313. Fibrose Quística

Question 1

V/F

A fibrose quística é uma exocrinopatia autossómica dominante que afeta vários tecidos epiteliais

Answer 1

falso

autossómica recessiva

Question 2

V/F

A maioria da mortalidade e morbilidade assocaiada a fibrose quística é atribuível à parte respiratória

Answer 2

verdadeiro

Question 3

V/F

A evolução confere vantagem evolutiva à bactéria e melhor prognóstico ao hospedeiro com fibrose quística

Answer 3

falso

.. pior prognóstico ao hospedeiro com fibrose quística

Question 4

V/F
A flora bacteriana das secreções dos doentes com fibrose quística é composta por S. pneumoniae, H. influenzae e Klebsiella Pneumoniae (entre outros).

Answer 4

falso
S. Aureus
H. influenzae
P. aeruginosa

Question 5

V/F
Organismos com P.aeruginosa, presentes nas secreções de doentes com fibrose quística têm um modo de patogénese estereotípico

Answer 5

verdadeiro

Question 6

V/F
A infeção por microorganismos com Burkholderia cepacie confere pior prognóstico à fibrose quística, sendo que a erradicação precoce dos organismos parece melhorar o prognóstico

Answer 6

verdadeiro

Question 7

V/F

Os níveis de tripsinogénio já não são utilizados para rastreio da fibrose quística em recém nascidos

Answer 7

falso

são utilizados para rastreio da fibrose

Question 8

V/F

A Diabetes Mellitus relacionada com a fibrose quística surge em mais de 70% dos doentes

Answer 8

falso

30% dos adultos

Question 9

V/F

A hidrólise do ADP é uma característica central da mecanoquímica e gating do canal mutado na fibrose quística

Answer 9

falso

hidrólise do ATP

Question 10

V/F
Na patogénese da FQ, a via aérea é caracterizada por resposta inflamatória macrofágica e a inflamação é largamente conduzida por infeção bacteriana crónica

Answer 10

falso
resposta inflamatória NEUTROFÍLICA
os macrófagos residentes na via aérea aumentam a produção de citocinas pró-inflamatórias, contribuindo para a reatividade imune, inata e adaptativa

Question 11

V/F

Na fibrose quística, as alterações do fluido dependentes de CFTR podem contribuir para limitação no combate às bactérias

Answer 11

verdadeiro

Question 12

V/F

A mutação F508del é responsável por 90% dos alelos defeituosos de CFTR

Answer 12

falso

é respondável por 70% dos alelos defeituosos

Question 13

V/F

Apenas 10% das mutações do CFTR estão bem caracterizadas como causadoras da doença

Answer 13

verdadeiro

Question 14

V/F

Na fibrose quística, as mutações que alteram a regulação/gating defeituoso (classe II) são de longe as mais comuns

Answer 14

falso

mutações que alteram a maturação proteica (classe II)

Question 15

V/F

Aproximadamente 90% dos indivíduos com fibrose quística tem pelo menos um alelo mutado para f580del

Answer 15

fallso

F508DEL!!!!

Question 16

V/F
Na fibrose quística, a análise para mutações CFTR e teste eletrólito no suor representam os testes de diagnóstico cardinais

Answer 16

verdadeiro

Question 17

V/F

No diagnóstico de fibrose quística, a análise para mutações CFTR é o meio de diagnóstico com valor incalculável.

Answer 17

falso

medição de eletrólitos no suor após iontoforese pilocarpina é um meio diagnóstico com valor incalculável

Question 18

V/F

Os níveis de cloro estão marcadamente diminuídos no suor, em indivíduos com fibrose quística

Answer 18

falso

estão marcadamente aumentados

Question 19

V/F

A insuficiência pancreática é clinicamente evidente em 30% dos indivíduos com fibrose quística

Answer 19

falso

evidente em 80 -90% dos individuos com fibrose quistica

Question 20

V/F
A fibrose quística é mais comum em caucasianos (1/3300) e muito menos frequente em afro-americanos (1/15000) e asiáticos (1/33000)

Answer 20

verdadeiro

Question 21

V/F

Na fibrose quística, o genótipo é geralmente preditor de mau prognóstico

Answer 21

falso

mau prognóstico respiratório global

Question 22

V/F

Notavelmente, a hiperviscosidade do suor écrino não é uma manifestação clínica da doença

Answer 22

verdadeiro

Question 23

V/F

A fibrose quística está fortemente associada a mutações CFTR em pelo menos um alelo

Answer 23

verdadeiro

Question 24

V/F

O tratamento da fibrose quística em ambulatório é composto por antibioterapia crónica, periódica oral e aerossol

Answer 24

verdadeiro

Question 25

V/F

Na fibrose quística, o cuidado standart de ambulatório dos pacientes com fibrose quística é intensivo

Answer 25

verdadeiro

Question 26

V/F
As exacerbações respiratórias graves da fibrose quística são normalmente tratadas em ambulatório com tratamento padrão intensivo

Answer 26

falso

exacerbações respiratórias graves geralmente implicam hospitalização

Question 27

V/F
O tratamento das exacerbações respiratórias inclui o isolamento em cultura de expetoração de P. aeruginosa mucóide e micobactérias típicas, indicadoras de mau prognóstico

Answer 27

falso

cultura na expetoração de P.aeruginosa mucóide, B.cepacia e micobactérias atípicas

Question 28

V/F

O tratamento da aspergilose broncopulmonar alérgica ocorre em 5% dos indivíduos com fibrose quística

Answer 28

verdadeiro

Question 29

V/F

o tratamento da fibrose quística, em regime de antibioterapia empírica inclui B-lactâmico IV até 10 dias

Answer 29

falso
antibioterapia empírica inclui B-lactamico e aminoglicosídeo IV durante 14 dias
a melhoria máxima da função pulmonar geralmente ocorre aos 10 dias

Question 30

V/F

O transplante pulmonar é uma terapêutica viável na doença pulmonar terminal, em contexto de fibrose quística

Answer 30

verdadeiro

Question 31

V/F

Mediante transplante pulmonar, a fibrose quística apresenta uma sobrevida a 5 anso de 80%

Answer 31

falso

sobrevida a 5 anos de 50-60%

Question 32

V/F
Em contexto do tratamento da fibrose quística, o ivacaftor potencia bastante abertura do CFTR na mutação F508del estimulando o transporte iónico

Answer 32

falso

mutrção G551D

Question 33

V/F
No tratamento da fibrose quística com ivacaftor, há uma melhoria dramática após apenas algumas semanas de terapia relativamente à função pulmonar, aumento peso e outros parâmetros clínicos. É a única terapêutica que normaliza anomalia do cloro no suor.

Answer 33

verdaderio

Question 34

V/F

O tratamento da fibrose quística com moléculas corretoras promove a localização à superfície da proteína com G551D

Answer 34

falso

promove localização à superfície da proteína com f508del

Question 35

V/F
No tratamento da fibrose quística observa-se melhoria da função pulmonar com combinação (corretor e potenciador) em heterozigóticos F508del

Answer 35

falso

homozigóticos F508del

Question 36

V/F

Atualmente, sobrevivência de doentes com fibrose quística até à quarta década de vida é frequente

Answer 36

verdadeiro

Question 37

V/F

O rastreio neonatal de fibrose quística é universal no EUA e grande parte da Europa

Answer 37

verdadeiro

Question 38

V/F

Na terapêutica da FQ em exacerbações respiratórias severas muitas famílias optam por antibiótico parenético no domicílio

Answer 38

verdadeiro

Question 39

V/F
A intervenção agressiva no contexto de exacerbações respiratórias severas não permite restaurar um grande componente da função pulmonar

Answer 39

falso
permite restaurar um grande componente da função pulmonar mas a eprda progressiva e cumulativa da reserva pulmonar reflete a história natural da doença

Question 40

V/F

Tem sido observado uma diminuição da incidência de MRSA nos indivíduos com FQ

Answer 40

falso

aumento da incidencia

Question 41

V/F

Deve-se suspeitar de hipersensibildiade a aspergillus quando ha ausencia de resposta com o tratamento convencional

Answer 41

verdadeiro

Question 42

V/F

A sobrevida pós-operatória a um ano num doente com FQ após transplante pulmonar é de 80%

Answer 42

v

Question 43

V/F

Os critérios frequentemente utilizados para entrar em lista de transplante são a clínica e d iminuição do FEV1 < 70%

Answer 43

falso

FEV1 < 30% do previsto + clínica

Question 44

V/F

O ivacaftor é administrado via parenterica

Answer 44

falso

é oral

Question 45

O tratamento da FQ em ambulatória não inclui:

1. Solução salina hipotónica
2. Cinesioterapia respiratória
3. Vitamina D, cálcio e outros
4. Aerosssóis com DNAse recombinante

Answer 45

1. F

solução salina HIPERTÓNICA

Question 46

V/F
O tratamento da FQ com aerossóis com DNAse recombinate aumenta a profundiade da camada de fluido ciliar, ativa a clearance mucociliar e mobiliza secresções persistentes das vias aéreas

Answer 46

falso
o tratamento com solução salina hipertónica é que faz isto
o tto com DNase recombinante: degradam os filamentos de DNA que contribuem para a viscosidade do muco

Question 47

V/F

A FQ é uma doença monogénica

Answer 47

verdadeiro

mas estao a aparecer mais influencias

Question 48

V/F

Quando a genotipagem e medição eletrólitos no suor são inconclusivos deve realizar-se biópsia da mucosa retal

Answer 48

falso

deve realizar-se medição in vivo do transporte iónico através da via aérea nasal

Question 49

V/F
A medição in vivo do transporte iónico através da via aérea nasal é um método de diagnóstico que apresenta achados bioelétricos altamente sensíveis para FQ

Answer 49

falso

altamente ESPECÍFICOS

Question 50

V/F

A mutação F508del determina a ausência de fenilalanina na posição 508

Answer 50

that is true