17 Αναιμίες

Question 1

Φυσιολογικές τιμές Ηb

Answer 1

Ηb (g/dl)

νεογνό 14-22

1 έτους 11-14

άνδρες 13.5 – 16.5 γυναίκες 12 – 14.5

Hct (%) άνδρες 40-55 γυναίκες 36-45

Question 2

Ποια είναι η αδρή ταξινόμηση αναιμιών και ποιες οι αιτίες

Answer 2

Μειωμένης σύνθεσης ερυθροκυττάρων
* Λόγω έλλειψης διαιτητικών (αιματινικών) παραγόντων
* Κληρονομικά αίτια
* Επίκτητα αίτια

Αυξημένης απώλειας/καταστροφής ερυθροκυττάρων
* Αιμορραγία (ενδοαγγειακή, εξωαγγειακή, μεικτη)
* Αιμόλυση (Κληρονομικά, Επίκτητα)

Question 3

Αιτίες Σιδηροπενικής αναιμίας

Answer 3

Απώλειας αίματος
- Από το γαστρεντερικό σύστημα
- Με τον καταμήνιο κύκλο

Ανεπαρκής πρόσληψη σιδήρου
- Δυσαπορρόφηση
- Διατροφικές συνήθειες

Αυξημένες ανάγκες
- Περίοδοι γρήγορης ανάπτυξης, όπως η εφηβεία

Question 4

Εργαστηριακός έλεγχος επάρκειας αποθεμάτων σιδήρου

Answer 4

Fe ορού: μη αξιόπιστος δείκτης, εμφανίζει ημερήσια διακύμανση και επηρεάζεται από πολλούς παράγοντες, ποικίλει σημαντικά ακόμα και σε φυσιολογικά άτομα

Φερριτίνη: αντανακλά τις αποθήκες σιδήρου
φτ άνδρες 20 – 300 ng/mL
γυναίκες 10-120 ng/mL
Ωστόσο είναι επίσης μια πρωτεΐνη οξείας φάσης και επομένως η συγκέντρωσή της μπορεί να είναι ψευδώς φυσιολογική σε ανεπάρκεια σιδήρου με συνυπάρχουσα φλεγμονή.

Ολική σιδηροδεσμευτική ικανότητα ορού (TIBC):
αντανακλά τη μη συνδεδεμένη με Fe τρανσφερρίνη- αυξάνει στη σιδηροπενία

% κορεσμός τρανσφερρίνης (Fe/TIBC x 100): φυσιολογικά ~30% (<15% σιδηροπενία, 15-30% αναιμία χρονίας νόσου)

sTfR (διαλυτός υποδοχέας τρανσφερρίνης): αυξάνει στη σιδηροπενία sTfR/log φερριτίνης χρήσιμος στη διάγνωση της σιδηροπενικής αναιμίας και στη δδ από αναιμία χρονίας νόσου

Σίδηρος μυελού οστών

Question 5

Σιδηροπενική αναιμία βιοχημικά χαρακτηριστικά

Answer 5

Fe ορού –
Φερριτίνη –
ΤΙΒC + (Ολική Σιδηροδεσμευτική Ικανότητα)
Κορεσμός τρανσφερίνης < 15% -
sTfR + (Διαλυτός Υποδοχέας Τρανσφερρίνης)
sTfR/log ferritin > 2

Question 6

Αιτίες Ανεπάρκειας φυλλικού

Answer 6

Διατροφική έλλειψη.

Δυσαπορρόφηση: νόσοι του λεπτού εντέρου, κοιλιοκάκη, τροπική κοιλιοκάκη.

Αυξημένη χρήση ή απώλεια: κύηση, προωρότητα, αιμολυτικές αναιμίες, δερματικά νοσήματα, φλεγμονώδεις καταστάσεις, αιμοκάθαρση.

Φάρμακα ανταγωνιστές του φυλλικού: αντιεπιληπτικά, τριμεθοπρίμη, μεθοτρεξάτη.

Question 7

Αιτίες Ανεπάρκειας Β12

Answer 7

Διαιτητικά: σπάνια αίτιο σε άτομα που τηρούν αυστηρή χορτοφαγική (vegan) δίαιτα.

Δυσαπορρόφηση: η πιο συνηθισμένη αιτία δυσαπορρόφησης της βιταμίνης Β12 είναι μια αυτοάνοση διαταραχή, η κακοήθης αναιμία

Γαστρικά αίτια: όπως η μερική ή ολική γαστρεκτομή.

Εντερικά αίτια: εκτομή του ειλεού και νοσήματα του τελικού ειλεού όπως η νόσος του Crohn και η κοιλιοκάκη εμποδίζουν την απορρόφηση της βιταμίνης Β12

Question 8

Κληρονομικά αίτια αναιμιών

Answer 8

Αναιμία Fanconi
Σύνδρομο Diamond-Blackfan

Question 9

Ποιες είναι οι αναιμίες μειωμένης σύνθεσης με Επίκτητα αίτια

Answer 9

Αναιμία χρόνιας νόσου

Διαταραχές των κυττάρων του μυελού
- Απλαστική αναιμία και παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία (PNH)
- Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα
- Κατάληψη του μυελού από νεοπλάσματα (αιματολογικά ή μη)

Question 10

Τι ξέρεις για την αναιμία χρόνιας νόσου Εψιδίνη (Hepcidin)

Answer 10

Παράγεται από το ήπαρ, μετά από επίδραση προφλεγμονωδών κυτταροκινών

Έχει αντιμικροβιακή δράση

Ελαττώνει την ποσότητα του Fe στην κυκλοφορία μειώνοντας την έξοδό του από τα εντερικά κύτταρα και τα μακροφάγα

Αυτό το πετυχαίνει με σύνδεσή της με την φερροπορτίνη, που οδηγεί στην αποδόμησή της

Η εψιδίνη συνδέεται μ ε την φερροπορτίνη, κάτι που οδηγεί στην αποδό μησή της

Question 11

Αναιμία χρόνιας νόσου βιοχημικά χαρακτηριστικά

Answer 11

Fe ορού -
ΤΙΒC - τίνει
Φερριτίνη +
Κορεσμός τρανσφερίνης 15-30% -
sTfR - τίνει
sTfR/log ferritin < 1

Question 12

Ποια είναι τα τρία χαρακτηριστικά των
αιμολυτικών αναιμιών

Answer 12

• Αναιμία
  Λόγω αυξημένης καταστροφής ερυθρών αιμοσφαιρίων
• Δικτυοερυθροκυττάρωση
  Λόγω αυξημένης παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων από το μυελό των οστών*
• Ίκτερος
  Λόγω αυξημένου καταβολισμού αιμοσφαιρίνης

*Δικτυοερυθροκύτταρα είναι ερυθρά
που μόλις έχουν απελευθερωθεί από
το μυελό

Question 13

Με ποιους 2 τρόπους μπορεί να συμβεί αιμόλυση;

Answer 13

Ενδαγγειακή (καταστροφή των ερυθρών στην κυκλοφορία)

Eξωαγγειακή (καταστροφή των ερυθρών στα μακροφάγα του ΔικτυοΕνδοθηλιακού Συστήματος, ΔΕΣ)

Μπορεί να υπάρχει και συνδυασμός των δύο μηχανισμών

Question 14

Βιοχημικά ευρήματα εξωαγγειακής αιμόλυσης

Answer 14

Ορός:
Χολερυθρίνη: αυξημένη
- Έμμεση
- Η άμεση μπορεί επίσης να αυξάνει σε μικρό βαθμό

Αύξηση του κορεσμού τρανσφερρίνης
- Σύνδεση του Fe που απελευθερώνεται από την Hb

Ούρα:
- Αυξημένο ουροχολινογόνο

Question 15

Βιοχημικά ευρήματα ενδοαγγειακής αιμόλυσης

Answer 15

Ορός:
- Αιμοσφαιριναιμία
- Ελάττωση ελεύθερης απτοσφαιρίνης
- Αύξηση της άμεσης χολερυθρίνης
- Μεθαιμαλβουμιναιμία

Ούρα:
- Αιμοσφαιρινουρία
- Αιμοσιδηρινουρία

Question 16

Τι ξέρεις για τις ενζυμοπάθειες ερυθρών

Answer 16

• Διαταραχές του δρόμου των φωσφορικών πεντοζών και σχετιζόμενων ενζύμων του μεταβολισμού του γλουταθείου
• Διαταραχές της αναερόβιας γλυκόλυσης
• Διαταραχές του μεταβολισμού των νουκλεοτιδίων

Ελαττωματικό ένζυμο (τάξης IΙ)

Συχνότητα: 10 - 25% στη Μεσόγειο Εγγύς και Μέση Ανατολή

Question 17

Πως κάνουμε έλεγχο της παρουσίας ενζύμου;

Answer 17

Το παραγώμενο NADPH ανάγει στη συνέχεια μια ένωση της οποίας η ανηγμένη μορφή έχει διαφορετικό χρώμα από την οξειδωμένη μορφή

Χρησιμοποιείται τόσο για τον ποιοτικό έλεγχο όσο και για τον ποσοτικό προσδιορισμό (με φωτομέτρηση) της ενεργότητας της G6PD

Question 18

Τι ξέρεις για την α-θαλασσαιμία

Answer 18

μειωμένη ή πλήρη έλλειψη της παραγωγής α-αλυσίδων

Άρα υπάρχει περίσσεια β αλυσίδων

Οφείλεται σε απώλεια αγονιδίων

Question 19

Τι ξέρεις για την β-θαλασσαιμία

Answer 19

μειωμένη ή πλήρη έλλειψη της παραγωγής β-αλυσίδων

Η παραγωγή των β αλυσίδων μπορεί να είναι β+ ή β 0 δηλαδή να υπάρχει μικρή ή καθόλου παραγωγή β-αλυσίδων

Question 20

Τι ξέρεις για την Νόσο χρόνιας αιμόλυσης και αγγειακής απόφραξης

Answer 20

Αναιμία

Μεγαλοβλαστική ερυθροποίηση – ένδεια φυλλικού

Παραμονή αιμοποίησης σε θέσεις που φυσιολογικά αδρανοποιούνται μετά τη γέννηση

Αυξημένη χολερυθρίνη

Υπερφόρτωση με σίδηρο

Question 21

Τι ξέρεις για την Δοκιμασία δρεπάνωσης

Answer 21

Σταγόνα αίματος αναμιγνύεται με ίση ποσότητα διαλύματος μεταδιθειώδους νατρίου 2%

Επώαση σε 37C για 15, 30, 60, 120 min και μικροσκόπηση για εμφάνιση δρεπανοκυττάρων

Question 22

Τι ξέρεις για την Ανοσολογικής αιτιολογίας αιμολυτική αναιμία

Answer 22

Αυτοάνοση αιμόλυση (αυτοαντισώματα) Συχνά εξωαγγειακή αιμόλυση (σπανιότερα ενδαγγειακή)
- Πρωτοπαθείς
- Δευτεροπαθείς (οφειλόμενες σε άλλα αυτοάνοσα, σε λεμφοϋπερπλαστικ νεοπλάσματα κλπ)

Αλλοάνοση αιμόλυση (αλλοαντισώματα) π.χ. μετά από μετάγγιση ασύμβατου αίματος

Question 23

Τι ξέρεις για την Επίκτητη μη ανοσολογικής
αιτιολογίας αιμολυτική αναιμία

Answer 23

Λοιμώξεις
- Plasmodium falciparum
- λεϊσμανίαση

Μικροαγγειοπαθητικές διαταραχές
- Προσθετικές καρδιακές βαλβίδες
- Αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο
- Θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα
- Διάχυτη ενδαγγειακή πήξη

Χημικοί
○ Μη-οξειδωτικά φάρμακα π.χ. νερό, χαλκός
○ Δηλητήρια