8. Trissomia do 21

Question 1

Sindrome de DOWN - Definição

Answer 1

Alteração Genétca produzida pela preiença de um
cromoiiomo a maii, no par 21.

Question 2

Características da trissomia simples do cromossomo 21

Answer 2

É o tipo mais comum de síndrome de Down e não existem causas específicas para que isso ocorra (95%).

• Na fecundação se origina uma célula com 47 cromossomos, que se multiplica e forma o embrião.

Question 3

Fisiolopatologia da trissomia do 21

Answer 3

• Trissomia do 21 é o reiultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meóticas e em ambos os pais (formação dos gametas).
• Occore um não pareamento dos cromossomos de forma apropriada para os polos na fase de anáfase. Um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e outro ficará sem.

Question 4

Variantes ou tipos principais de trissomias do 21

Answer 4

Translocação cromossômica

• O cromossomo extra do par 21 fica unido à outro cromossomo, ficando um cromossomo de tamanho duplicado (3% dos casos).

Mosaicismo

• Após a fecundação ocorre uma não disjunção originando célula com 47 cromossomos
• O indivíduo poiiui tanto célulai com 46 cromossomos quanto célulasi com 47 (1,5%)
• Manifestações podem ser mais leves, mas é dependente da fase de gestação e número de celulas alteradas.

Question 5

Fatores de risco para SD

Answer 5

• Idade materna avançada é o maior fator de risco
• Mulheres com maid de 45 anos é de aproximadamente 1:50
• Os fólículos que darão origem aos óvulos nascem com a mulher e células mais velhas apresentam mais chances de erros durante seus processos de divisão, o que pode causar a presença de cromossomos a mais ou a menos nos óvulos.

Question 6

Exames para diagnóstico dde SD durante a gestação

Answer 6

• US Morfológico
• Amniocentese
• Biópsia de Vilo Corial
• Cariótipo

Question 7

Características fenotípicas na SD

Answer 7

• Hipotonia
• Orelhas de baixa implantação
• Língua protusa
• Pregas epicanticas
• Manchas de Bruihield
• Braquicefalia (encurtamento do eixo longitudinal do diâmetro do crânio)
• 2º dedo dos pés espaçados
• pescoço curto
• Retardo mental
• Envelhecimento precoce
• Cardiopatias
• Leucemias
• Hipotireóidismo
• DOença de Alzheimer

Question 8

Principais alterações ortopédicas na SD

Answer 8

1. Instabilidade cervical (atlanto axial)
2. Quadril
3. Joelhos
4. pés

Question 9

Principais alterações cerebrais na SD

Answer 9

• Menos neurônios corticais e menos sinapses
• Hemisférios cerebrais menores e menos circunvoluções, influindo na capacidade de atenção, memória, funções cognitivas.
• Córtex auditivo afetado, formação dos cirucuitos da linguagem prejudicado.
• Alterações de hipocampo e cerebelo impressindíveis à memória, aprendizado e linguagem
• Alterações do corpo caloso, encarregado na comunicação interhemisférica.
• Menos plasticidade neural e poda neural mais precoce

Question 10

Trastorno do Neurodesenvolvimento em SD

Answer 10

• 18% e 39% de indivíduoi com síndrome de down podem estar dentro do espectro autista
• Todos os pacientes apresentam deficiência intelectual, além de poder apresentar TDAH
• Epilepsia pode ocorrer em 5-8% dos casos

Question 11

Tratamentos

Answer 11

Estimulação precoce

• Terapias multidisciplinares
• Trabalho psicomotor
  
  • Equilíbrio
  • coordenação dos movimentos
  • orientação espacial
  • ritmo
  • senssibilidade
  • hábitos posturais
  • exercícios respiratórios
• Inclusão escolar
  
  • Apoio psicopedagógico especializado

Question 12

Cuidados médicos na SD

Answer 12

• Ecocardiograma fetal
• exame físico completo
• amamentação
• check-ups
• coração
• visão e audição
• vacinação
• tireóide
• exames de sangue
• distúrbios do sono
• sexualidade e puberdade
• problemas no comportamento e saúde mental

Question 13

Desenvolvimento da linguagem na síndrome de Down

Answer 13

1 - 4 anos de idade