קרדיומיפתיות

Question 1

הסיבוכים העיקריים של קרדיומיופתיה

Answer 1

הפרעות קצב, א”ס לב - אלו גורמי המוות ברוב החולים

Question 2

גורמי סיכון ללב מורחב

DCM

Answer 2

גברים - המחלה יותר פרוגרסיבית
אפרו-אמריקניים
(חל גם אצל ילדים)
גורמים נוספים:
מחלות אוטואימוניות, אלכוהול, סוכרת, כימותרפיה ותרופות (בעיקר דוקסורוביצין)

Question 3

פתופיזיולוגיה של

DCM

Answer 3

רימודלינג של הלב של המיוקרדיום - פיברוזיס>צורה יותר ספרית של החדרים וזרימה לא תקינה > ירידה בנפח פעימה ובתפוקת הלב
בפריפריה - הכליות מתחילת להפעיל את ראאס> כיווץ כלים בפריפריה שמקשה על הלב + ספיגת יתר של נתרן ומים (גם בעייתי)
כלומר עליה באפטר לוד ובפרה לוד

Question 4

מוט’ ב

Titin

Answer 4

חלבון מאוד גדול
מוט’ בגן הזה, הכי חמורות הן חסר בחלבון > יש פחות סרקומרים
מוט’ נוספת פוגעת באלאסטיות האינטרינזית של השריר > פרמיסביות להמתחות יתר > אובר פילינג בדיאסטולה ואין חפיפה בין הפילמנטים בשביל התכווצות >
Systolic Dysfunction, כל פעימה חלשה יותר

Question 5

רימודלינג בעקבות מוט’ ב

titin

Answer 5

כל מה שגור לכיוו לא תקין > ציטוסקלטון בין הסרמוקרים לא תקינה, לא מצליח להגן על התא > נזק לא הפיך לתא > אפופטוזיס > פיברוזיס (אין רגנרציה של תאי לב)

Question 6

מה האימות לכך שדי.סי.אמ כמחלה אוטואימוניות?

Answer 6

ביופסיות עם תאי טי ותסנין דלקתי ב50% מהחולים!
יש לחולים ביטוי לא תקין של מולק’
HLA2.
במשפחות חולות (גם לפרטים בריאים) יש רמות גבוהות של
Anticardiac Ab .
ב5-10% מחולים במחלות אוטואימוניות יש גם
DCM.
מתן טיפול אימונוסופרסיבי הוכח כמשפר קלינית חולי
DCM.

Question 7

מה הוירוסים הנפוצים הגורמים ל

DCM

Answer 7

קוקסאקי איי ובי , הרפסוירוס, אדנווירוס, פרהוירוס

בהתחלה מפעילים א המע’ האימונית המולדת

Question 8

Doxorubicin = ANthracycline Antibiotic

למה זה גורם להרחבת חדר הלב

Answer 8

אינטראקציה עם הדנ”א ומפריעה לאנזים טופזימרימראז2, אבל זה גור לפגיעה מיטוכנדריאלית > המון רוס בתאים רגילים במיוחד תאים עם מטבוליזם פעיל כמו קרדיומיוציטים - במיקרוסקופ נראה וקואליזציה של התאים (נזק) , הרס המיופיברילות, התפנפחות התאים,

גם קוקאין ושימוש בטווח ארוך יכול לגרום לזה
גם אלכוהול דרך המטבוליט שלו - כולל גיוס תאי דלקת

Question 9

חולה שמתעלף בזמן מאמץ במה נחשוד?

Answer 9

צריך לחשוב על לב היפרטרופי (קרדיומיופתיה)

Question 10

מה הבעיה מבחינת הכיווץ של לב היפרטרופי?

Answer 10

היפר- קונטרקטיוליות > דיאסטוליק דיספנקשיין

בעיקר קורית ב
INterventricular septum

Question 11

GSD type 2 – Pompe Disease.

Answer 11

מה שמיוחד בtype 2 זה הקרדיומגליה, ובכך שמדובר ב
GSD
היחיד שהוא למעשה מחלת אגירה ליזוזומאלית!

(היסטולוגית) נראה התבהרות של המיוקרדום - הגליקוגן נשטף

Question 12

מה שלושת האלמנטים הפתופיזיולוגיים החשובים ב

HCM

Answer 12

LVOT obsrtuction
Diastolic Dysfunction,
Ischemia

Question 13

מה הסיובות לפתופיזיולוגיה של

HCM

Answer 13

ASH – Asymmetric Septal Hypertrophy
בד”כ המעורבות הכי שכיחה היא במוצא האורטה מהחדר השמאלי, הזרימה המהירה לוקחת את העלה הקדמי של המסתם המיטרלי שנמשך לכיוון הספטום מה שסוגר יותר את החדר השמאלי
SAM - systolic ANt Motion
זה גורם לאי יכולת סגירה של המסתם > אי ספיקה מיטרלית

היפרקונטרקטיליות >
יש לנו למעשה 2 שלבים של הרפיה בדיאסטולה – עם דרישה שונה לATP, כלומר חלק זה הרפיה אקטיבית.:
Disordered Relaxation
ראש אחד יכול ליצור קשרים עם אקטין עדיין בשלב הזה
Super Relaxation אין יכולת לשני הראשים
בHCM
יותר מדי מולקולות של מיוזין נשארות במצב של דיסאורדר רילקסיישן לא יודעים לעשות סופר רלקסציה>
היפרטרופיה של הספטור (מאקרו)
מיקרוקרדיאל דיסאריי, פיברוזיס בין התאים (מיקרו)

Question 14

סיבוכים עיקריים של היפרטרופיה קרדיומיופתיה

Answer 14

מוות,
אי ספיקת לב,
הפרעות קצב – תמיד יבואו גם עם אירועים מוחיים
Infective Endocarditis – 
סיבוך של כל מחלה לבבית כרונית

Question 15

Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy

Answer 15

החלפה של חלק מהמיוקרדיום ברקמת שומן ופיברוזיס – בעיקר בלב הימני.
במקרים נדירים הורגת ספורטאים
מחלה גנטית בד”כ הורשה דומיננטית, בעיקר מוט’ הקשורות לדסמוזומים, יותר נפוץ בגברים

Question 16

Naxos Disease

Answer 16

Wooly Hair, Palmar-Plantar Keratosis
הגן הפגום הוא JUP שמקודד לחלבון דסמוסומאלי בשם Plakoglobin.
HCP

Question 17

Carvajal Disease:

Answer 17

DCM – 
קורה יותר בחדר שמאל.
יש להם גם פלמר-פלנטר קרטוזיס, שיער צמר והורשה רצסיבית (דומה מאוד לנקסוס).
הגן הפגום הוא גם דסמוסומאלי –
 Desmoplakin gene

Question 18

מתי נראה דיפ אנד פלטו סיין?

Answer 18

ניתן לראות גם
Pericardial constriction
& Restrictive cardiomyopathy

פיזיולוגית נבדיל
בצנתור 
LV-RV Concordance 
מה ההפרשי הלחצים הסיסטוליים באקספירציה לעומת אינספרציה בשני החדרים
אם אין הפרש זה 
RCM

במר”י רואים איפה יש האדרה - כלומר באיזה רקמה