4.5 peritytyminen

Question 1

Miten geenit periytyvät ja näkyvät jälkeläisten ilmiasussa?

Answer 1

Geenit ovat perinnöllisiä yksiköitä, jotka sisältävät ohjeet organismien perusrakenteisiin ja toimintoihin. Ne siirtyvät sukupolvelta toiselle DNA:n kautta. Ihmisillä on 23 geeniä sisältäviä kromosomeja, joista puolet peritään kummaltakin vanhemmalta. Geenit voivat olla joko dominoivia tai resessiivisiä.

Jokainen lapsi saa yhden kromosomin kustakin vanhemmastaan, ja siten myös yhden kopion kustakin geenistä. Jos geeni on dominoiva, se voi ilmetä, vaikka toinen vastaava geeni olisi resessiivinen. Jos taas molemmat geenit ovat resessiivisiä, niiden ilmenemiseen tarvitaan kaksi resessiivistä geeniä.

Esimerkiksi silmien väriin vaikuttavassa geenissä on useita eri variantteja. Jos toisen vanhemman antama geeni määrää silmien värin, se voi olla dominoiva (esimerkiksi ruskea) ja toisen resessiivinen (esimerkiksi sininen). Näin ollen lapsella on ruskeat silmät, koska dominoiva geeni ohittaa resessiivisen.

Perintötekijöiden monimutkaisuutta lisää se, että jotkin piirteet ovat polygeenisesti periytyviä, eli ne ovat monen eri geenin yhteisvaikutuksen tulos. Lisäksi ympäristötekijöillä voi olla vaikutusta siihen, miten geenit ilmenevät, mikä tekee perinnöllisyyden ymmärtämisestä vielä monimutkaisempaa.

Question 2

Mitä alleelit ovat?

Answer 2

Alleelit ovat erilaisia muotoja tai versioita tietystä geenistä, joka sijaitsee tietyn kromosomin tietyllä paikalla. Jokainen henkilö perii kustakin geenistään kaksi alleelia, yhden kummaltakin vanhemmaltaan. Näitä alleeleja voi olla erilaisia, ja ne voivat vaikuttaa siihen, miten tietty piirre tai ominaisuus ilmenee.

Alleelit voivat olla joko dominoivia tai resessiivisiä. Dominoivat alleelit peittävät resessiiviset alleelit niiden ollessa parina. Jos yksilöllä on dominoiva alleeli ja resessiivinen alleeli samasta geenistä, dominoiva alleeli ohjaa piirteen ilmentymistä.

Question 3

Mitä tarkoitetaan genotyypillä ja fenotyypillä?

Answer 3

Genotyyppi:

Genotyyppi viittaa yksilön geneettiseen perimään eli siihen, mitä geenejä hän kantaa.
Se kuvaa yksilön geneettistä koostumusta ja sisältää tiedon siitä, mitkä alleelit hän on perinyt kummaltakin vanhemmaltaan. Genotyypin voi kuvata esimerkiksi kirjainyhdistelmällä, joka edustaa tiettyjä geenejä ja niiden alleeleja.

Fenotyyppi:

Fenotyyppi kuvaa yksilön havaittavia fyysisiä, biologisia ja käyttäytymiseen liittyviä ominaisuuksia.
Se on se, mitä voimme nähdä ja mitata yksilön ulkoisena ilmentymänä, kuten esimerkiksi hiusten väri, silmien väri tai pituus.
Fenotyyppi muodostuu vuorovaikutuksesta genotyypin ja ympäristön kanssa. Ympäristötekijät voivat vaikuttaa siihen, miten geenit ilmenevät.

Question 4

Mitä tarkoittavat välimuotoinen periytyminen, yhteisvallitseva periytyminen ja letaalin tekijän periytyminen?

Answer 4

Välimuotoinen periytyminen:

Välimuotoinen periytyminen (incomplete dominance) tarkoittaa tilannetta, jossa kahden erilaisen alleelin yhdistelmä ei näytä täysin dominoivan toista.
Sen sijaan ilmenee piirre, joka on välimuoto näiden kahden alleelin ilmenemismuodoista. Esimerkiksi, jos punainen kukka on dominoiva ja valkoinen resessiivinen, niin risteyttämällä nämä kaksi saattaa saada pinkin kukkivan kasvin.

Yhteisvallitseva periytyminen:

Yhteisvallitseva periytyminen (codominance) viittaa tilanteeseen, jossa kaksi erilaista alleelia ilmenevät samanaikaisesti ja selkeästi ilman, että toinen dominoi toista.
Esimerkiksi AB-veriryhmä on yhteisvallitseva ilmentymä A- ja B-tyyppisten veriryhmäalleelien yhdistelmästä. Kumpikin alleeli ilmenee ja antaa oman panoksensa ilmenneeseen piirteen.

Letaalin tekijän periytyminen:

Letaalin tekijän periytyminen liittyy geneettisiin tekijöihin, jotka voivat aiheuttaa haitallisia vaikutuksia ja jopa johtaa kuolemaan, kun niitä ilmenee kahdessa kopiossa (homozygootit).
Esimerkki letaalista tekijästä on tiettyjen resessiivisten alleelien yhdistelmä, joka voi aiheuttaa sikiön kuoleman tai synnynnäisiä poikkeavuuksia. Yksi vanhempi voi kantaa tällaista letaaliksi osoittautuvaa alleelia ilman havaittavia haittavaikutuksia, koska toinen alleeli on normaali ja peittää sen vaikutuksen (heterotsygootti).

Question 5

Miten sukupuita tarkastelemalla voi selvittää ominaisuuden periytymistavan?

Answer 5

Question 6

haploidi

Answer 6

Solussa on jokaista vastinkromosomia vain yksi kappale (merkitään kirjaimella n)

Question 7

tsygootti

Answer 7

Hedelmöittynyt munasolu, joka on haploidin munasolun ja haploidin siittiön yhdistymisessä muodostunut diploidi solu, josta kehittyy yksilönkehityksen kautta uusi yksilö

Question 8

diploidi

Answer 8

Solussa on jokaista kromosomia kaksi kappaletta eli vastinkromosomiparit. Merkitään 2n.

Question 9

autosomit

Answer 9

t ovat niitä tumallisten solujen kromosomeja, jotka eivät ole sukupuolikromosomeja.

Question 10

Geenivarasto

Answer 10

(geenipooli), tietyn lajin tai populaation yksilöiden kaikki geenit ja niiden alleelit yhteensä

Question 11

Yhteisvallitsevasti

Answer 11

periytyvien geenien jotkin alleelit ovat yhtä vahvoja ja tulevat yhtä aikaa näkyviin sellaisenaan yksilön ilmiasussa.

Question 12

Välimuotoisessa periytymisessä

Answer 12

geenissä olevat alleelit tulevat näkyviin kahden ominaisuuden sekoituksena. Esimerkiksi kukan värin geeniä määrittävän valkoisen värin alleelin ja punaisen värin alleelin ollessa perimässä kukasta tulee vaaleanpunainen.

Question 13

antigeeni

Answer 13

Veriryhmäantigeenit ovat punasolun solukalvon glykoproteiineja. Niiden mukaan määräytyy veriryhmä. Esimerkiksi A- ja B-antigeenit sekä Rhesus-antigeenit.

Question 14

Homotsygootti

Answer 14

Homotsygoottinen yksilö on sellainen, jolla on kaksi samanlaista alleelia tietyn geenin kohdalla. Tämä voi olla joko kaksi dominoivaa alleelia (esimerkiksi DD) tai kaksi resessiivistä alleelia (esimerkiksi dd).
Homotsygoottinen tila voi viitata siihen, että kyseisen geenin ilmenemismuoto on yhtenäinen, koska molemmat alleelit ovat samanlaisia.

Question 15

Heterotsygootti:

Answer 15

Heterotsygoottinen yksilö on sellainen, jolla on kaksi erilaista alleelia tietyn geenin kohdalla. Tämä tarkoittaa sitä, että yksilöllä on yksi dominoiva alleeli ja yksi resessiivinen alleeli (esimerkiksi Dd).
Heterotsygoottinen tila voi johtaa siihen, että dominoiva alleeli peittää resessiivisen ja määrää geenin ilmenemismuodon.

Question 16

Alleelit

Answer 16

Geenin eri muotoja

Question 17

Homotsygoottinen

Answer 17

Perimässä olevan geenin alleelit ovat samanlaiset.

Question 18

Heterotsygoottinen

Answer 18

Perimässä olevan geenin alleelit ovat erilaiset.

Question 19

Multippelialleeli

Answer 19

Geenin alleeleja on enemmän kuin kaksi.

Question 20

Välimuotoisesti periytyvä

Answer 20

Heterotsygoottinen yksilö on kahden eri alleelin välimuoto, mutta ei ilmennä kumpaakaan alleelia sellaisenaan

Question 21

Polygeeninen

Answer 21

Ominaisuuden periytymiseen vaikuttaa useampi geeni.

Question 22

Yhden geenin aiheuttama

Answer 22

Geenimutaatiosta aiheutuva sairaus

Question 23

Yhteisvallitsevasti periytyvä

Answer 23

Geenistä on olemassa kaksi yhtä vahvaa alleelimuotoa.

Question 24

Letaali alleeli

Answer 24

Geenin muoto, joka aiheuttaa yksilön kuoleman.

Question 25

Periytymismuodot: Punaviherväriheikkou

Answer 25

X-kromosomissa periytyvä

Question 26

Periytymismuodot:
Perheen isoisä sairastaa sairautta, perheen isä sairastaa sairautta ja perheen kaikki pojat sairastavat sairautta. Kukaan sukuun kuuluva nainen ei ole sairas.

Answer 26

Y-kromosomissa periytyvä

Question 27

Periytymismuodot:Ominaisuuden ilmeneminen ei liity sukupuoleen millään tavalla.

Answer 27

Autosomissa periytyvä

Question 28

Periytymismuodot: Ihmisen ihonväri

Answer 28

Polygeenisesti periytyvä

Question 29

Periytymismuodot: O-veriryhmän aiheuttava alleeli

Answer 29

Resessiivisesti periytyvä

Question 30

Periytymismuodot:Perheen äiti sairastaa geneettisesti periytyvää sairautta, isä on terve, mutta heidän kaikki kaksi poikaansa ja yksi tyttönsä ovat sairaita.

Answer 30

Dominoivasti periytyvä

Question 31

Periytymismuodot:Kaikki perheen lapset ovat perineet äidiltä sairauden.

Answer 31

Mitokondriaalinen periytyminen

Question 32

Mendelin 1. sääntö ja monohybridiristeytys

Answer 32

“Mendelin 1. sääntö: ‘‘Kun risteytetään keskenään kaksi tietyn alleelin suhteen homotsygoottista yksilöä, kaikki F1-polven yksilöt ovat keskenään tämän ominaisuuden suhteen samanlaisia.’’

monohybridiristeytyksessä tutkitaan yhden alleeliparin periytymistä, esim. herneiden valkoiset ja violetit kukat. violetti väri dominoi valkoista resessiivistä alleelia ja F1-sukupolvessa syntyy pelkkiä violetteja kukkia. F2-sukupolvessa syntyy taas 3/4 violetteja ja 1/4 valkoisia kukkia, eli kukkia syntyi suhteessa 3:1.”

Question 33

Mendelin 2. sääntö

Answer 33

‘Kun risteytetään keskenään kaksi tietyn alleelin suhteen heterotsygoottista yksilöä, jälkeläisissä ilmenevät molempien alleelien aiheuttamat ominaisuudet tietyissä lukusuhteissa.’’

Question 34

Multippelit alleelit

Answer 34

populaatiossa voi olla samasta geenistä useampia kuin kaksi erilaista muotoa. tavataan hyvin monissa geeneissä, esim. kaniinin turkin väri. saman lokuksen alleeleita kuvataan aina samoilla kirjaimilla ja ylä- tai alaindeksejä käytetään erottamaan alleeleita toisistaan.

Question 35

Välimuotoinen periytyminen

Answer 35

“kaikki alleelit eivät ole dominoivia tai resessiivisiä; jälkeläiset voivat näyttää vanhempiensa keskiarvolta. esim. puna- ja valkokukkaisten leijonankitojen risteytyksessä syntyy F1-sukupolveen vain vaaleanpunaisia kukkia, ja F2-sukupolveen syntyy punaisia, vaaleanpunaisia ja valkoisia kukkia suhteessa 1:2:1.

jälkeläisissä näkyy molempien vanhempien vaikutus samanaikaisesti”

Question 36

Yhteisvallitseva periytyminen

Answer 36

kumpikin alleeli vaikuttaa yksilön fenotyyppiin täysin itsenäisesti -> tuottavat oman erillisen piirteensä. esim ABO-veriryhmät: AB-veriryhmäläiset ovat perineet Ia ja Ib geenit vanhemmiltaan ja ne molemmat aiheuttavat tietyn piirteen veriryhmään liittyen.

Question 37

Mitä risteytyskokeiden perusteella voidaan päätellä

Answer 37

“1. ominaisuuden periytymiseen vaikuttavasta geenistä on useita alleeleita
2. kuhunkin ominaisuuteen vaikuttaa kerrallaan kaksi alleelia, joista yksi on peritty kummaltakin vanhemmalta
3. jotkin alleelit ilmentävät ominaisuutta jo yhtenä kappaleena -> dominoiva ominaisuus. yksilö voi siis olla joko hetero- tai homotsygoottinen
4. resessiivinen eli väistyvä ominaisuus vaatii ilmentyäkseen kaksi samaa resessiivistä alleelia, eli alleeli täytyy periä molemmilta vanhemmita. “

Question 38

X-kromosomisessa vallitsevassa periytymisessä

Answer 38

Sairaan miehen kaikki tyttäret sairastuu, pojat terveitä (koska saavat äidiltä X-kromosomin)

Question 39

X-kromosomisessa peittyvässä periytymisessä

Answer 39

Sairaus esiintyy lähes pelkästään miehillä (koska vain yksi X kromosomi, naisilla pitäisi periä molemmilta vanhemmilta alleeli)

Question 40

Mendelin 3. sääntö

Answer 40

eri kromosomeissa sijaitsevien geenien alleeleista tulee meioosissa sukusoluihin sattumanvaraisesti kaikkia mahdollisia yhdistelmiä

Question 41

Dihybridiristeytys

Answer 41

tuktitaan samanaikaisesti kahden ominaisuuden periytymistä; molempien ominaisuuksien suhteet heterotsygoottinen yksilö tuottaa neljänlaisia sukusoluja ja jälkeläisiä syntyy suhteessa 9:3:3:1

Question 42

Letaali periytyminen

Answer 42

aiheuttaa homotsygoottisena esiintyessään kuoleman jälkeläisille jo alkio- tai sikiövaiheessa tai viimeistään ennen lisääntymisikää. Letaalit alleelit voivat olla resessiivisiä tai dominoivia. Jos letaali alleeli on tappava jo alkio- tai sikiövaiheessa, poikkeavat syntyvien jälkeläisten lukusuhteet Mendelin lukusuhteesta 3:1.

Question 43

Alleelit

Answer 43

geenin eri muotoja

Question 44

Homotsygoottinen

Answer 44

Perimässä olevat geeninalleelit ovat samanlaisia

Question 45

Heterotsygoottinen

Answer 45

perimässä olevat eenin alleelit ovat erilaisia

Question 46

Multippelialleeli

Answer 46

geenin alleeleja enemmän kuin kaksi

Question 47

Välimuotoisesti periytyvä

Answer 47

Heterotsygoottinen yksilö on kahden eri alleelin välimuoto, mutta ei ilmennä kumpaakaan alleelia sellaisenaan.

Question 48

Polygeeninen

Answer 48

Ominaisuuden perytymiseen vaikuttavat useampi geeni

Question 49

yhden geenin aiheuttama

Answer 49

Geenimutaatiosta aiheutuva sairaus

Question 50

Yhteisvallitsevasti periytyvä

Answer 50

Geenistä on olemassa kaksi yhtä vahvaa alleelimuotoa.

Question 51

Letaali alleeli

Answer 51

geenin muto joka aiheuttaa alleelin kuolema