d’attention
- antidépresseur inhibiteurs du recaptage de sérotonine
- neuroléptiques: agitation, agressivité, automutilations
Déficience mentale
- Basé sur QI (Wechsler) <70
Prévalence population générale: 2-3%
50-70 légère - Basée sur possibilités d’autonomie
- légère: peut developper communication t sociabilité en âge préscolaire, peut avoir acquis pédagogiques de niveau primaire,
- modéré: peu de conscience des conventions sociales, niveau pédagogique inférieur au niveua primaire, besoin supervision
- severe: supervision tt le temps
Étiologies:
- inconnue: déficiences mentales sévères 30% et 60% leger
- maladies génétiques:
Aberrations chromosomiques T21
Syndrome avec gene loclaisé ou connu/ inconnu : angelman, Prader-Willi, Rett, Willimas-Beuren, Corneliade Lange
- maladies métaboliques : tt precoce hypothyroïdie ou phénylcétonurie
- craniostenose: fermeture premtaurée d’une suture ou plusieurs sutures des os du crane, entraîne dysmorphisme facial; Scaphocéphalie: crane allongé sens antéro-post pas déficience mentale associé
- Maladies acquises IU: CMV, toxo, HIV, rubéole, Syndrome alcoolisme
- causes périnatales: encéphalopathie anoxo-ischémique
- causes postnatales: séquelles des lesions cérébrales non-évolutives, épilepsie, tumeurs cérébrales
T21
Morphogène
Hypotonie, hyperlaxité articulations
Retard de croissance, petite taille
Microcéphalie, QI entre 25-50
Anomalies oreille moyenne ou interne
Malformation cardiaque 50%
Complciaiotns néurolgoiques: épilepsie, compression médullaire haute, développement d’une dégénérescence sénile précoce
Espère ce de vie diminué
Syndrome angelman:
Retard langage + déficience mentale Sèvres, marche ataxique, épilepsie, morphogène happy puppet syndrome
Déficit expression gene sur chromosome 15 X
Syndrome Prader Wili
Hypotonie majeure en période néonatale:
Troubles de comportement (hyperphagie, agressiivté, auto-mutilations)
Retard mental intensité variable
Morphotype particulier
Même gene que angelman mais X paternelle
Syndrome de Rett
- microcéphalie acquise, perte utilisation mains, marche ataxique, stéréotypie caractéristiques (retard mental profond)
Concerne que les filles gene sur X que hétérozygote viable
Syndrome wiliam beuren
Deletion chromosome 7
Morphotype particulier
Anomalie cardiaque
Déficience mentale l-m, aspects non verbaux déficitaires, fluency verbal +++, desinhibition
Pas de retard de langage
Retard de langage DD
Déficience mentale
Trouble sensoriels: surdité/ cécité
Atteinte sélective de certianes fonctions cognitives
Autisme
Carences affectives
Variante de la normale
Syndrome epileptique
Syndrome epileptique =/= qqn épiléptique
Qqn qui présente clinqiue ou EEG caractéristiques d’un syndrome epiléptique n’est pas forcément épiléptique
Handicap different
Crise épiléptique
Crise: événement clinqiue transitoire résultant d’une activité anormale et excessive d’un groupe des neurones
2 types:
- crises provoqués: convulsions fébriles
- crises non proovoqués
Épilepsie
Affection chronique caractéristique par la récurrence de crises d’épilepsie non proovuqée
2-3 crises min
Prévalence 0,5%
Crises convulsives fébriles
Simples vs compliqués
2-5% enfants pic 18 mois
Forme la plus fréquente de crise d’pielepsie chez l’enfant
Crise d’épilepsie survenant dans un ctxt de température, non causée par infeciton du SNC, ni par cause métabolique, toxique ou médicamenteuse, enfant de plus de 6 mois sans antcd de crise néonatale ou non fébrile
Simple:
>1 an
< 15 minutes et 1crise/ 24h
Crise générlaisée
Examen neurologique normal
Antcd neuro: non
CF compliqué:
<1 an
> &5 minutes ou >1 crise/ 24h
Crise focal, examen neuro: anormal
Antcd neurolgoique Oui
Crises fébriles pronostic
CF simple: pas d’impact à LT sur développement neuro cognitif
Risque récidive <10% age >18 mois, absence antcd familiaux, premeir episode sous forme CF simple
Risque de récidive >40% si age <1é mois ou premeire CF focale/anomalie de développement/ examen neurologique/ imagerie cérébrale connu
Risque récidive sous forme d’état de mal fébrile 30 minutes ou Cf prolongé
Pas de tt antiE de fond avec CF simple ni pendant la crise si crise <5 minutes
Risque d’épilepsie dans le futur entre 2-6%enf focntion des antcd CF simple/ compliquée
Épilepsie
2 types
- Crise focale: evidence clinqiue EEG, reste reveillé
- Crises généralisées: absence/crise tonico-clinique
Étiologie épilepsie
- Lésions structurelles SNC: crises focales
- malformation, tumeur, séquelles, ischémie, infeciton - Encéphalopathie anoxo-ischémique: cause d’épilepsie dans 3 premiers mois de vie
- Affections génétiques dont épilepsie ne constitue qu’une des manifestations cliniques: angelman, sclérose tubéreuse de bourneville,
- Inconnu 2/3 cas
Épilepsie génétique idiopathique
Épilepsie liée à l’âge, pas de cause sous-jacente autres possible que héréditaire
-> bon pronostic, examens complémentaires généralement inutiles
Étiologie supposée génétique mais mode de transmission non mendélienne
Exemples: épilepsie à pointes rolandique (centro-temporal), epilespie-absences de l’enfant petit mal
Épilepsie à pointes centro-temporales
La plus fréquente
Crises focales motrices brachiofaciales jsq Hemi corporelles sans PC dans 80% des cas, essentiellement dans le sommeil peu gênant dans la vie , peu fréquentes
EEG: PO focales dans la region rolandique inf, unilatérale jsq multifocale
Durée de la maladie 3 ans
PAs de tt: exception crises fréquentes, généralisation secodniare, ctxt famille, EPR atypique
Tt: carbamazepine ou valproate
Épilepsie absences de l’enfant
- épilepsie générlaisée idiopathique
- enfants âge scolaire
- crises absences + crises tonico-cliniques générlaisée occasionnelles
Svnt guérison ado
Épilepsie symptomatique
Liées à une lésion cérébrale
- demontré par IRM, syndrome génétique avec retard mental, maladie degenerative
- pronostic réservé mais pas automatiquement mauvais
Exemples:
- syndrome West
- syndrome Lennox-Gastaut
Syndrome de West
E symptomatique
Âge: 1 an
Triade: spasme infantiles, arrêt development, EEG caractéristique
TT agressif pour arrêter spasmes: CTC si nécessaire
Étiologie variable:
- encéphalopathie anoxo-ischémique périnatale
- aberration chromosomique
- sclérose tubéreuse de bouneville
- inconnu 1/3 cas
Pronostic : retard mental, autisme, troubles d’apprentissage dans >50%
Sydnrome Lennox-Gastut
2-6 ans
Combinaison de crises généralisées svnt réfractaire aux médocs:
- crises tonico-cloniques
- crises toniques (hypertonie)
- crises myocloniques
- absences atypiques
Déficience mentale presque cst
Étiologie: comme West: tubéreuse, aberration chromosome, encéphalopathie anoxo-ischemique
Épilepsie et troubles cognitives
Certains cas: retard mental severe
Majorité: IQ un peu plus leger, troubles apprentissage scolaire, troubles d’attention, mémoire, lenteur
Origine: multifacotielle
- peu des troubles cognitives dans les épilepsies idiopathique
- medocs: anciennes ++, nouveaux moins
- crise d’épilepsie: mal convulsif; hippocampe le plus sensible); etat de mal epileptique = urgence
Crises de breve durée: role contorversé mais argument en faveur du caractère délétère de la répétition des crises sur fonctions cognitives peu importe étendue de la lesions
- POCS: + troubles cognitifs acquis; agnosie auditivo-verbale (Laudau-Kleffner) trouble attention avec hyperactivité, autisme, détérioration globale
À suspecter chez enfant 3-10 avec troubles cognitifs faire EEG
Épilepsie
Espoir de guérison
TTT
Dépend de syndrome épiléptique
Ctrl des crises sous tt: 75%
Parmi ceux-ci recidive à l’arrêt du tt 25%
Au total: guérison dans la moitié de cas
Pronostic vital:
TT:
Valproate déparient G
Carbamazépine pour crises partielles
Chir:
- épilepsie réfractaire
- foyer crise focale à l’origine de l’épilepsie bien identifiable par Examen complémentaires : EEG video, IRM, SPECT
- foyer dans la zone non fonctionnel importante
Céphalées
50% se plaignent un jour de ca
Importance de l’anamnèse
- aigue/ chronique
- chronique: intermittente ou continue: instesité stable ou croissante; horaire particulier
- symptomes associés: nausées vomissements divre/ troubles visuels troubles visuels, troubles équilibre, altération de l’état de conscience
Céphalées psychogène ou de tension diagnostic d’exclusion (vers situation familiale)
Céphalées aiguës en contexte fébrile
Infeciton de la sphere ORL: sinusite/ otite/ pharyngite/ diagnostic examen ORL
Méningite;
- signes associes: vomissements, raideur de nuque
- 2 types virales/ bactériennes DD par analyse LCR
- méningite virale: infection bénigne pas de séquelles, pas de tt
Méningite bactérienne: urgence médicale
Évolution vers coma et décès si pas de tt
Séquelles dans 10-20%:
- surdité < inflammation cochlée
- deficit neurolgoique focaux, épilepsie, troubles cognitifs < accident vasculaire cérébrale lié a une vasculite/ mort neuronale liée à la liberation d’AA excito-toxiques
- germes le plus fréquentes: H. Influenzae, méningocoque
Vaccination systémique proposée mais ne protege pas contre tous les sérotypes
TT ATB prophylactique de entourage
Complciaiotn extra-neurolgoique possible en cas de méningococcémie (nécrose cutané ou des extrémités nécessitant des amputations, complications liées à l’état de choc
Encéphalite
Signes associés:
- vomissements; convulsions, troubles de comportment, hallucination, altération de la conscience
- agent le + fréquent: HSV: importance diagnsotic preocce qui put etre fait par analyse LCR
- encéphalite hérpétique préférentiellement le lobe temporal mais peut également toucher d’autres structures cérébrales
Séquelles possibles: épilepsie, troubles mémoire, syndrome Kluver-Bucy ( perte de Reconaissance visuelle des objets, hypersexualité, apathie), troubles cognitifs plus massifs pouvant conduire à un tableau de retar mental ou d’autisme
Céphalées liées à une HTIC
Caractéristiques:
- non fébriles
- aigue/ chronique d’intensité croissante
- recrudescence matinale
- oedème papillaire fond d’œil, + vomissements
Causes:
- tumeur cérébrale: par hydrocéphalie ou effet de masse propre
-hydrocéphalie non liée à une tumeur cérébrale
- anomalie du retour veineux cérébral: thromboses de sinus veineux se jetant dans les veines jugulaires
- inconnue: syndrome HTIC bénigne: signe + mais HTIC leger, LCR pression +++ donc tt par retrait de LCR
En pratique: tjr commencer par imagerie cérébrale, PL à faire que si imagerie normale
Tumeur de la fosse postérieur
Hydrocéphalie: compresion aqueduc sylvius
Constituent plus de la moitié des tumeurs de l’enfant pic 3-10
Trois types histologiques:
- astrocytome de bas grade; gliome relativement bénin, guérison si exérèse chir complete
- Ependymome: 4 eme ventriucle tumeur malignité variables
- Médulloblastome: à partir des cellules neuro-ectodermiques peu différenciés tumeur très maligne nécessitant un tt adjuvant (chimiothérapie et radiothérapie) même si resection chir complete
Migraines
Avec céphalées de tension cause la plus fréquente de céphalées chez enfant age scolaire rare avant 5 ans
Caractéristiques essentielles: céphalées paroxystiques récurrentes intervalle libre entre épisodes de céphalées d’une durée de qqs heures
Autres caractéristiques:
- histoire familiale
- N+, V+ photophobie intolérance au bruit
- caractère pulsatile
- latéralisation, céphalées hémicraniennes ou péri-orbitaires
- diplopie par atteint de nerf oculomoteur commun, migraine ophtalmoplégique
- circonstances favorisantes manque sommeil/s tress effort physique période prémenstruelle, prise certianes aliments
Aura: precede céphalées 15-30 minutes (le pus souvent visuel) mais aussi autres troubles neurologiques focales
Physiopathologie:
- aura lié à une phase de construction artérielle qui precede phase vasodilatation responsable de la céphalée
Diagnostic clinique:
- examens complémentaires N
- sauf EEG qui peut montrer des anomalies latéralisées
TT:
- éviter facteurs déclenchants
- tt de la crise: antalgiques, anti-emetiques, repos, éventuellement médicaments plus spécifiques à prendre au moment de l’aura pour éviter la phase vasodilation
- tt de fond: peu efficace
Céphalées de tension
Souvent chroniques
Peu intenses pas des manifestations digestives
Symptomatologies variable d’un enfant à l’autre
Facteurs psychoaffectifs souvent presents (scolarité, situation familiale)
Diagnostic d’exclusion
Autres causes céphalées
- céphalées liées à un abus d’antalgiques
- troubles de réfraction visuel: stt fin journée
- troubles généraux: hypotension arterielle, anémie, IR
- apnée obstructive pendant sommeil
- apres commotion cérébrale: peuvent durer qqs jours
Éléments clinique pour pathologie peripherique
Abolition réflexe myotatique vs exagérée si SNC: syndrome pyramidal
Amyotrophie important: modéréé si snc
Hypotonie axiale et membres =/= SNC: axiale oui mais hypertonie membres
Absence manifestations évoquants pathologie SNC: troubles cognitifs, épilepsie
Pf examen de confirmation:
EMG D++
Biopsie
Enzymes musculaires +++
