17 Διερεύνηση διαταραχών της αιμόστασης

Question 1

Ποιους παράγοντες περιλαμβάνει η ενδογενή οδός της πήξης συμφωνα με το πρωτεινικό μοντέλο της πήξης

Answer 1

(απο πάνω προς τα κάτω)
HMWK/PK

XII > XIIa

XI > XIa

Ca

IX > IXa

VIII > VIIIa

Κοινή οδός

Question 2

Ποιους παράγοντες περιλαμβάνει η εξωγενής οδός της πήξης συμφωνα με το πρωτεινικό μοντέλο της πήξης

Answer 2

TF + VIIa

TF-VIIa complex

Ca/PL

Κοινή οδός

Question 3

Ποιους παράγοντες περιλαμβάνει η εΚοινή οδός της πήξης συμφωνα με το πρωτεινικό μοντέλο της πήξης

Answer 3

X

Va, Xa, Ca++

Προθρομβίνη

θρομβίνη

ινωδογόνο

ινώδες + XIIIa + Ca

ΑΔΙΑΛΥΤΟ ΙΝΩΔΕΣ

(XIII > IIa > XIIIa

Question 4

Ποια είναι τα φυσικά αντιπικτικά;

Answer 4

Αντιθρομβίνη (XI, IX, VIIa, Xa, θρομβίνη)

Πρωτεΐνη S (VIIIa, Va)

Πρωτεΐνη C > Ενεργοποιημένη Πρωτεΐνη C (θρομβίνη)

Question 5

Τι περιλαμβάνει ο εργαστηριακός έλεγχος της διερεύνησης στον μηχανισμό αιμόστασης

Answer 5

PT (χρόνος προθρομβίνης): II, V, VII, X (εξωγενής και κοινή οδός) Πάντα σε σύγκριση με μάρτυρα

PTT (χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης): VIII, IX, XI, II, V, X (ενδογενής και κοινή οδός) Πάντα σε σύγκριση με μάρτυρα

INR (International Normalized Ratio) = (PT ασθενούς/PT μάρτυρα) ISI (Καθορίζεται από τον κατασκευαστή του αντιδραστηρίου)

Μέτρηση μεμονωμένων παραγόντων πήξης

Μέτρηση ανασταλτών της πήξης

Μέτρηση του ινωδολυτικού συστήματος και της ινωδόλυσης (FDPs, D-dimers)

Question 6

Ποιες κληρονομικές νόσους που σχετίζονται με Αιμορραγική διάθεση γνωρίζεις

Answer 6

Αιμοφιλία Α (ανεπάρκεια παράγοντα VIII)

Αιμοφιλία Β (ανεπάρκεια παράγοντα ΙΧ)

Nόσος von Willebrand

Αλλες κληρονομικές ελλείψεις παραγόντων πήξης

Question 7

Τι ξέρεις για την επίκτητη έλλειψη παραγόντων πήξης

Answer 7

Ηπατικά νοσήματα

Κουμαρινικά αντιπηκτικά (βαρφαρίνη): παρεμποδίζουν τη αναγωγή της οξειδωμένης βιταμίνης Κ, αναστέλλοντας την αναγωγάση. Τελικά παρεμποδίζουν την καρβοξυλίωση του γλουταμικού στους βιταμινο-Κ-εξαρτώμενους παράγοντες πήξης
Καρβοξυλίωση βιταμινο-Κ εξαρτώμενων
παραγόντων (II, VII, IX, X, PrC, PrS)

Κατανάλωση παραγόντων πήξης λόγω ενεργοποίησης του μηχανισμού αιμόστασης δηλαδή δημιουργία θρόμβων μαζί με αιμορραγική διάθεση, όπως σε Διάχυτη Ενδαγγειακή Πήξη- ΔΕΠ (Diffuse Intravascular Coagulation, DIC) λόγω πχ σήψης, νεοπλασμάτων και εμβολής αμνιακού υγρού

Question 8

Συνηθέστερη αιτία διαταραχής της
αιμόστασης με βάση την βιοχημική δοκιμασία

Answer 8

Χρόνος προθρομβίνης (PT):
- Αγωγή με βαρφαρίνη
- Πρόωρα νεογνά
- Διάχυτη ενδαγγγειακή πήξη (ΔΕΠ)

Ενεργοποιημένος χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT):
- Αιμοφιλία Α (παράγοντας VIII)
- Αιμοφιλία Β ή νόσος Christmas (παράγοντας IX )
- Αγωγή με ηπαρίνη
- Ηπατική νόσος , ΔΕΠ

Ινωδογόνο Ελαττωμένη συγκέντρωση:
ΔΕΠ, ηπατική νόσος, ινωδολυτική θεραπεία Αυξημένη συγκέντρωση: φλεγμονή, νεοπλασματικά νοσήματα
(επηρεάζει και PT και APTT)

Question 9

Τι ξέρεις για την τριάδα του Virchow (1856)

Answer 9

Question 10

Ποια η Ταξινόμηση των παραγόντων κινδύνου για ΦΘΝ (Φλεβική θρομβοεμβολική νόσος)

Answer 10

Κληρονομικοί

Επίκτητοι
- Μόνιμοι
- Παροδικοί

Μικτοί

Question 10

Ποια είναι τα αίτια για τις Κληρονομικές Θρομβοφιλίες

Answer 10

Αυξημένη λειτουργικότητα παραγόντων πήξης

Ανεπάρκεια φυσικών αντιπηκτικών

Question 11

Τι ξέρεις για το Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο*

Answer 11

Αυτοάνοση διαταραχή (συχνά στα πλαίσια συστηματικού ερυθηματώδους λύκου)

Ανίχνευση αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων στο αίμα (anti-CL, anti-β2GPI)

Φλεβικές/αρτηριακές θρομβώσεις ή αυτόματες αποβολές

Question 12

Τι ξέρεις για την Υπερομοκυστεϊναιμία*

Answer 12

Διαταραχές του ενζύ μου συνθετάση της κυσταθειονίνης

Διαταραχές του ενζύ μου συνθάση της μεθειονίνης (και της Β12 που είναι συμπαράγοντας )

Διαταραχές του ενζύ μου MTHFR

Question 13

Τι ξέρεις για την Ανεπάρκεια MTHFR*

Answer 13

• 677C>T ο συχνότερα μελετημένος πολυμορφισμός και προκαλεί υπερομοκυστεϊναιμία και χαμηλότερα επίπεδα φολικού στους ομοζυγώτες
• 1298A>C δεν προκαλεί υπερομοκυστεϊναιμία
• Η διπλή ετεροζυγωτία 677C>T και 1298A>C έχει παρόμοια αποτελέσματα με την ομοζυγωτία 677C>T
• Στην Ελλάδα ετεροζυγώτες ~ 50% και ομοζυγώτες ~ 8%
• Είναι ωστόσο γεγονός ότι η προσπάθεια συσχέτισης με πολλά νοσήματα είχε αντικρουόμενα αποτελέσματα

Question 14

Συνηθέστερη αιτία διαταραχής δ- διμερή (D-Dimer)

Answer 14

• Πνευμονική εμβολή
• Εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση
• ΔΕΠ
• Μετεγχειρητικά
• Λοίμωξη
• Καρκίνος
• Κύηση (αυξημένα στη φυσιολογική κύηση)

Question 15

Εργαστηριακή διερεύνηση θρομβοφιλικής διάθεσης

Answer 15

• Μέτρηση αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων
• Αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (aPCR: activated Protein C Resistance)
• FV Leiden
• Ομοκυστεΐνη ορού
• Μοριακή ανίχνευση μεταλλάξεων (FV Leiden, FII, MTHFR)