217: Amyloses

Question 1

Hémato: Les 3 mécanismes conduisant à la formation de fibrilles amyloides (amylose)

Answer 1

1. mutation du gène de certaines protéines dans les amyloses héréditaires
2. Augmentation du taux de la protéine sérique amyloïde À (SAA) du fait de l’inflammation chronique: amylose AA
3. Synthèse d’une chaîne légère monoclonale d’Ig capable de former des fibrilles: amylose AL

Question 2

Hémato: Quel est le type d’amylose la plus fréquente ?

Answer 2

• Amylose AL dans les pays développés

* Amylose AA dans les pays en voie de développement

Question 3

Hémato: Quel est le type d’amylose héréditaire la plus fréquente?

Answer 3

• L’amylose Par dépote de transthyrétine mutée (ATTR)

Question 4

Hémato: Signes cliniques faisant évoquer une amylose AL

Answer 4

• Hématomes spontanés des paupières
• Purpura péri-oculaire
• Macroglossie

• Asthénie
• Dyspnée d’effort si atteinte cardiaque
• Œdème/syndrome néphrotique en cas d’atteinte rénale
• Polyneuropathie périphérique sensitivo-motrice douloureuse avec dysautonomie associée ou isolée
(Association à un canal carpien fréquente)
• Hépatomégalie avec cholestase anictérique

• Baisse du facteur X++, V ou IX
• Risque hémorragique
• Ageusie, amaigrissement

Question 5

Hémato: quand suspecter une amylose AA

Answer 5

• Devant une protéinurie glomérulaire chez un patient avec un syndrome inflammatoire chronique

Question 6

Hémato: Que retrouve-t-on à la biopsie dans l’amylose ?

+ diagnostic du type d’amylose

Answer 6

• Dépôts amyloïdes colorés au rouge Congo
• Biréfringence jaune-vert en lumière polarisée

⚠️ Utilisation d’anticorps pour le diagnostic du type d’amylose:

• anticorps anti-kappa et anti-lambda: amylose AL
• anticorps anti-SAA: amylose AA
• anticorps anti-transthyrétine: amylose héréditaire

Question 7

Hémato: Quel est le l’examen le plus important dans l’amylose AL pour la quantification précise de chaînes légères monoclonal?
- utile pour le diagnostic, le suivi du traitement et la détection des rechutes

Answer 7

• Le dosage des chaînes légère libre sérique par NÉPHÉLOMÉTRIE

Question 8

Hémato: Pathologies pouvant être associées à l’amylose AL

Answer 8

• Myelome
• Maladie de Waldenström
• Lymphome non hodgkinien B

Question 9

Hémato: pathologies pouvant être liées à une amylose AA

Answer 9

• Rhumatisme inflammatoire 60%

• PR
• Arthrite chronique juvénile

• Sepsis chronique 15%

• DDB
• complications infectieuses des toxico IV
• complications infectieuses des paraplégiques
• complications infectieuses de la tuberculose
• complications infectieuses des ostéomyélites

• Syndrome auto-inflammatoire 10%
- fièvre méditerranéenne familiale

• MICI 5%

Question 10

Hémato: Quel organe n’est jamais atteint par l’amylose AL ?

Answer 10

• Le SNC !

Question 11

Hémato: Quelle atteinte d’organe constitue le facteur pronostic majeur dans l’amylose AL?

Answer 11

• L’atteinte cardiaque

• d’abord cardiomyopathie hypertrophique restrictive
• puis IC restrictive avec adiastolie
• Tb de la conduction + tb du rythme
  => Holter rythmique

Question 12

Hémato: Quel organe est le plus fréquemment atteint par l’amylose AL ?

Answer 12

• Le rein

Question 13

Hémato: Signes à l’ETT d’une amylose cardiaque (3)

Answer 13

• Hypertrophie pariétale
• Dilatation de l’atrium gauche
• Épanchement péricardique

Question 14

Hémato: Particularité de l’atteinte cardiaque dans l’amylose AA

Answer 14

• Atteinte tardive ++

-> Le cœur est très rarement atteint contrairement à l’amylose AL

Question 15

Hémato: Traitement de l’insuffisance cardiaque avec amylose cardiaque

Answer 15

• Furosémide++

⚠️ ICa2+, BB, IEC peu utile ou dangereux si amylose cardiaque

Question 16

Hémato: Que peut-on constater à l’ETT dans l’amylose ?

Answer 16

• Aspect brillant et granuleux
• Hypertrophie pariétale et septale ++
• Dilatation de l’atrium gauche
• Péricardite (épanchement péricardique)