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1ER PARCIAL HEMATO > 7. PRINCIPALES ANEMIAS HEMOLÍTICAS CONGÉNITAS > Flashcards

7. PRINCIPALES ANEMIAS HEMOLÍTICAS CONGÉNITAS Flashcards

1
Q

Clasificación de las AH según su fisiopatología (2)

A
  • Intravasculares
  • Extravasculares: lisis secundaria a citotoxicidad o fagocitosis del SMF
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2
Q

Clasificación de las AH según su clínica (2)

A
  • Agudas: suelen ser intravasculares (incompatibilidad ABO)
  • Crónicas: suelen ser extracorpusculares (AHAI caliente en enf reumat)
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3
Q

Clasificación de las AH según el origen del cuadro hemolítico (2)

A
  • Corpusculares: alt del propio hematíe (suelen ser congénitas)
  • Extracorpusculares: alt externa (suelen ser adquiridas)
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4
Q

Excepción de la regla corpuscular = congénita

A

Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN): corpuscular y adquirida

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5
Q

Qué es característico en pacientes con hemólisis significativa

A

Descenso de la haptoglobina sérica (se consume para neutralizar el exceso de hemoglobina libre en plasma)

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6
Q

Cómo está la síntesis de hemoglobina en los procesos inflamatorios y en enfermedades hepatocelulares

A
  • Inflamación: aumentada
  • Problemas hepatocelulares: disminuída
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7
Q

Niveles de hemoglobina en hemólisis intravascular

A
  • Aumenta la hemoglobina libre: hemoglobinemia
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8
Q

Qué ocurre la cantidad de hemoglobina liberada supera la capacidad de fijación por la haptoglobina del plasma

A

La hemoglobina libre atraviesa los glomérulos, se reabsorbe en túbulo proximal y es catabólica da por las células tubulares: hemosiderinuria

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9
Q

Cuándo aparece Hemoglobinuria y qué indica

A
  • Cuando se supera la capacidad de absorción de las células tubulares
  • Hemólisis intravascular intensa
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10
Q

Cómo se detecta la hemosiderirunia

A

Mediante tinción de Perls o azul de Prusia en sedimento de orina

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11
Q

Esferocitosis hereditaria: mutaciones más frecuentes (2)

A
  • SPTAB: beta-espectrina
  • EPB3: proteína banda 3
  • ANK1: anquirina
  • ELB42: proteína 4.2
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12
Q

Esferocitosis hereditaria: patrón de herencia, raza

A
  • 80% autosomica dominante, 20% recesiva
  • Raza blanca (causa +frec de hemólisis crónica congénita)
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13
Q

Esferocitosis hereditaria: clínica y con qué cursa

A
  • Clínica variada
  • Hemólisis leve compensada, moderada (+frec) o grave
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14
Q

Esferocitosis hereditaria: dx (5)

A
  • 75% AF
  • Hiperbilirrubinemia y esplenomegalia
  • Anemia regen, microcirugía, hipercr, CHCM >35
  • Test Coombs directo neg (no inmune)
  • Esferocitosis visible al microscopio
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15
Q

Esferocitosis hereditaria: tto

A

Esplenectomía: casos graves, +6 años (excepto graves)

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16
Q

Principales vías metabólicas de los hematíes

A
  • Vía de las pentosas
  • Vía glucolítica o de Embden-Meyerhoff
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17
Q

Vía de las pentosas: qué hace

A

Genera NADPH para reducir el glutatión: previene daño oxidativo del Fe++ y la formación de metahemoglobina (no transporta O2)

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18
Q

Vía de las pentosas: qué produce su defecto

A

Episodios agudos y limitados de anemia (crisis hemolíticas intravasculares) por ROS

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19
Q

Déficit de G6PD: herencia, incidencia

A
  • Herencia ligada cr X: déficit enz + frec en hombre
  • 400M personas, 0.1-1.5% en España, área mediterránea
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20
Q

Déficit de G6PD: con qué cursa

A

Hemólisis aguda intensa intravascular por ROS o comer habas

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21
Q

Déficit de G6PD: clínica (8)

A
  • Varón
  • MEG
  • Náuseas
  • Vómitos
  • Mareos
  • Dolor abdominal difuso
  • Dolor en fosas renales
  • Hemoglobinuria: orina cola
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22
Q

Déficit de G6PD: causas de las crisis hemolíticas (2)

A
  • Infecciones
  • Fármacos
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23
Q

Déficit de G6PD: dx (3)

A
  • Cuantificación sérica de G6PD
  • Excentrocitos en sangre
  • Positividad cuerpos de Heinz: precipitación Hb (da rigidez y fragilidad)
24
Q

Déficit de G6PD: tto

A
  • Hidratación
  • Si necesario: transfusión de concentrado de hematíes
  • Suplementos ac fólico en recuperación
25
26
Déficit de piruvato cinasa: qué vía enzimática afecta y con qué cursa
- Vía glucolítica - AH crónica
27
Hemoglobinopatías: clasificación (2)
- Cuantitativas: sdr talasémicos - Cualitativas: hemoglobinopatías estructurales (anemia falciforme)
28
Hemoglobina A: composición y edad de predominio
- Alfa2Beta2 - Adulto
29
Hemoglobina A2: composición
- Alfa2Delta2
30
Hemoglobina F: composición y edad de predominio
- Alfa2Gamma2 - Recién nacido
31
Talasemia: qué ocurre
- Disminución de la síntesis de una o varias cadenas de hemoglobina: alfa-talasemia o beta-talasemia
32
Talasemia: herencia y localización de los genes
- Autosómico codominante - Cadena alfa: cr 16 (4 alelos) - Cadena beta: cr 11 (2 alelos)
33
Talasemia: mecanismos genéticos
- Delecciones (alfa) - Mutaciones puntuales (beta)
34
Beta-talasemia silente: clínica
Sin expresión clínica
35
Beta-talasemia minor (rasgo talasémico): clínica
Microcitosis con anemia leve o sin anemia
36
Beta-talasemia intermedia: clínica (2)
- Anemia microcítica moderada - No transfusión o puntual
37
Beta-talasemia mayor (anemia de Cooley): clínica (2)
- Anemia microcítica grave en régimen hipertransfusional - Ausencia HbA
38
Alfa-talasemia silente: clínica (2)
- No clínica - Microcitosis no ferropénica sin anemia
39
Alfa-talasemia minor: clínica
Anemia microcítica leve o moderada
40
Enfermedad HbH: clínica
Anemia hemolítica intermedia prenatal y postnatal
41
Hydrops fetalis (Hb Bart): clínica
- Anemia hemolítica grave prenatal - Incompatible con la ida (gamma4)
42
Talasemia: cuadro más frecuente en la clínica
- Talasemia minor (alfa o beta)
43
Talasemia: dx de certeza
- Secuenciación genes alfa, beta y gamma
44
Talasemia: dx de beta-talasemia minor en práctica diaria
- Anemia y reticulocitosis leves - Microcitosis e hipocromía - Ausencia de ferropenia - HbF normal (>2%) o poco aumentada - Hb2A aumentada (>3.5%): compensatorio
45
Método de detección de las diferentes hemoglobinas
HPLC: cromatografia rápida de alta resolución
46
Talasemias minor y silentes: tto (3)
- No tto - Vigilar causas sobreañadidas - No hierro oral, solo si ferropenia - Suplemento de ac fólico oral en embarazo y estrés
47
Talasemias intermedias y mayor: tto (4)
- Transfusión de concentrado de hematíes - Administración de quelantes de hierro: prevenir siderosis - Esplenectomía en pacientes seleccionados - Transplante de med ósea alogénica: curativo
48
Enfermedad HbH: tto
- Evitar fármacos oxidantes (dan crisis hemolíticas agudas)
49
Hemoglobinopatías estructurales: qué ocurre, a qué cadenas afectan y tipo de herencia
- Cadena de hemoglobina estructuralmente anómala - +frec a cadenas beta - Autosómica dominante
50
Hemoglobinopatía más frecuente
Hemoglobinopatía S o anemia de las células falciformes
51
Anemia de las células falciformes: prevalencia
- Raza negra y continente africano
52
Anemia de las células falciformes: fisiopatología
- HbS en desoxigenación forma cristales tacto ideas que deforman y dan rigidez al hematíe (drepanocito) dando fenómenos oclusivos dolorosos
53
Anemia de las células falciformes: manifestaciones clínicas (2)
- Formas heterozigotas (HbAS): asintomáticas - Formas homozigotas (HbSS): hemólisis crónicas con episodios de crisis por infartos en diversos órganos y tendencia a infecciones bacterianas
54
Anemia de las células falciformes: dx (3)
- Electroforesis de Hb - HPLC - Pruebas directas: test de falciformación
55
Anemia de las células falciformes: tto (4)
- Prevención de hipoxia - Crisi dolorosas: hidratación, alcalinización, analgésicos, sedantes y oxigenoterapia - Hidroxiurea: paliación parcial - Trasplante de médula ósea alogénica en formas homozigotas seleccionadas

1ER PARCIAL HEMATO (15 decks)

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