314: Syndrome myéloprolifératifs Flashcards
Hémato: Anomalie génétique toujours retrouvé dans la leucémie myéloïde chronique
- Translocation t(9;22) = Chromosome de Philadelphie
* Gêne de fusion BCR-ABL
Hémato: Anomalie à l’hemogramme dans la leucémie myéloïde chronique ?
• Hyperleucocytose à PNN++
• Myélémie équilibrée
= passage sanguin de précurseurs granuleux
⚠️Faible % de blastes circulant possible!
- Basophilie (évocateur)
- Thrombocytose
- Anémie normocytaire normochrome inconstante
+ Splénomégalie
Hémato: FDR de leucémie myéloïde chronique
- Benzène
- Radiations ionisantes
-> responsable de 5% des LMC
Hémato: Examens à effectuer dans la LMC ?
- Hémogramme
- Biologie moléculaire + cytogénétique moléculaire sur le sang: détection BCR-ABL
- Myélogramme: vérifie l’absence d’excès de blastes = phase chronique
- Examen cytogénétique complet: recherche d’anomalies complexes ou additionnelles
- Uricémie
- BH
- BR
Hémato: Complications de la leucémie myéloïde chronique
- Crise de goutte: hyperuricémie
- Thromboses
- Leucémie aiguë
Hémato: Différentes phase de la leucémie myéloïde chronique (3)
• Phase chronique: >10 ans
• Phase accélérée: 12-18 mois 📍Blastes médullaire >10% - amaigrissement - fièvre sans infection - douleurs osseuses - sueurs nocturnes - splénomégalie - basophilie - blastes sanguins - thrombopénie <100
• Phase de transformation aiguë = blastique 📍Blastes >20% - LAM 2/3 des cas - LAL 1/3 des cas - pronostic très défavorable
Hémato: Traitement de 1ère intention dès leucémie myéloïde chronique
• Inhibiteurs de tyrosine kinase (ITK) anti-ABL
- Imatinib (Glivec)
- Dasatinib
- Nilotinib
Hémato: Surveillance et suivi de la leucémie myéloïde chronique
- Examen clinique, palpation rate
- Hémogramme
- Caryotype sur moelle tous les 6 mois: jusqu’à ce que t(9;22) soit indétectable
- Surveillance moléculaire trimestriel puis semestriel: taux de transcrit BCR-ABL
📍Utilisé pour le suivi à vie
Hémato: 3 indications d’allogreffe de moelle dans la leucémie myéloïde chronique
Presque plus utilisé depuis les ITK
- Transformation aiguë
- Résistance aux thérapies ciblées
- Enfants
Hémato: 2 mutations retrouvées dans la thrombocytémie essentielle
- Mutation JAK2: 50% des cas
* Mutation du gêne CALR
Hémato: Signes cliniques faisant évoquer une thrombocytose essentielle
• Érythromélalgies
- très évocatrice ++
- douleurs des extrémités, brûlure avec rougeurs
- occlusion de la micocirculation arterielle
- disparaît immédiatement après prise d’aspirine
- Thromboses artérielle
- Thromboses veineuse
- Syndrome hémorragique (rare)
- Discrète splénomégalie
Hémato: Complications de la thrombocytémie essentielle ?
• Thromboses veineuses et artérielles
📍Prévention ++
• Hémorragies
• LA
- moins fréquent que les autres SMP
Hémato: Espérance de vie des patients atteint de thrombocytémie essentielle
• Voisine ou identique à celle de la population générale du même âge, si la maladie est correctement prise en charge
Hémato: Principe du traitement de la thrombocytose essentielle
- Correction des FDRCV
- Aspirine (utilisé mais non démontré)
- Anticoagulants si thromboses
4. Myélosuppresseurs • Hydroxyurée ou Hydroxycarbamide (Hydrea) - leucémogène - entraîne une macrocytose Deuxieme intention ou chez sujet jeune: • Anagrélide - inotrope+ ⚠️Surveillance cardiaque
Hémato: Quel est la mutation quasi constante dans la maladie de Vaquez ?
• Mutation JAK2
⚠️Caryotype normal !!
Hémato: à partir de quel chiffre d’hémoglobine peut-on parler de polyglobulie ?
- Homme: >18,5g/dl
* Femme: >16,5g/dl
Hémato: Causes de polyglobulies secondaires
• Hypoxies
- insuffisance respiratoires chroniques
- SAOS
- polyglobulie d’altitude
- shunts artério-veineux
- cardiopathies cyanogènes
- tabagisme important
- hémoglobines hyperaffines pour l’O2
• Tumeurs sécrétant de l’EPO
- tumeur du rein
- tumeur du foie secondaire à une cirrhose
- tumeurs utérines, ovariennes, fibrome utérin
- tumeur du cervelet
Hémato: Classification diagnostics des SMP (OMS,2008)
• Critères majeurs (2)
• Critères mineurs (3)
• Critères majeurs
- Hb >18,5 (H) ou >16,5 (F)
⚠️Critère obligatoire
- Présence d’une mutation de JAK2
• Critères mineurs
- EPO sanguine basse
- Pousse spontanée de progéniteurs érythroblastiques
- Hyperplasie des lignées myéloïdes à la BOM
📍Diagnostic de maladie de Vaquez si:
- 2 critères majeurs + 1 critère mineur
- le premier critère majeur + 2 critères mineurs
Hémato: Dans combien de % est présente la mutation JAK 2 dans la maladie de Vaquez ?
• Présente dans 95%
Hémato: Signes cliniques et biologiques en faveur d’une maladie de Vaquez (5)
- Absence de signes en faveur d’une polyglobulie secondaire
- Prurit à l’eau
- Splénomégalie
- Hyperleucocytose
- Thrombocytose
Hémato: Causes de “fausses polyglobulies”
• Hemoconcentration
- déshydratation, brûlures
- diurétiques
• État de pléthore ou syndrome de Gaisbock
- homme jeune, sédentaire, surcharge pondérale
• Syndrome thalassémiques hétérozygotes
Hémato: Complications de la maladie de Vaquez?
• Thromboses veineuse et artérielles
⚠️1ère cause de mortalité et de morbidité
- Hémorragies
- Transformation en myélofibrose secondaire
- Transformation en leucémie aiguë myéloblastique
Hémato: Principe de traitement de la maladie de Vaquez
- Traiter les FDRCV
- Saignées
- PAS de CI
- 300-400ml de sang 2-3/sem puis tous les 1-3 mois selon hématocrite
⚠️ augmente les plaquettes - AAG plaquettaire = aspirine
- 100mg/j - Anticoagulants si thromboses
5. Myelosuppresseurs • Hydrea ++ 📍NFS mensuelle • Pipobroman (Vercyte) - leucémogène • Interféron Alpha: PAS d'AMM
Hémato: EI de l’Hydréa = hydroxyurée ?
• Macrocytose • Leucémogène • Cutanés - sécheresse cutanée - ulcère de jambe - tumeurs cutanées
