6. Thalassämien

Question 1

(Thalassämien)

Genetik

Answer 1

autosomal-rezessiv

Question 2

(Thalassämien)

Epidemiologie

Answer 2

Malaria-Gebieten

Question 3

(Thalassämien)

Formen (2)

Answer 3

• transfusionsabhängige Thalassämie (TDT)
• nicht-transfusionsabhängige Thalassämie (NTDT)

Question 4

(Thalassämien)

Pathophysiologie

Answer 4

Störung der alpha- oder beta-Globinketten-Synthese

Question 5

(Thalassämien)

alpha-Thalassämie: Charakteristiken (2)

Answer 5

• kompensatorischer Anstieg von β- und γ-Ketten
• vermehrte Bildung von HbH (β4) und bzw. Hb Barts (γ4)

Question 6

(Thalassämien)

beta-Thalassämie: Charakteristiken (2)

Answer 6

• kompensatorischer Anstieg von δ- und γ-Ketten
• vermehrte Bildung von HbA2 (α2δ2) und ggf. HbF (α2γ2)

Question 7

(Thalassämien)

Hämoglobine in der adulten Hämatopoese: Charakteristiken (2)

Answer 7

• > 95% HbA0 (α2β2)
• < 3% HbA2 (α2δ2)

Question 8

(Thalassämien)

Differenzialdiagnose

Answer 8

Eisenmangelanämie

Question 9

(Thalassämien)

klinische Untersuchungsbefund

Answer 9

Hepatosplenomegalie

Question 10

(Thalassämien)

Labor: Befunde (2)

Answer 10

• hypochrome mikrozytäre Anämie
• Hämolyse

Question 11

(Thalassämien)

Diagnosesicherung (2)

Answer 11

• Blutausstrich
• Hämoglobinanalyse

Question 12

(Thalassämien)

Blutausstrich

Answer 12

Targetzellen

Question 13

(Thalassämien)

Hämoglobinanalyse (2)

Answer 13

• High Performance Liquid Chromatography
• Hb-Elektrophorese

Question 14

(Thalassämien)

alpha-Thalassämie: Therapie der Minima- und Minorformen

Answer 14

i.d.R. keine notwendig

Question 15

(Thalassämien)

alpha-Thalassämie: Therapie der HbH-Krankheit

Answer 15

ggf. Transfusionen

Question 16

(Thalassämien)

beta-Thalassämien: Therapie

Answer 16

Transfusionen + ggf. Eisenchelatbildner

Question 17

(Thalassämien)

Eisenchelatbildner: 1. Wahl

Answer 17

Deferoxamin (DFO)