תיקון נזקי דנ"א (מולקולרית ב) Flashcards
פגיעה באיזה מנגנון תיקון גורמת להופעת תסמונת לינצ’ המאופיינת בסרטנים חוזרים ונשנים?
MMR
פגיעה באיזה מנגנון תיקון גורמת למחלה xerodema pigmentosum המאופיינת ברגישות יתר לקרינת UV, סרטן העור ואבנורמליות נוירולוגית?
NER
(חלבוני
XP)
מה הגורם ל cackayne syndrome המאופיינת ברגישות לקרינת UV והתפתחו לקויה?
הצימוד בין מערכת
NER
לשעתוק
מה הגורם להופעת המחלה
ataxia telanglectasia
המאופיינת בסרטני דם, אי-יציבות גנומית ורגישות לקרינת גמא?
פגיעה בחלבון
ATM
או
ATR המופעלים בתגובה לשבר דו-גדילי
BRCA1, BRCA2
לוקחין חלק במנגנון התיקון של-
רקומבינציה הומולוגית
ממה נגרם סינדרום
werner
המאופיין בהזדקנות מוקדמת, סרטנים שונים ואי-יציבות גנומית?
מוטציה ב
-eccessory 3’ exonuclease
- DNA helicase
הנדרשים לתיקון נזקים
ממה נגרם סינדרום בלום המאופיין בשכיחות גבוהה יותר לסרטנים שונים, עיכוב התפתחותי ואי-יציבות גנומית?
מוטציה ב
DNA helicase
הדרוש לרקומבינציה
ממה נגרמת
fanconi anrmia,
המאופיינת בפגמים מולדים, לוקמיה ואי-יציבות גנומית?
מוטציה ב
DNA interstrand cross-link repair
מה שכיחות דה-פורינציה ביממה?
18,000
ביום
מה שכיחות דה-פירימידינציה ביממה?
600
ביום
מה שכיחות דה-אמינציה של ציטוזין ביממה?
100
ביום
נזקים לדנ”א המתרחשים כתוצאה מהידרוליזה ספונטנית הם-
4
- דהפורינציה
- דהפירימידינציה
- דה-אמינציה של ציטוזין
- דה-אמינציה של 5-מתילציטוזין
דה-אמינציה של ציטוזין תיתן את הבסיס החנקתי
אורציל
דה-אמינציה של 5-מתילציטוזין תיתן את הבסיס החנקתי
טימידין
דה-אמינציה של אדנוזין תיתן את הנוקלאוטיד-
אינוזין