313: Sd myélodysplasique Flashcards
Hémato: Facteurs étiologiques des syndromes myélodysplasiques
📍les SMD sont dans 85% des cas des maladies primitives !
📍Dans 15% des cas ils sont secondaires: 1. Chimiothérapie • Agents alkylants • Analogues des purines • Conditionnement d'autogreffe • Pipobroman • Azathioprine
- Toxique
• Benzène
• Tabac - Irradiations
- Maladies hématologiques acquises
• Aplasie médullaire
• Hémoglobinurie paroxystique nocturne
5. Maladies constitutionnelles • Trisomie 21 • Anémie de Fanconi • Neutropénie de Kostmann • Neurofibromatose ⚠️ Elles sont responsable 1/3 des syndromes myélodysplasiques de l'enfant !!
Hémato: Que retrouve-t-on à l’hémogramme dans un SMD?
• Anémie
- normochrome
- normocytaire ou macrocytaire
- non régénérative
• Thrombopénie
- fréquente
- modérée
• Leucocyte normal ou neutropénie
⚠️ Importance du taux de monocytes !!
• Si >1G/l -> Leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC): groupe des syndromes myélodysplasique/myéloprolifératifs
Hémato: Anémie réfractaire sidéroblastique (ARSI)
• Forme particulière de SMD
- blastes <5%
- Sideroblastes en couronne >15%
• Au myélogramme:
- les granulations correspondent à des mitochondries surchargées en fer qui se collent autour du noyau = Sideroblastes “en couronne” !
• Excès de fer mis en évidence par la coloration de Perls
Hémato: Anomalies du caryotype les plus fréquentes dans les SMD ?
- Délétion du bras long du X 5 ou del(5q)
- Monosomie 7
- Trisomie 8
⚠️ Le caryotype est normal dans 50% des cas des SMD
⚠️ Et il est normal dans 80% des cas de SMD secondaires !
Hémato: Autres examens à réaliser que l’hemogramme et Le myélogramme dans les SMD ?
- Ferritine (avant transfusion)
- Dosage EPO sérique (prédictif réponse au traitement EPO)
- Vit B9-B12 (Diag ¥)
• Recherche mutations géniques acquises
- impliqués dans la régulation epigénétique (TET2, ASXL1)
- l’epissage de l’ARN messager (SF3B1)
- gènes RAS et TP53
• Cytométrie de flux
- recherche d’anomalie des cellules médullaires
Hémato: Classification des SMD
• Cytopénie réfractaire avec dysplasie uni-lignée
- Blastes <5%
- Déficit périphérique selon la lignée dysplasique: anémie, neutropénie, thrombopénie
• Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée
- Blastes <5%
- Anomalies morphologiques sur au moins 2 lignées myéloïdes + cytopénie sur au moins 1 lignée
• AREB 1: Blastes = 5-9%
• ARRB 2: Blastes = 10-19%
- la dysmyélopoïèse touche souvent les 3 lignées
• Syndrome myélodysplasique avec délétion 5q isolée
- blastes <5%
- Mégacaryocytes géants
- délétion bras long X 5 isolée
• Anémie réfractaire sideroblastique
- Blastes <5%
- Sideroblastes en couronne >15%
Hémato: prévalence du syndrome 5q- dans les SMD et traitement spécifique
- Il représente 5% des SMD
- Traitement: Lénalidomide
Tableau clinique caractéristique:
- Femme >60 ans
- SMD avec anémie + thombocytose
Hémato: Prévalence de l’anémie réfractaire sideroblastique dans les SMD ?
• Elle représente 5% des SMD
Hémato: Score pronostic dans les SMD et items qu’il comprend (3)
• Score IPSS
- Caryotype médullaire = Anomalies génétiques
- Pourcentage de blastes MÉDULLAIRES
- Nombre de cytopénies
+ Âge !
Hémato: Traitement des SMD de haut risque
• Agents hypo-méthylants
- Azacytidine
• Allogreffe de moelle
- patients <70 ans
- donneur HLA compatibles
⚠️ Seul traitement potentiellement curatif mais rarement réalisable (10-15%)
Hémato: Traitement des SMD à faible risque
- EPO
- Transfusion
- Lénalidomide si Sd 5q-
• + Traitement des autres cytopénies
Hémato: Quelle connectivite peut s’associer avec un SMD ?
• La polychondrite atrophiante
Hémato: Quelle est le seul traitement curatif des SMD ?
• Allogreffe de moelle
Hémato: 3 hypothèses devant la mise en évidence de fer à la coloration de Perls
- Saturnisme
- Anémie réfractaire sideroblastique
- Anémie sideroblastique congénitale
