6. Thalassämien Flashcards
(Thalassämien)
Genetik
autosomal-rezessiv
(Thalassämien)
Epidemiologie
Malaria-Gebieten
(Thalassämien)
Formen (2)
- transfusionsabhängige Thalassämie (TDT)
- nicht-transfusionsabhängige Thalassämie (NTDT)
(Thalassämien)
Pathophysiologie
Störung der alpha- oder beta-Globinketten-Synthese
(Thalassämien)
alpha-: Pathophysiologie (2)
- kompensatorischer Anstieg von β- und γ-Ketten
- vermehrte Bildung von HbH (β4) und Hb Barts (γ4)
(Thalassämien)
beta-: Pathophysiologie (2)
- kompensatorischer Anstieg von δ- und γ-Ketten
- vermehrte Bildung von HbA2 (α2δ2) und HbF (α2γ2)
(Thalassämien)
Hämoglobine in der adulten Hämatopoese (Häufigkeit)
- HbA0 - α2β2 (> 95%)
- HbA2 - α2δ2 (< 3%)
(Thalassämien)
Differenzialdiagnose
Eisenmangelanämie
(Thalassämien)
Befund
Hepatosplenomegalie
(Thalassämien)
Laborbefunde (2)
- Anämie
- Hämolysezeichen
(Thalassämien)
Anämie: Charakteristik
hypochrome mikrozytäre
(Thalassämien)
Hämolysezeichen (2)
- ↓ Haptoglobin
- ↑ LDH, indirektes Bilirubin, Retikulozyten
(Thalassämien)
Diagnosesicherung (2)
- Blutausstrich
- Hämoglobinanalyse
(Thalassämien)
Blutausstrich: Befund
Targetzellen
(Thalassämien)
Hämoglobinanalyse (2)
- Hb-Elektrophorese
- High Performance Liquid Chromatography
(Thalassämien)
alpha-: Formen (2)
- Minima und Minor
- HbH-Krankheit
(Thalassämien)
Minima- und Minorformen: Therapie
keine
(Thalassämien)
HbH-Krankheit: Therapie
Transfusionen
(Thalassämien)
beta-: Therapie
Transfusionen + Chelattherapie
(Thalassämien)
Chelattherapie der Wahl
Deferoxamin (DFO)
