4.2 Flashcards
Mitä tarkoitetaan geenillä ja genomilla?
Geeni on perinnöllisen informaation perusyksikkö, joka sisältää ohjeet tietyn proteiinin tai RNA:n valmistamiseksi. Geeni koostuu DNA:n tietystä osasta, joka koodaa tiettyä proteiinia tai RNA:ta. DNA:ssa geenit sijaitsevat kromosomeissa.
Genomi puolestaan viittaa kaikkiin organismin perintötekijöihin, mukaan lukien kaikki geenit ja ei-geenillinen DNA. Genomi sisältää kaikki ohjeet, jotka ovat tarpeen elämänmuodon kehittymiseksi, toimimiseksi ja ylläpitämiseksi.
DNA-molekyyli koostuu kahdesta pitkästä juosteesta, jotka kiertyvät toistensa ympärille kaksinkertaisena kaksoisjuosteena. Jokainen juoste koostuu nukleotidien sarjasta. Nukleotidi puolestaan koostuu sokerista (deoksiriboosista), fosfaattiryhmästä ja emäksestä. Emäkset ovat adenini (A), tymiini (T), guaniini (G) ja sytosiini (C). Emäsparisuhteet ovat A-T ja G-C.
Rakenneosat:
Deoksiriboosi (sokeri)
Fosfaattiryhmä
Emäkset (adeniini, tymiini, guaniini, sytosiini)
RNA-molekyyli voi olla yksijuosteinen ja se koostuu nukleotideista. Jokainen nukleotidi sisältää sokerin (riboosin), fosfaattiryhmän ja emäksen. RNA:n emäkset ovat adenini (A), urasiili (U), guaniini (G) ja sytosiini (C).
Rakenneosat:
Ribooosi (sokeri)
Fosfaattiryhmä
Emäkset (adeniini, urasiili, guaniini, sytosiini)
Mitä osia geeniin kuuluu, ja mikä niiden tehtävä on?
Promoottori:
Tehtävä: Promoottori on geenin säätelyalue, joka sijaitsee geenin edessä. Se toimii signaalina RNA-polymeraasille, joka aloittaa transkription, eli RNA:n synteesin DNA-mallista.
Transkriptioyksikkö:
Tehtävä: Transkriptioyksikkö on alue, joka sisältää koodaavan sekvenssin, joka tulee transkriboitua RNA:ksi. Tämä alue sisältää tiedot proteiinin tai RNA:n rakentamiseksi.
Intronit ja Eksonit:
Tehtävä: Intronit ovat ei-koodaavia sekvenssejä, jotka eivät koodaa proteiinia, kun taas eksonit ovat koodaavia sekvenssejä, jotka sisältävät informaation proteiinien rakentamiseksi. Pre-mRNA:ssa intronit ja eksonit esiintyvät yhdessä, ja RNA-prosessoinnin aikana intronit poistetaan, kun taas eksonit yhdistetään toisiinsa, jotta muodostuu lähetti-RNA (mRNA).
3’ ja 5’ Pääty:
Tehtävä: DNA- ja RNA-molekyyleissä on suunta, joka määräytyy nukleotidien sijoittelusta. 3’ päässä on sokeriryhmän hydroksyyliryhmä, kun taas 5’ päässä on fosfaattiryhmä. Tämä suuntaviite on tärkeä transkription ja translaktion aikana.
Aminohappokoodi:
Tehtävä: Aminohappokoodi on kolmen emäsparin (triplet) sekvenssi, joka koodaa yhden aminohapon. Aminohapot yhdistyvät proteiinien rakentamiseksi.
Regulaattoriset sekvenssit:
Tehtävä: Nämä ovat sekvenssejä, jotka sijaitsevat geenin ympärillä ja vaikuttavat sen ilmentymiseen, kuten enhanserit ja silencerit.
Miten geenien toimintaa säädellään?
Geenien toiminnan eli ilmenemisen säätely vaikuttaa solussa muodostuvaan proteiinivalikoimaan ja siten solun toimintaan ja ominaisuuksiin.
Transkription säätely on geenisäätelyn tärkein muoto. Säätelygeenien koodaamien säätelyproteiinien avulla solu voi aktivoida tietyn geenin transkription ja sitä kautta sen koodaaman proteiinin muodostumisen soluun
Geenien toimintaa voidaan säädellä myös vaikuttamalla lähetti-RNA:n käyttöaikaan. Mitä kauemmin valmistettu lähetti-RNA-säilyy, sitä enemmän sitä ehditään käyttää transkriptiossa ja sitä enemmän geenituotetta muodostuu.
Myös vaihtoehtoinen silmukointi voidaan lukea geenin toiminnan säätelyksi. Osa geenien toiminnan säätelystä on epigeneettistä säätelyä, joka voi periytyä vanhemmalta jälkeläiselle ainakin muutaman sukupolven ajan. Epigeneettisessä säätelyssä kromatiinin rakenne muuttuu jonkin geenin kohdalta niin, että kyseisen geenin transkriptio helpottuu tai estyy.
DNA-nukleotidi
on DNA:n rakenneosa, jossa on yksi emäs (A, T, C tai G), deoksiriboosi (sokeri) ja fosfaatti.
Emäsparit DNA-molekyylissä ovat
A–T sekä C–G.
RNA-nukleotidi
on RNA:n rakenneosa, jossa on yksi emäs (A, U, C tai G) sekä riboosi (sokeri) ja fosfaatti.
Emäsparisääntö DNA:n ja RNA:n pariutuessa:
A–U, T–A, C–G.
Proteiinien rakenne ja merkitys
Primaarirakenne on kunkin proteiinin aminohappojärjestys eli aminohapposekvenssi. Aminohapot ovat toisissaan kiinni peptidisidoksin.
Sekundaarirakenteet ovat aminohappoketjuun muodostuvia kierteisiä ja levymäisiä rakenteita. Ne johtuvat aminohappojen välille muodostuvista heikoista vetysidoksista.
Sekundaarirakenteet laskostuvat proteiinin lopulliseksi kolmiulotteiseksi muodoksi, sen tertiaarirakenteeksi. Tertiaarirakennetta pitävät yllä aminohappojen sivuketjujen välille muodostuvat vety- ja ionisidokset sekä muun muassa rikkisidokset. Koska proteiinien kolmiulotteinen rakenne perustuu heikkoihin sidoksiin, proteiinit voivat denaturoitua esimerkiksi liian korkean lämpötilan, väärän pH:n tai suolapitoisuuden takia.
Joidenkin proteiinien rakenne koostuu useammasta toisiinsa liittyneestä tertiaarirakenteisesta proteiinista, jolloin puhutaan proteiinin kvartaarirakenteesta.
Proteiinien tehtäviä
Diploidi
kromosomisto koostuu vastinkromosomipareista eli keskenään samankokoisista ja samoja geenejä sisältävistä kromosomeista.
Haploidissa
solussa ei ole vastinkromosomipareja eli keskenään samanlaisia geenejä sisältäviä kromosomeja. Jokaista geeniä on silloin yleensä vain yksi kappale
Vertaile käsitepareja lyhyesti:
geenin säätelyalue – geenin koodaava alue
tehostaja – promoottori
RNA-polymeraasi – säätelyproteiini
eksoni – introni
transkriptio – translaatio.
DNA
Molekyyli, josta kromosomit ja niissä olevat geenit koostuvat
Geeni
DNA-jakso, joka ohjaa eliön toimintaa; tietyn proteiinin valmistusohje
Kromosomi
Solussa oleva yhtenäinen DNA-molekyyli, joko rengasmainen tai lineaarinen
Kromosomisto
Eliön kromosomien muodostama kokonaisuus
Kromatiini
DNA:n ja histoniproteiinien muodostamaa sykeröitynyttä nauhaa tumassa
Genomi
Eliön geenien ja koko perinnöllisen materiaalin kokonaisuus
Sekvenssi
Emästen/emäsparien järjestys DNA-juosteessa (tai RNA:ssa)
Alleeli
Saman geenin erilaisia, sekvenssiltään toisistaan eroavia muotoja
Lokus
Geenin sijaintipaikka kromosomissa
Vastinkromosomipari
Kromosomit, joissa samojen geenien lokukset
Promoottori
Säätelyalueen osa, johon RNA-polymeraasi kiinnittyy
Säätelyalue
Geenin alkuosa, joka säätelee geenin ilmentymistä
Tehostajajakso
Geenin säätelyalueen osa, johon säätelyproteiinit kiinnittyvät
Koodaava alue
Geenin säätelyalueen jälkeen tuleva osa, jossa on ohje proteiinin aminohapposekvenssiin
Koodaava juoste
Koodaavan alueen 5’–3’-suuntainen juoste
Mallijuoste
Koodaavan alueen 3’–5’-suuntainen juoste
Esiaste-RNA
Koodaavan alueen kopiona syntyvä RNA, joka sisältää geenin eksonien ja intronien kopiot
Lähetti-RNA
RNA, josta on poistettu intronit ja jonka alku- ja loppupäätä on muokattu
Eksoni
Geenin ja sen kopiona syntyvän RNA:n informaatiota sisältävä osa
Introni
Geenin ja sen kopiona syntyvän RNA:n informaatiota sisältämätön, poisleikattava osa
- Nimeä kuvassa olevat rakenteet 1–3. (3 p.)
- Mitkä ovat kuvan rakenteiden 1 ja 3 keskeiset tehtävät? (4 p.)
- Kuvassa rakenteen 4 läpi kulkee solun toiminnan kannalta tärkeitä molekyylejä molempiin suuntiin. Nimeä kaksi sisäänpäin ja kaksi ulospäin kulkevaa molekyyliä ja selosta kunkin molekyylin tehtävä. (8 p.)
- (3 p.)
1 = tumajyvänen
2 = kromatiinirihma/kromatiinirihmoja/kromatiini/kromosomi/DNA
3 = tumakotelo (tumakotelon sisäkalvo)
- (4 p.)
Tumajyvänen (kuvassa numero 1) muodostuu solunjakautumisen välivaiheen aikana, ja se sisältää proteiineja, DNA:ta ja RNA:ta. Se sisältää myös ribosomien osina toimivien RNA-molekyylien geenit. Tumajyvänen tuottaa siten ribosomien aineosia.
Tumakotelo (kuvassa numero 3) rajaa tuman muusta solusta. Tumakotelon ulkokalvo jatkuu solulimakalvostona. Tumakotelossa on tumahuokosia, jotka läpäisevät valikoivasti molekyylejä tumaliman ja sytoplasman välillä. (Kromatiinirihmat kiinnittyvät tumakotelon sisäkalvoon.)
- (8 p.)
Tumahuokosen (kuvassa numero 4) kautta kulkee tumasta solulimaan esimerkiksi
lähetti-RNA-molekyylejä, joiden sisältämä geneettinen informaatio kääntyy sytoplasmassa tapahtuvassa translaatiossa aminohappojärjestykseksi
tumajyväsen tuottamia ribosomien osia, joista solulimassa muodostuu toimivia ribosomeja; näiden pinnalla tapahtuu proteiinisynteesi.
Tumahuokosen kautta kulkee solulimasta tumaan esimerkiksi
transkriptiotekijöitä, jotka säätelevät transkription alkamista
polymeraaseja ja muita entsyymejä, joita tarvitaan tuman toiminnassa
ATP-molekyylejä, joita tarvitaan energialähteenä tumassa tapahtuvissa reaktioissa
nukleotideja, joita tarvitaan DNA:n ja lähetti-RNA:n/esiaste-RNA:n synteesiä varten
solulimassa tuotettuja histoniproteiineja, joiden ympärille DNA kiertyy muodostaen nukleosomeja.
Solut tuottavat entsyymejä, joista osa voi vapautua solun ulkopuolelle. Laktaasi on laktoosia eli maitosokeria hajottava ohutsuolessa toimiva entsyymi, jota koodaa LCT-geeni. Tarkastele tapahtumaketjua, joka alkaa geenin aktivoitumisesta ja johtaa laktaasientsyymimolekyylien vapautumiseen ohutsuoleen
Yhteensä 15 pistettä esimerkiksi seuraavista:
Entsyymit ovat proteiineja, joita syntyy proteiinisynteesissä. (1 p.)
Geenin rakenne ja aktivoituminen (enintään 4 p.)
Geeni koostuu säätelyalueesta ja RNA:ta koodittavista alueista eli eksoneista. Niiden välissä on ei-koodaavia alueita eli introneita. (1 p.)
Säätelyalueella on ennen koodaavaa aluetta promoottori (1 p.) ja sen edessä on tehostajajaksoja (1 p.), jotka auttavat esimerkiksi geenin luennan aloitusta (1 p.).
Geenin säätelyalueen tehtävänä on käynnistää geenin luenta ja RNA:n rakentaminen. (1 p.)
Transkriptio (enintään 4 p.)
Geenin luenta alkaa, kun RNA-polymeraasientsyymi tarttuu DNA-juosteen promoottoriin. (1 p.)
Se etenee nukleotidi nukleotidilta, kun nukleotidia vastaava vastinnukleotidi liitetään emäspariperiaatteen mukaan (1 p.) syntyvään lähetti-RNA-ketjuun. (1 p.)
Esiaste-RNA:sta silmukoidaan pois intronit. (1 p.)
Valmis lähetti-RNA liukuu tumasta tumakotelon aukon kautta solulimaan. (1 p.)
Translaatio (enintään 4 p.)
Lähetti-RNA kiinnittyy (karkean) solulimakalvoston (1 p.) ribosomiin. (1 p.)
Solulimassa olevat siirtäjä-RNA:t tuovat niiden toiseen päähän kiinnittyneen aminohapon lähetti-RNA:n ribosomilla olevan kodonin luokse. (1 p.)
Mikäli lähetti-RNA:n kodoni ja siirtäjä-RNA:n antikodoni sopivat yhteen emäspariperiaatteen mukaan, irtoaa aminohappo siirtäjästä. (1 p.)
Ribosomi muodostaa aminohappojen välille peptidisidoksen. (1 p.)
Aminohappoketju muodostaa proteiinin primaarirakenteen. (1 p.)
Proteiinin muokkaus ja entsyymin erittyminen ohutsuoleen (enintään 4 p.)
Primaarirakenteinen aminohappoketju laskostuu kolmiulotteiseksi molekyyliksi. (1 p.)
Proteiiniin voidaan vielä liittää hiilihydraattiosia Golgin laitteessa. (1 p.)
Proteiinit kootaan kalvojen muodostamiin rakkuloihin, joiden pinnalla on tunnistajamolekyylejä. (1 p.)
Tunnistimien avulla rakkulat siirtyvät solukalvolle, johon ne sulautuvat, ja rakkulan sisältö siirtyy solun ulkopuolelle eksosytoosin avulla.
Proteiinien aminohappojärjestys on koodattu DNA:han kolmikkokoodeina eli kodoneina. Selitä, mitä kolmikkokoodi tarkoittaa. (2 p.)
Proteiineissa olevia aminohappoja on vain 20, mutta mahdollisia kolmikkokoodeja 64. Selitä, mistä tämä johtuu. (6 p.)
. (2 p.)
Transkriptiossa DNA-ketjun lukeminen tapahtuu kolmen peräkkäisen emäksen ryhminä. (1 p.) Translaatiossa kutakin aminohappoa vastaa tällainen kolmen emäksen ryhmä. (1 p.) Näitä emäksiä on neljä: adeniini, tymiini, sytosiini ja guaniini. (1 p.)
- (6 p.)
Yhtä aminohappoa voi koodata useita kodoneita. (1 p.)
Useimmiten samaa aminohappoa koodaavista kodoneista kaksi ensimmäistä emästä ovat samat (1 p.), mutta viimeinen vaihtelee (1 p.). Esimerkiksi arginiinin tapauksessa viimeinen voi olla mikä tahansa neljästä emäksestä.
Aloituskodonina toimii ATG (1 p.), joka koodaa myös metioniinia (1 p.).
Kolme eri kodonia toimii translaatiossa lopetuskodoneina: TAA, TAG ja TGA. (1 p.) Ne eivät koodaa mitään aminohappoa. (1 p.)
Lisätietoa: Aminohappojen koodaus kodoneilla voi olla erilaista eri eliöillä. (1 p.
Tumallisten eliöiden kromosomeissa on DNA-ketjujen lisäksi histoneita. Pohdi, mikä merkitys histoneilla on kromosomien rakenteessa. (3 p.)
Yhteensä enintään 3 pistettä seuraavista:
Histonit ovat proteiineja. / Histonit rakentuvat viidestä erilaisesta proteiinista. (1 p.)
DNA-ketju kiertyy histonien ympärille, jolloin muodostuu nukleosomeja. (1 p.)
Histonien avulla DNA-ketju saadaan lyhenemään ja laskostumaan tiiviiksi kromosomeiksi. (1 p.)
Laskostuminen on välttämätöntä, jotta tuman jakautuminen voi tapahtua. (1 p.)
Lisätietoa:
Histonit ovat osallisena transkription säätelyssä (asetylointi ja deasetylointi). (1 p.)
Tumallisten ohella histoneita on arkeoneilla (arkeilla), mutta ei bakteereilla. (1 p.)
