Aconselhamento Genético

Question 1

Métodos de rastreamento

Answer 1

Bioquímico, US, NIPT

Question 2

Rastreamento Bioquímico

Answer 2

Teste duplo - faz no primeiro primestr BHCG PAPIA
Teste triplo - segundo trimestre BHCG , alfa feto proteina estriol não conjugado
Teste quadruplo - triplo + inibinaA

Question 3

Rastreamento US

Answer 3

1 - TRIMESTRE 11 a 14 semanas: TN, presença de osso nasal, regurgitação tricúspica

2 trimestre- US morfológica

Question 4

NIPT

Answer 4

Pesquisa do DNA fetal no sangue materno, melhor método de rastreamento

Question 5

Rastreio positivo no aconselhamento genético, próximo passo?

Answer 5

Método invasivo BAC

Biopsia de vilocorial
amniocentese
cordocentese

Question 6

Biópsia de vilo corial

Answer 6

faz de 11 a 13 semanas

Question 7

Amniocentese

Answer 7

via transabdominal 15 a 18 semanas, método mais fácil

Question 8

Complicações métodos invasivos

Answer 8

RPMO, infecções, anomalias, perda fetal

Question 9

Cordocentese

Answer 9

Após 20 semanas, pode ser propedeutica e terapeutica

Question 10

Sd pateau, edwardas, down

Answer 10

trissomia do 13, 18 e 23

Question 11

Sd pateau

Answer 11

Trissomia do 13, baixa expectativa de vida, malformações grosseiras na US, relação com idade materna avançada.

Question 12

Sd edwards

Answer 12

Trissomia do 18, retardo mental grave, incapacidade verbal

US - Cranio em morango, agenesia de corpo caloso, onfalocele

Question 13

Sd down

Answer 13

Trissomia do 21

Orelha de implantação baixa, hiperteilorismo, lingua protusa, relação com idade materna avançada

Question 14

Monossomia do X

Answer 14

Sd de turner

Coarctação de aorta, pescoço alado, baixa estatura, gonadas em fita, sem relação com idade materna.

Question 15

Sd klaneifelter

Answer 15

Homem com mais de um X

penis hipoplásico, inférteis, fsh e tsh aumentados