4.2

Question 1

Mitä tarkoitetaan geenillä ja genomilla?

Answer 1

Geeni on perinnöllisen informaation perusyksikkö, joka sisältää ohjeet tietyn proteiinin tai RNA:n valmistamiseksi. Geeni koostuu DNA:n tietystä osasta, joka koodaa tiettyä proteiinia tai RNA:ta. DNA:ssa geenit sijaitsevat kromosomeissa.

Genomi puolestaan viittaa kaikkiin organismin perintötekijöihin, mukaan lukien kaikki geenit ja ei-geenillinen DNA. Genomi sisältää kaikki ohjeet, jotka ovat tarpeen elämänmuodon kehittymiseksi, toimimiseksi ja ylläpitämiseksi.

Answer 2

DNA-molekyyli koostuu kahdesta pitkästä juosteesta, jotka kiertyvät toistensa ympärille kaksinkertaisena kaksoisjuosteena. Jokainen juoste koostuu nukleotidien sarjasta. Nukleotidi puolestaan koostuu sokerista (deoksiriboosista), fosfaattiryhmästä ja emäksestä. Emäkset ovat adenini (A), tymiini (T), guaniini (G) ja sytosiini (C). Emäsparisuhteet ovat A-T ja G-C.

Rakenneosat:

Deoksiriboosi (sokeri)
Fosfaattiryhmä
Emäkset (adeniini, tymiini, guaniini, sytosiini)

RNA-molekyyli voi olla yksijuosteinen ja se koostuu nukleotideista. Jokainen nukleotidi sisältää sokerin (riboosin), fosfaattiryhmän ja emäksen. RNA:n emäkset ovat adenini (A), urasiili (U), guaniini (G) ja sytosiini (C).

Rakenneosat:

Ribooosi (sokeri)
Fosfaattiryhmä
Emäkset (adeniini, urasiili, guaniini, sytosiini)

Question 3

Mitä osia geeniin kuuluu, ja mikä niiden tehtävä on?

Answer 3

Promoottori:

Tehtävä: Promoottori on geenin säätelyalue, joka sijaitsee geenin edessä. Se toimii signaalina RNA-polymeraasille, joka aloittaa transkription, eli RNA:n synteesin DNA-mallista.
Transkriptioyksikkö:

Tehtävä: Transkriptioyksikkö on alue, joka sisältää koodaavan sekvenssin, joka tulee transkriboitua RNA:ksi. Tämä alue sisältää tiedot proteiinin tai RNA:n rakentamiseksi.
Intronit ja Eksonit:

Tehtävä: Intronit ovat ei-koodaavia sekvenssejä, jotka eivät koodaa proteiinia, kun taas eksonit ovat koodaavia sekvenssejä, jotka sisältävät informaation proteiinien rakentamiseksi. Pre-mRNA:ssa intronit ja eksonit esiintyvät yhdessä, ja RNA-prosessoinnin aikana intronit poistetaan, kun taas eksonit yhdistetään toisiinsa, jotta muodostuu lähetti-RNA (mRNA).
3’ ja 5’ Pääty:

Tehtävä: DNA- ja RNA-molekyyleissä on suunta, joka määräytyy nukleotidien sijoittelusta. 3’ päässä on sokeriryhmän hydroksyyliryhmä, kun taas 5’ päässä on fosfaattiryhmä. Tämä suuntaviite on tärkeä transkription ja translaktion aikana.
Aminohappokoodi:

Tehtävä: Aminohappokoodi on kolmen emäsparin (triplet) sekvenssi, joka koodaa yhden aminohapon. Aminohapot yhdistyvät proteiinien rakentamiseksi.
Regulaattoriset sekvenssit:

Tehtävä: Nämä ovat sekvenssejä, jotka sijaitsevat geenin ympärillä ja vaikuttavat sen ilmentymiseen, kuten enhanserit ja silencerit.

Question 4

Miten geenien toimintaa säädellään?

Answer 4

Geenien toiminnan eli ilmenemisen säätely vaikuttaa solussa muodostuvaan proteiinivalikoimaan ja siten solun toimintaan ja ominaisuuksiin.
Transkription säätely on geenisäätelyn tärkein muoto. Säätelygeenien koodaamien säätelyproteiinien avulla solu voi aktivoida tietyn geenin transkription ja sitä kautta sen koodaaman proteiinin muodostumisen soluun

Geenien toimintaa voidaan säädellä myös vaikuttamalla lähetti-RNA:n käyttöaikaan. Mitä kauemmin valmistettu lähetti-RNA-säilyy, sitä enemmän sitä ehditään käyttää transkriptiossa ja sitä enemmän geenituotetta muodostuu.

Myös vaihtoehtoinen silmukointi voidaan lukea geenin toiminnan säätelyksi. Osa geenien toiminnan säätelystä on epigeneettistä säätelyä, joka voi periytyä vanhemmalta jälkeläiselle ainakin muutaman sukupolven ajan. Epigeneettisessä säätelyssä kromatiinin rakenne muuttuu jonkin geenin kohdalta niin, että kyseisen geenin transkriptio helpottuu tai estyy.

Question 5

DNA-nukleotidi

Answer 5

on DNA:n rakenneosa, jossa on yksi emäs (A, T, C tai G), deoksiriboosi (sokeri) ja fosfaatti.

Question 6

Emäsparit DNA-molekyylissä ovat

Answer 6

A–T sekä C–G.

Question 7

RNA-nukleotidi

Answer 7

on RNA:n rakenneosa, jossa on yksi emäs (A, U, C tai G) sekä riboosi (sokeri) ja fosfaatti.

Question 8

Emäsparisääntö DNA:n ja RNA:n pariutuessa:

Answer 8

A–U, T–A, C–G.

Question 9

Proteiinien rakenne ja merkitys

Answer 9

Primaarirakenne on kunkin proteiinin aminohappojärjestys eli aminohapposekvenssi. Aminohapot ovat toisissaan kiinni peptidisidoksin.
Sekundaarirakenteet ovat aminohappoketjuun muodostuvia kierteisiä ja levymäisiä rakenteita. Ne johtuvat aminohappojen välille muodostuvista heikoista vetysidoksista.
Sekundaarirakenteet laskostuvat proteiinin lopulliseksi kolmiulotteiseksi muodoksi, sen tertiaarirakenteeksi. Tertiaarirakennetta pitävät yllä aminohappojen sivuketjujen välille muodostuvat vety- ja ionisidokset sekä muun muassa rikkisidokset. Koska proteiinien kolmiulotteinen rakenne perustuu heikkoihin sidoksiin, proteiinit voivat denaturoitua esimerkiksi liian korkean lämpötilan, väärän pH:n tai suolapitoisuuden takia.
Joidenkin proteiinien rakenne koostuu useammasta toisiinsa liittyneestä tertiaarirakenteisesta proteiinista, jolloin puhutaan proteiinin kvartaarirakenteesta.

Question 10

Proteiinien tehtäviä

Answer 10

Question 11

Diploidi

Answer 11

kromosomisto koostuu vastinkromosomipareista eli keskenään samankokoisista ja samoja geenejä sisältävistä kromosomeista.

Question 12

Haploidissa

Answer 12

solussa ei ole vastinkromosomipareja eli keskenään samanlaisia geenejä sisältäviä kromosomeja. Jokaista geeniä on silloin yleensä vain yksi kappale

Question 13

Answer 13

Question 14

Answer 14

Question 15

Answer 15

Question 16

Answer 16

Question 17

Answer 17

Question 18

Answer 18

Question 19

Answer 19

Question 20

Vertaile käsitepareja lyhyesti:

geenin säätelyalue – geenin koodaava alue
tehostaja – promoottori
RNA-polymeraasi – säätelyproteiini
eksoni – introni
transkriptio – translaatio.

Answer 20

Question 21

DNA

Answer 21

Molekyyli, josta kromosomit ja niissä olevat geenit koostuvat

Question 22

Geeni

Answer 22

DNA-jakso, joka ohjaa eliön toimintaa; tietyn proteiinin valmistusohje

Question 23

Kromosomi

Answer 23

Solussa oleva yhtenäinen DNA-molekyyli, joko rengasmainen tai lineaarinen

Question 24

Kromosomisto

Answer 24

Eliön kromosomien muodostama kokonaisuus

Question 25

Kromatiini

Answer 25

DNA:n ja histoniproteiinien muodostamaa sykeröitynyttä nauhaa tumassa

Question 26

Genomi

Answer 26

Eliön geenien ja koko perinnöllisen materiaalin kokonaisuus

Question 27

Sekvenssi

Answer 27

Emästen/emäsparien järjestys DNA-juosteessa (tai RNA:ssa)

Question 28

Alleeli

Answer 28

Saman geenin erilaisia, sekvenssiltään toisistaan eroavia muotoja

Question 29

Lokus

Answer 29

Geenin sijaintipaikka kromosomissa

Question 30

Vastinkromosomipari

Answer 30

Kromosomit, joissa samojen geenien lokukset

Question 31

Promoottori

Answer 31

Säätelyalueen osa, johon RNA-polymeraasi kiinnittyy

Question 32

Säätelyalue

Answer 32

Geenin alkuosa, joka säätelee geenin ilmentymistä

Question 33

Tehostajajakso

Answer 33

Geenin säätelyalueen osa, johon säätelyproteiinit kiinnittyvät

Question 34

Koodaava alue

Answer 34

Geenin säätelyalueen jälkeen tuleva osa, jossa on ohje proteiinin aminohapposekvenssiin

Question 35

Koodaava juoste

Answer 35

Koodaavan alueen 5’–3’-suuntainen juoste

Question 36

Mallijuoste

Answer 36

Koodaavan alueen 3’–5’-suuntainen juoste

Question 37

Esiaste-RNA

Answer 37

Koodaavan alueen kopiona syntyvä RNA, joka sisältää geenin eksonien ja intronien kopiot

Question 38

Lähetti-RNA

Answer 38

RNA, josta on poistettu intronit ja jonka alku- ja loppupäätä on muokattu

Question 39

Eksoni

Answer 39

Geenin ja sen kopiona syntyvän RNA:n informaatiota sisältävä osa

Question 40

Introni

Answer 40

Geenin ja sen kopiona syntyvän RNA:n informaatiota sisältämätön, poisleikattava osa

Question 41

Answer 41

Question 42

Answer 42

Question 43

1. Nimeä kuvassa olevat rakenteet 1–3. (3 p.)
2. Mitkä ovat kuvan rakenteiden 1 ja 3 keskeiset tehtävät? (4 p.)
3. Kuvassa rakenteen 4 läpi kulkee solun toiminnan kannalta tärkeitä molekyylejä molempiin suuntiin. Nimeä kaksi sisäänpäin ja kaksi ulospäin kulkevaa molekyyliä ja selosta kunkin molekyylin tehtävä. (8 p.)

Answer 43

1. (3 p.)

1 = tumajyvänen
2 = kromatiinirihma/kromatiinirihmoja/kromatiini/kromosomi/DNA
3 = tumakotelo (tumakotelon sisäkalvo)

2. (4 p.)

Tumajyvänen (kuvassa numero 1) muodostuu solunjakautumisen välivaiheen aikana, ja se sisältää proteiineja, DNA:ta ja RNA:ta. Se sisältää myös ribosomien osina toimivien RNA-molekyylien geenit. Tumajyvänen tuottaa siten ribosomien aineosia.

Tumakotelo (kuvassa numero 3) rajaa tuman muusta solusta. Tumakotelon ulkokalvo jatkuu solulimakalvostona. Tumakotelossa on tumahuokosia, jotka läpäisevät valikoivasti molekyylejä tumaliman ja sytoplasman välillä. (Kromatiinirihmat kiinnittyvät tumakotelon sisäkalvoon.)

3. (8 p.)

Tumahuokosen (kuvassa numero 4) kautta kulkee tumasta solulimaan esimerkiksi

lähetti-RNA-molekyylejä, joiden sisältämä geneettinen informaatio kääntyy sytoplasmassa tapahtuvassa translaatiossa aminohappojärjestykseksi
tumajyväsen tuottamia ribosomien osia, joista solulimassa muodostuu toimivia ribosomeja; näiden pinnalla tapahtuu proteiinisynteesi.
Tumahuokosen kautta kulkee solulimasta tumaan esimerkiksi

transkriptiotekijöitä, jotka säätelevät transkription alkamista
polymeraaseja ja muita entsyymejä, joita tarvitaan tuman toiminnassa
ATP-molekyylejä, joita tarvitaan energialähteenä tumassa tapahtuvissa reaktioissa
nukleotideja, joita tarvitaan DNA:n ja lähetti-RNA:n/esiaste-RNA:n synteesiä varten
solulimassa tuotettuja histoniproteiineja, joiden ympärille DNA kiertyy muodostaen nukleosomeja.

Question 44

Solut tuottavat entsyymejä, joista osa voi vapautua solun ulkopuolelle. Laktaasi on laktoosia eli maitosokeria hajottava ohutsuolessa toimiva entsyymi, jota koodaa LCT-geeni. Tarkastele tapahtumaketjua, joka alkaa geenin aktivoitumisesta ja johtaa laktaasientsyymimolekyylien vapautumiseen ohutsuoleen

Answer 44

Yhteensä 15 pistettä esimerkiksi seuraavista:

Entsyymit ovat proteiineja, joita syntyy proteiinisynteesissä. (1 p.)
Geenin rakenne ja aktivoituminen (enintään 4 p.)
Geeni koostuu säätelyalueesta ja RNA:ta koodittavista alueista eli eksoneista. Niiden välissä on ei-koodaavia alueita eli introneita. (1 p.)
Säätelyalueella on ennen koodaavaa aluetta promoottori (1 p.) ja sen edessä on tehostajajaksoja (1 p.), jotka auttavat esimerkiksi geenin luennan aloitusta (1 p.).
Geenin säätelyalueen tehtävänä on käynnistää geenin luenta ja RNA:n rakentaminen. (1 p.)
Transkriptio (enintään 4 p.)
Geenin luenta alkaa, kun RNA-polymeraasientsyymi tarttuu DNA-juosteen promoottoriin. (1 p.)
Se etenee nukleotidi nukleotidilta, kun nukleotidia vastaava vastinnukleotidi liitetään emäspariperiaatteen mukaan (1 p.) syntyvään lähetti-RNA-ketjuun. (1 p.)
Esiaste-RNA:sta silmukoidaan pois intronit. (1 p.)
Valmis lähetti-RNA liukuu tumasta tumakotelon aukon kautta solulimaan. (1 p.)
Translaatio (enintään 4 p.)
Lähetti-RNA kiinnittyy (karkean) solulimakalvoston (1 p.) ribosomiin. (1 p.)
Solulimassa olevat siirtäjä-RNA:t tuovat niiden toiseen päähän kiinnittyneen aminohapon lähetti-RNA:n ribosomilla olevan kodonin luokse. (1 p.)
Mikäli lähetti-RNA:n kodoni ja siirtäjä-RNA:n antikodoni sopivat yhteen emäspariperiaatteen mukaan, irtoaa aminohappo siirtäjästä. (1 p.)
Ribosomi muodostaa aminohappojen välille peptidisidoksen. (1 p.)
Aminohappoketju muodostaa proteiinin primaarirakenteen. (1 p.)
Proteiinin muokkaus ja entsyymin erittyminen ohutsuoleen (enintään 4 p.)
Primaarirakenteinen aminohappoketju laskostuu kolmiulotteiseksi molekyyliksi. (1 p.)
Proteiiniin voidaan vielä liittää hiilihydraattiosia Golgin laitteessa. (1 p.)
Proteiinit kootaan kalvojen muodostamiin rakkuloihin, joiden pinnalla on tunnistajamolekyylejä. (1 p.)
Tunnistimien avulla rakkulat siirtyvät solukalvolle, johon ne sulautuvat, ja rakkulan sisältö siirtyy solun ulkopuolelle eksosytoosin avulla.

Question 45

Proteiinien aminohappojärjestys on koodattu DNA:han kolmikkokoodeina eli kodoneina. Selitä, mitä kolmikkokoodi tarkoittaa. (2 p.)
Proteiineissa olevia aminohappoja on vain 20, mutta mahdollisia kolmikkokoodeja 64. Selitä, mistä tämä johtuu. (6 p.)

Answer 45

. (2 p.)
Transkriptiossa DNA-ketjun lukeminen tapahtuu kolmen peräkkäisen emäksen ryhminä. (1 p.) Translaatiossa kutakin aminohappoa vastaa tällainen kolmen emäksen ryhmä. (1 p.) Näitä emäksiä on neljä: adeniini, tymiini, sytosiini ja guaniini. (1 p.)

2. (6 p.)

Yhtä aminohappoa voi koodata useita kodoneita. (1 p.)

Useimmiten samaa aminohappoa koodaavista kodoneista kaksi ensimmäistä emästä ovat samat (1 p.), mutta viimeinen vaihtelee (1 p.). Esimerkiksi arginiinin tapauksessa viimeinen voi olla mikä tahansa neljästä emäksestä.

Aloituskodonina toimii ATG (1 p.), joka koodaa myös metioniinia (1 p.).

Kolme eri kodonia toimii translaatiossa lopetuskodoneina: TAA, TAG ja TGA. (1 p.) Ne eivät koodaa mitään aminohappoa. (1 p.)

Lisätietoa: Aminohappojen koodaus kodoneilla voi olla erilaista eri eliöillä. (1 p.

Question 46

Tumallisten eliöiden kromosomeissa on DNA-ketjujen lisäksi histoneita. Pohdi, mikä merkitys histoneilla on kromosomien rakenteessa. (3 p.)

Answer 46

Yhteensä enintään 3 pistettä seuraavista:

Histonit ovat proteiineja. / Histonit rakentuvat viidestä erilaisesta proteiinista. (1 p.)
DNA-ketju kiertyy histonien ympärille, jolloin muodostuu nukleosomeja. (1 p.)
Histonien avulla DNA-ketju saadaan lyhenemään ja laskostumaan tiiviiksi kromosomeiksi. (1 p.)
Laskostuminen on välttämätöntä, jotta tuman jakautuminen voi tapahtua. (1 p.)
Lisätietoa:

Histonit ovat osallisena transkription säätelyssä (asetylointi ja deasetylointi). (1 p.)
Tumallisten ohella histoneita on arkeoneilla (arkeilla), mutta ei bakteereilla. (1 p.)