5.2. SOBRECARGA FÉRRICA Flashcards
Sobrecarga de hierro primaria
Hemocromatosos hereditaria o idiopática
Sobrecarga de hierro secundaria: causas
- AH crónicas (congénitas)
- Talasemias
- Transfusiones repetidas
- Sobrecarga de hierro medicinal (parenteral)
- Eritropoyesis inefectiva
- Hemodiálisis crónica
- Porfiria cutánea tarda
- Siderosis de los Bantú
Hiperferritinemia sin sobrecarga manifiesta: causas (4)
- AEC: ferritina <1K ug/L
- Citólisis de orígenes diversos: hepatitis crónicas, hemólisis, feritinemia 5K ug/L
- Alcoholismo crónico, cirrosis, esteatosis hepática: imita hemocromatosis (hierro sérico e IST poco aumentados 45%)
- Sdr hepatosiderosis
Hemocromatosis: qué es
Enfermedad multisistémica por exceso de hierro corporal que daña los tejidos
Hemocromatosis: formas/tipos
- Idiopática/genética/hereditaria
- Secundaria/adquirida: talasemia o politransfusión (clínica similar a hereditaria)
Hemocromatosis hereditaria: causa
Mutación en genes
Hemocromatosis hereditaria: a quién afecta, genotipo, relación sexos y edad
- Norte de europa, EEUU, Canadá, Australia y Sudáfrica (blancos)
- Homocigotos no suelen presentar clínica, solo 20%
- Hombre-mujer 5/10:1 (posible papel pérdida menstrual)
- 45-60 años
Qué factor puede modificar el desarrollo de la enfermedad en homocigotos C282Y
- Ingesta de alcohol
Clasificación de la hemocromatosis hereditaria (4)
- Hemocromatosis HFE o hemocromatosis hereditaria clásica (tipo1)
- Hemocromatosis juvenil, HJV o HAM (tipo 2)
- Hemocromatosis TfR2 (tipo 3)
- Enfermedad de la ferroportina o FPN (tipo 4)
Hemocromatosis HFE o Hemocromatosis Hereditaria Clásica: raza-sexo que afecta y causa
- Varones blancos
- Mutación genética HFE
Hemocromatosis Juvenil, HVJ o HAMP: edemas-raza-sexo, causa
- 15-20 años
- Ambos sexos
- No raza
- Mutación gen HVJ (hemojuvelina) o HAMP (hepcidina)
Hemocromatosis TfR2: edad-sexo-raza y a qué afecta
- 30-40 años
- Ambos sexos
- No raza
- Receptor 2 de la transferrina
Enfermedad de la
ferroportina o FPN: causa, edad-sexo-raza
- Mutación de gen SLC40A1
- 10-18 años
- Ambos sexos
- No raza
Enfermedad de la
ferroportina o FPN: clínica y herencia
- Elevación de la ferritina con IST normal
- Herencia autosómica dominante (la única dominante)
Enfermedad de la
ferroportina o FPN: patogenia
La hepcidina es normal pero el fallo en ferroportina hará que el hierro pase de enterocito y macrófago a sangre
Hemocromatosis HFE: causa
Afectación del gen HFE del cromosoma 6 que afecta la homeostasis del hierro
Hemocromatosis HFE: patogenia
- Por déficit de hepcidina pasa 4 veces más hierro del enterocito a la sangre y se libera más hierro de los macrófagos
- Por la sobrecarga férrica, el número de receptores de transferrina libres disminuye
- Hierro iónico produce daño tisular por peroxidación de los lípidos de membrana de organelas y células
- Se generan radicales hidróxido que pueden dañar las células: estrés oxidativa
Sobre qué órganos se deposita el hierro (4)
- Hígado
- Páncreas
- Piel
- Corazón
Mutación más frecuente en hemocromatosis HFE e importancia dx
- C282
- Si es homocigota da dx
Hemocromatosis HFE: otras mutaciones (2)
- Doble heterocigosis: C282Y y H63D
- Doble heterocigosis C282Y/S65C y
H63D/S65C: no hay dato que lo asocien a la hemocromatosis
Hemocromatosis HFE: dx más comunes
- Análisis
- Clínica
Hemocromatosis HFE: clínica (6)
- Astenia
- Pérdida de peso
- Dolor abdominal
- Disminución de la libido
- Artralgias
- Cirrosis hepática
Afectación hepática en HC HFE: evolución (3)
- Hepatomegalia asintomática y normalidad en función hepática
- Progresa: cirrosis (84%) + manifestaciones clínicas
- Si cirrosis, 30% carcinoma hepatocelular (1/3 mortalidad)
Afectación articular y ósea en HC HFE (5)
- 50% manifestaciones osteoarticulares
- Artralgia: art metacarpofalángicas 2ª y 3ª
- Poliartropatía progresiva
- Condrocalcinosis
- Osteopenia es frecuentes
